- MeSH
- chromozomální delece diagnóza MeSH
- cytogenetické vyšetření metody MeSH
- finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
- genetické poradenství MeSH
- genetické techniky metody MeSH
- lidé MeSH
- prenatální diagnóza metody MeSH
- příznaky a symptomy diagnóza patologie MeSH
- vrozené srdeční vady diagnóza patologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- MeSH
- echokardiografie MeSH
- pediatrie MeSH
- prenatální diagnóza MeSH
- Publikační typ
- recenze MeSH
- MeSH
- echokardiografie MeSH
- pediatrie MeSH
- prenatální diagnóza MeSH
- Publikační typ
- recenze MeSH
Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
Přeruš. str. : il., tab., grafy ; 32 cm
The implementation of FISH-LSI and MFISH will allow to perform rapid investigation of karyotype in a pre - and postnatal patients with echographycaly diagnose CHD. Chromosomal DNA will be hybridized with specific nonradiactive labeled probes FISH-LSI-number of fluorescent signals on chromosomal DNA will define the existense (or nonexistesion) of microdeletion. MFISH-Automatic image acquisition,merging the grey scale images to a color image and image analysis of the multicolor image will be performed with the MFISH extension of MetaSystems ´ FISH imaging systém isis.
Iplementace FISH-LSI a MFISH umožní nabídnout pacientům s prokázanou echokardiografickou vrozenou srdeční vadou v pre- a postnatálním období rychlé výsledky vyšetření karyotypu. Metafazická DNA bude hybridizována se specifickými fluorescentně značenými sondami LSI a celochromozovými MFISH sondami.V případě počet fluorescentních signálů na chromodomální DNA bude odpovídat přítomnosti nebo nepřítomnosti mikrodelece. V případě MFISH softvérová analýza fluorescenčního spektra celého karyotypu umožní odhalitpřestavby genetického materiálu při složitých translokacích,souvisejícíchc s VCC.
- MeSH
- diagnostické techniky molekulární MeSH
- genetické markery MeSH
- hybridizace in situ fluorescenční MeSH
- prenatální diagnóza MeSH
- vrozené srdeční vady MeSH
- Konspekt
- Lékařské vědy. Lékařství
- NLK Obory
- kardiologie
- perinatologie a neonatologie
- NLK Publikační typ
- závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR
- MeSH
- chromozom Y genetika MeSH
- cytogenetické vyšetření metody normy MeSH
- dítě MeSH
- gonády chirurgie patologie MeSH
- lidé MeSH
- mozaicismus MeSH
- růstový hormon terapeutické užití MeSH
- Turnerův syndrom diagnóza genetika komplikace MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH