Pľúcna hypertenzia je závažné ochorenie, vedúce k pravostrannému zlyhaniu srdca. Jej výskyt v spojitosti s vrodenou srdcovou chybou klesá, stúpa však výskyt pľúcnej hypertenzie, ktorá sprevádza iné, nekardiálne ochorenia. Uvádzame tri kazuistiky pacientov, ktorí boli hospitalizovaní v Detskom kardiocentre s nekardiálnymi príčinami pľúcnej hypertenzie. Popisujeme novorodenca s dyspláziou trikuspidálnej chlopne a tyreotoxikózou, novorodenca s potrebou mimotelovej oxygenácie pri kongenitálnej pľúcnej lymfangiektázii a dojča s alveolárnou kapilárnou dyspláziou s misalignmentom pľúcnych žíl. Pľúcna hypertenzia sa diagnostikuje na základe echokardiografie, po ktorej nasleduje dôsledný diferenciálno-diagnostický postup kvôli etiologickej rôznorodosti. Manažment pacienta sa popri symptomatickej liečbe pľúcnej hypertenzie zameriava aj na liečbu základného ochorenia. Korešpondenčný autor: MUDr. Martin Genzor Oddelenie anestéziológie a intenzívnej medicíny Detské kardiocentrum pracovisko NUSCH a.s. Pod krásnou hôrkou 1 833 48 Bratislava 37 genzor.martin@gmail.com

Pulmonary hypertension is a serious disease leading to right-sided heart failure. Although the incidence of pulmonary hypertension associated with congenital heart diseases is decreasing, the incidence of pulmonary hypertension associated with other non-cardiac diseases has an increasing trend. We provide three case reports of patients with noncardiac causes of pulmonary hypertension who were hospitalized in the Pediatric Cardiac Center, a newborn with tricuspid valve dysplasia and thyreotoxicosis, a newborn with congenital pulmonary lymphangiectasis treated with extracorporeal oxygenation, and an infant with alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins. Pulmonary hypertension is diagnosed based on echocardiography followed by a detailed differential diagnostic workup. In addition to the symptomatic treatment of pulmonary hypertension, patient management also focuses on the treatment of underlying diseases.

• MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• plicní hypertenze diagnóza   etiologie   vrozené   MeSH
• rentgendiagnostika hrudníku metody   MeSH
• syndrom přetrvávajícího fetálního oběhu diagnóza   komplikace   MeSH
• tyreotoxikóza diagnóza   komplikace   vrozené   MeSH
• vrozené srdeční vady diagnóza   klasifikace   komplikace   MeSH
• Check Tag
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Hemoptýza predstavuje u pacientov s jednokomorovou cirkuláciou život ohrozujúcu komplikáciu. Jej vznik je spájaný s prítomnosťou aorto-pulmonálnych kolaterál. V dvoch kazuistikách popisujeme prípady pacientov s jednokomorovou cirkuláciou a aorto-pulmonálnymi kolaterálami, u ktorých vznikla závažná hemoptýza. V oboch prípadoch boli vykonané opakované bronchoskopie a katetrizácie cievneho riečiska s uzáverom aorto-pulmonálnych kolaterál. Po katetrizačnom uzávere kolaterál došlo k ústupu hemoptýzy a k zlepšeniu klinického stavu pacientov. Možné sú však recidívy hemoptýzy, a preto je potrebné zamerať sa na optimalizáciu hemodynamického stavu pacienta.

In single ventricle patients, hemoptysis is a life-threatening complication. Development of hemoptysis is associated with the presence of aortopulmonary collaterals. We present two patients with single ventricle physiology, aortopulmonary collaterals and severe hemoptysis. Multiple bronchoscopies and cardiac catheterizations with coil embolisation of aortopulmonary collateral vessels were performed. These interventions resulted in termination of hemoptysis and improvement of the clinical condition. Optimization of hemodynamic parameters is recommended to prevent the recurrence of hemoptysis.

