JavaScript NENÍ povolen !

* Zobrazit nápovědu

Pracoviště: 2 Dětská klinika 2 LF UK a FN Motol Praha

29 záznamů v Medvik Filtry

Článek

Hemofagocytující lymfohistiocytóza - diagnostické a léčebné dilema
[Hemophagocytic lymphohistiocytosis - diagnostic and therapeutic dilemma]

Československá pediatrie. 2004 ; Roč. 59 (č. 2) : s. 70-82.

Medvik
Zdroj

MeSH
aktivace makrofágů MeSH
dítě MeSH
finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
genetické nemoci vrozené diagnóza etiologie terapie MeSH
hematopoetické kmenové buňky MeSH
infekce MeSH
klinické laboratorní techniky MeSH
kojenec MeSH
lidé MeSH
novorozenec MeSH
příznaky a symptomy diagnóza MeSH
syndromy imunologické nedostatečnosti MeSH
transplantace hematopoetických kmenových buněk MeSH
Check Tag
dítě MeSH
kojenec MeSH
lidé MeSH
mužské pohlaví MeSH
novorozenec MeSH
ženské pohlaví MeSH
Publikační typ
kazuistiky MeSH
přehledy MeSH
srovnávací studie MeSH

Článek

Hyperosmolální diabetické kóma u čtrnáctileté dívky

Kazuistiky v diabetologii. 2004 ; 2 (1) : 4-7.

ISSN 1214-231X
Medvik
Zdroj

Kazuistika čtrnáctileté dívky přijaté v hyperosmolálním ketoacidotickém diabetickém komatu při manifestaci diabetes mellitus 1. typu. Vzhledem k vážnému stavu pacientky byla zahájena léčba masivní parenterální rehydratací, antiedematózní terapií a aplikací nízkodávkovaného inzulinu. Při tomto postupu došlo k úpravě vnitřního prostředí i stavu vědomí bez nutnosti řízené ventilace, zavádění centrálního žilního katetru a bez podání bikarbonátu.

Case report of 14-year old girl, presented with hyperosmotic diabetic coma as first manifestation of type 1 diabetes mellitus. Because of her serious condition we started with treatment with massive parenteral rehydration, antiedematous therapy and low dosed insulin. These procedures allowed correction of internal environment and consciousness without arteficial ventilation, central venous catheter insertion or bicarbonate administration.

MeSH
diabetes mellitus 1. typu komplikace MeSH
diabetická ketoacidóza diagnóza terapie MeSH
diabetické kóma diagnóza terapie MeSH
dítě MeSH
inzulin aplikace a dávkování MeSH
lidé MeSH
Check Tag
dítě MeSH
lidé MeSH
ženské pohlaví MeSH
Publikační typ
kazuistiky MeSH

Článek

Neinvazivní RHD, RHC a RHE genotypizace plodu z periferní krve RhD negativních těhotných žen
[Non-invasive foetal RHD, RHC and RHE genotyping from maternal plasma in RhD negative pregnancies]

Transfuze a hematologie dnes. 2004 ; Roč. 10 (č. 1) : s. 13-17.

ISSN 1213-5763
Medvik
Zdroj

Vtéto prospektivní studii shrnujeme naše zkušenosti se zavedenímnové neinvazivnímetody prenatálníRHD, RHC a RHE genotypizace plodu z periferní krve RhD negativních těhotných žen s využitím PCRv reálném čase a specifických primerů a TaqMan sond navržených pro RHD a RHCE geny. Celkem bylotestováno 29 RhD negativních těhotných žen v rozmezí 14. a 40. týdne gravidity.Výsledky neinvazivníprenatální RHD, RHC a RHE genotypizace plodu provedené na DNA extrahované z periferní krvematek jsme korelovali s výsledky imunohematologické analýzy pupečníkové krve po porodu dítěte.Výsledky genotypizace plodu v oblasti exonu 7 a exonu 10 RHD genu byly ve shodě s vyšetřenímpupečníku u 29 z 29 RhD negativních těhotných žen, které porodily 13 RhD pozitivních a 16 RhDnegativních dětí. RHC genotypizace plodu v oblasti exonu 2 byla správně provedena u 25 z 25 Rhchomozygotních těhotných žen, z toho 8 žen porodilo RhC pozitivní a 17 RhC negativní děti. RHEgenotypizace plodu byla rovněž správně provedena u 29 z 29 Rhe homozygotních těhotných žen, z toho5 žen porodilo RhE pozitivní a 24 RhE negativní děti. RHC a RHE genotypizace plodu je velmi cennázejména v případě identifikace RhD negativního plodu vzhledem k amplifikaci další paternálně zděděnéalely, jež je průkazem přítomnosti fetálníDNAvmateřské cirkulaci.Doporučujeme proto provádětsimultánní RHD, RHC a RHE genotypizaci plodu u RhD negativních aloimunizovaných těhotenství veII. nebo III. trimestru gravidity za předpokladu, že matka nese příslušný Rh fenotyp (ccee, ccEe, Ccee).

In this prospective study,we assessed the feasibility of foetalRHD,RHCandRHEgenotyping by analysisof DNA extracted from maternal plasma samples collected from RhD negative pregnant women usingRQ-PCR and primers and probes targeted toward RHD and RHCE genes.We analysed 29 RhD negativepregnant women within 14th and 40th week of pregnancy and correlated the results with serologicalanalysis of cord blood after the delivery. Non-invasive prenatal foetal RHD exon 7 and exon 10genotyping analysis of maternal plasma samples was in complete concordance with the analysis of cordblood in 29 out of 29 RhD negative pregnant women delivering 13 RhD positive and 16 RhD negativenewborns. Non-invasive prenatal foetal RHC exon 2 genotyping was well performed in 25 out of 25 Rhchomozygote pregnant women delivering 8 RhC positive and 17 RhC negative newborns. Similarlynon-invasive prenatal foetal RHE genotyping was well done in 29 out of 29 Rhe homozygote pregnantwomen delivering 5 RhE positive and 24 RhE negative newborns. Foetal RHC and RHE genotyping inRhD negative pregnancies is very valuable, since in case of identification of RhD negative fetussimultaneous amplification of another paternally inherited allele (RhC or RhE positivity) proves thepresence of foetal DNA in maternal circulation. We recommend to perform simultaneous foetal RHD,RHC and RHE genotyping in alloimunised RhD negative pregnancies with certain phenotypes (ccee,ccEe, Ccee).