• MeSH
• abnormality očí etiologie   patologie   prevence a kontrola   terapie   MeSH
• diagnostické techniky oftalmologické MeSH
• katarakta * etiologie   patologie   terapie   vrozené   MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• novorozenecký screening * metody   MeSH
• prognóza MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

PURPOSE: The aim of the study was to describe the phenotype and molecular genetic causes of X-linked megalocornea (MGC1). We recruited four British, one New Zealand, one Vietnamese and four Czech families. METHODS: All probands and three female carriers underwent ocular examination and Sanger sequencing of the CHRDL1 gene. Two of the probands also had magnetic resonance imaging (MRI) of the brain. RESULTS: We identified nine pathogenic or likely pathogenic and one variant of uncertain significance in CHRDL1, of which eight are novel. Three probands had ocular findings that have not previously been associated with MGC1, namely pigmentary glaucoma, unilateral posterior corneal vesicles, unilateral keratoconus and unilateral Fuchs heterochromic iridocyclitis. The corneal diameters of the three heterozygous carriers were normal, but two had abnormally thin corneas, and one of these was also diagnosed with unilateral keratoconus. Brain MRI identified arachnoid cysts in both probands, one also had a neuroepithelial cyst, while the second had a midsagittal neurodevelopmental abnormality (cavum septum pellucidum et vergae). CONCLUSION: The study expands the spectrum of pathogenic variants and the ocular and brain abnormalities that have been identified in individuals with MGC1. Reduced corneal thickness may represent a mild phenotypic feature in some heterozygous female carriers of CHRDL1 pathogenic variants.

• MeSH
• dědičné nemoci očí * diagnóza   MeSH
• fenotyp MeSH
• genetické nemoci vázané na chromozom X * diagnóza   genetika   MeSH
• keratokonus * MeSH
• lidé MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH

Cíl: Cílem práce bylo zhodnotit změny povrchu oka a slzného filmu u pacientů s dětským (primárním nebo sekundárním) jednostranným glaukomem a porovnat nálezy na oku léčeném a na zdravém oku bez léčby. Metodika: Do studie byli zařazeni pacienti s jednostranným glaukomem sledovaní v dětské ambulanci Oční kliniky dětí a dospělých 2. LF UK a FN v Motole. Bylo provedeno vyšetření osmolarity slz, tloušťky epitelu rohovky, slzného menisku, Schirmerova testu, barvení povrchu oka pomocí fluoresceinu a hodnocení stability slzného filmu (TBUT). Ke zjištění subjektivních potíží byl použit standardizovaný dotazník (Ocular Surface Disease Index, OSDI). Byly porovnávány hodnoty na oku léčeném a na oku zdravém bez léčby. Výsledky byly uváděny jako průměrné hodnoty ± SD a byly statisticky analyzovány. Výsledky: Celkem bylo vyšetřeno 13 pacientů. Průměrný věk pacientů byl 17,2 ± 8,1 let. Na léčeném oku jsme prokázali statisticky významně nižší tloušťku epitelu rohovky (45,9 ± 5,3 µm) a kratší TBUT (6,0 ± 1,7 s) oproti hodnotám na zdravém oku (50,2 ± 2,6, resp. 8,8 ± 3,2 s; p = 0,0106, resp. p = 0,0015). Povrch léčeného oka se statisticky významně více barvil fluoresceinem (1,7 ± 2,1) než povrch zdravého oka (0,5 ± 0,8; p = 0,0243). V ostatních sledovaných parametrech jsme neprokázali rozdíl mezi léčeným okem a okem bez léčby. Závěr: Výsledky potvrzují změny povrchu oka a slzného filmu na léčeném oku, které mohou být vyvolané nežádoucími účinky chronicky podávané antiglaukomové terapie nebo i jako následek prodělaného chirurgického zákroku. Z hlediska minimalizace těchto nežádoucích účinků je vhodné věnovat v klinické praxi zvýšenou pozornost výběru léčivého přípravku, zejména s ohledem na obsah konzervačních látek.

