Článek prezentuje výsledky výzkumu zaměřeného na preference hodnoty zdraví a sociální faktory, které tyto preference ovlivňují. K těmto faktorům patří především pohlaví, věk, velikost obce, úroveň dosaženého vzdělání, profesní orientace, ekonomická situace rodiny, postoje k sociální politice, víra v Boha a postoj vůči náboženství. Výzkum byl realizován napříč Českou republikou a zúčastnilo se jej 5 425 respondentů. Data byla získána pomocí dotazníku. Výzkum prokázal, že na postoj k hodnotě zdraví mají významný vliv všechny sledované faktory s výjimkou postojů k sociální politice státu. Provedený výzkum přináší dva hlavní důsledky pro teorii i praxi sociálních věd: podařilo se potvrdit význam hodnot v kontextu sociálního statusu a postojů a také prokázat významný vliv hodnot pro praxi současné zdravotní a sociální péče, protože hodnoty ovlivňují motivaci klientů a v důsledku toho mohou významně prospět procesu uzdravování, nebo mu naopak uškodit.
This paper presents the research results concerning the preferences of the value of health and whether these preferences are dependent on several social factors: gender, age, population size of the village/town/city the respondents come from, qualification level, occupation and professional orientation, family economic situation, attitudes to the public social care policy, faith in God and attitude towards religion. Research was conducted throughout the entire country using 5,425 respondents, who were asked to fill in a questionnaire. Except for one factor - attitude to the public social care policy - all of the other factors have been recognized as significantly influencing the attitude to the value of health. The results of the research have two main impacts: firstly, they support the values theory according to which we can assume the key role of values in human activity and, secondly, they could have a serious influence on today's healthcare and social care practices, because they influence the motivation of clients and consequently could support or not support the healing process.
A group of workers internally contaminated with Am have been followed for about 12 years. The source of contamination was AmO2 powder used for production of AmBe neutron sources and other applications. The production of some radionuclide sources included chemical treatment of the original material, which transformed the americium into the nitrate, but mostly powder metallurgy was used for production of sources for smoke detectors. In vivo measurement of the workers was performed with two LEGe detectors placed near the head of the measured person. Calibration was performed with four different physical skull phantoms of different origin and a voxel phantom with Monte Carlo simulation, which was developed to fit the head sizes of individual persons. Samples of urine and feces were analyzed by means of radiochemical separation followed by alpha-spectrometry. Separation of 241Am from mineralized excreta was performed by combined anion exchange and extraction chromatographic techniques. As a tracer, 243Am was used. When the measured data (83 data on skeletal activity, activity in 389 bioassay samples) were compared with International Commission on Radiological Protection's and Leggett's biokinetic models of americium, it was found that in most cases, after more than 15 y since the intake, the excretion rate was lower (or skeletal activity higher) than predicted. On the other hand, the ratio of excreted activity in urine and feces agrees well with model predictions.
- MeSH
- americium farmakokinetika moč MeSH
- biologické modely MeSH
- biotest MeSH
- časové faktory MeSH
- celotělové počítání normy MeSH
- fantomy radiodiagnostické MeSH
- feces chemie MeSH
- hodnocení rizik MeSH
- kalibrace MeSH
- kostra MeSH
- lidé MeSH
- metoda Monte Carlo MeSH
- následné studie MeSH
- počítačová simulace MeSH
- pracovní expozice analýza MeSH
- scintilace - počítání MeSH
- senioři MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
- MeSH
- Agaricales chemie MeSH
- analýza moči metody využití MeSH
- celotělové počítání metody normy přístrojové vybavení MeSH
- černobylská havárie MeSH
- divoká zvířata MeSH
- interpretace statistických dat MeSH
- lidé MeSH
- masné výrobky analýza MeSH
- maso analýza MeSH
- monitorování radiace metody normy statistika a číselné údaje MeSH
- ovce MeSH
- radioaktivní kontaminace potravin analýza statistika a číselné údaje MeSH
- radioaktivní látky znečišťující půdu analýza izolace a purifikace MeSH
- radioizotopy cesia izolace a purifikace moč MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
Mnohočetný myelom (MM) je zhoubné B-buněčné onemocnění charakterizované proliferací a akumulací klonálně změněných plazmatických (myelomových) buněk především v kostní dřeni. Přesto, že příčiny vzniku a vývoje MM nejsou zcela jasné, genetické studie ukázaly, že chromozomové aberace hrají v patogenezi a prognóze pacientů sMM klíčovou roli. Práce ukazuje výsledky cytogenetické a molekulárně cytogenetické analýzy souboru 100 pacientů s MM. Pomocí klasického cytogenetického vyšetření byly odhaleny změny u 23 (23 %) pacientů, z toho u 8 pacientů byl nalezen komplexní karyotyp. Doplnění klasické cytogenetiky metodou FICTION odhalilo genetické změny u 97 (97 %) pacientů. Nejčastěji byla pozorována delece RB1 genu nalezená u 53 (53 %) pacientů, translokace zahrnující IgH gen byla zjištěna u 30 (30 %) pacientů a trizomie byly prokázány u 25 (25 %) pacientů. Trizomie postihovaly nejčastěji chromozomy 15 a 9. Cytogenetická a molekulárně cytogenetická analýza souboru 100 pacientů s MM potvrdila vysoký výskyt chromozomových změn a jejich vztah k vyšším stadiím onemocnění. Prognostický význam jednotlivých genetických změn pro celkové přežití zatím nelze hodnotit vzhledem ke krátké době sledování souboru, ale byla prokázána nepříznivá prognóza pacientů s komplexním karyotypem.