• Klíčová slova
• jednokomorová cirkulace,
• MeSH
• dítě MeSH
• hemoptýza patologie   terapie   MeSH
• komorová dysfunkce * komplikace   MeSH
• lidé MeSH
• stenóza MeSH
• vrozené srdeční vady MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

BACKGROUND: Telemedicine is a rapidly evolving form of modern information and communication technology used to deliver clinical services and educational activities. OBJECTIVE: The aim of this article is to report and analyze our experience with transatlantic consultation via videoconferencing in pediatric cardiology. METHODS: In February, 2013, videoconferencing project was launched between a medium-volume pediatric cardiac center in Bratislava, Slovakia and subspecialty experts from a high-volume pediatric cardiac program at The Children's Hospital of Philadelphia (CHOP), USA. During 1.5-2 hours videoconferences, 2-3 patients with similar complex clinical scenarios were presented to CHOP experts. The main goal of the project was consultation on individual patients to validate, alter or radically change clinical management plans. RESULTS: From February, 2013 to January, 2017, 25 videoconferences occurred and 73 cases were discussed. The median patient age was 52 months (range; 1 day-30 years). Forty-six discussed cases were outpatients, 21 patients were in the intensive care unit and 6 patients were discussed post mortem. Thirty-one CHOP experts from different subspecialties participated actively in patient consultations. The most frequent recommendations were related to single ventricle, pulmonary hypertension or heart failure patients and intervention in complex and/or rare cardiac diseases. Specialists from CHOP agreed completely with the original care plan in 16% of cases. In 52% cases, adjustments to original plan were suggested. Radical changes were recommended in 30% of cases. Receiving institution adopted recommendations to the patient care fully in 79% and partially in 13% of patients. CONCLUSIONS: Based on our 4-year experience we consider videoconferencing between medium-size pediatric cardiac center and subspecialty experts from a high-volume pediatric cardiac program a suitable form of medical consultations. Videoconferencing assists in clinical decision making for complex patient cases and serves as an effective educational tool to gain knowledge and experience "without borders."

• MeSH
• diagnóza počítačová metody   MeSH
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• kardiologie * MeSH
• kojenec MeSH
• konzultace na dálku metody   MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mladý dospělý MeSH
• novorozenec MeSH
• předškolní dítě MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• videokonferování * MeSH
• vrozené srdeční vady diagnóza   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mladý dospělý MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• novorozenec MeSH
• předškolní dítě MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• multicentrická studie MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH
• Spojené státy americké MeSH

Ciele: Perikoncepčné užívanie vitamínových prípravkov s kyselinou listovou je asociované s poklesom prevalencie vrodených chýb srdca (VCHS) u živonarodených detí. Polymorfizmy 677 C→T a 1298 A→C génu pre enzým metyléntetrahydrofolát reduktáza (MTHFR) ovplyvňujú využitie kyseliny listovej v organizme a sú v niektorých prácach asociované so zvýšeným výskytom VCHS. Cieľom štúdie bolo zistiť asociáciu polymorfizmov 677 C→T a 1298 A→C s výskytom VCHS v slovenskej populácii a vyhodnotiť perikoncepčné užívanie vitamínov u slovenských matiek detí s VCHS. Metodika: V rokoch 2011–2014 bolo prospektívne vyšetrených na polymorfizmy 677 C→T a 1298 A→C génu pre enzým MTHFR 204 pacientov s VCHS, 144 matiek detí s VCHS a 144 kontrolných vzoriek od detí bez vrodených chýb. Výsledky: V skupine detí s VCHS bol výskyt genotypu 677TT s trendom k nižšiemu výskytu ako v kontrolnej skupine (OR = 0,42, 95% CI 0,18–1,01; p = 0,06). V skupine matiek pacientov boli genotypy 1298CT a 1298CC menej početné ako v kontrolnej skupine (OR = 0,51, 95% CI 0,31–0,84; p = 0,009 resp. OR = 0,78, 95% CI 0,13–1,04; p = 0,06). Multivitamíny s obsahom folátu užívalo perikoncepčne 18,1 % matiek detí s VCHS, v čase už potvrdenej gravidity bolo užívanie vyššie (67,4 %; p <0,0001). Ženy, ktoré fajčili v čase otehotnenia, užívali vitamíny v perikoncepčnom období menej často ako ženy bez abúzu nikotínu (6,5 % vs. 21,8 %; p = 0,035). Záver: V slovenskej populácii detí s VCHS a ich matiek nebol dokázaný zvýšený výskyt polymorfizmov MTHFR s rizikom zníženej hladiny kyseliny listovej. Naopak, časť potenciálne rizikových genotypov bola menej početná. Perikoncepčne užívala multivitamíny s obsahom kyseliny listovej menej ako pätina matiek detí s VCHS.

