Zajistit pokračování projektu vyšetření molekulárních příčin dědičných neuropatií rozšířením vyšetřovacích možností o analýzu nově objevených kandidátních genů - zejména LITAF, GDAP1, PRX a NEFL v již shromážděném souboru nejméně 300 rodin s chorobami Charcot-Marie-Tooth s již vyloučenými nejčastějšími genovými mutacemi - CMT1A duplikace/ HNPP delece, Cx32, MPZ a PMP22.; To continue the long term project of elucidation of possible causes of inherited peripheral neuropathies by the extended analysis of recently discovered candidate genes - mainly LITAF, GDAP1, PRX and NEFL in a large previously collected cohort of at least 300 Czech Charcot-Marie-Tooth disease families with already excluded main mutations - CMT1A duplication/ HNPP deletion, Cx32, MPZ and PMP22 gene mutations.

• MeSH
• Axons MeSH
• Charcot-Marie-Tooth Disease genetics   MeSH
• Genes MeSH
• Mutation MeSH
• Myelin Proteins MeSH
• Peripheral Nervous System Diseases genetics   MeSH

• Conspectus
• Patologie. Klinická medicína
• NML Fields
• neurologie
• genetika, lékařská genetika
• NML Publication type
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

V prospektivní randomizované studii porovnat, sledováním určitých laboratorních ukazatelů, které monitorují zánětlivou reakci organismu, (uvedeny níže v popisu projektu), vliv standardního MO s vlivem mini-CPB na organismus nemocného, operovaného pro ICHS. Ověřit teoretický předpoklad lepší hemokompatibility mini-CPB systému u nemocných, operovaných pro ICHS. Ověřit teoretický předpoklad úspory krevních derivátů při použití mini-CPB systému u nemocných, operovaných pro ICHS. Současně studie umožní porovnat 2 metody vedení mimotělního oběhu a upravit protokol jejich klinického užití. Dle výsledků studie zavést metodiku použití mini-CPB do klinické praxe.; In prospective randomised trial to compare the systemic inflamatory response after the use od standard CPB circuit,mini-circuit and off pump surgery.Inflamatory markers (detailed see please part B) and other parameters will be studied in coronary pts. Toverify the theoretical advantages of mini-CPB concerning hemocompatibility in coronary patients To verify the clinical benefits of mini-CPB concerning of transfusion requirments To compare two methods of CPB conduction and document the clinical benefitof a minimized extracorporeal circulation concept.

• MeSH
• Thoracic Surgery MeSH
• Cardiopulmonary Bypass MeSH
• Blood Group Incompatibility MeSH
• Heart-Assist Devices MeSH
• Reperfusion Injury MeSH
• Systemic Inflammatory Response Syndrome MeSH

• Conspectus
• Patologie. Klinická medicína
• NML Fields
• kardiologie
• NML Publication type
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Použití BAHA implantátu je prokazatelně bezpečná a efektivní metoda, využívaná celosvětově více než 50 tisíci pacienty. U pacientů s jednostrannou hluchotou, nezávisle na etiologii, skýtá jedinou možnost rehabilitace sluchu. Unikátnost BAHA systému u pacientů s jednostrannou hluchotou spočívá v transformaci zvuku na vibrace přenášené přímo na kost lebky a kostním vedení přenášené do druhostranného, tedy nepostiženého, vnitřního ucha. Tento projekt zaměřený na skupinu pacientů s jednostrannou hluchotou si klade za cíl potvrdit či vyvrátit u této skupiny pacientů možnost rehabilitace binaurálního slyšení, ověřit zlepšení rozumění v hlučném prostředí a ověřit zlepšení kvality života po BAHA implantaci. Obdobná studie využívající novou generaci BAHA procesoru nebyla dosud publikována.; BAHA implant methodology is proven safe and effective method, being used by over 50.000 patients worldwide. This is the only way of hearing rehabilitation in patients with a single sided deafness, disregarding the aetiology. The uniqueness of the BAHA system in patients with a single sided deafness consists in a transformation of sound to vibrations transmitted straight to the skull bones and than by a bone conduction into the contralateral inner ear. The project targeted to patients with a single sided deafness is aiming to a hypothesis of a rehabilitation of a binaural hearing in such patients, verification of a better understanding in a noisy environment and a resulting increase of a quality of life after BAHA implantation. Similar study on a new generation of a BAHA processor has not been published yet.

