1. Incepční kohorta je nezbytným nástrojem výzkumu chronických autoimunitních onemocnění. Založení klinické databáze a strukturovaného skladovaní biologických vzorků (biobanking). 2. Korelace klinických dat dynamické monitorace incepční SLE kohorty s cytokinovým profilem a expresí miRNA může přispět k identifikaci nových biomarkerů a k poznání patogeneze SLE. 3. Změny v sérových hladinách a expresi cytokinů (IL-21, 23 , 17, 10, 8, 35, PRL a dalších) a miRNA před a během léčby SLE pomohou s určením skupiny nemocných s možným profitem z nových metod léčby. 4. Detekovat potenciální laboratorní markery sledující aktivitu a klinické manifestace SLE s možným klinickým uplatněním.; 1. Initiating a prospective inception SLE cohort as an essential research tool to study this chronic autoimmune disease. Establishment of a clinical database and structured process of longitudinal biobanking. 2. Correlation of clinical data gained through the process of dynamic monitoring of a SLE inception cohort with cytokine and miRNA expression profiles may lead to identification of new biomarkers and support understanding of the SLE pathogenesis. 3. Changes in serum levels and expression of cytokines (IL-21, 23 , 17, 10, 8, 35, PRL) and miRNAs before and during treatment of SLE may assist with identification of patient subgroups with most profit from new therapeutical approaches. 4. Detection of potential laboratory markers useful for monitoring activity and progression of end-organ with possible use for clinical purposes.

• MeSH
• autoimunitní nemoci MeSH
• banky biologického materiálu MeSH
• biologické markery MeSH
• cytokiny analýza   MeSH
• klinický obraz nemoci MeSH
• kohortové studie MeSH
• mikro RNA analýza   MeSH
• registrace MeSH
• systémový lupus erythematodes MeSH
• tenascin analýza   MeSH

• Konspekt
• Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika
• NLK Obory
• molekulární biologie, molekulární medicína
• alergologie a imunologie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Autoimunitní onemocnění postihují v moderních zemích přibližně 2% populace. Charakterizuje je destrukce autologní tkáně, která je zprostředkována imunitní reakcí organizmu. Nejdůležitější genetická oblast přispívající k rozvoji autoimunit je hlavní histokompatibilní komplex (MHC). Asociace MHC molekul I. a II. třídy při rozvoji autoimmunity je v současnosti dobře prostudována; vliv MHC genů nepatřících do MHC I. a II. třídy není prozkoumán. V této oblasti MHC jsou, mimo jiné geny důležité pro imunitní odpověď, lokalizovány také tři geny pro protein tepelného šoku (HSP) 70. Geny HSP70 jsou významným způsobem zapojeny do imunitní odpovědi organismu. V předkládané studii budeme na základě pilotní studie pokračovat v analýze změny v expresi tří genů pro HSP70 lokalizovaných v MHC a jejich polymorfismů ve skupinách pacientů s myozitidou. Výsledkem studie bude objasnění vztahu mezi regulací genové exprese HSP70, polymorfismů v těchto genech a rizikem vzniku myozitidy a její závažnosti.; Autoimmune disorders affect approximately 2% of population in industrialized countries. These disorders are characterized by destruction of autologous tissues due to the immune response. The most important genetic region comprising increased risk for autoimmunity development is the major histocompatibility complex (MHC). The role of MHC class I and class II molecules is already known in relation to autoimmunity development; nevertheless the role of non class I/II MHC genes is not clear. Beside other genes involved in immune response, there are also three heat-shock protein (HSP) 70 genes located in this gene area. HSP70 genes are significantly involved in immune response regulation. In this study, we will analyze the regulation of expression and polymorphisms of all three MHC linked HSP70 genes in patients with systemic autoimmune disorders. This study should help to understand the role of regulation of HSP70 genes expression and polymorphisms in development of systemic autoimmune diseases.

• MeSH
• autoimunitní nemoci diagnóza   genetika   MeSH
• biologické markery MeSH
• diagnostické techniky molekulární MeSH
• geny MHC třídy I MeSH
• geny MHC třídy II MeSH
• myozitida genetika   MeSH
• polymorfismus genetický MeSH
• prognóza MeSH
• proteiny tepelného šoku HSP70 MeSH
• regulace genové exprese MeSH