Purpose: The aim of the study was to evaluate ocular surface and tear film in patients with pediatric (primary or secondary) unilateral glaucoma and compare results obtained from the treated eye and untreated healthy eye. Methods: Patients with unilateral pediatric glaucoma, followed in the outpatient department of the Department of Ophthalmology, Motol University Hospital, were included in this study. Tear osmolarity, corneal epithelial thickness, lower tear meniscus area, Schirmer test, corneal fluorescein staining and tear break-up time test (TBUT) were evaluated in both healthy and treated eye. The Ocular Surface Disease Index (OSDI) was used to establish subjective impairment. The values obtained through testing the healthy and treated eye were compared. Results: Thirteen patients met the inclusion criteria of the study. The mean age of the patients was 17.2 ± 8.1 years. There was statistically significant decrease in corneal epithelial thickness and TBUT in the treated eye (45.9 ± 5.3 µm, 6.0 ± 1.7 second resp.) compared to the healthy eye (50.2 ± 2.6 µm, 8.8 ± 3.2 second resp.; p = 0.0106, p = 0.0015 resp.). Fluorescein staining score of the ocular surface was higher in the treated eye (1.7 ± 2.1) than in the healthy eye (0.5 ± 0.8; p = 0.0243). We found no statistically significant difference in the other evaluated parameters between the treated and the healthy eyes. Conclusion: The results confirmed signs of ocular surface damage in treated eyes. The damage may be induced by chronic topical antiglaucoma therapy, but that could be a consequence of the previous ocular surgery as well. The possible damage of the ocular surface should be taken into account when selecting appropriate treatment in these patients.

• MeSH
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• glaukom * MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• osmolární koncentrace MeSH
• průřezové studie MeSH
• slzy MeSH
• syndromy suchého oka diagnóza   farmakoterapie   MeSH
• zvlhčující oční kapky MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH

• MeSH
• časná diagnóza MeSH
• dědičné nemoci očí * diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• dítě MeSH
• extrakce katarakty MeSH
• implantace nitrooční čočky MeSH
• katarakta * diagnóza   etiologie   klasifikace   terapie   MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• novorozenecký screening MeSH
• oči anatomie a histologie   růst a vývoj   MeSH
• pooperační komplikace MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH

• MeSH
• časná diagnóza MeSH
• dítě MeSH
• implantace nitrooční čočky metody   statistika a číselné údaje   MeSH
• katarakta * diagnóza   genetika   vrozené   MeSH
• lidé MeSH
• nemoci novorozenců * epidemiologie   etiologie   MeSH
• pooperační komplikace etiologie   MeSH
• pooperační péče MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH

BACKGROUND: Congenital Cataract Facial Dysmorphism and demyelinating Neuropathy (CCFDN, OMIM 604468) is an autosomal recessive multi-system disorder which was first described in Bulgarian Gypsies in 1999. It is caused by the homozygous founder mutation c.863 + 389C > T in the CTDP1 gene. The syndrome has been described exclusively in patients of Gypsy ancestry. The prevalence of this disorder in the Gypsy population in the Czech Republic and Central Europe is not known and is probably underestimated and under-diagnosed. METHODS: We clinically diagnosed and assessed 10 CCFDN children living in the Czech Republic. All patients are children of different ages, all of Gypsy origin born in the Czech Republic. Molecular genetic testing for the founder CTDP1 gene mutation was performed. RESULTS: All patients are homozygous for the c.863 + 389C > T mutation in the CTDP1 gene. All patients presented a bilateral congenital cataract and microphthalmos and had early cataract surgery. Correct diagnosis was not made until the age of two. All patients had variably delayed motor milestones. Gait is characteristically paleocerebellar in all the patients. Mental retardation was variable and usually mild. CONCLUSIONS: Clinical diagnosis of CCFDN should be easy for an informed pediatrician or neurologist by the obligate signalling trias of congenital bilateral cataract, developmental delay and later demyelinating neuropathy. Our data indicate a probably high prevalence of CCFDN in the Czech Gypsy ethnic subpopulation.

• MeSH
• dítě MeSH
• katarakta vrozené   diagnóza   etiologie   MeSH
• kojenec MeSH
• kraniofaciální abnormality diagnóza   etiologie   MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• nemoci nervového systému diagnóza   etiologie   MeSH
• předškolní dítě MeSH
• Romové MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• předškolní dítě MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

Kongenitální katarakta (KK) neboli vrozený šedý zákal je onemocnění oční čočky, projevující se snížením její průhlednosti diagnostikované hned nebo časně po porodu. Významná vrozená katarakta omezí průnik světelných impulzů přes optickou osu oka k sítnici a rychle navozuje tupozrakost a poruchu binokulárního vidění. Tyto skutečnosti vedou ke zrakovému handicapu na celý život a jsou indikací k rychlé diagnosticko-léčebné intervenci. Cílem včasného, komplexního a dlouhodobého léčebného procesu je zabránit rozvoji tupozrakosti a vytvořit podmínky pro co nejlepší rozvoj zrakových funkcí v raném věku dítěte.

