Úvod: Poruchy autistického spektra (PAS) se řadí mezi neurovývojové poruchy s klinickou manifestací v dětském věku charakterizované potížemi v sociální interakci a komunikaci, omezenými zájmy a repetitivními prvky v chování. V posledních letech je zaznamenán významný nárůst prevalence této poruchy. Onemocnění zasáhne celou rodinu a mapování kvality života u těchto pacientů a jejich rodin je zásadní. Metodika: V souboru 103 pacientů s PAS sledovaných na Klinice dětské neurologie LF MU a FN Brno v letech 1996-2016 byla retrospektivně analyzována základní anamnestická a demografická data, na jejichž základě byla navržena čtyři kumulativní riziková skóre charakterizující stupeň postižení pacienta s PAS: Charakteristické projevy, deficity a zátěžové faktory; Komunikace; Nespecifické variabilní rysy; Komorbidity. U 39 pacientů ze souboru byly v prospektivní části studie hodnoceny standardizované dotazníky kvality života Subjective Quality of Life Analysis (SQUALA) a Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL). Následně byl studován vztah mezi tíží vyjádření PAS pomocí rizikových kumulativních skóre a kvalitou života pacientů. Výsledky: Byl prokázán četný výskyt komunikačních problémů a charakteristických projevů PAS. Z výsledných kumulativních rizikových skóre popisujících tyto dimenze byly nejlépe znatelné rozdíly mezi různými typy autismu (dětský autismus > atypický autismus > Aspergerův syndrom). Pouze skóre založené na četnosti výskytu různých Komorbidit nerozlišilo různé typy PAS. Data ze standardizovaných dotazníků SQUALA a PedsQL prokázala velmi kritické hodnocení aspektů kvality života rodiči postižených pacientů a důležitost jednotlivých atributů kvality života korelovala s tíží postižení PAS stanovené na základě kumulativních rizikových skóre. Závěr: Nástroj stanovení kumulativních rizikových skóre se ukázal jako efektivní v hodnocení tíže postižení PAS. Bylo prokázáno, že kvalita života rodiny klesá s rostoucí tíží postižení pacienta s PAS.
Aim: Autism spectrum disorders (ASD) are ranked among neurodevelopmental disorders with clinical manifestation in childhood characterized by difficulties in social interaction and communication, limited interests and repetitive behavior. In recent years, there has been a significant increase in the prevalence of this disorder. The disease affects the whole family and the mapping of quality of life of these patients and their families is essential. Methods: In a group of 103 patients with ASD monitored at the Department of Pediatric Neurology of the Faculty of Medicine, Masaryk University and University Hospital Brno in 1996 -2016, the basic anamnestic and demographic data were retrospectively analyzed and four cumulative risk scores were proposed: Characteristic manifestation, deficits and stress factors; Communication; Non-specific variable features; Comorbidities. In the prospective part of the study, standardized quality of life questionnaires Subjective Quality of Life Analysis (SQUALA) and Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL) were evaluated in 39 patients from the set. Subsequently, the relationship between the severity of ASD expression by means of risk cumulative scores and patient quality of life was studied. Results: Numerous incidents of communication problems and ASD manifestations were demonstrated. Of the resulting cumulative risk scores describing these dimensions, the most noticeable differences were between the different types of autism (child autism > atypical autism > Asperger syndrome). Only scores based on the frequency of occurrence of different Comorbidities did not differentiate between different types of ASD. Data from standardized SQUALA and PedsQL questionnaires showed a very critical assessment of the quality of life aspects by the parents of the affected patients and the importance of the individual quality of life attributes correlated with the severity of ASD disability which were determined on the basis of cumulative risk scores. Conclusion: The tool for assessing cumulative risk scores has proved effective in assessing the severity of ASD involvement. It has been shown that the quality of life of the family decreases with increasing severity of disability of the ASD patient.
- Klíčová slova
- SQUALA, PedsQL,
- MeSH
- Aspergerův syndrom MeSH
- autistická porucha MeSH
- dítě MeSH
- kvalita života * MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mladý dospělý MeSH
- poruchy autistického spektra * MeSH
- průzkumy a dotazníky MeSH
- retrospektivní studie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mladý dospělý MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- MeSH
- Varroidae patogenita MeSH
- včely * virologie MeSH
- virové nemoci * diagnóza epidemiologie etiologie veterinární MeSH
- viry hmyzu klasifikace MeSH
- zdravotní stav populace MeSH
- zvířata MeSH
- Check Tag
- zvířata MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Ve farmakoterapii kognitivních poruch se v současnosti používají především inhibitory acetylcholinesterázy a antagonisté N-methyl-D- -aspartátových receptorů. V České republice jsou jimi donepezil, rivastigmin, galantamin a memantin. Rivastigmin je indikován u demence při Parkinsonově chorobě, nově je k dispozici i ve formě transdermálních náplastí. Memantin je doporučen k léčbě Alzheimerovy choroby těžkého stupně. Jeho účinnost je prokázána také v kombinaci s inhibitory acetylcholinesterázy při postižení středně těžkého stupně. Jednoznačná doporučení pro terapii vaskulárních demencí zatím nejsou k dispozici, předpokládá se mírně příznivý efekt inhibitorů acetylcholinesterázy. Další terapeutické postupy jsou ve fázi výzkumu či klinického testování.
Current pharmacological interventions against cognitive impairment mainly involve inhibitors of acetylcholinester&rase and antagonists of the N-methyl-D-aspartate receptors. Donepezil, rivastigmin, galantamin and memantine are currently available in the Czech Republic. Rivastigmin is favoured to treat cognitive impairment in Parkinson's disease and is newly available in transdermal patch plaster form. Memantine is recommended for the treatment of severe forms of Alzheimer dementia, its efficacy has also been demonstrated in combination with acetylcholinesterase inhibitors. There are no guidelines on how to treat vascular dementia, however inhibitors of acetylcholinesterase seem to be effective in this particular case. New therapeutic approaches are currently undergoing laboratory and clinical trials.
- MeSH
- cholinesterasové inhibitory * aplikace a dávkování farmakologie škodlivé účinky MeSH
- demence * etiologie farmakoterapie klasifikace MeSH
- fenylkarbamáty aplikace a dávkování farmakologie metabolismus škodlivé účinky MeSH
- galantamin aplikace a dávkování farmakologie metabolismus škodlivé účinky MeSH
- indany aplikace a dávkování metabolismus škodlivé účinky MeSH
- lékové interakce MeSH
- memantin aplikace a dávkování farmakologie MeSH
- neuropsychologické testy normy MeSH
- piperidiny aplikace a dávkování metabolismus škodlivé účinky MeSH
- receptory N-methyl-D-aspartátu * antagonisté a inhibitory MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- směrnice pro lékařskou praxi MeSH
