- MeSH
- akomodace oka účinky léků MeSH
- atropin * aplikace a dávkování farmakologie MeSH
- axiální délka oka účinky léků MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- myopie * farmakoterapie terapie MeSH
- oční roztoky aplikace a dávkování MeSH
- progrese nemoci MeSH
- sourozenci MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
BACKGROUND: Hereditary hyperferritinemia-cataract syndrome (HHCS) is an autosomal dominant disorder manifesting with high serum ferritin levels and the formation of early-onset cataracts, with numerous small opacities, predominantly in the lens cortex. HHCS is caused by mutations in the iron-responsive element of the FTL gene. The aim of this study was to establish a molecular diagnosis in three Czech probands with suspected HHCS. METHODS: A complex ocular and systemic evaluation, including ferritin and iron measurements, was performed. The 5' untranslated region of FTL was directly sequenced in all available family members, followed by paternity testing in one family. RESULTS: Three different FLT pathogenic variants (c.-161C>T, c.-167C>T, and c.-168G>C) present in the heterozygous state were detected in each of the 3 probands. Two segregated with the disease phenotype within the families, but c.-167C>T occurred de novo (confirmed by paternity testing). Prior to establishing molecular diagnosis, two probands were misdiagnosed with hemochromatosis. One individual, aged 43 years, underwent phlebotomy; another, aged 8.5 years, was treated with the iron chelator deferasirox, leading to life-threatening acute hyperammonemia, without severe liver injury. CONCLUSIONS: Lack of family history does not exclude HHCS, because the pathogenic variant can arise de novo. Noncoding regions are often omitted from diagnostic gene panels, thus evading detection. Careful clinical evaluations and targeted genetic screening are important for avoiding potentially harmful treatments.
- MeSH
- apoferritiny genetika MeSH
- hyperferritinemie * MeSH
- katarakta * diagnóza genetika MeSH
- lidé MeSH
- molekulární biologie MeSH
- mutace MeSH
- rodokmen MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
- MeSH
- cizí tělesa radioterapie terapie MeSH
- dopravní nehody MeSH
- lidé MeSH
- orbita chirurgie patologie MeSH
- radiografie využití MeSH
- sklo analýza chemie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- atrofie komplikace MeSH
- glaukom s uzavřeným úhlem etiologie terapie MeSH
- iris patologie MeSH
- lidé MeSH
- poruchy zornice etiologie MeSH
- rohovkový endotel cytologie patologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- diabetická retinopatie komplikace terapie MeSH
- glaukom etiologie komplikace terapie MeSH
- iris krevní zásobení patologie MeSH
- komplikace diabetu komplikace terapie MeSH
- laserová koagulace metody využití MeSH
- lidé MeSH
- patologická angiogeneze etiologie patofyziologie terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- atrofie MeSH
- cizí těleso v oku diagnóza chirurgie komplikace MeSH
- degenerace retiny etiologie komplikace MeSH
- discus nervi optici patologie MeSH
- katarakta etiologie komplikace terapie MeSH
- lidé MeSH
- reakce na cizí těleso komplikace patofyziologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- discus nervi optici patologie MeSH
- dítě MeSH
- drúzy zrakového nervu diagnóza ultrasonografie MeSH
- intrakraniální hypertenze diagnóza MeSH
- lidé MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
