JavaScript NENÍ povolen !

Waldenströmova makroglobulinémie (WM) patří k low-grade B-lymfomům. Je definována přítomností lymfoplazmocytárního lymfomu v kostní dřeni a monoklonálního imunoglobulinu typu IgM (M-IgM) v séru. Příznaky nemoci, anémie a trombocytopenie, mohou souviset s masou patologických buněk, stejně jako systémové zánětlivé projevy (B-symptomy). Velké spektrum symptomů však způsobuje M-IgM. Koncentrace M-IgM u WM nekoreluje s masou patologických buněk. Spektrum poruch způsobených M-IgM je vzhledem k diverzitě patofyziologických mechanizmů a lokalizaci poškození značně široké. Poškození může vzniknout depozicí kompletní molekuly nebo její části ve formě agregátů, amorfních, krystalických, mikrotubulárních či fibrilárních struktur. M-IgM může také pacienta poškozovat autoprotilátkovou aktivitou namířenou proti antigenům vlastních tkání. Dále může M-IgM tvořit imunitní komplexy a aktivovat komplement. Výjimečně může B buněčný klon indukovat tvorbu cytokinů. Proto je velmi obtížené včas rozpoznat symptomatickou formu WM. V této publikaci popisujeme pacientku poškozenou depozity M-IgM a řetězců lambda. Diskuze je zaměřena na přehled všech forem poškození člověka depozity M-IgM, mezi něž patří i popsaný případ.

Waldenström’s macroglobulinaemia (WM) is a low-grade B-cell lymphoproliferative disorder characterised by an immunoglobulin IgM monoclonal gammopathy and bone marrow infiltration by lymphoplasmacytic lymphoma. Clinical features may be related to the overall disease burden, such as anaemia, thrombocytopenia, and constitutional inflammatory symptoms, or may be directly attributable to the IgM paraprotein. The concentration of monoclonal IgM can vary widely in WM. There is no direct relationship between the concentration of monoclonal immunoglobulin IgM and bone marrow infiltration. The spectrum of monoclonal immunoglobulin IgM-related disorders is large because of the diversity of involved organs and pathogenic mechanisms. Lesions commonly result from the deposition of all or part of the M-IgM as aggregates, amorphous, crystalline, microtubular, or fibrillar forms. Other mechanisms include autoantibody activity against a tissue antigen, formation of immune complexes, and complement activation. In addition, even a small B-cell clone may absorb biologically active molecules or induce cytokine secretion. In our case report, we describe a female patient with monoclonal IgM and lambda liver deposition and we discuss the frequency and variety of disorders caused by deposition of monoclonal IgM and free light chain.

Klíčová slova
imunokomplexy,
MeSH
amyloid imunologie klasifikace MeSH
amyloidóza diagnóza imunologie klasifikace patologie MeSH
hepatomegalie etiologie imunologie MeSH
imunoglobulin M imunologie krev škodlivé účinky MeSH
krevní nemoci diagnóza etiologie krev MeSH
lidé středního věku MeSH
lidé MeSH
Waldenströmova makroglobulinemie * diagnostické zobrazování diagnóza imunologie patologie MeSH
Check Tag
lidé středního věku MeSH
lidé MeSH
ženské pohlaví MeSH
Publikační typ
kazuistiky MeSH
práce podpořená grantem MeSH

Článek

Izolovaná infiltrace ledviny suspektními leukemickými buňkami - kazuistika s komplexní diferenciální diagnostikou neobvyklého stavu
[Isolated kidney infiltration by suspected leukemic cells - complex differential diagnostics and an unusual case report]

Transfuze a hematologie dnes. 2022 ; 28 (1) : 38-45.

ISSN 1213-5763
Medvik
Zdroj

Práce předkládá popis případu s vyslovenou závažnou suspekcí na izolovanou difuzní infiltraci ledviny leukemickými myeloidními buňkami, avšak bez primárního postižení kostní dřeně a bez patologického nálezu na zobrazovacím vyšetření. To vše u pacientky došetřované pro současné febrilie nejasné etiologie, akutní neoligurickou renální insuficienci, mikrocytární anémii, váhový úbytek, nechutenství, suchý kašel a mírnou splenomegalii. Pro hematologa neobvyklý a nevysvětlitelný případ tak vyžadoval komplexní diagnostický postup zahrnující opakovaná bioptická vyšetření kostní dřeně a ledviny, která následně leukemickou infiltraci nepotvrdila. Symptomatologie a patologické laboratorní nálezy promptně zareagovaly na zavedenou léčbu kortikoidy a stav byl uzavřen jako akutní tubulointersticiální nefritida.

