Klinický obraz choroby je určujícím faktorem pro stanovení správné diagnózy, a tím i léčebného postupu. Není ojedinělé, že k zevně patrným symptomům mohou vést etiopatogeneticky různé procesy. Je známá podobnost fenotypu hereditárních myopatií a adultních forem spinální svalové atrofie (SMA) - hlavně SMA III. typu, Kugelberg‐Welanderová, někdy přímo označované pseudomyopatická. Ve světle nových možností léčebně ovlivnit mutaci genu pro SMA připomínáme naléhavost revidovat diagnózy dospělých pacientů, budících dojem myopatů. Diametrálně jiné jsou nejen mutací postižené geny a úroveň léze motorické dráhy, ale především současné možnosti léčby.
The clinical picture of the disease is a essential factor for determining the correct diagnosis and thus the treatment procedure. It is not uncommon that etiopathogenetically different processes can lead to outwardly visible symptoms. The similarity of the phenotype of hereditary myopathies and adult forms of spinal muscular atrophy (SMA) is known - mainly SMA III. type, Kugelberg-Welander, sometimes directly referred to as pseudomyopathic. In the light of the new possibilities of therapeutically influencing the SMA gene mutation, we remind you of the urgency of revising the diagnoses of adult patients who give the impression of myopaths. Diametrically different are not only the genes affected by the mutation and the level of the motor pathway lesion, but above all the current treatment options.
- MeSH
- frontotemporální demence * diagnóza MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
The severity of plant poisonings is documented by annual reports on deaths caused by mistaking colchicum leaves for wild garlic, and this is not the only problem that can be brought about by unwise use of natural plant products. We present an overview of poisonings caused by confusion with edible plants, while considering the possible presence of neurological symptoms. These conditions are infrequent, but can be encountered during acute neurological evaluations. Since it is necessary to identify and know how to manage them, possible methods of treatment are briefly outlined. Our paper deals with plants of Central European biotopes, which, although infrequent, may even have fatal consequences.
Závažnost intoxikací rostlinami nám dokládají každoroční zprávy o úmrtí způsobeném záměnou listů ocúnu za medvědí česnek, a to není jediný problém, který může přivodit nerozumné požívání přírodních rostlinných produktů. Předkládáme přehled otrav způsobených záměnami za jedlé rostliny s ohledem na možnost přítomnosti neurologických příznaků. Tyto stavy nejsou časté, ale při akutních neurologických vyšetřeních se s nimi můžeme setkat. Je nutné je znát a umět řešit, proto jsme stručně nastínili i možné způsoby léčby. V našem sdělení se zabýváme rostlinami z biotopů našeho podnebného pásma střední Evropy, které, ač nejsou časté, mohou mít i fatální následky.
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
Steroid-responzivní encefalopatie asociovaná s autoimunitní thyreoiditidou (SREAT) je vzácný syndrom charakterizovaný neuropsychiatrickými příznaky, vysokými antithyreoidálními protilátkami a rychlou klinickou odpovědí na podání kortikosteroidů. Prezentujeme kazuistický případ pacientky přijaté k hospitalizaci pro akutně vzniklou dezorientaci, poruchu řeči charakteru perceptivní fatické poruchy a inkoherenci myšlení, s hyperthyreózou v anamnéze bez současné terapie. Výpočetní tomografie i magnetická rezonance mozku nebyly diagnosticky průkazné. V rámci širší diferenciální diagnostiky byly odebrány hormony štítné žlázy a antithyreoidální protilátky. Protilátky proti thyreoidální peroxidáze (anti-TPO) byly silně pozitivní. Pro suspekci na encefalopatii související s autoimunitním poškozením štítné žlázy byl nově do medikace nasazen nitrožilně metylprednisolon 1 000 mg s úpravou ad integrum již druhý den aplikace.
Steroid-responsive encephalopathy associated with autoimmune thyroiditis (SREAT) is a rare syndrome characterised by neuropsychiatric symptoms, high antithyroid antibodies and rapid clinical response to corticosteroids. We present a case of a patient admitted for hospitalisation for acute disorientation, perceptive speech disorder and incoherence of thinking, with a history of hyperthyreosis without recent concomitant therapy. CT and MRI brain scans were not diagnostically conclusive. Thyroid hormones and anti-thyroid antibodies were collected as part of a wider differential diagnosis. Anti-thyroid peroxidase (anti-TPO) antibodies were strongly positive. To treat the encephalopathy, related to autoimmune thyroid damage, intravenous methylprednisolone 1000 mg was newly introduced to the medication with clinical recovery ad integrum second day of application.
