Cerebrálna amyloidná angiopatia je charakterizovaná depozíciou beta-amyloidu v stene kortikálnych a leptomeningeálnych artérií a arteriol. Ochorenie sa najčastejšie vyskytuje v sporadickej forme, ktorej incidencia stúpa s vekom. Zriedkavejšia je hereditárna forma so skorším nástupom klinickej symptomatiky. Najvýznamnejšími dôsledkami ochorenia sú rekurentné lobárne intracerebrálne hemorágie, u časti pacientov je taktiež možné pozorovať prehlbujúci sa kognitívny deficit až dementný syndróm. Autori na kazuistike 76-ročného pacienta s rekurentnými intracerebrálnymi hemorágiami a dementným syndrómom demonštrujú súčasné možnosti diagnostiky, prevencie a liečby amyloidnej cerebrálnej angiopatie.
Cerebral amyloid angiopathy is characterized by amyloid deposition in the walls of cortical and leptomeningeal arteries and arterioles. Disorder occurs most frequently as a sporadic form in the elderly. Incidence of sporadic form increases with advancing age. Hereditary forms are earlier in onset. The most important clinical consequence of the disease are recurrent lobar intracerebral hemorrhages. Progressive cognitive impairment and dementia can also be present. In a case report of 76-year-old patient with recurrent intracerebral hemorrhage and dementia authors present current options of diagnostics, prevention and treatment of cerebral amyloid angiopathy.
- Klíčová slova
- mikrokrvácení,
- MeSH
- antihypertenziva terapeutické užití MeSH
- cerebrální krvácení * diagnóza MeSH
- diagnóza MeSH
- duševní poruchy MeSH
- intrakraniální krvácení * diagnóza MeSH
- klinické laboratorní techniky MeSH
- kognitivní poruchy MeSH
- lidé MeSH
- magnetická rezonanční tomografie MeSH
- mozková amyloidní angiopatie * diagnóza genetika terapie MeSH
- počítačová rentgenová tomografie MeSH
- senioři MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
Analýzou ľudského genómu sa podarilo identifikovať množstvo rizikových lokusov asociovaných so zvýšeným rizikom vzniku sklerózy multiplex. Najviac preskúmaným a jednoznačne geneticky asociovaným so sklerózou multiplex je lokus pre súbor génov hlavného histokompatibilného komplexu. Alela HLA‑DRB1 je považovaná za jednu z najvýznamnejších známych rizikových alel pre sklerózu multiplex. Medzi najperspektívnejšie potenciálne kauzálne genetické varianty patria v nedávnej dobe identifikované IL2RA, IL7RA, MGAT1, CYP27B1, CD6 a TYK2. Moduláciou funkcie produktov niektorých protektívnych génových variácií je možné ovplyvniť imunologické mechanizmy, čím sa odkrýva cesta potenciálnej génovej terapie sklerózy multiplex. V súčasnej dobe pribúdajú dôkazy o významných interakciách medzi genetickými, epigenetickými a environmentálnymi faktormi. Zistilo sa, že vitamín D je schopný modulovať expresiu viacerých génov asociovaných so sklerózou multiplex. A naopak, podarilo sa identifikovať gény, ktorých variácie ovplyvňujú hladinu celkového vitamínu D. Napríklad mutácia génu CYP27B1 spôsobuje významné zníženie hladín aktívneho vitamínu D, na základe čoho dochádza k potenciácii predispozície ku skleróze multiplex. Možno očakávať, že budúce štúdie prinesú nové dôležité informácie o kauzálnych alelách, zúčastnených mechanizmoch, ako aj o epigenetických faktoroch zapojených do patogenézy sklerózy multiplex.
The analysis of human genome allowed identification of a great number of gene loci associated with an increased risk of multiple sclerosis. The most researched and clearly genetically associated with multiple sclerosis is the locus for a set of genes of the major histocompatibility complex. The HLA-DRB1 allele is considered to be one of the most important risk alleles. Recently identified IL2RA, IL7RA, MGAT1, CYP27B1, CD6 and TYK2 are thought to be of potential causal relevance. Future genetic therapy for multiple sclerosis may involve induction of modified immunological mechanisms via modulated function of products of certain protective gene variants. Evidence is growing on a significant interaction between genetic, epigenetic and environmental factors. It has been suggested that several genes associated with multiple sclerosis are regulated by vitamin D. Moreover, gene variants causing significant changes in vitamin D levels have been identified. Mutation in the CYP27B1 gene may lead to a significant decrease in concentrations of the active form of vitamin D, resulting in an increased susceptibility to the disease. Future studies are expected to bring new information on causal alleles, regulatory mechanisms as well as epigenetic factors associated with multiple sclerosis.
- Klíčová slova
- skleróza multiplex, rizikový lokus, rizikové variacie genů,
- MeSH
- antigen CTLA-4 genetika MeSH
- CD antigeny genetika MeSH
- genetická predispozice k nemoci MeSH
- genetické lokusy MeSH
- haplotypy MeSH
- HLA-DRB1 řetězec genetika MeSH
- hlavní histokompatibilní komplex MeSH
- kinasa TYK2 genetika MeSH
- lidé MeSH
- N-acetylglukosaminyltransferasy genetika MeSH
- receptor interleukinu-2 - alfa-podjednotka genetika MeSH
- receptory interleukinu-7 genetika MeSH
- rizikové faktory MeSH
- roztroušená skleróza * etiologie genetika imunologie MeSH
- sexuální faktory MeSH
- vitamin D MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- přehledy MeSH
Epilepsia a skleróza multiplex (SM) sú ochorenia, s ktorými sa neurológ stretáva pomerne často. Ojedinele sa môžu vyskytovať aj súčasne. Vtedy sa dostáva do popredia otázka, či medzi nimi existuje nejaká patofyziologická súvislosť. Nové poznatky o patofyziológii oboch ochorení a rýchly rozvoj zobrazovacích metód sú užitočné v objasnení vzťahu medzi týmito dvoma ochoreniami. Podľa viacerých epidemiologických štúdií, ktoré sa zaoberali výskytom a rizikom vzniku epilepsie u pacientov so SM, je incidencia epileptických záchvatov u pacientov so SM vyššia ako v bežnej populácii a záchvaty sú spôsobené kortikálnymi a subkortikálnymi léziami mozgu a edémom v ich okolí. V článku autori zhrnuli recentné poznatky o súčasnom výskyte oboch ochorení.
