Diabetes mellitus (DM) je jedním z výrazně progredujících chronických onemocnění s vysokou celosvětovou prevalencí. Nehledě na typ diabetu je hlavním cílem zdravotnického týmu efektivní kompenzace metabolických abnormalit s cílem zabránit rozvoji pozdních komplikací či zpomalit jejich progresi do stádií výrazně snižujících kvalitu pacientova života. V posledních letech začíná stoupat počet odborných publikací podporujících domněnku, že stabilizace glykemie může mít zdravotní benefity i u zdravých nediabetiků. Tato práce sledovala vliv složení stravy (glykemické nálože) na glykemický profil a subjektivní parametry u mladých zdravých dobrovolníků pomocí kontinuální monitorace glykemie. Dospěli jsme k závěru, že ačkoliv subjektivní dotazníkové hodnocení ukazuje vyšší pocit útlumu po jídle nebo zhoršení dermatologických problémů ve skupině s vyšší glykemickou náloží, objektivní parametry kontinuální glykemické monitorace neukazují žádné významné rozdíly mezi skupinami podle glykemické nálože stravy. Závěrem můžeme předpokládat výraznou kompenzační schopnost regulačních systémů, které udrží glykemii v optimálním rozmezí i při vysoko-glykemické dietě.

Diabetes mellitus (DM) is one of the significantly progressive chronic diseases with high global prevalence. Regardless of the type of diabetes, the primary goal of the healthcare team is the effective management of the patient’s condition. In recent years, the number of scientific publications supporting the assertion that glycemic stabilization can have health benefits even for healthy non-diabetics has been increasing. In this study, we monitored the effect of diet composition (glycemic load) on the glycemic profile and subjective parameters in young healthy non-diabetic patients. We considered the significance of continuous monitoring on the health status of the participants. We concluded that while subjective questionnaire assessments show a higher feeling of postprandial lethargy and worsening of dermatological issues in the group with a higher glycemic load, the objective parameters of continuous glucose monitoring do not indicate any significant differences between the groups based on the glycemic load of their diet. In conclusion, we can assume a significant compensatory ability of regulatory systems to maintain glycemia within an optimal range even with a high-glycemic diet.

This study aimed at understanding the predictive potential of genetic risk scores (GRS) for diabetic kidney disease (DKD) progression in patients with type 2 diabetes mellitus (T2DM) and Major Cardiovascular Events (MCVE) and All-Cause Mortality (ACM) as secondary outcomes. We evaluated 30 T2DM and CKD GWAS-derived single nucleotide polymorphisms (SNPs) and their association with clinical outcomes in a central European cohort (n = 400 patients). Our univariate Cox analysis revealed significant associations of age, duration of diabetes, diastolic blood pressure, total cholesterol and eGFR with progression of DKD (all P < 0.05). However, no single SNP was conclusively associated with progression to DKD, with only CERS2 and SHROOM3 approaching statistical significance. While a single SNP was associated with MCVE - WSF1 (P = 0.029), several variants were associated with ACM - specifically CANCAS1, CERS2 and C9 (all P < 0.02). Our GRS did not outperform classical clinical factors in predicting progression to DKD, MCVE or ACM. More precisely, we observed an increase only in the area under the curve (AUC) in the model combining genetic and clinical factors compared to the clinical model alone, with values of 0.582 (95 % CI 0.487-0.676) and 0.645 (95 % CI 0.556-0.735), respectively. However, this difference did not reach statistical significance (P = 0.06). This study highlights the complexity of genetic predictors and their interplay with clinical factors in DKD progression. Despite the promise of personalised medicine through genetic markers, our findings suggest that current clinical factors remain paramount in the prediction of DKD. In conclusion, our results indicate that GWAS-derived GRSs for T2DM and CKD do not offer improved predictive ability over traditional clinical factors in the studied Czech T2DM population.

