Feochromocytóm je katecholamíny produkujúci neuroendokrinný nádor vychádzajúci z chromafinných buniek drene nadobličky. Záchyt týchto nádorov je mimoriadne dôležitý, pretože sú spojené s vysokou kardiovaskulárnou morbiditou a mortalitou. Vďaka pokrokom v molekulárnej genetike sa vie, že až 35 % feochromocytómov je podmienených geneticky. Lynchov syndróm (hereditárny nepolypózny karcinóm kolorekta - HNPCC) patrí medzi autozomálne dominantné dedičné ochorenia, pričom nositelia patogénnych variantov majú predispozíciu na vznik kolorektálneho karcinómu alebo ďalších extrakolonických nádorov (adenokarcinómy endometria, žalúdka, karcinómy vaječníkov, močového traktu, tenkého čreva, nádory mozgu a kože). V zahraničných periodikách pribúdajú kazuistiky súbežného výskytu pacientov s HNPCC a neuroendokrinnými nádormi včítane feochromocytómu, predostierajúce otázku, či by tento typ nádoru mohol predstavovať ďalší extrakolonický prejav Lynchovho syndrómu.
Pheochromocytoma is a catecholamine-producing neuroendocrine tumor arising from chromaffin cells of the adrenal medulla. The detection of these tumors is extremely important because they are associated with high cardiovascular morbidity and mortality. Progress in molecular genetics has revealed that up to 35% of pheochromocytomas are inhereted. Lynch syndrome (hereditary nonpolypous colorectal cancer - HNPCC) is an autosomal dominant genetic condition that is associated with a high risk of colorectal cancer or other extracolonic tumors (adenocarcinoma of endometrium, stomach, ovarian carcinoma, carcinoma of urinary tract, small intestine, brain tumors and skin cancer). Foreign medical journals are reporting an increasing number of cases on coexistence of HNPCC and neuroendocrine tumors, including pheochromocytoma. It increases the likelihood that this type of tumor could represent an additional extracolonic manifestation of Lynch syndrome.
- MeSH
- dědičné nepolypózní kolorektální nádory * diagnóza genetika terapie MeSH
- diagnostické zobrazování metody MeSH
- dospělí MeSH
- feochromocytom * diagnóza patologie terapie MeSH
- genetické testování metody MeSH
- lidé MeSH
- nádory nadledvin diagnóza genetika patologie MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- dítě MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- náhlá smrt kojenců epidemiologie prevence a kontrola MeSH
- novorozenec MeSH
- preventivní lékařství MeSH
- rizikové faktory MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- Geografické názvy
- Slovenská republika MeSH
- MeSH
- dítě MeSH
- DNA izolace a purifikace MeSH
- koenzym A genetika nedostatek MeSH
- lidé MeSH
- mutace MeSH
- náhlá smrt kojenců etiologie genetika MeSH
- oxidoreduktasy genetika MeSH
- růstový hormon genetika nedostatek MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- Publikační typ
- kongresy MeSH
