- MeSH
- časná diagnóza MeSH
- centralizované nemocniční služby metody trendy využití MeSH
- farmakoterapie ekonomika metody využití MeSH
- genetické služby trendy využití MeSH
- lidé MeSH
- náklady na zdravotní péči statistika a číselné údaje trendy MeSH
- vzácné nemoci ekonomika ošetřování terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- novinové články MeSH
Rozštěpové vady obličeje jsou nejčastější vrozenou vadou hlavy a krku. V rámci žebříčku nejčastějších vrozených vývojových vad se pohybují na 2.–4. místě. Péče o děti s rozštěpem obličeje je celosvětově soustředěna do rozštěpových center, kde se na jejich léčbě podílí řada odborníků. Do multidisciplinárního týmu patří plastický a maxilofaciální chirurg, ortodont, protetik, stomatolog, klinický pediatr, foniatr, logoped, ORL lékař, genetik a psycholog. Základní požadavky na multidisciplinární péči jsou definovány ve dvou základních dokumentech, a to ve Standardech péče o pacienty s rozštěpem rtu a patra v Evropě, které vzešly z rozsáhlé Evropské intercentrické studie Eurocleft projekt, a dále ve směrnicích American Cleft Palate – Craniofacial Association (ACPA). Integrací obou směrnic lze stanovit základní pravidla péče o dítě s rozštěpem obličeje.
The orofacial clefts are the most frequent congenital head and neck malformations. In a chart of the most frequent developmental defects they are placed on 2nd to 4th position. Worldwide the treatment of children with cleft lip and palate is concentrated in cleft centres and is carried out by a range of specialists. Multidisciplinary team of specialities involved with the treatment of clefts include plastic and maxillofacial surgery, orthodontics, prosthetics, pediatric dentistry, paediatrics, speech – language pathology, otolaryngology, genetics and psychology. Basic requirements of the multidisciplinary care are defined in two documents, namely in Standards of Care for Cleft Lip and Palate in Europe that arose from The Eurocleft project – European-wide intercentric study and further from the instructions of the American Cleft Palate – Craniofacial Association (ACPA). By integration of both documents it is possible to determine the health care principles of children with orofacial clefts.
- MeSH
- centralizované nemocniční služby organizace a řízení využití MeSH
- dítě MeSH
- genetické služby využití MeSH
- klinická logopedie metody MeSH
- klinické zkoušky jako téma normy MeSH
- lidé MeSH
- ortodoncie MeSH
- otorinolaryngologie metody MeSH
- péče o dítě metody využití MeSH
- pediatrie metody MeSH
- plastická chirurgie metody využití MeSH
- psychologie metody MeSH
- rozštěp patra chirurgie ošetřování terapie MeSH
- rozštěp rtu chirurgie ošetřování terapie MeSH
- stomatologie metody MeSH
- týmová péče o pacienty normy využití MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
Canavan disease (CD) is a rare autosomal recessive inherited disorder caused by a deficiency of aspartoacylase, which leads to defective myelinisation and occurrence of leukodystrophy. Most frequently it occurs in the population of Ashkenazi Jews, while in the Central European non-Jewish population only about 5 % of outbreaks occur. The most common symptoms are progressive spasticity, serious developmental delay, macrocephaly, blindness, and seizures. The features crucial for diagnostics include clinical history, laboratory proof of N-acetyl- L-aspartate (NAA) accumulation in urine, magnetic resonance imaging (MRI) of the brain, and molecular analysis of the genetic mutation. Genetic therapy has already been known and used, while therapy with stem cells and glyceryl triacetate is still in the phase of research. We diagnosed a six-month non- Jewish girl with leukodystrophy suspect symptoms without EEG or clinically expressed epileptic activity. NAA elevation was proved in urine. Brain MRI showed diffused affection of the brain’s white matter. The diagnosis was definitively confirmed by molecular analysis where the 914C>A mutation was found, which is most frequently expressed in the Central European non-Jewish population. The genetic confirmation explained the essence of this serious neurological disorder and allowed for a better determination of prognosis, which is unfavourable. In Central Europe, only symptomatic therapy of epileptic paroxysms has been used, along with rehabilitation. Negotiations leading to the establishment of gene therapy, which has already been used elsewhere, have not yet been initiated in this region, as it is extremely demanding and rare in Central Europe.
- MeSH
- diagnostické techniky neurologické využití MeSH
- etnicita etnologie genetika statistika a číselné údaje MeSH
- genetické služby využití MeSH
- hydrocefalus diagnóza etiologie MeSH
- kojenec MeSH
- kyselina aspartová analogy a deriváty genetika MeSH
- lidé MeSH
- magnetická rezonanční tomografie metody využití MeSH
- mutace genetika MeSH
- syndrom Canavanové diagnóza etiologie etnologie MeSH
- vývojové poruchy u dětí diagnóza etiologie MeSH
- Check Tag
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- Geografické názvy
- východní Evropa MeSH
Přibližně u 5 % pacientů s diabetem nemoc vzniká na podkladě poruchy funkce jediného genu. Nejčastějším typem tohoto tzv. monogenního typu diabetu je diabetes MODY. Tento typ diabetu se obvykle dědí autozomálně dominantně, prvním vodítkem pro podezření na monogenně podmíněný diabetes je tedy výskyt podobné poruchy v několika generacích.
- MeSH
- chromozomální poruchy prevence a kontrola MeSH
- genetické služby normy využití MeSH
- genetické testování metody využití MeSH
- lidé MeSH
- měření nuchální translucence normy využití MeSH
- prenatální péče metody normy využití MeSH
- těhotenství fyziologie MeSH
- ultrasonografie prenatální normy využití MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- těhotenství fyziologie MeSH
- Publikační typ
- směrnice pro lékařskou praxi MeSH
- MeSH
- biologické markery krev MeSH
- čipová analýza proteinů metody trendy využití MeSH
- diagnostické techniky molekulární metody trendy využití MeSH
- DNA analýza genetika imunologie MeSH
- genetické služby trendy využití MeSH
- lidé MeSH
- monitorování životního prostředí metody MeSH
- potravinářský průmysl metody trendy MeSH
- řízení kvality MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