• MeSH
• celogenomová asociační studie MeSH
• chronická renální insuficience * genetika   patologie   MeSH
• diabetes mellitus 2. typu * genetika   komplikace   MeSH
• diabetické nefropatie * genetika   MeSH
• genetická predispozice k nemoci * MeSH
• genetické rizikové skóre MeSH
• jednonukleotidový polymorfismus * MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• progrese nemoci * MeSH
• rizikové faktory MeSH
• senioři MeSH
• sfingosin-N-acyltransferasa genetika   MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH

Background: Women with gestational diabetes (GDM) have an increased risk of metabolic syndrome (MS) after delivery. MS could precede gravidity. The aims of this study were (i) to detect the prevalence of MS in women at the time of GDM diagnosis, (ii) to detect the prevalence of MS in the subgroup of GDM patients with any form of impaired glucose tolerance after delivery (PGI), and (iii) to determine whether GDM women with MS have a higher risk of peripartal adverse outcomes. Methods: A cross-sectional observational study comprised n = 455 women with GDM. International Diabetes Federation (IDF) criteria for MS definition were modified to the pregnancy situation. Results: MS was detected in 22.6% of GDM patients in those with PGI 40%. The presence of MS in GDM patients was associated with two peripartal outcomes: higher incidence of pathologic Apgar score and macrosomia (p = 0.01 resp. p = 0.0004, chi-square). Conclusions: The presence of MS in GDM patients is a statistically significant risk factor (p = 0.04 chi-square) for PGI. A strong clinical implication of our findings might be to include MS diagnostics within GDM screening using modified MS criteria in the second trimester of pregnancy.

• Publikační typ
• časopisecké články MeSH

• Publikační typ
• abstrakt z konference MeSH

• Publikační typ
• abstrakt z konference MeSH

• Publikační typ
• abstrakt z konference MeSH

Gestační diabetes mellitus (GDM) představuje dnes poměrně častou komplikaci těhotenství, která má jak bezprostřední dopad na průběh aktuální gravidity a porod, tak pro dlouhodobé metabolické zdraví matky a potomka. Incidence GDM se udává celosvětově okolo 14 %, v České republice 9–24 % v závislosti na použitých kritériích. Preeklampsie (PE) naopak patří mezi spíše vzácnější těhotenské komplikace (incidence celosvětově okolo 2 až 8 %, v České republice 4 až 6%), nicméně její dopad na probíhající těhotenství může být velmi závažný a v minulosti – v podobě eklampsie – dokonce fatální. Cílem tohoto přehledového článku je shrnout současné poznatky o etiopatogenezi obou těhotenských komplikací, tedy (1) GDM a (2) PE. Dále (3) uvést epidemiologická data o izolovaném a současném výskytu GDM a PE a případných úskalích jejich diagnostiky (např. nejednotná kritéria, systém screeningu) a (4) diskutovat případné patofyziologické mechanismy zodpovědné za koincidenci GDM a PE.

Gestational diabetes mellitus (GDM) represents a relatively frequent complication of pregnancy, which has an impact on both the course of the current pregnancy and childbirth, as well as for the long-term metabolic health of the mother and her child. The reported incidence of GDM varies around 14% worldwide (9–24% in the Czech Republic), depending on the diagnostic criteria used. Preeclampsia (PE) is one of the rare pregnancy complications with the incidence about 2–8% worldwide (4–6% in the Czech Republic), but its impact on ongoing pregnancy can be very serious and in the past – in the form of eclampsia – even fatal. The aim of this review article is to summarize the current knowledge of the etiopathogenesis of both pregnancy complications, i.e. (1) GDM and (2) PE. Furthermore, (3) we aim to present the epidemiological data on isolated and parallel occurrence of GDM and PE and the pitfalls of their diagnostics (e.g. inconsistent criteria or screening systems) and (4) to discuss pathophysiological mechanisms responsible for concurrent manifestation of GDM and PE.

• MeSH
• gestační diabetes * diagnóza   epidemiologie   patofyziologie   MeSH
• komorbidita MeSH
• lidé MeSH
• preeklampsie * diagnóza   epidemiologie   patofyziologie   MeSH
• rizikové faktory MeSH
• těhotenství genetika   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• těhotenství genetika   MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH
• přehledy MeSH

