Úvod: Koronavirus typu 2, jako původce těžkého akutního respiračního syndromu (SARS-CoV-2) zapříčinil celosvětovou pandemii onemocnění COVID-19, která vypukla již koncem roku 2019. Virus postihuje různé orgány, vč. nervového systému. Tato studie zkoumá neurologické komplikace u dětí s COVID-19 nebo multisystem inflammatory syndrome in children (MIS-C) v Jihomoravském kraji (ČR), kde vysoká četnost infekce COVID-19 u dětí (35 790/100 000) umožňuje komplexní analýzu. Metodika: Data Fakultní nemocnice Brno (březen 2020 až únor 2022) byla analyzována pro dvě skupiny hospitalizovaných dětí s diagnózou COVID-19 nebo MIS-C: jednu s neurologickými komplikacemi a druhou bez neurologických komplikací. Analýza zahrnovala demografické údaje, důvod přijetí, tíži infekce a její vývoj, objektivní neurologický nález, detaily hospitalizace, přítomnost MIS-C a specifikaci terapeutických postupů. K posouzení jednotlivých faktorů ovlivňujících výskyt neurologických komplikací v rámci těchto skupin byly použity metody deskriptivní statistiky a statistické testy. Výsledky: Ze 420 hospitalizovaných dětí s COVID-19 nebo MIS-C mělo 26 (6,2 %) neurologické komplikace. Dřívější neurologický deficit zvyšoval pravděpodobnost horšího výsledného stavu (p = 0,0224). Mezi skupinami se objevily významné rozdíly v délce hospitalizace (p = 0,0012), závažnosti průběhu infekce (p = 0,0052) a výsledném stavu (p < 0,0001). Závěr: Pro lepší pochopení průběhu onemocnění a minimalizaci komplikací po infekci je zásadní průběžné sledování a další výzkum neurologických projevů u dětí s COVID-19 nebo MIS-C.
Introduction: Severe Acute Respiratory Syndrome Coronavirus 2 (SARS-CoV-2) has caused the enduring global COVID-19 pandemic, which has already begun in late 2019. The virus affects various organs, including the nervous system. This study investigates neurological complications in children with COVID-19 or multisystem inflammatory syndrome in children (MIS-C) in the South Moravia region (Czech republic), where a high COVID-19 rate among children (35.790/100.000) allows for a comprehensive analysis. Methods: Data from the University Hospital Brno (from March 2020 to February 2022) were analyzed to study two groups of hospitalized children diagnosed with COVID-19 or MIS-C: one experiencing neurological complications, and the other without neurological symptoms. The analysis included demographics, admission reasons, infection severity and progression, objective neurological findings, hospitalization details, MIS-C presence and therapies used. Descriptive statistics and statistical testing were employed to assess how individual factors influenced neurological complication rates within these groups. Results: Among 420 hospitalized children with COVID-19 or MIS-C, 26 (6.2%) had neurological complications. Preexisting neurological deficits increased the likelihood of worse outcomes (P = 0.0224). Significant differences in hospitalization length (P = 0.0012), infection severity (P = 0.0052), and outcome (P < 0.0001) occurred between groups. Conclusion: Continuous monitoring and further research on neurological complications in children with COVID-19 or MIS-C are crucial for better understanding of the course of the disease and minimize complications after infection.
INTRODUCTION: Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator modulator therapy improves nutritional status and quality of life. Clinical trials have shown pancreatic insufficiency conversion, mostly in pediatric patients treated with ivacaftor. Studies with elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor (ETI) in older patients have not suggested restoration of exocrine pancreas function, but quality data in adults are lacking. Our aim was to show the effect of ETI in adults with cystic fibrosis (CF) on nutritional status and digestive function. We hypothesized improvement of nutritional parameters and gastrointestinal symptoms, reduction of pancreatic enzyme replacement therapy, but uncertain improvement in exocrine pancreatic function. METHODS: We prospectively enrolled adults with CF treated with ETI from August 2021 to June 2022. We measured anthropometric parameters, laboratory nutritional markers, change of fecal elastase, pancreatic enzymes replacement therapy needs, and gastrointestinal symptoms. RESULTS: In the cohort of 29 patients (mean age 29.1 years), 82.8% suffered exocrine pancreatic insufficiency. After ETI, mean BMI increased by 1.20 kg/m2 (p < 0.001), mean body weight by 3.51 kg (p < 0.001), albumin by 2.81 g/L, and prealbumin by 0.06 (both p < 0.001). Only 1 patient, initially pancreatic insufficient (4.5%, p < 0.001), developed pancreatic sufficiency, indicated by increased fecal elastase from 45 μg/g to 442.1 μg/g. Mean change in lipase substitution decreased by 1,969 units/kg/day (p < 0.001) and stools frequency by 1.18 per day (p < 0.001). CONCLUSION: Our data suggest increased nutritional parameters, lower pancreatic substitution requirements, and improved defecation in adult CF patients on ETI. Improvement in exocrine pancreatic function might be mutation-specific and needs further study.
- MeSH
- aminofenoly terapeutické užití MeSH
- benzodioxoly terapeutické užití MeSH
- chinoliny MeSH
- chinolony terapeutické užití MeSH
- cystická fibróza * farmakoterapie komplikace MeSH
- dospělí MeSH
- exokrinní pankreatická insuficience * farmakoterapie etiologie komplikace MeSH
- fixní kombinace léků * MeSH
- gastrointestinální nemoci farmakoterapie MeSH
- indoly * terapeutické užití MeSH
- lidé MeSH
- mladý dospělý MeSH
- nutriční stav * MeSH
- pankreatická elastasa metabolismus MeSH
- prospektivní studie MeSH
- pyrazoly terapeutické užití MeSH
- pyridiny terapeutické užití MeSH
- pyrrolidiny terapeutické užití MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mladý dospělý MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
Introduction. Cystic fibrosis (CF) is a serious disease with multisystemic clinical signs that is easily and frequently complicated by bacterial infection. Recently, the prevalence of nontuberculous mycobacteria as secondary contaminants of CF has increased, with the Mycobacterium avium complex (MAC) and Mycobacterium abscessus complex (MABSC) being the most frequently identified. The MABSC includes subspecies of significant clinical importance, mainly due to their resistance to antibiotics.Gap statement. Sensitive method for early detection and differentiation of MABSC members and MAC complex for use in routine clinical laboratories is lacking. A method based on direct DNA isolation from sputum, using standard equipment in clinical laboratories and allowing uncovering of possible sample inhibition (false negative results) would be required. The availability of such a method would allow accurate and accelerated time detection of MABSC members and their timely and targeted treatment.Aim. To develop a real time multiplex assay for rapid and sensitive identification and discrimination of MABSC members and MAC complex.Methodology. The method of DNA isolation directly from the sputum of patients followed by quadruplex real-time quantitative PCR (qPCR) detection was developed and optimised. The sensitivity and limit of detection (LOD) of the qPCR was determined using human sputum samples artificially spiked with a known amount of M. abscessus subsp. massiliense (MAM).Results. The method can distinguish between MAC and MABSC members and, at the same time, to differentiate between M. abscessus subsp. abscessus/subsp. bolletii (MAAb/MAB) and MAM. The system was verified using 61 culture isolates and sputum samples from CF and non-CF patients showing 29.5 % MAAb/MAB, 14.7 % MAM and 26.2 % MAC. The LOD was determined to be 1 490 MAM cells in the sputum sample with the efficiency of DNA isolation being 95.4 %. Verification of the qPCR results with sequencing showed 100 % homology.Conclusions. The developed quadruplex qPCR assay, which is preceded by DNA extraction directly from patients' sputum without the need for culturing, significantly improves and speeds up the entire process of diagnosing CF patients and is therefore particularly suitable for use in routine laboratories.
- MeSH
- atypické mykobakteriální infekce * diagnóza farmakoterapie MeSH
- cystická fibróza * komplikace mikrobiologie MeSH
- DNA terapeutické užití MeSH
- intracelulární infekce bakterií Mycobacterium avium * epidemiologie MeSH
- kvantitativní polymerázová řetězová reakce MeSH
- lidé MeSH
- Mycobacterium abscessus * genetika MeSH
- Mycobacterium avium komplex genetika MeSH
- netuberkulózní mykobakterie MeSH
- sputum mikrobiologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
OBJECTIVE: To assess the performance of a newly developed skin wipe test (SWT) for the diagnosis of cystic fibrosis (CF). STUDY DESIGN: Spontaneously formed sweat from the forearm was wiped by a cotton swab moistened with 100 µL of deionized (DI) water and extracted into 400 µL of DI water (SWT). The conventional Macroduct sweat test (ST) was performed simultaneously. SWT samples of 114 CF patients, 76 healthy carriers, and 58 controls were analyzed by capillary electrophoresis with contactless conductivity detection and Cl- /K+ and (Cl- + Na+ )/K+ ion ratios were evaluated. Chloride concentrations from Macroduct ST were analyzed coulometrically. RESULTS: Analysis of 248 SWT samples and simultaneous Macroduct ST samples showed comparable method performance. Two ion ratios, Cl- /K+ and (Cl- + Na+ )/K+ , from the SWT samples and Cl- values from the ST samples were evaluated to diagnose CF. Sensitivity of the SWT method using the Cl- /K+ ratio (cutoff value 3.9) was 93.9%, compared to 99.1% when using the (Cl- + Na+ )/K+ ratio (cutoff value 5.0) and 98.3% in using Macroduct Cl- (cutoff value higher or equal to 60 mmol/L). The methods' specificities were 97.8%, 94.0%, and 100.0%, respectively. CONCLUSIONS: The developed SWT method with capillary electrophoretic analysis for CF diagnosis performs comparably to the conventional Macroduct ST. The SWT method is simple, fast, inexpensive, and completely noninvasive. Use of an ion ratio in obtained SWT samples is proposed as a new diagnostic parameter that shows significant promise in CF diagnostics.
- MeSH
- chloridy analýza MeSH
- cystická fibróza diagnóza MeSH
- diagnostické testy rutinní * MeSH
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- draslík analýza MeSH
- elektrická vodivost MeSH
- elektroforéza kapilární MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mladý dospělý MeSH
- pot chemie MeSH
- předškolní dítě MeSH
- senzitivita a specificita MeSH
- sodík analýza MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mladý dospělý MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- předškolní dítě MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
Cystická fibróza (CF) je závažným nevyléčitelným monogenním onemocněním s autosomálně recesivní dědičností. Výrazným prvkem, jenž může přispět jak ke zkvalitnění, tak k prodloužení života nemocných, je časná diagnóza, nejlépe již v novorozeneckém věku. Novorozenecký screening cystické fibrózy umožňuje diagnostikovat pacienty s cystickou fibrózou v době, kdy ještě nejsou klinické příznaky plně vyjádřeny. Na základě časné diagnostiky pak mohou být pacienti s cystickou fibrózou léčeni již před vznikem ireverzibilních změn v organismu, což jejich život významně prodlužuje a také zlepšuje jeho kvalitu. V České republice byl novorozenecký screening CF zahájen po vzoru řady dalších vyspělých zemí v roce 2009. Výsledek screeningu může být buď negativní a diagnóza cystické fibrózy je nepravděpodobná, nebo pozitivní, a pak je třeba vyloučit či potvrdit CF. Zvláštní skupinu tvoří určitý počet novorozenců, u nichž je screening pozitivní, ale výsledek dalšího diagnostického testování na CF je nejednoznačný. V Evropě se začal pro tuto skupinu používat termín CFSPID (Cystic Fibrosis Screen Positive, Inconclusive Diagnosis). Od zavedení screeningu bylo do konce roku 2018 v rámci celé ČR identifikováno a zařazeno 59 jedinců do kategorie CFSPID. Z nich 7 jedinců bylo z CFSPID později překlasifikováno a zařazeno mezi nemocné s CF. Práce upozorňuje na problematiku nové diagnostické jednotky CFSPID a uvádí první, prozatím dílčí výsledky sledování pacientů s touto diagnózou. Hodnocení vývoje zdravotního stavu bylo možné u 38 sledovaných, kteří byli původně zařazeni do kategorie CFSPID. Většině pacientů s CFSPID se daří relativně dobře, nejeví jasné známky onemocnění CF. Dokonce i děti, které byly překlasifikovány a zařazeny mezi nemocné s CF, jsou kromě dvou v dobrém stavu, bez klasických projevů nemoci. Rozhodně není tedy vhodné rodiny CFSPID pacientů stresovat, na druhou stranu je ale potřeba doporučit sledování v centru CF a poučit rodiče o možných příznacích cystické fibrózy, které by se mohly objevit a při nichž by měli kontaktovat lékaře.
Cystic fibrosis (CF) is a serious autosomal recessive disorder. Newborn screening (NBS) for CF allows for early diagnosis of CF before clinical symptoms occur. The patient´s benefits from NSCF are longer life expectancy and better quality of life. NBS for CF in Czech Republic was introduced in 2009, based on experience from other developed countries. Results from newborn screening can be either negative, in which case the CF diagnosis is unlikely, or positive, which calls for further testing to confirm or exclude CF diagnosis. In some cases of positive NBS for CF, further tests results are inconclusive. Therefore, the term CFSPID (Cystic Fibrosis Screen Positive, Inconclusive Diagnosis) has been established in Europe. From the Czech Republic 59 children were classified as CFSPID during the period between 2009 and 2018. Seven children from this group were later classified as CF patients. The aim of this study is to describe the CFSPID group in the Czech Republic. Health status of 38 CFSPID patients could have been obtained. The majority of CFSPID patients are in good health status and do not display clear signs of CF. Even those children who have been reclassified as CF patients (except two patients) are in good health status without classical symptoms of the disease. Therefore, there is no reason to stress the families of CFSPID children, though it is highly recommendable to take care of these children in a specialized CF centre and parents should be informed about possible symptoms of cystic fibrosis.
- Klíčová slova
- Cystic Fibrosis Screen Positive, Inconclusive Diagnosis (CFSPID),
- MeSH
- časná diagnóza MeSH
- cystická fibróza * diagnóza genetika patologie MeSH
- lidé MeSH
- mutace genetika MeSH
- novorozenec MeSH
- novorozenecký screening * MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
