Alergická bronchopulmonálna aspergilóza (ABPA) predstavuje hypersenzitívnu IgE-asociovanú reakciu, ktorá vzniká ako odpoveď predisponovaného organizmu na kolonizáciu bronchiálneho stromu mykotickým patogénom Aspergillus fumigatus, pričom dochádza k tvorbe špecifických IgE protilátok namierených proti niektorým aspergilovým antigénom. Vyskytuje sa takmer výlučne u pacientov s diagnózou cystická fibróza, eventuálne asthma bronchiale. Prejaví sa zvýšenou frekvenciou pľúcnych exacerbácií nedostatočne reagujúcich na konvenčnú terapiu, ktoré sú okrem zvýšenej produkcie hlienu a spúta charakterizované najmä rekurentnými atakmi obštrukcie dýchacích ciest. Ak nie je včas diagnostikovaná a adekvátne liečená, môže mať za následok rýchlejšiu progresiu fibrotickej prestavby pľúcneho parenchýmu spolu s tvorbou cylindrických centrálnych bronchiektázií a viesť tak k ireverzibilnému poškodeniu dýchacích ciest. Súčasťou predkladaného textu je nielen úvod do problematiky tohto komplexného ochorenia, ale aj stručná charakteristika malého súboru pacientov s ABPA a cystickou fibrózou, ktorí sú v starostlivosti nášho pediatrického centra v Košiciach.
Allergic bronchopulmonary aspergillosis (ABPA) is hypersensitive IgE-associated reaction, which occurs as a response of predisposed host to the colonisation of bronchial tree by fungal pathogen Aspergillus fumigatus with production of specific IgE antibodies against certain aspergillus antigens. It occurs almost exclusively in patients with cystic fibrosis or asthma. The disease manifests with increased frequency of pulmonary exacerbations not responding well to conventional therapy, while these exacerbations are characterised by increased mucus and sputum production as well as recurrect attacks of bronchial obstruction. If ABPA is not diagnosed and treated soon enough, it could cause accelerated progression of pulmonary fibrotisation together with the development of cylindrical central bronchiectasis and also lead to irreversible airway damage. Submitted text contains not only an introduction to the topic of such a complex disease, but also a short report on a small cohort of patients with ABPA and cystic fibrosis who are under care of our pediatric center in Košice.
- MeSH
- antifungální látky aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- Aspergillus fumigatus patogenita MeSH
- aspergilóza alergická bronchopulmonální * diagnóza farmakoterapie patologie MeSH
- cystická fibróza * komplikace MeSH
- dítě MeSH
- glukokortikoidy aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- lidé MeSH
- prevalence MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Nízka kostná minerálová denzita (BMD, Bone Mineral Density) u pacientov s cystickou fibrózou (CF) bola prvý krát opísaná Mischlerom v roku 1979. Zníženie pevnosti kostí u detí s CF spôsobuje najmä pankreatická insuficiencia, malnutrícia, deficit vitamínov D a K, oneskorená puberta, rekurentné infekcie sprevádzané zvýšenou prozápalovou aktivitou a vystupňovanou kostnou resorpciou a tiež systémová kortikoterapia. Najnovšie štúdie upozorňujú aj na priamy vplyv dysfunkcie CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) na úrovni kostných buniek. Cieľ: Zistiť prevalenciu cystickou fibrózou indukovanej, kostnej choroby u pacientov jedného centra a zároveň určenie korelácií s vybranými parametrami. Metódy: Do prierezovej štúdie sme zaradili 38 detí s cystickou fibrózou (19 chlapcov/19 dievčat, priemerný vek v čase denzitometrického vyšetrenia 12,71 ± 4,08 roka). Vplyv CF na kostné zdravie sme hodnotili pomocou: 1) antropometrických meraní, 2) vyšetrenia vybraných parametrov kostného metabolizmu a hormonálneho profilu a 3) DXA (dvojenergiová röntgenová absorbciometria), pričom hodnoty BMD v oblasti L1–L4 a TBLH (Total Body Less Head) sme korigovali k výške (height Z-score). U všetkých pacientov sme hodnotili priebeh puberty, zápalové parametre, pľúcne funkcie a liečbu ovplyvňujúcu rastúci skelet. Výsledky: Priemerná hodnota Z-skóre telesnej výšky bola -0,25 ± 1,21 SD a pohybovala sa v rozmedzí -2,37 až 2,23 SD. Poruchu rastu charakterizovanú jej poklesom pod -2 SD malo 8 (21,05 %) detí s CF. Deficit vitamínu D definovaný poklesom sérovej koncentrácie kalcidiolu pod 20 ng/ml bol napriek suplementácii prítomný až u 1/5 pacientov. Priemerná hodnota BMD Z-skóre v oblasti L1–L4 bola -0,88 ± 0,90 SD, pričom cystickou fibrózou indukovanú nízku kostnú minerálovú denzitu sme zaznamenali u 6 detí (15,80 %). Klinicky významnú anamnézu patologických zlomenín nemal ani jeden pacient. Ako najvýznamnejší prediktor zníženia BMD sa ukázala porucha výživy (p <0,05), ktorá bola prítomná u 1/5 pacientov s CF. Záver: Cystická fibróza je jednou z mála chronických ochorení, pre ktorú sú vypracované odporúčania (guidelines) ohľadom diagnostiky, prevencie a liečby sekundárnej osteoporózy u pediatrických pacientov. Udržanie optimálneho nutričného stavu a pľúcnych funkcií, obmedzenie perorálnej kortikoterapie, adekvátna suplementácia vitamínovými preparátmi a pravidelné denzitometrické kontroly, sú základom prevencie vzniku cystickou fibrózou indukovanej kostnej choroby.