Myastenie gravis je nejvýznamnější choroba způsobená selháním přenosu signálu z nervového vlákna na sval. Nejčastějším cílem patologické protilátkové reakce je acetylcholinový receptor na postsynaptické straně nervosvalové ploténky. Prevalence myastenie gravis je 8-15/100 000, nejedná se tedy o raritní onemocnění. Článek stručně popisuje zvláštnosti klinických projevů, doporučení k účelné diagnostice, její úskalí a možnosti léčby této choroby. Chceme poukázat na rozdíly myastenické patologické únavnosti a slabosti oproti nespecifické únavě, která je často pacienty popisována. Erudice praktických lékařů může významně zvýšit a zrychlit záchyt myastenie gravis i zmírnit riziko akutní dekompenzace u léčených myasteniků. Ve zkratce uvádíme klinické jednotky vznikající poruchou presynaptické části nervosvalové ploténky.
Myasthenia gravis is the most important disease caused by a failure of signal transmission from the nerve fiber to the muscle. The most common target of the pathological antibody response is the acetylcholine receptor on the postsynaptic side of the neuromuscular disc. The prevalence of myasthenia gravis is 8-15/100 000, so it is not a rare disease. The article briefly describes the peculiarities of clinical manifestations, recommendations for effective diagnosis, its difficulties and treatment options for this disease. We want to point out the differences between myasthenic pathological fatigue and weakness, as opposed to non-specific fatigue, which is often described by patients. The practice of general practitioners can significantly increase and accelerate the detection of myasthenia gravis and reduce the risk of acute decompensation in treated myasthenics. In short, we present clinical units arising from a disorder of the presynaptic part of the neuromuscular disc. The work complements the comprehensive information on peripheral nerve disorders and myopathies, which were published in previous issues of the journal.
Trombóza mozkových žil a splavů je vzácnější formou cévní mozkové příhody postihující nejčastěji ženy ve fertilním věku. Prezentací kazuistiky poukazujeme na možnou nespecifičnost klinických příznaků a nezbytnost správného a cíleného odebrání farmakologické anamnézy. Pacientka vyhledala lékaře pro bolest krční páteře a hlavy nespecifického charakteru. Počítačová tomografie mozku byla popsána jako zcela v normě, zánětlivé parametry byly v mezích normy a provedená lumbální punkce vyloučila neuroinfekci. Diagnózu trombózy mozkových splavů odhalila až MR angiografie. Vstupně pacientka užívání léků neuváděla, až po MR vyšetření při cíleném dotazu doplnila užívání hormonální antikoncepce.
Cerebral venous thrombosis is a rare form of stroke that most commonly affects women of childbearing potential. The presentation of the case report points to the possible non-specificity of clinical symptoms and the importance of obtaining propper pharmacological history. The patient was examined for non-specific neck pain and headache. Native CT scan of the brain showed no structural pathology, no severe elevation of inflammatory parameters was found and a lumbar puncture ruled out neuroinfection. The diagnosis of cerebral vein thrombosis was only revealed by MRI angiography. Originally the patient did not mention taking of any medication, however after MR examination in a targeted inquiry she supplemented her use of hormonal contraceptives.
- MeSH
- bolesti hlavy etiologie MeSH
- hormonální antikoncepce škodlivé účinky MeSH
- intrakraniální trombóza * diagnóza etiologie terapie MeSH
- lidé MeSH
- mladý dospělý MeSH
- neurozobrazování metody MeSH
- výsledek terapie MeSH
- warfarin terapeutické užití MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mladý dospělý MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Primární myogenní léze neboli myopatie znamenají snížení svalové síly související s poškozením svalových vláken. Motorický nerv, zásobující sval, je v tomto případě intaktní. Slabost a únava jsou velmi často udávanými příznaky a praktický lékař stojí před úkolem rozlišit nespecifickou slabost a únavnost od patologických stavů souvisejících s poškozením myofibril či struktur na nervosvalové ploténce. Nabízíme rady, jak klinicky poznat myopatii, podložit ji nálezy paraklinických metod i odhadnout etiologii myopatie. Dokončit specializovanou část diagnostického procesu je úkolem neurologa. Na léčbě a podchycení systémových rizik mnoha myopatií se podílí více odborností a vždy praktický lékař.
Primary myogenic lesions, or myopathies, are a cause of reduction in muscle strength associated with muscle fiber damage. The motor nerve supplying the muscle is intact in this case. Its most commonly reported symptoms are weakness and fatigue and the general practitioner faces the task of differentiating non-specific weakness and fatigue from pathological conditions related to damage to myofibrils or structures at the neuromuscular junction. We offer practical advice on how to clinically identify myopathy, substantiate the diagnosis with findings of paraclinical methods and estimate the etiology of myopathy. The task of the neurologist is to complete the specialized part of the diagnostic process. There is more expertise and a general practitioner involved in treating and addressing the systemic risks of many myopathies. The purpose of the article is not to describe individual clinical entities. The work follows up on the article on peripheral nerve disorders, published in the previous issue of the journal. An article on neuromuscular disorders will be the subject of another issue of the journal.
