V kazuistickém sdělení popisujeme případ 43leté pacientky s presenilní demencí s nálezem mutace proteinu tau asociovaném s mikrotubuly (MAPT) na 10 exonu 17 chromosomu, specificky mutace S305N. Depresivní a úzkostné příznaky byly rozpoznány časně již od jejích 36 let. Naopak subjektivní stížnosti na poruchy paměti a paměťové deficity byly přehlíženy, což bylo důvodem pozdní diagnostiky presenilní demence. Po průkazu kognitivního deficitu nastalo diferenciálně‐diagnostické vyšetřování k určení etiologie vzhledem k mladému věku a složitému klinickému obrazu. Diagnózu Alzheimerovy nemoci s časným začátkem před 65. rokem věku podporoval nález masivní symetrické atrofie izolované pouze na oba hipokampy na MR mozku a snížená koncentrace β‐amyloidu v mozkomíšním moku, což bylo v rozporu s chybějícím průkazem β‐amyloidu v mozku pomocí amyloidové PET. Výsledky klinického a kognitivního vyšetření poukazovaly na možnost frontotemporální lobární degenerace. Genetické vyšetření potvrdilo diagnózu geneticky podmíněné neurodegenerativní tauopatie s časným začátkem a nemělo by v případě presenilních demencí být opomíjeno. Smyslem sdělení bylo upozornit na možnost, že někteří pacienti s tzv. farmakorezistentní depresivní poruchou či podezřením na schizoafektivní poruchu ve středním věku a kognitivním deficitem mohou ve skutečnosti být pacienti s nerozpoznanou primární tauopatií ve fázi mírné kognitivní poruchy či mírné demence.
We report a case of a 43-years old woman patient with presenile dementia with the finding of a microtubule-associated protein tau mutation (MAPT) exon 10 on chromosome 17, specifically mutation S305N. Depressive and anxiety symptoms were recognized early from 36 years of her age. In contrast to that, subjective complaints about memory and memory deficit were overlooked, which was the cause of the late diagnose of presenile dementia. After confirming memory deficit we started the differential diagnostic process for etiology, because of her age and mixed clinical symptomatology. Diagnosis of Alzheimer's disease with early onset before 65th year of age was supported with the finding of symmetric atrophy isolated on both hippocampi on MRI and low concentration of β-amyloid in cerebrospinal fluid, which was contrary with negative findings on β-amyloid positron emission tomography. The clinical and cognitive examination also recognized the possibility of frontotemporal lobar degeneration. Genetic examination confirmed the diagnosis of primary tauopathy with early onset and should not be neglected in these types of cases. The main point of this clinical case is to illustrate, that patients with so-called pharmacoresistant depression or with suspicion of schizoaffective disorder in middle-age could suffer from unrecognized primary tauopathy in stages of mild cognitive impairment or mild dementia.
- Klíčová slova
- MAPT gen,
- MeSH
- Alzheimerova nemoc * diagnóza patofyziologie MeSH
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- neurozobrazování metody MeSH
- proteiny tau genetika MeSH
- tauopatie diagnóza MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Generalizovaná úzkostná porucha je onemocnění, které se vyznačuje přetrvávající anxietou a obavami z každodenních situací, které jsou doprovázeny širokou paletou somatických symptomů. V přehledovém článku se zaměřujeme především na současné doporučené postupy ve farmakoterapii a její aktuální novinky. Dále se zabýváme psychoterapeutickými možnostmi a možnostmi léčby rTMS či ketaminem. Po desetiletí relativní stagnace dochází opět k otevření klinického výzkumu i u skupiny úzkostných onemocnění. V našem přehledu proto okrajově zmiňujeme i aktuálně hlášené klinické výzkumy, které přinášejí možný výhled léčby generalizované úzkostné poruchy do budoucna.
Generalized anxiety disorder is described as an excessive and disproportionate anxiety and worry about minor matters in daily living, which are accompanied with wide spectrum of somatic symptoms. This review is focused primary on current guidelines and news in pharmacological treatment. Further it is focused on psychotherapy options and possibilities of clinical application of rTMS, or ketamin. After decades of relative stagnation the field of clinical testing is opening also for group of anxiety disorders. In our review we also overview current ongoing clinical trials, which show the possibilities of treatment generalised anxiety disorder in the future.
- MeSH
- antidepresiva aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- antikonvulziva aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- antipsychotika aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- klinické zkoušky jako téma MeSH
- lidé MeSH
- psychoterapie MeSH
- rostlinné extrakty aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- úzkostné poruchy * diagnóza farmakoterapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- přehledy MeSH
Úzkostná onemocnění je skupina chorob, u kterých se objevuje výrazný pocit úzkosti, který je většinou doprovázený tělesnými příznaky. Tato úzkost bývá vyvolávána dobře definovanými situacemi či přichází nečekaně bez jasného vyvolávajícího spouštěče. V přehledovém článku se zaměřujeme na současné trendy a doporučené postupy ve farmakoterapeutickém přístupu, psychoterapeutických možnostech či na případné doplňkové možnosti terapie, u kterých byl prokázán léčebný efekt. Specificky se v článku věnujeme v klinické praxi četným onemocněním, jako je sociální fobie, agorafobie, panická porucha, generalizovaná úzkostná porucha a specifické fobie. Okrajově se věnujeme i dalším onemocněním, jako je obsedantně-kompulzivní porucha a se stresem spojená onemocnění, u kterých v současné době dochází ke změně pohledu na léčbu a jsou již v DSM-5 klasifikaci řazeny v samostatných přídatných kapitolách. V závěru přinášíme přehled současných trendů a probíhajících klinických výzkumů, které přinášejí možný výhled do budoucna.
Anxiety disorders are a group of mental disorders, characterised by significant feelings of anxiety, usually accompanied by physicalsymptoms. Anxiety is induced either by specific and well-defined situations, or occurs without any apparent stimulus. In ourpaper, we review current trends and treatment guidelines of pharmacotherapy, psychotherapy, and additional evidence-basedtherapeutic interventions. Primarily, we focus on the most common disorders, such as social anxiety disorder, agoraphobia, panicdisorder, generalized anxiety disorder and specific phobias. Moreover, we also discuss briefly other disorders, e. g. obsessive–compulsivedisorder and stress-related disorders, which are in the DSM-5 classified as adjoining chapters. In conclusion, we overviewrecent trends and current clinical research, that offer future therapeutic possibilities.
- MeSH
- antidepresiva farmakologie terapeutické užití MeSH
- antipsychotika terapeutické užití MeSH
- inhibitory zpětného vychytávání serotoninu a noradrenalinu farmakokinetika farmakologie terapeutické užití MeSH
- kognitivně behaviorální terapie metody MeSH
- lidé MeSH
- psychoterapie metody MeSH
- terapie cvičením metody MeSH
- úzkostné poruchy * epidemiologie farmakoterapie klasifikace MeSH
- vilazodon aplikace a dávkování farmakologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- přehledy MeSH