• Klíčová slova
• kongenitální katarakta, indikace a terapie,
• MeSH
• astigmatismus prevence a kontrola   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dítě MeSH
• extrakce katarakty metody   ošetřování   škodlivé účinky   využití   MeSH
• katarakta * diagnóza   etiologie   ošetřování   terapie   vrozené   MeSH
• lidé MeSH
• oči anatomie a histologie   MeSH
• oční čočka chirurgie   MeSH
• oftalmologické chirurgické výkony kontraindikace   metody   MeSH
• refrakční vady terapie   MeSH
• vývoj dítěte MeSH
• zraková percepce fyziologie   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH

PURPOSE: To compare corneal structures in buphthalmic eyes and healthy eyes in patients with unilateral congenital glaucoma using a corneal confocal microscope. METHODS: Ten patients with unilateral buphthalmos (mean ± SD age, 14.85 ± 5.12 years) were examined using corneal confocal microscopy. The cell density and cell area of endothelial cells and superficial and basal epithelial cells and the number of keratocytes were evaluated. RESULTS: There was no significant difference between the cell density of superficial epithelial cells in buphthalmic eyes relative to healthy eyes (P = 0.1944). The cell density of basal epithelial cells was significantly higher (P = 0.0234) and the cell area was significantly smaller (P = 0.0181) in buphthalmic eyes relative to healthy eyes. There was no difference between the number of keratocytes in buphthalmic eyes and healthy eyes in the anterior stroma (P = 0.273) or in the posterior stroma (P = 0.0799). The cell density of endothelial cells was significantly lower and the cell area was significantly larger in buphthalmic eyes relative to healthy eyes (P = 0.0009). CONCLUSIONS: We demonstrated a lower cell density of endothelial cells in buphthalmic eyes. We found no differences in keratocyte density between the buphthalmic eyes and healthy eyes. The cell density of basal epithelial cells was higher in buphthalmic eyes. These differences could be due to buphthalmos or due to the previous surgical and medical therapies. Monitoring of these changes could help to contribute to accurate assessments regarding future ocular surgical procedures.

• MeSH
• Descemetova membrána patologie   MeSH
• dítě MeSH
• glaukom s otevřeným úhlem vrozené   patologie   chirurgie   MeSH
• hydroftalmus patologie   chirurgie   MeSH
• konfokální mikroskopie metody   MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mladý dospělý MeSH
• počet buněk MeSH
• rohovkové keratocyty patologie   MeSH
• rohovkový epitel patologie   MeSH
• stroma rohovky patologie   MeSH
• Sturgeův-Weberův syndrom patologie   MeSH
• trabekulektomie MeSH
• úbytek endoteliálních buněk rohovky vrozené   patologie   chirurgie   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mladý dospělý MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

Cíl: Vzájemné porovnání hodnot nitroočního tlaku (NOT) měřených na jednom oku ve stejnou chvíli třemi různými metodami: Goldmannovou aplanační tonometrií (AT), bezkontaktní tonometrií (BT) a TonoPenem (TP). Dále byl stanoven průměrný rozptyl provedených měření u jednotlivých tonometrických metod. Metodika: Ve studii autoři hodnotili NOT 106 očí 106 subjektů ve věku 7–77 let (průměr 34,3 ± 17,1 roku), kterým byla ve stejné chvíli změřena hodnota NOT bezkontaktním tonometrem, TonoPenem a Goldmannovou aplanační tonometrií. Získaná data byla statisticky zpracována. Výsledky: Průměrná hodnota NOT byla 16,55 ± 2,95, 17,95 ± 4,47 a 16,13 ± 3,4 mmHg při použití AT, BT a TP. Průměrný rozptyl tří měření pro AT, BT a TP byl 1,51 ± 0,96, 1,78 ± 1,08 a 1,47 ± 0,9 mmHg. Průměrné hodnoty NOT měřeného AT a TP byly téměř identické s rozdílem 0,42 mmHg (p = 0,236). Průměrná hodnota nitroočního tlaku měřená BT byla vyšší o 1,40 mmHg a 1,82 mmHg ve srovnání s AT, resp. TP (p = 0,00002). Závěr: Měření NOT vykazovalo téměř shodné průměrné hodnoty u AT a TP zatímco u BT byly hodnoty významně vyšší. Průměrný rozptyl tří následných měření NOT byl nejvyšší u BT, zatímco u AT a TP byl menší a téměř shodný.