Multiple myeloma (MM) is a B-cell neoplasia characterized by the proliferation and accumulation of clonal plasma cells (myeloma cells) in bone marrow. Although the cause of the origin and development of MM are not well understood, genetic studies revealed that chromosomal aberrations play central role in pathogenesis and prognosis of patients with MM. We present the results of conventional cytogenetic and molecular cytogenetic analysis of 100 patients with MM. Using conventional cytogenetics chromosomal changes were detected in 23 (23 %) patients, in 8 patients complex karyotype was found. Using FICTION method cytogenetic changes were identified in 97 (97 %) patients. Deletion of RB1 gene was the most common aberration detected in 53 (53 %) patients, translocations involving IgH gene were identified in 25 (25 %) patients. The most common trisomy involved chromosomes 15 and 9. Cytogenetic and molecular cytogenetic analysis of 100 patient with MM confirmed high frequency of chromosomal abnormalities in advanced stages of the disease. Prognostic relevance of particular chromosomal abnormalities for overall survival cannot be evaluated due to short time of follow-up. In our study, the presence of complex karyotype was associated with a significantly shorter overall survival rate.
Východiska: Chromosomální translokace zahrnující imunoglobulinové lokusy (14q32/IGH, 2p11/IGK a 22q11/IGL) hrají důležitou roli v patogenezi B-buněčných leukémií a lymfomů. Jejich výsledkem je deregulace transkripce onkogenů zahrnutých do těchto translokací, která je způsobená jejich juxtapozicí s IGH transkripčními enhancery. Pro identifikaci nádorových genů lokalizovaných v blízkosti zlomových míst chromosomových translokací lze použít fluorescenční in situ hybridizaci (FISH). Nicméně běžně užívaná mapovací strategie metodou FISH vyžaduje velký počet experimentů se sondami vybranými ze zkoumané oblasti a spotřebuje značné množství cytogeneticky zpracovaného nádorového materiálu. Jedním z alternativních přístupů je array komparativní genomická hybridizace (aCGH), rychlá technika na úrovni DNA, která používá jen malé množství nádorového materiálu. Narozdíl od metody FISH však dovoluje určit pouze nebalancované změny. Cílem této práce bylo ukázat, že aCGH je efektivní nástroj k rychlému mapování zlomových míst nereciprokých IGH translokací u B-buněčných leukémií a lymfomů. Materiál a metody. Pro tuto studii jsme vybrali jednoho pacienta s B-buněčnou chronickou lymfocytární leukémií (CLL) s komplexním karyotypem a nebalancovanou translokací der(14)t(1; 14)(q25;q32) zahrnující IGH. Ke genomickému profilování tohoto případu jsme použili metodu aCGH s rozlišením 1 megabáze (Mb). Validace výsledků aCGH byla provedena pomocí metafázové FISH s BAC klony a celochromosomovými malovacími sondami. Výsledky a závěry. Během jednoho aCGH experimentu bylo identifikováno osm aberantních oblastí (4 zmnožení a 4 ztráty genetického materiálu). Podle našeho očekávání tyto abnormality zahrnovaly také duplikaci 1q zahrnuté do tranlokace der(14)t(1;14). Byly identifikovány dva po sobě následující BAC klony ohraničující zlomové místo v oblasti 1q21.3. Tyto klony byly posléze použity pro metafázovou FISH, která potvrdila aCGH nález. Navzdory 1 Mb rozlišení použitého chipu, byly od sebe tyto dva konkrétní klony odděleny oblastí přibližně 3 Mb velkou. Vzhledem k tomu, že v této oblasti se vyskytuje velké množství genů, je k identifikaci kandidátního genu ležícího v oblasti zlomu nezbytné další mapování za pomocí BAC klonů, a CGH výsledky nám navíc pomohly opravit původní cytogenetický nález a přesně určit změny karyotypu u tohoto pacienta. Naše data poskytují další důkaz toho, že aCGH je efektivní technika pro molekulární karyotypování nádorů a umožňuje rychlé mapování genomických změn, včetně zlomových míst nereciprokých translokací. Ty mohou být detekovány s vysokou přesností a citlivostí během jediného experimentu, jak ukazuje naše práce.
Background: Chromosomal translocations involving immunoglobulin loci (14q32/IGH, 2p11/IGK and 22q11/IGL) play an important role in pathogenesis of B cell leukemia and lymphoma. These aberrations lead to deregulated transcription of targeted oncogenes by their juxtaposition with the IGH transcriptional enhancer(s). Fluorescent in situ hybridization (FISH) showed to be a potential tool for identification of cancer-related genes located in breakpoint regions of chromosomal translocations. However, the commonly used „probe-mapping“ FISH strategy requires numerous experiments with consecutively selected probes from the narrowed down region and uses a significant amount of cytogenetic material. One of the alternative approaches, array comparative genomic hybridisation (aCGH), is a rapid technique that operates on DNA level and uses only a small amount of tumor material. In contrast to FISH, however, it analyzes only unbalanced aberrations. The aim of this study was to evaluate array comparative genomic hybridisation (aCGH) as a potential tool for a rapid mapping of breakpoint of non- reciprocal IGH-associated translocation in B cell leukemia and lymphoma. Material and methods. For this study, we selected one case of B cell chroniclymphocytic leukemia (CLL) with a complex karyotype including unbalanced der(14)t(1;14)(q25;q32) involving IGH. Genomic profiling of this case was performed using 1 megabase (Mb) aCGH. Validation of aCGH results was done by metaphase FISH with Bacterial Artificial Chromosome (BAC) clones and chromosome painting probes. Results and conclusions. In one single aCGH experiment eight regions of genomic imbalances (4 gains and 4 losses) were identified. As expected, these imbalances included also duplication of 1q due to the der(14)t(1;14). Two consecutive BAC clones flanking the proximal breakpoint at 1q21.3 have been identified. These clones were further applied for metaphase FISH analysis that confirmed aCGH findings. Despite of 1 Mb resolution of the applied platform, these particular clones are separated by approximately 3 Mb. Given that this region is gene-rich, further BAC-mapping is required to identify the candidate gene located in the breakpoint region. Moreover, aCGH data helped us to correct original cytogenetic findings and precisely define karyotypic changes in this case. Our data provide additional evidence that aCGH is a powerful technique for molecular karyotyping of tumors and allows a rapid mapping of genomic imbalances, including breakpoints of non-reciprocal translocations. As shown in this study, the latter can be detected with high accuracy and sensitivity during a single experiment.
- MeSH
- chronická lymfatická leukemie diagnóza etiologie genetika MeSH
- financování organizované MeSH
- genetický výzkum MeSH
- geny pro imunoglobuliny genetika MeSH
- hybridizace genetická MeSH
- hybridizace in situ fluorescenční metody využití MeSH
- hybridizace nukleových kyselin genetika metody MeSH
- lékařská onkologie metody trendy MeSH
- lidé MeSH
- lymfom diagnóza etiologie genetika MeSH
- onkogeny genetika imunologie MeSH
- senioři MeSH
- srovnávací genomová hybridizace MeSH
- translokace genetická genetika MeSH
- umělé bakteriální chromozomy genetika MeSH
- zlomy DNA MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři MeSH
Nádory jsou onemocnění charakterizovaná genomovou instabilitou. Změny v počtu kopií DNA jsou jednou z mnoha abnormit, kterými může být ovlivněna exprese a funkce genů. Proto určení nebalancovaných změn, které představují především amplifikace a delece chromosomových oblastí a genů v nich lokalizovaných, dovoluje určit kritické geny a signální dráhy zahrnuté do vzniku a vývoje onemocnění. Určení takových nebalancovaných změn dovoluje molekulárně cytogenetická metoda komparativní genomová hybridizace (CGH). CGH se stala základem nedávno vyvinuté technologie, metody array komparativní genomové hybridizace (array CGH), která dovoluje detailní analýzu chromosomových oblastí, ve kterých došlo ke změně počtu kopií sekvencí DNA. V současnosti můžeme využít řady array CGH technologií, které významným způsobem zvyšují rozlišovací schopnost metody CGH a umožňují definovat v genomu oblasti, které mají vztah ke vzniku nádoru a dovolují rychle odhalit geny ležící v těchto oblastech. Tato práce informuje o principu, významu a využití metody array CGH při určování nebalancovaných změn v nádorovém genomu.
Cancer is a disease characterized by genomic instability. One of the mechanisms that changes gene expression and gene function is DNA copy number changes. These changes mostly include gains and losses of chromosomal regions, which can be detected by molecular cytogenetic method: comparative genomic hybridization (CGH). On the basis of CGH a new method has been recently developed called array comparative genomic hybridization (array CGH). Array CGH improves the resolution of CGH and enables detailed analysis of chromosomal regions, detecting DNA sequence copy number changes. Modern array CGH technologies posses increased sensitivity and are able to define genomic regions related to cancer, and to identify genes lying within these regions. Such genes may be involved in critical signaling pathways and may play role in cancer development and progression. This work informs about the principle, significance and usage of array CGH method in detection of imbalanced aberrations of cancer genome.
- MeSH
- financování organizované MeSH
- geny nádorové genetika imunologie MeSH
- hybridizace genetická MeSH
- lékařská onkologie metody trendy MeSH
- lidé MeSH
- nestabilita genomu genetika MeSH
- onkogeny genetika imunologie MeSH
- sekvenční analýza hybridizací s uspořádaným souborem oligonukleotidů metody trendy MeSH
- srovnávací genomová hybridizace MeSH
- statistika jako téma MeSH
- tumor supresorové geny MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