Epilepsy and multiple sclerosis (MS) are disorders often seen in daily clinical praxis by neurologists. Rarely they occur together. Then question about their pathophysiological relation logically arises. New knowledge about the pathophysiology of these two disorders and progress of neuroimaging methods should be helpful in clarifying the relationship between these two disorders. According to several epidemiological studies, which analyzed the incidence and risk of epilepsy in patients with MS, the incidence of seizures is higher in patients with MS and seizures are caused by cortical and subcortical lesions and by their accompanying oedema. In this article authors conclude current knowledge of coincidence of both diseases.
Cievne ochorenia celosvetovo predstavujú najčastejšiu príčinu úmrtnosti a taktiež najčastejšiu príčinu dlhodobej invalidizácie. Vznik cievneho ochorenia je náhly a často prichádza bez varovania. U 50-ročného človeka je celoživotné riziko vzniku vaskulárneho ochorenia 40-50 %. Napriek priaznivému efektu súčasných primárnych a sekundárnych preventívnych opatrení sa stále nedarí zabrániť vzniku 60-70 % vaskulárnych ochorení. Skoré odhalenie asymptomatického jedinca s vysokým rizikom vzniku cievneho ochorenia a včasné preventívne opatrenia sú nevyhnutné pre redukciu vaskulárnej morbidity a mortality. Stanovenie vaskulárneho rizika umožňujú viaceré dotazníkové metódy. Prínosné sú taktiež metódy zamerané na stanovenie subklinického aterosklerotického procesu.
Vascular diseases are the most common cause of mortality and the most common cause of long-term disability worldwide. The onset of vascular disease is sudden and often comes without warning. The 50-year-old person has 40-50 % lifelong risk of vascular disease. Despite the beneficial effects of current primary and secondary prevention, we are still not able to prevent 60-70 % of vascular diseases. Detection of asymptomatic individuals at high risk is essential for early prevention and reduction of vascular morbidity and mortality. Multiple questionnaires allow determination of vascular risk. Methods aimed to evaluate the subclinical atherosclerosis are also beneficial.
V prehľadovom článku sa autori zaoberajú významom adekvátnej diagnostiky a terapie spánkových porúch dýchania u pacientov po prekonanej náhlej cievnej mozgovej príhode. Spánkové poruchy dýchania sú v danej populácii pacientov veľmi časté. Vyskytujú sa až u viac ako 50 % z nich. Súčasné štúdie potvrdzujú ich negatívny efekt na krátkodobý aj dlhodobý výsledný stav pacienta a ich vplyv na riziko rekurencie náhlej cievnej mozgovej príhody.
In a review article the authors discuss the importance of adequate diagnosis and treatment of sleep-disordered breathing in the population of stroke patients. Sleep-disordered breathing is frequent in this population with rates extending 50 % of them. Recent studies confirm their negative effect on short-term and long-term outcome of the patient and their influence on the risk of stroke recurrence.
Záchvatové ochorenia s poruchou, ale i bez poruchy vedomia, sú mnohokrát diagnostickým problémom. Častosť ich výskytu spôsobuje, že sa s nimi vo svojej klinickej praxi stretáva prakticky každý lekár. Pri diagnostike nejasných záchvatových stavov je z pohľadu neurológa prvoradé rozlíšenie, či ide o záchvat epileptického alebo neepileptického pôvodu. Diferenciálna diagnostika medzi záchvatmi epileptickými a neepileptickými je v niektorých prípadoch veľmi zložitá. Autori v tomto článku problematiku diagnostiky nejasných záchvatových stavov ilustrujú na súboroch pacientov, ktorí boli hospitalizovaní na I. neurologickej klinike LFUK a UN v Bratislave v období od 1. 1. 1997 do 1. 1. 2007. Na základe svojich výsledkov poukazujú na potrebu širokého diferenciálno-diagnostického záberu neurológov pracujúcich v tejto oblasti, ako aj na nevyhnutnosť ich erudície vo viacerých odboroch (interná medicína, psychiatria). Samozrejmosťou u týchto pacientov musí byť aj striktné dodržiavanie štandardizovaných diagnostických postupov a interdisciplinárny charakter ich „riešenia“.
Seizure disorders with or without loss of consciousness are often a diagnostic problem that practically every doctor must face in the clinical practise. From the neurologist's point of view the most decisive step is to distinguish between seizures of epileptic and non-epileptic origin. The differential diagnosis of epileptic and non-epileptic seizures is quite severe. The issue of uncertain seizure disorder diagnostics, presented by the authors, is illustrated in groups of patients admitted to the 1st Department of Neurology in Bratislava in the time period from 1. 1. 1997 to 1. 1. 2007. Based on the results the authors emphasize the need of extended field of differential diagnosis for neurologists working in this area as well as the need of their erudition in more domains (internal medicine, psychiatry). Strict adherence to standardized diagnostic process and interdisciplinary character of its approach is inevitable.
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