• MeSH
• Prosthesis Implantation MeSH
• Hearing Loss, Unilateral MeSH
• Cochlear Implantation MeSH
• Quality of Life MeSH
• Sound Localization MeSH
• Speech Perception MeSH

• Conspectus
• Patologie. Klinická medicína
• NML Fields
• otorinolaryngologie
• NML Publication type
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Využití tympanometrie při vyšetření funkce sluchové trubice a při diagnostice některých interních /porucha funkce štítné žlázy/ a neurologických chorob.; Use the tympanometric investigation for the patients with disorders of tryroid gland function and for the patiens with some neurological diseases.Use the tympanometry for investigation of Eustachian tube function.

• MeSH
• Acoustic Impedance Tests utilization   methods   MeSH
• Audiometry utilization   methods   MeSH
• Diagnostic Techniques, Otological utilization   MeSH
• Hearing Loss, Sensorineural diagnosis   MeSH
• Hearing Loss, Conductive diagnosis   MeSH
• Reflex, Acoustic MeSH
• Ear, Middle physiopathology   MeSH

• Conspectus
• Patologie. Klinická medicína
• NML Fields
• otorinolaryngologie
• otorinolaryngologie
• NML Publication type
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Porucha BSCL 2 (Bernardinelli-Seip congenital lipodystrophy 2) genu byla nedávno objevena u pacientů s hereditární motorickou neuropatií (dHMN) a poslední studie ukázala, že mutace v BSCL2 jsou nacházeny nejčastěji ze všech dosud známých genů spojených sdHMN. Ze shromáždeného souboru pacientů s hereditárními neuropatiemi budou vybráni pacienti s čistě motorickým typem neuropatie a budou vyšetřeni pomocí přímého skvenování všech 10 kódujících exonů BSCL 2 genu. U pacientů budou doplněna klinická a genealogická data. Studie povede k upřesnění fenotypové a genotypové variability u pacientů s HMN, zlepší diagnostické možnosti a umožní komplexní péči u tohoto neurogenetického onemocnění.; Defects in the BSCL 2 (Bernardinelli-Seip congenital lipodystrophy 2) gene were recently found in patients with hereditary motor neuropathy (HMN). Only patients with the pure motor neuropathy will be selected from the available database of patients withhereditary neuropathy. Selected probands will be examined with direct sequencing of all 10 coding exons of the BSCL 2 gene. Clinical and electrophysiological data will be completed in these patients. This study will lead to improvement of the diagnosticpossibilities of the HMN condition and also to a more complex care for HMN patients. Results of the study will specify phenotype and genotype variability of hereditary motor neuropathy.

• MeSH
• Charcot-Marie-Tooth Disease MeSH
• Heredodegenerative Disorders, Nervous System MeSH
• Exons MeSH
• Hereditary Sensory and Motor Neuropathy diagnosis   MeSH
• Lipodystrophy, Congenital Generalized MeSH
• Lipodystrophy MeSH
• DNA Mutational Analysis MeSH
• Movement Disorders genetics   MeSH
• Early Growth Response Transcription Factors MeSH
• Geographicals
• Czech Republic MeSH

• Conspectus
• Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika
• NML Fields
• neurologie
• biologie
• NML Publication type
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Detekce mutací CFTR genu,vedoucích k poruchám fertility,uropoetického systému,resorbce v zažívacím traktu,sluchu,k nosní polypose,chronickým respiračním infekcím, astmatu a pankreatitidě ke zlepšení jejich diagnostiky,prevence a léčby u dětí a dospělých.; Detection of CFTR mutations leading to infertility,congenit. disordes of the uropoetic system,malabsorption,deafness,nasal polyp.,chronic respiratory infect.,asthma and chronic pancereatit. to improve their prevent.and therapy,in childhood and adulthood.

• MeSH
• Cystic Fibrosis genetics   diagnosis   MeSH
• Clinical Laboratory Techniques utilization   MeSH
• Polymorphism, Genetic MeSH
• Genetics, Population MeSH
• Prenatal Diagnosis MeSH
• Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator diagnostic use   MeSH
• Geographicals
• Czech Republic MeSH

• Conspectus
• Obecná genetika. Obecná cytogenetika. Evoluce
• NML Fields
• biologie
• genetika, lékařská genetika
• NML Publication type
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Prospektivní studie výsledků Senningovy operace provedené v letech 1984 až 1998 u 225 dlouhodobě sledovaných pacientů s transpozicí velkých arterií. Metoda:dotazník kvality života, echokardiografické vyšetření, 24 hodinová monitorace EKG a zátěžové vyšetření. U rizikových pacientů srdeční katetrizace s testováním funkce levé srdeční komory a elektrofyziologická studie. U vhodných kandidátů s dysfunkcí pravé srdeční komory nebo s regurgitací trikuspidální chlopně bude zvážena indikace ke konverzi na anatomickou korekci. U pacientů s dysfunkcí pravé srdeční komory a s poruchami síňokomorového nebo nitrokomorového vedení bude indikována optimalizace srdeční funkce pomocí resynchronizačních stimulačních metod.; A prospective study on long-term results of Senning operation for transposition of great arteries in 225 survivors operated between 1984 and 1997. High risk patients with systemic ventricular dysfunction and dysrrhythmias will be identified by means of detailed echocardiographic and doppler examination, exercise test and 24 hour ECG Holter monitoring In suitable candidates with a significant right ventricular dysfunction and/or tricuspid valve regurgitation the left ventricle retraining and conversion to anatomic correction will be considered Patients with significant atrioventricular and interventricular conduction disturbances will undergo detailed electrophysiology testing to optimalize ventricular function by resynchronization pacing methods

• MeSH
• Angiocardiography methods   utilization   MeSH
• Child MeSH
• Echocardiography utilization   MeSH
• Cardiac Surgical Procedures methods   MeSH
• Cardiovascular Surgical Procedures methods   MeSH
• Cardiovascular Diseases surgery   MeSH
• Follow-Up Studies MeSH
• Oxygen Consumption MeSH
• Atrial Function, Right genetics   MeSH
• Arrhythmias, Cardiac etiology   therapy   MeSH
• Heart Failure MeSH
• Transposition of Great Vessels surgery   MeSH
• Check Tag
• Child MeSH

• Conspectus
• Patologie. Klinická medicína
• NML Fields
• kardiologie
• angiologie
• chirurgie
• pediatrie
• NML Publication type
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Porušená glukózová tolerance a diabetes mellitus u nemocných s cystickou fibrózou. Vztah klinických parametrů, CFTR genotypu a markerů inzulitidy (HLA II.třídy, protilátky IA, IA-2, GAD). Stanovení rizikových faktorů, optimalizace screeningu a terapie.; Impaired glucose tolerance and diabetes mellitus in patients with cystic fibrosis. Relation of clinical parameters, CFTR genotype and markers of insulitis (HLA class II., antibodies IAA, IA-2 GAD). Determination of the risk factors, optimalization of thescreening and the therapy.

• MeSH
• Cystic Fibrosis MeSH
• Diabetes Mellitus, Type 1 MeSH
• HLA Antigens MeSH
• Islets of Langerhans immunology   MeSH
• Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator genetics   MeSH

• Conspectus
• Patologie. Klinická medicína
• NML Fields
• diabetologie
• biologie
• vnitřní lékařství
• NML Publication type
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Studie přispěje k objasnění patogenetické spoluúčasti mutací CFTR genu, intragenových variant a genetických faktorů, vázaných k tomuto genu a objasnění zvýšeného risika karcinomu jícnu, pankreatu, tenkého střeva, prokázaného u dospělých pacientů s CF. Studie ověří podíl určitého typu mutací CFTR genu v patogenese chronické pankreatitidy a Crohnovy choroby v důsledku poruch funkce chloridového kanálu v buněčných membránách a poruch posttranslační úpravy jiných genových produktů.; Projectmight elucidate pathogenetic role of CFTR mutations,of intragenic and extragenic polymorfisms in the increased risk of digestive system cancers,revealed in adult cystic fibrosis patients. Significance of CFTR gene mutations in pathogenesis of chronic pancreatitis,Crohn disease,due tothe abnormal chloride channel function of cell membranes and of secondary of posttranslation finishing of other gene products will be verified.

• MeSH
• Cystic Fibrosis genetics   MeSH
• Clinical Laboratory Techniques utilization   MeSH
• Mutation genetics   MeSH
• Polymorphism, Genetic MeSH
• Genetics, Population MeSH
• Prenatal Diagnosis MeSH
• Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator genetics   MeSH

• Conspectus
• Patologie. Klinická medicína
• NML Fields
• genetika, lékařská genetika
• chemie, klinická chemie
• pediatrie
• NML Publication type
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR