Diagnostika vzácného onemocnění autoimunitní pankreatitidou (AIP) je demonstrována na případu pacienta, který prošel řadou vyšetření, jež nebyla schopna diagnózu benigního charakteru jednoznačně prokázat. Nemoc je forma chronické pankreatitidy, přičemž nejdůležitějším a prvním cílem vyšetření je vyloučení maligního onemocnění slinivky a žlučových cest. Zatímco zobrazovací metody vedly k podezření na malignitu, opakovaná histologická vyšetření ji nepotvrzovala. Poté, co jsme podle dostupných diagnostických kritérií mohli podezření na karcinom vyloučit, bylo onemocnění AIP potvrzeno, stanovena diagnóza typu I, který patří do skupiny chorob s vysokou hladinou imunoglobulinu G4 (IgG4) v krevním séru. Byla zahájena úspěšná léčba glukokortikoidy s navozením remise onemocnění. AIP však vykazuje časté relapsy a rovněž na to je při léčbě třeba myslet. Naše kazuistika takový případ rovněž popisuje.
The diagnosis of the rare disease autoimmune pancreatitis (AIP) is demonstrated in the case of a patient who underwent a series of examinations that were unable to unequivocally prove the diagnosis of benignity. The disease as a form of chronic pancreatitis, and the most important and first objective of the examination is to exclude malignant disease of the pancreas and biliary tract. While imaging led to suspicion of malignancy, repeated histological examinations did not confirm it. After we were able to exclude suspected carcinoma according to the available diagnostic criteria, AIP was confirmed, and a diagnosis of type I was made, which belongs to the group of diseases characterized by high levels of immunoglobulin G4 (IgG4) in the blood serum. Successful treatment with glucocorticoids was initiated with induction of disease remission. However, AIP shows frequent relapses and this should also be borne in mind during treatment. Our case report also describes such a case.
- MeSH
- autoimunitní pankreatitida * diagnóza farmakoterapie MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- ductus choledochus patologie MeSH
- glukokortikoidy terapeutické užití MeSH
- imunoglobulin G MeSH
- indukce remise MeSH
- komorbidita MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- nádory slinivky břišní MeSH
- recidiva MeSH
- stenóza terapie MeSH
- vzácné nemoci diagnóza farmakoterapie MeSH
- žloutenka terapie MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
Na tomto konkrétním případu pacienta s hypochromní anémií ztrátového charakteru demonstrujeme úskalí diagnostiky relativně vzácného adenokarcinomu tenkého střeva. V diskuzi poukazujeme na někdy až přehnanou složitost algoritmů ambulantních či nemocničních lékařů, kteří často zbytečně opakují základní endoskopické metody nebo naopak používají metody, od kterých je již v dnešní medicíně odklon. Na druhou stranu je nutno podotknout, že dostupnost sofistikovanějších vyšetřovacích metod, jako jsou enteroskopie a kapslová endoskopie, stále není v některých regionech zcela optimální a lékař ambulantní praxe se často potýká s příliš dlouhým objednacím termínem, který následně může pacienta odradit a snížit jeho spolupráci s ošetřujícím lékařem. Dobrá prognóza a pětileté přežití pacientů závisí na včasné diagnóze a radikálním chirurgickém řešení. Klinická symptomatologie je poměrně chudá a lékař si musí povšimnout nenápadných odchylek, protože významná symptomatologie v podobě hmatné rezistence či poruch pasáže často znamená pokročilé stadium onemocnění, u kterého již radikální chirurgické řešení není možné a pacientovi mnohdy zbývá jen možnost paliativního chirurgického výkonu následovaného onkologickou léčbou či v nejtěžších případech jen čistě symptomatická léčba. Průměrná doba do určení diagnózy trvá asi 8–12 měsíců nebo i déle. Klinik by se proto neměl spokojit s jedním negativním výsledkem, pokud trvá podezření na možnou organickou příčinu obtíží. Pacienta by měl řádně vyšetřit a dispenzarizovat podle doporučení a v případě nejasností by se neměl bát požádat o případnou konzultaci jiného specialistu či jiné vyšší pracoviště.
In this particular case of a patient with hypochronic anemia dissipation character, we highlight the pitfalls encountered in diagnosing this relatively rare adenocarcinoma of the small intestine. In the discussion section, we show that algorithms used in outpatient clinics or by hospital doctors unnecessarily complicate diagnosis by engendering multiple basic endoscopy interventions and conversely methods from which it is already in medicine diversion. On the other hand, it should be noted that the availability of sophisticated investigative techniques, such as enteroscopy and capsule endoscopy, is still not optimal in some regions. Physicians often face long order deadlines, which can discourage patients and reduce cooperation with the doctor. A good prognosis and five-year patient survival depends on an early diagnosis and radical surgery. Clinical symptoms are relatively inconspicuous and the physician must be attentive to subtle changes in the patient. When significant symptoms are apparent, such as palpable resistance or disorders passages, the patient is often in the advanced stage of the disease and radical surgery is impossible. In these cases, only palliative surgery followed by oncology therapy or purely symptomatic treatment is applicable. The average time to diagnosis takes between 8 and 12 months or longer. The clinician should not be content with one negative result if there is still a suspicion of an organic cause. The patient should be properly investigated and in case of doubt, the doctor should not be afraid to ask for a consultation with another specialist or the doctor should encourage the patient to visit a clinic more specialized in the disease.
- Klíčová slova
- kapslová endoskopie,
- MeSH
- adenokarcinom * diagnóza chirurgie MeSH
- anemie MeSH
- gastrointestinální endoskopie metody využití MeSH
- gastrointestinální krvácení diagnóza etiologie MeSH
- kolonoskopie využití MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- střevní nádory * diagnóza chirurgie MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
The aim of the study was to assess the immunohistochemical (IHC) profiles of SRC3, Pax2, ER, PgR, Her2, EGFR, CK5/6, and Ki67 proteins in breast-cancer brain metastasis. The study utilized tumor samples from 30 metastatic patients and calculated correlations between all IHC variables. In fourteen cases, primary breast cancers paired with secondary deposits were analyzed. We evaluated the association between IHC status in the primary and secondary deposits, grade, and histotype of the tumors. The examination of the metastatic deposits in all 30 patients resulted in positive detection in the following cases: SRC3 in 20 cases (66.6%), Pax2 in 22 (73.3%), ER in 22 (73.3%), PgR in 25 (83.3%), Her2 in 10 (33.3%), EGFR in 12 (40%), CK5/6 in 7 (23.3%), and Ki67 in 23 (76.6%). Grade 2 was found in 13.3% of all patients, and grade 3 in 86.7%. SRC3 and Pax2 were positive in both G2 and G3. Invasive lobular carcinoma and invasive ductal carcinoma were diagnosed in 23.3% and 76.7% of cases, respectively. There were no differences between the IHC expression of the studied proteins in either grading or histotype of the tumors. In the IHC profiles, which included SRC3, Pax2, ER, PgR, Her2, CK5/6, Ki67, and EGFR, we found no statistically significant differences between the primary cancer and the brain metastasis. In our study of metastatic breast carcinoma deposits, there was no correlation between SRC3, Pax2 status and histotype, and tumor grade. The IHC status of the paired primary and metastatic deposits did not differ in a statistically significant manner.
- MeSH
- alfa receptor estrogenů genetika metabolismus MeSH
- antigen Ki-67 genetika metabolismus MeSH
- dospělí MeSH
- erbB receptory genetika metabolismus MeSH
- karcinom diagnóza metabolismus MeSH
- koaktivátor 3 jaderných receptorů genetika metabolismus MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- nádory mozku diagnóza metabolismus sekundární MeSH
- nádory prsu diagnóza metabolismus MeSH
- receptor erbB-2 genetika metabolismus MeSH
- receptory progesteronu genetika metabolismus MeSH
- regulace genové exprese u nádorů * MeSH
- senioři nad 80 let MeSH
- senioři MeSH
- transkripční faktor PAX2 genetika metabolismus MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- senioři nad 80 let MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