BACKGROUND: Type 2 diabetes mellitus (T2DM) is a prototypical complex disease with polygenic architecture playing an important role in determining susceptibility to develop the disease (and its complications) in subjects exposed to modifiable lifestyle factors. A current challenge is to quantify the degree of the individual's genetic risk using genetic risk scores (GRS) capturing the results of genome-wide association studies while incorporating possible ethnicity- or population-specific differences. METHODS: This study included three groups of T2DM (T2DM-I, N = 1,032; T2DM-II, N = 353; and T2DM-III, N = 399) patients and 2,481 diabetes-free subjects. The status of the microvascular and macrovascular diabetes complications were known for the T2DM-I patients. Overall, 21 single nucleotide polymorphisms (SNPs) were analyzed, and selected subsets were used to determine the GRS (both weighted - wGRS and unweighted - uGRS) for T2DM risk predictions (6 SNPs) and for predicting the risks of complications (7 SNPs). RESULTS: The strongest T2DM markers (P < 0.0001) were within the genes for TCF7L2 (transcription factor 7-like 2), FTO (fat mass and obesity associated protein) and ARAP1 (ankyrin repeat and PH domain 1). The T2DM-I subjects with uGRS values greater (Odds Ratio, 95 % Confidence Interval) than six had at least twice (2.00, 1.72-2.32) the risk of T2DM development (P < 0.0001), and these results were confirmed in the independent groups (T2DM-II 1.82, 1.45-2.27; T2DM-III 2.63, 2.11-3.27). The wGRS (>0.6) further improved (P < 0.000001) the risk estimations for all three T2DM groups. The uGRS was also a significant predictor of neuropathy (P < 0.0001), nephropathy (P < 0.005) and leg ischemia (P < 0.0005). CONCLUSIONS: If carefully selected and specified, GRS, both weighted and unweighted, could be significant predictors of T2DM development, as well as the diabetes complications development.

• MeSH
• celogenomová asociační studie MeSH
• diabetes mellitus 2. typu * komplikace   genetika   MeSH
• gen pro FTO genetika   MeSH
• genetická predispozice k nemoci MeSH
• jednonukleotidový polymorfismus MeSH
• komplikace diabetu * MeSH
• lidé MeSH
• rizikové faktory MeSH
• T-buňky - transkripční faktor 1 genetika   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH

Projekt spojuje několik cílů vyhlášeného programu. Získané výsledky mohou pomoci včas detekovat jedince ohrožené výskytem diabetu druhého typu, jako závažného zdravotního problému ČR. Na rozsáhlých a representativně vybraných skupinách české populace (2500 kontrolních zdravých jedinců ze studie post-MONICA, 1400 pacientů s T2DM, 1500 jedinců s T1DM, 650 případů s gestačním diabetem a zdravých těhotných) budeme analyzovat 20 genetických variant a jejich vztah k rozvoji T2DM/GDM. Primárními výsledky budou vztahy mezi sledovanými genotypy a i/ rizikem vzniku diabetu ii/ genetickým skóre a rizikem rozvoje T2DM/GDM a s iii/ rizikem rozvoje zdravotních komplikací diabetu 1. a 2. typu, jako neuropatií a nefropatií. Cca 80% DNA vzorků, které plánujeme vyšetřit, je již dostupných ve stávajících biobankách. Primárními výsledky budou publikace v impaktovaných časopisech. Prioritou studie je integrace získaných výsledků do algoritmů pro budoucí rutinní klinické využití těchto vyšetření pro odhad rizika vzniku T2DM/GDM a vzniku chronických komplikací diabetu.; Project addresses several program objectives. Results obtained may help to detect ndividuals at risk of development of T2DM/gestational diabetes. We will analyze a sample representative of Czech population (2500 individuals - post-MONICA study, 1400 T2DM patients, 1500 T1DM patients, 650 cases with gestation diabetes and corresponding number of healthy pregnant controls) for genotypes within the 20 top GWAS genes as predisposing factors for the disease development. The primary results will be quantification of the genetic risk for 1/ the onset of T2DM and gestational diabetes, 2/ risk score and T2DM developing 3/ new T2DM onset and finally 4/ estimation of the risks of chronic complications in T1DM or T2DM patients. Most of the DNA samples (~80%) are available in existing Biobank. Primary results will be publications in per-reviewed impact journals. Priority of the study is the integration of the results into algorithms for future use of these tests for T2DM/gestational diabetes risk and risks of chronic complications assessment

• Klíčová slova
• diabetes, diabetes, geny, polymorfismus, genetické skóre, riziko, komplikace, genes, polymorphisms, risk, complications, genetic scores,

• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu AZV MZ ČR

• Publikační typ
• abstrakt z konference MeSH