This article describes a case of highly suspected isolated diffuse kidney infiltration by myeloid leukemic cells, without primary bone marrow involvement or any pathological imaging findings in a patient presenting with fever of unknown origin, acute kidney injury, microcytic anaemia, weight loss, anorexia, dry cough and mild splenomegaly. This complex diagnostic process thus required repeated biopsy of both bone marrow and kidney, which subsequently ruled out leukemic infiltration. The presenting symptoms and pathological laboratory findings responded promptly to corticosteroid treatment, and our patient was finally diagnosed with tubulointerstitial nephritis.

MeSH
akutní myeloidní leukemie MeSH
biopsie MeSH
diferenciální diagnóza MeSH
horečka neznámého původu MeSH
hormony kůry nadledvin aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
intersticiální nefritida * diagnóza terapie MeSH
ledviny anatomie a histologie diagnostické zobrazování MeSH
lidé MeSH
mladiství MeSH
renální insuficience diagnóza MeSH
vyšetřování kostní dřeně MeSH
Check Tag
lidé MeSH
mladiství MeSH
ženské pohlaví MeSH
Publikační typ
kazuistiky MeSH
práce podpořená grantem MeSH

Článek

Myopatie při Waldenströmově makroglobulinemii. Popis případu a přehled autoimunitních projevů monoklonálních imunoglobulinů typu IgM
[Myopathy in patients with Waldenström‘s macroglobulinemia. A case study and an overview of autoimmune expressions of type IgM monoclonal immunoglobulins]

Vnitřní lékařství. 2015 ; 61 (9) : 821-828.

ISSN 0042-773X
Medvik
Zdroj

Monoklonální imunoglobuliny se v ojedinělých případech váží na tělu vlastní antigeny a způsobují tak autoimunitní poškození organizmu. V textu popisujeme Waldenströmovu makroglobulinemii, která se manifestovala bolestmi ve svalech a anémií. Pacientka pociťovala bolesti zad asi 3 roky před příchodem na naši ambulanci. V posledním roce se k bolestem zádových svalů přidaly i bolesti ve svalech horních a dolních končetin. Vzniklo tak podezření na polymyozitidu. Ta ale nebyla odborným vyšetřením potvrzena. Pacientka měla v kostní dřeni jasnou infiltraci lymfoplazmocytárním lymfomem a 10,8 g/l monoklonálního imunoglobulinu typu IgM. Koncentrace myoglobinu v séru a aktivita kreatinkinázy (CK) v séru byly opakovaně signifikantně zvýšené. Proto byla zahájena léčba monoklonální protilátkou antiCD20 (Mabthera) 375 mg/m2 i. v. 1krát měsíčně, cyklofosfamidem 500 mg/m2 i. v. den 1 a den 15 v 28denním cyklu a dexametazonem 20 mg 1.–4. den a 15.–18. den léčebného cyklu. Plánováno bylo celkem 8 cyklů. Již po 5. cyklu bylo dosaženo vymizení monoklonálního imunoglobulinu (negativní imunofixace), normalizace hodnot myoglobinu a CK a výrazný ústup bolestí svalů. Koncentrace hemoglobinu před léčbou byla výrazně snížená, po léčbě se normalizovala. Po 5 cyklech bylo tedy dosaženo kompletní remise Waldenströmovy nemoci dle biochemických parametrů a normalizace hodnot myoglobinu a CK v séru.

Waldenström‘s macroglobulinemia which was manifested by muscle pain and anemia. The female patient had suffered from back pain for about 3 years before she came to our clinic. In the last year pain in the muscles of the upper and lower extremities developed in addition to back pain. This led to the suspicion of polymyositis. However this was not confirmed by a special examination. The patient was diagnosed with clearly established infiltration of lymphoplasmacytic lymphoma and 10.8 g/l of type IgM monoclonal immunoglobulin in the bone marrow. Serum myoglobin levels and serum CK activity were repeatedly significantly increased. Therefore the treatment with anti-CD20 monoclonal antibody (Mabthera) 375 mg/m2 i. v. was started, administered once a month, with cyclophosphamide 500 mg/m2 i. v. on days 1 and 15 of a 28-day cycle, and dexamethasone 20 mg from 1st through to 4th days and 15th through to 18th days of the treatment cycle. There were 8 cycles planned. Already after a 5th cycle, the disappearance of monoclonal immunoglobulin (negative immunofixation), normalisation of myoglobin and CK values and significant relief from muscle pain were achieved. The hemoglobin concentrations before treatment were significantly reduced, while they were normalised after treatment. After 5 cycles, the complete remission of Waldenström‘s disease was reached according to biochemical parameters, and normalisation of the serum myoglobin and creatine kinase levels was achieved.