Background: Maternal periconceptual folic acid supplementation is associated with decreased risk of congenital heart disease (CHD) in offspring. Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene 677 C→T and 1298 A→C polymorphisms influence folic acid metabolism and in some studies are associated with increased risk of CHD. We sought to determine periconceptual folic acid supplementation in Slovak mothers of offspring with CHD and to investigate association between MTHFR 677 C→T and 1298 A→C polymorphisms and CHD risk. Methods: Between 2011 and 2014, 204 children with CHD, 144 mothers of CHD cases and 144 controls were prospectively evaluated for MTHFR 677 C→T and 1298 A→C polymorphisms. Results: Among cases with CHD, the 677TT genotype tended to occur less frequently than in control group (OR=0.42, 95% CI 0.18–1.01; p=0.06). Analysis revealed reduced prevalence of 1298CT and 1298CC genotypes in mothers of CHD patients when compared to controls (OR=0.51, 95% CI 0.31–0.84; p=0.009 resp. OR=0.78, 95% CI 0.13–1.04; p=0.06). Periconceptual supplementation of multivitamins with folic acid content was observed in 18.1 % of case mothers. Multivitamins intake increased to 67.4 % in this group after pregnancy was confirmed (p<0.0001). Maternal periconceptual smoking was associated with lower use of multivitamin supplements compared to non-smokers (6.5% vs. 21.8%; p=0.035). Conclusion: We found no evidence that embryonic or maternal MTHFR gene polymorphisms that directly cause lower levels of plasma folate are associated with increased risk of CHD in Slovak population. On the contrary, some of those polymorphisms occurred less frequently in CHD population. Periconceptual multivitamin supplementation was observed in less than one fifth of mothers.

• MeSH
• Downův syndrom MeSH
• genotyp MeSH
• kojenec MeSH
• kyselina listová * terapeutické užití   MeSH
• lidé MeSH
• methylentetrahydrofolátreduktasa (NADPH2) * genetika   MeSH
• nedostatek kyseliny listové farmakoterapie   komplikace   MeSH
• novorozenec MeSH
• odds ratio MeSH
• polymorfismus genetický MeSH
• potravní doplňky MeSH
• předškolní dítě MeSH
• prospektivní studie MeSH
• těhotenství MeSH
• vrozené srdeční vady * etiologie   prevence a kontrola   MeSH
• Check Tag
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• předškolní dítě MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH
• srovnávací studie MeSH

Cieľom práce bolo posúdiť stav pacientov s D-transpozíciou veľkých ciev po anatomickej korekcii. Pacienti: autori hodnotili 166 detí (115 chlapcov a 51 dievčat), operovaných od januára 1993 do decembra 2003. Priemerná dĺžka sledovania bola 5,8 roka. Výsledky: včasná mortalita bola 6 % (10 pacientov). U 5 pacientov (4,1 %) bola prítomná supravalvárna stenóza pulmonálnej artérie (PS) s gradientom > 40 mmHg, 4 z nich sa podrobili katetrizačnej a/alebo operačnej dilatácii. 1 pacient (0,8 %) mal operačne korigovanú stenózu ascendentnej aorty (grad. 55 mmHg). Insuficiencia aortálnej chlopne sa vyskytla u 47,5 % pacientov, väčšinou však bola nezávažná. 6 pacientov malo angiografický nález disproporcie alebo chýbania 1 hlavnej vetvy koronárnej artérie, s dostatočným kolaterálnym obehom. Záver: anatomická korekcia je v súčasnosti metódou voľby pre výborné prežívanie a nízky výskyt závažných komplikácií.

The aim of the study was to review the status of patients with D-transposition of the great arteries after arterial switch operation (ASO). Patients: the study included 166 patients (115M/51F), operated on between January 1993 - December 2003. Mean follow-up was 5.8 years. Results: early mortality was 6 % (10 pts). In 5 pts (4.1 %) supravalvar pulmonary stenosis with gradient > 40 mmHg occurred, 4 of them underwent a catheter balloon and/or surgical dilatation. 1 patient (0.8 %) had a surgical treatment of supravalvar aortic stenosis (gradient 55 mmHg). Aortic regurgitation occurred in 47.5 % of patients, mostly trivial or mild. In 6 patients was one thin or completely missing main coronary artery branch found, with sufficient collateral circulation. Conclusion: arterial switch operation (ASO) is at present the method of choice because of low mortality and low incidence of severe complications.