Pompeho choroba (GSD II. typu) je autosomálně recesivně dědičné onemocnění způsobené deficitem lysozomálních enzymů a střádáním glykogenu v kosterní a srdeční svalovině. Dominujícím příznakem Pompeho nemoci je svalová hypotonie objevující se kdykoliv v průběhu života. Incidence je 1:40 000. Základní klasifikace dělí Pompeho nemoc na infantilní a pozdní typ. V podstatě se ale jedná o klinické kontinuum s různým začátkem projevů. Tíže symptomů je dána zbytkovou aktivitou enzymu kyselé ?-1,4-glukosidázy. Diagnostika se liší dle typu onemocnění, všeobecně zahrnuje zejména klinické vyšetření, aktivitu deficitního enzymu a příslušné mutace v genu pro enzym. Od roku 2007 je dostupná enzymová substituční terapie pro pacienty trpící touto závažnou nemocí, díky které se zlepšuje kvalita života pacientů.
Pompe disease (Glycogenosis Type II) is an autosomal recessively inherited disorder. It is caused by deficiency of the lysosomal enzymes and thus storaging of the glycogen in the sceletal muscles and myocard. The main clinical symptome is myopathy. The severity is predicted by a residual activity of acid ?-1,4-glucosidase. The incidence is 1:40000. The classification divides this disorder into infantile and late forms. The diagnostic algorythm includes clinical examination and finding of residual activity of the deficient enzyme and the gene mutation. The enzyme replacement therapy which has been available since 2007, can improve the lifequality of patients with Pompe disease.
- MeSH
- enzymoterapie MeSH
- enzymy MeSH
- glykogenóza typu II diagnóza etiologie metabolismus MeSH
- lidé MeSH
- plošný screening MeSH
- svalová hypotonie MeSH
- vrozené poruchy metabolismu diagnóza MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Canavan disease (CD) is a rare autosomal recessive inherited disorder caused by a deficiency of aspartoacylase, which leads to defective myelinisation and occurrence of leukodystrophy. Most frequently it occurs in the population of Ashkenazi Jews, while in the Central European non-Jewish population only about 5 % of outbreaks occur. The most common symptoms are progressive spasticity, serious developmental delay, macrocephaly, blindness, and seizures. The features crucial for diagnostics include clinical history, laboratory proof of N-acetyl- L-aspartate (NAA) accumulation in urine, magnetic resonance imaging (MRI) of the brain, and molecular analysis of the genetic mutation. Genetic therapy has already been known and used, while therapy with stem cells and glyceryl triacetate is still in the phase of research. We diagnosed a six-month non- Jewish girl with leukodystrophy suspect symptoms without EEG or clinically expressed epileptic activity. NAA elevation was proved in urine. Brain MRI showed diffused affection of the brain’s white matter. The diagnosis was definitively confirmed by molecular analysis where the 914C>A mutation was found, which is most frequently expressed in the Central European non-Jewish population. The genetic confirmation explained the essence of this serious neurological disorder and allowed for a better determination of prognosis, which is unfavourable. In Central Europe, only symptomatic therapy of epileptic paroxysms has been used, along with rehabilitation. Negotiations leading to the establishment of gene therapy, which has already been used elsewhere, have not yet been initiated in this region, as it is extremely demanding and rare in Central Europe.
- MeSH
- diagnostické techniky neurologické využití MeSH
- etnicita etnologie genetika statistika a číselné údaje MeSH
- genetické služby využití MeSH
- hydrocefalus diagnóza etiologie MeSH
- kojenec MeSH
- kyselina asparagová analogy a deriváty genetika MeSH
- lidé MeSH
- magnetická rezonanční tomografie metody využití MeSH
- mutace genetika MeSH
- syndrom Canavanové diagnóza etiologie etnologie MeSH
- vývojové poruchy u dětí diagnóza etiologie MeSH
- Check Tag
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- Geografické názvy
- východní Evropa MeSH