• Konspekt
• Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika
• NLK Obory
• molekulární biologie, molekulární medicína
• revmatologie
• alergologie a imunologie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

a) Kvantitativní analýza sérových hladin BAFF (B cell activating factor of the TNF family) a exprese jeho receptorů (BAFF-R,TACI a BCMA) na imunologicky relevantních buňkách periferní krve a svalových infiltrátů v patogenetickém mechanizmu idiopatickýchzánětlivých myopatií ve vztahu k aktivitě onemocnění. b) Zhodnocení vztahu SNPs v promotorové oblasti BAFF genu k diagnóze a k hladině BAFF proteinu, s posouzením míry korelace mezi rizikovou alelou (genotypem) HLA-DRB1*03 a těchto polymorfismů (HLA matched case-control study). c) Posouzení vlivu standardní terapie na hladiny BAFF a exprese jeho receptorů a stanovení prediktivní hodnoty všech zkoumaných parametrů pro riziko vývoje symptomatické hypogamaglobulinemie při terapii glukokortikoidy. d) Zhodnocení možného využití těchto vyšetření k vytipování případných kandidátů na B-depleční, nebo BAFF blokující terapii mezi nemocnými s nedostatečnou odpovědí na standardní léčbu.; a) Quantitative analysis of serum levels of BAFF (B cell activating factor of the TNF family) and expression of its receptors (BAFF-R, TACI and BCMA) on immunologically relevant cells in peripheral blood and muscle infiltrate to pathogenetic mechanisms of idiopathic inflammatory myopathies in relation to disease activity. b) The evaluation of relation of BAFF gene promotor region SNPs to diagnosis and level of BAFF protein with assessment of the extent of correlation with risk HLA-DRB1*03 allele (genotype) and these polymorphisms (HLA matched case-control study). c) The assessment of influence of standard treatment on serum BAFF levels and on expression of its receptors and evaluation of predictive values of measured variables for risk of development of symptomatic hypogammaglobulinaemia during the treatment. d) The evaluation of possible application of these assays for selection of candidates for B-cell depleting or BAFF blocking treatment from patients with inadequate response to standard treatment.

• MeSH
• alternativní sestřih MeSH
• dermatomyozitida diagnóza   farmakoterapie   MeSH
• faktor aktivující B-buňky MeSH
• fluorescenční protilátková technika MeSH
• histidin-tRNA-ligasa antagonisté a inhibitory   MeSH
• intersticiální plicní nemoci diagnóza   farmakoterapie   MeSH
• maturační antigen B-buněk MeSH
• myozitida diagnóza   farmakoterapie   MeSH
• polymorfismus genetický MeSH
• polymyozitida diagnóza   farmakoterapie   MeSH
• receptor faktoru aktivujícího B-buňky diagnostické užití   MeSH
• receptor TACI MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• revmatologie
• vnitřní lékařství
• biologie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

• Publikační typ
• abstrakty MeSH

• MeSH
• alternativní sestřih MeSH
• exony MeSH
• faktor aktivující B-buňky genetika   metabolismus   MeSH
• genetická transkripce * MeSH
• lidé MeSH
• messenger RNA metabolismus   MeSH
• myozitida genetika   MeSH
• regulace genové exprese MeSH
• studie případů a kontrol MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• dopisy MeSH

• Publikační typ
• abstrakt z konference MeSH

• Publikační typ
• abstrakt z konference MeSH

• Publikační typ
• abstrakt z konference MeSH

The sampling procedure is a crucial step in every kind of experiment. This is also true in gene expression profiling experiments, where high quality and sufficient quantity of extracted RNA plays a significant role in the experimental outcome. We have compared five different RNA extraction protocols from peripheral blood/PBMCs with the aim to define the most suitable method for the miRNA expression profiling experiments. Convincing results in terms of highest quantity and quality were obtained by the TRIzol-chloroform extraction method. The total RNA obtained using this method contained the highest portion of good-quality miRNA molecules, which was also confirmed by gene-specific real-time PCR experiments.

• MeSH
• lidé MeSH
• mikro RNA genetika   metabolismus   MeSH
• molekulární biologie metody   MeSH
• regulace genové exprese MeSH
• reprodukovatelnost výsledků MeSH
• stanovení celkové genové exprese * MeSH
• zvířata MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• zvířata MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH
• validační studie MeSH

• Klíčová slova
• systémová autoimunitní onemocnění, micro RNA, epigenetické modifikace,
• MeSH
• autoimunitní nemoci etiologie   genetika   imunologie   MeSH
• epigeneze genetická MeSH
• fosfohydroláza PTEN genetika   imunologie   MeSH
• geny TcR genetika   imunologie   MeSH
• imunitní systém - jevy genetika   imunologie   MeSH
• interferon typ I genetika   imunologie   MeSH
• lidé MeSH
• RNA interference imunologie   MeSH
• TNF-alfa genetika   imunologie   MeSH
• tyrosinfosfatasa nereceptorového typu 22 genetika   imunologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH