Epidermolysis bullosa congenita (EB) je vzácné vrozené dědičné onemocnění s projevy na kůži a sliznicích, s postiženími vnitřních orgánů. Klinické obrazy čtyř základních typů EB jsou velmi pestré, závislé na patogenních sekvenčních variantách 20 genů. MuLtioborový tým specialistů EB Centra FN Brno pečuje o děti i dospělé pacienty s EB z ČR i zahraničí. Úzká je spolupráce EB Centra s pacientskou organizací Debra ČR. EB Centrum FN Brno je členem mezinárodního týmu klinických expertů EB CLinet a ERN-Skin.
Epidermolysis bullosa congenita (EB) is a rare, congenital, hereditary disease with manifestations on the skin and mucous membranes, with involvement of internal organs. The clinical pictures of the 4 basic types of EB are very varied, depending on pathogenic sequence variants of 20 genes. A multidisciplinary team of EB specialists at the EB Centre of the University Hospital Brno cares for children and adult patients with EB from the Czech Republic and abroad. The EB Centre is a member of the international team of clinical experts EB Clinet and ERN-Skin.
2. aktualizované vydání 36 stran : ilustrace ; 30 cm
Brožura, která radí zdravotníkům, jak ošetřovat pacienty s epidermolysis bullosa congenita.
- MeSH
- epidermolysis bullosa ošetřování MeSH
- ošetřovatelská péče metody MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- směrnice pro lékařskou praxi MeSH
- Konspekt
- Patologie. Klinická medicína
- NLK Obory
- dermatovenerologie
- ošetřovatelství
- NLK Publikační typ
- brožury
- O autorovi
- EB Centrum ČR Autorita
- MeSH
- epidermolysis bullosa dystrophica diagnóza genetika patofyziologie MeSH
- epidermolysis bullosa junkční diagnóza genetika patofyziologie MeSH
- epidermolysis bullosa simplex diagnóza genetika patofyziologie MeSH
- epidermolysis bullosa * diagnóza genetika patofyziologie MeSH
- lidé MeSH
- sekvenční analýza DNA MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
- MeSH
- DNA genetika MeSH
- dospělí MeSH
- epidermolysis bullosa diagnóza genetika MeSH
- exony genetika MeSH
- fenotyp MeSH
- geny genetika MeSH
- heterozygot MeSH
- homozygot MeSH
- inteiny genetika MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mladý dospělý MeSH
- mutace genetika MeSH
- proteiny genetika MeSH
- sekvenční analýza DNA metody MeSH
- sestřih RNA MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mladý dospělý MeSH
- Publikační typ
- dopisy MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
Kožní choroby, zvláště při postižení viditelných partií těla, výrazně ovlivňují životy pacientů. U pacientů s epidemolysis bullosa congenita (EB) má bolest, svědění, zápach a časově náročné ošetřování dopad na sebevědomí, mezilidské vztahy, volbu studia i zaměstnání. Ke zhodnocení dopadu onemocnění na kvalitu života pacientů (QL) slouží standardizované dotazníky. Autorky předkládají výsledky dotazníkového šetření QL u pacientů s EB, kteří byli léčeni v EB Centru Česká republika v období let 2009–2010. K výzkumu byly použity dotazníky kvality života – Dermatologický index kvality života (DLQI) a Dětský dermatologický index kvality života (CDLQI). Hodnocení se zúčastnilo 43 pacientů, z toho 27 dětí a 16 dospělých. Více než 1/3 dětských i 1/3 dospělých pacientů uvedla velký až velmi velký dopad na QL. Nejzávažnější vliv na QL byl zjištěn u pacientů s recesivní dystrofickou EB a u dětí s generalizovanou formou simplexní EB, naopak nejnižší vliv na QL udávali pacienti s dominantní dystrofickou EB v obou věkových skupinách.
Skin disease can have a profound impact on many aspects of daily life, especially when affecting visible parts of the body. Pain, itch, odour and time-consuming dressings are problems influencing self-confidence, personal relationship, education and employment in patients with epidermolysis bullosa congenita. Standardised questionnaires are useful tools for assessing the impact of disease on quality of life (QL). The aim of the authors was to assess the impact of epidermolysis bullosa on QL of patients treated in EB Centre Czech Republic in the period 2009–2010. Dermatology Life Quality Index (DLQI) and Children’s Dermatology Life Quality Index (CDLQI) questionnaires were used in the survey. Total of 43 patients (27 children and 16 adults) were included. More than one third of both children and adult patients stated large or very large impact on QL. The most serious impact on QL was found in patients with recesive dystrophic EB and in children with generalized form of simplex EB. On the other hand, patients with dominant dystrophic EB in both age groups indicated the lowest impact on QL.
- Klíčová slova
- Dermatology life quality index (DLQI), Children's dermatology life quality index (CDLQI),
- MeSH
- bolest MeSH
- činnosti denního života MeSH
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- epidermolysis bullosa dystrophica * psychologie MeSH
- epidermolysis bullosa simplex * psychologie MeSH
- epidermolysis bullosa psychologie MeSH
- interpersonální vztahy MeSH
- kojenec MeSH
- kvalita života * MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mladý dospělý MeSH
- předškolní dítě MeSH
- průzkumy a dotazníky MeSH
- psychický stres MeSH
- sexualita MeSH
- stupeň závažnosti nemoci MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- kojenec MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mladý dospělý MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- předškolní dítě MeSH
- ženské pohlaví MeSH