The purpose of the study was to compare the levels of the intraocular pressure (NOT) measured in one eye at the same moment by three different methods: by Goldmann applanation tonometer (AT), non-contact tonometer (BT) and Tono-Pen (TP). It was further set the average variability of the performed measurements for particular tonometric methods. Methods: NOT was assessed in 106 eyes of 106 subjects aged 7-77 years (average 34.3 ± 17.1 years). NOT was measured at the same moment with BT, TP and AT. The obtained data were statistically analyzed. Results: The average NOT was 16.55 ± 2.95, 17.95 ± 4.47 and 16.13 ± 3.4mmHg when AT, BT and TP were applied. Average variability of three measurements for AT, BT and TP was 1.51 ± 0.96, 1.78 ± 1.08 and 1.47 ± 0.9 mmHg. Average NOT levels of the measured AT and TP were almost identical with a difference of 0.42 mmHg (p = 0.236). Average level of the intraocular pressure measured by BT was higher by 1.40 mmHg and 1.82 mmHg in comparison with AT and TP (p = 0.00002), respectively. Conclusion: NOT measurement produced almost identical average levels at AT and TP, whereas at BT the levels were much higher. Average variability of the three subsequent NOT measurements was the highest at BT, whereas at AT and TP the average variability was lower and nearly identical.

• Klíčová slova
• Goldmannova aplanační tonometrie, bezkontaktní tonometrie, TonoPen,
• MeSH
• diagnostické techniky oftalmologické přístrojové vybavení   trendy   využití   MeSH
• glaukom diagnóza   MeSH
• lidé MeSH
• nitrooční tlak MeSH
• oční nemoci diagnóza   MeSH
• plošný screening metody   přístrojové vybavení   využití   MeSH
• prospektivní studie MeSH
• referenční standardy MeSH
• statistika jako téma metody   MeSH
• tonometrie oční metody   přístrojové vybavení   využití   MeSH
• výsledky a postupy - zhodnocení (zdravotní péče) metody   statistika a číselné údaje   využití   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• srovnávací studie MeSH

PURPOSE: To compare the thickness of the retinal nerve fibre layer (RNFL) in hydrophthalmic glaucomatous eyes in children with age-matched healthy controls using scanning laser polarimetry with variable corneal compensation (GDxVCC). METHODS: Twenty hydrophthalmic eyes of 20 patients with the mean age of 10.64 ± 3.02 years being treated for congenital or infantile glaucoma were included in the analysis. Evaluation of RNFL thickness measured by GDxVCC in standard Temporal-Superior-Nasal-Inferior-Temporal (TSNIT) parameters was performed. The results were compared to TSNIT values of an age-matched control group of 120 healthy children published recently as referential values. The correlation between horizontal corneal diameter and RNFL thickness in hydrophthalmic eyes was also investigated. RESULTS: The mean ± SD values in TSNIT Average, Superior Average, Inferior Average and TSNIT SD in hydrophthalmic eyes were 52.3 ± 11.4, 59.7 ± 17.1, 62.0 ± 15.6 and 20.0 ± 7.8 μm, respectively. All these values were significantly lower compared to referential TSNIT parameters of age-matched healthy eyes (p = 0.021, p = 0.001, p = 0.003 and p = 0.018, respectively). A substantial number of hydrophthalmic eyes laid below the level of 5% probability of normality in respective TSNIT parameters: 30% of the eyes in TSNIT average, 50% of the eyes in superior average, 30% of the eyes in inferior average and 45% of the eyes in TSNIT SD. No significant correlation between enlarged corneal diameter and RNFL thickness was found. CONCLUSIONS: The mean values of all standard TSNIT parameters assessed using GDxVCC in hydrophthalmic glaucomatous eyes in children were significantly lower in comparison with referential values of healthy age-matched children.

• MeSH
• dítě MeSH
• dvojitý lom MeSH
• hydroftalmus patologie   MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• nemoci zrakového nervu patologie   MeSH
• nervová vlákna patologie   MeSH
• nitrooční tlak MeSH
• průřezové studie MeSH
• retinální gangliové buňky patologie   MeSH
• rohovka patologie   MeSH
• skenovací laserová polarimetrie MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH
• srovnávací studie MeSH