Low bone mineral density (BMD) in patients with cystic fibrosis (CF) was described for the first time by Mischler in 1979. Decrement in bone solidity in children with CF is mostly caused by pancreatic insufficiency, malnutrition, vitamin D and vitamin K deficiency, late onset of puberty, recurrent infections followed with increased pro-inflammatory activity and intensified bone resorption, as well as systemic corticosteroid treatment. Recent studies call attention to direct influence of CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) dysfunction in bone cells. Objective: To assess the prevalence of cystic fibrosis related bone disease in our patients and to determine the correlation with studied parameters as well. Methods: In our cross-sectional study we enrolled 38 children with cystic fibrosis (19 boys/19 girls, mean age at the time of densitometric scanning 12.71±4.08 years). We evaluated the influence of CF on bone health by 1) anthropometric measurements, 2) selected parameters of bone metabolism and hormonal profile and 3) DXA (dual-energy x-ray absorptiometry), while we adjusted BMD values in the region L1–L4 and TBLH (total body less head) to height (height Z-score). In all the patients we assessed pubertal development, inflammatory markers, pulmonary functions and treatment affecting growing skeleton. Results: Mean hight Z-score was -0.25±1.21 SD, ranging from -2.37 to 2.23 SD. Growth impairment as characterised by decrement below -2 SD was present in 8 (21.05%) children with CF. Vitamin D deficiency defined as serum calcidiol concentration below 20 ng/ml was present despite concurrect supplementation in as much as 1/5 of patients. Mean value BMD Z-score in L1–L4 was -0.88±0.90 SD and we noticed cystic fibrosis induced low bone mineral density in 6 children (15.80%). None of the patients had clinically significant history of pathologic fractures. The most significant predictor of low BMD was proven to be nutritional impairment (p<0.05), which was present in 1/5 of patients with CF. Conclusion: Cystic fibrosis is one of rare chronic disease, for which we have existing guidelines on diagnosis, prevention and treatment of secondary osteoporosis in pediatric patients. Maintaining optimal nutritional state and pulmonary functions, reducing oral corticosteroid therapy, adequate vitamin supplementation and frequent densitometric follow-up scanning are the basis for preventing occurance of cystic fibrosis induces bone disease.
Pseudo-Bartterov syndróm je zriedkavá, ale dobre známa komplikácia cystickej fibrózy, charakterizovaná hypochloremickou hypokaliemickou metabolickou alkalózou. Autori opisujú zaujímavú kazuistiku 3-mesačného dojčaťa s negatívnym novorodeneckým skríningom a závažnou poruchou acidobázy a elektrolytov, ktorá viedla k podozreniu na cystickú fibrózu. Molekulovo-genetickým vyšetrením boli identifikované obidve mutácie CFTR génu (F508del/Glu831X). Pozoruhodné je, že ide o prvé dieťa rómskeho etnika s cystickou fibrózou na Slovensku. Pri pátraní po príčine hypochloremickej alkalózy treba vylúčiť cystickú fibrózu aj u dojčiat s negatívnym novorodeneckým skríningom.
Pseudo-Bartter syndrome is a rare but well known complication of cystic fibrosis characterized by hypochloremic hypokaliemic metabolic alkalosis. The authors describe an interesting case of a 3-month infant with negative newborn screening presented by severe acid-base and electrolytes disturbances, which led us to suspicion of the diagnosis of cystic fibrosis. Molecular-genetic testing identified both mutations of the CFTR gene (F508del/Glu831X). Remarkable is, that our patient is the first gypsy child with cystic fibrosis in Slovakia. In the searching for the cause of hypochloremic alkalosis, it is necessary to exclude cystic fibrosis also in infants with negative newborn screening.
- MeSH
- alkalóza * etiologie MeSH
- Bartterův syndrom diagnóza MeSH
- biochemická analýza krve MeSH
- chloridy moč MeSH
- cholecystolitiáza etiologie genetika ultrasonografie MeSH
- cystická fibróza * diagnóza patofyziologie prevence a kontrola MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- elektrolyty MeSH
- infekce dýchací soustavy * etiologie patofyziologie MeSH
- klinické laboratorní techniky MeSH
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- poruchy metabolismu vápníku etiologie MeSH
- pot MeSH
- protein CFTR MeSH
- Romové MeSH
- sodík moč MeSH
- vodní a elektrolytová nerovnováha * MeSH
- vrozené poruchy metabolismu metabolismus MeSH
- žlučové kameny etiologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
