Nefrotický syndrom zahrnuje skupinu onemocnění charakterizovanou zvýšenou propustností glomerulární filtrační bariéry. Klinicky se onemocnění projevuje proteinurií v nefrotickém rozmezí, hypoalbuminémií a vznikem otoků. Idiopatický NS je nejčastějším typem v dětském věku. Léčba kortikoidy navodí u většiny dětí plnou remisi onemocnění, nicméně okolo 20 % nemocných na tuto terapii nezareaguje. Tito pacienti jsou ve zvýšeném riziku progresivního chronického selhání ledvin. V posledních letech nám výzkum umožnil lépe porozumět struktuře permeabilní membrány a funkci podocytu. Bylo objeveno více než 40 genů podmiňujících vznik kortikosteroid-rezistentního NS. Zatímco v případě idiopatického NS používáme v léčbě kortikoidy a další imunosupresiva, nález kauzální mutace u kortikosteroid-rezistentního NS je indikací k vysazení imunosupresivní léčby.

Nephrotic syndrome (NS) includes a group of diseases with increased permeability of glomerular filtration barrier, which causes heavy proteinuria, hypoalbuminemia and edema. Idiopathic NS is the most common type in children. Most of the children are steroid-sensitive, however, about 20% fail to respond to steroid treatment and are at significant risk for progressive renal failure. Extensive research has revealed the structure of permeability membrane and podocyte function. More than 40 genes associated with steroid-resistant NS have been discovered. While corticosteroids and other immunosupressives are used in patients with idiopatic NS, immunosupressive therapy should be stopped in patients with proven genetic disease.

Dětská klinika FN a LF UK Hradec Králové

Pediatrická klinika FN Motol a 2 LF UK Praha

Nephrotic syndrome in childhood