• Publikační typ
• abstrakt z konference MeSH

Cerebellar ataxia, neuropathy, vestibular areflexia syndrome (CANVAS) je autozomálně recesivní neurodegenerativní onemocnění z okruhu hereditárních ataxií s pozdním začátkem postihující mozeček, senzitivní nervy a vestibulární systém. Jeho genetická příčina byla odhalena v roce 2019 a od roku 2020 je dostupné také diagnostické molekulárně genetické vyšetření. Dle dosavadní literatury se ukazuje, že CANVAS je nejčastější příčinou hereditární ataxie s pozdním nástupem. Ve skupině prvních devíti vyšetřených pacientů s podezřením na toto onemocnění jsme zachytili čtyři případy CANVAS, tři pacienty podrobně popisujeme v této práci.

Cerebellar ataxia, neuropathy, vestibular areflexia syndrome (CANVAS) is an autosomal recessive neurodegenerative disease from hereditary ataxias with a late onset that affects the cerebellum, sensory nerves, and the vestibular system. Its genetic cause was discovered in 2019 and since 2020, diagnostic molecular genetic testing has also been available. According to the existing literature, it seems that CANVAS is a major cause of late onset hereditary ataxia. Out of the first nine examined patients with the suspected disease, we confirmed four cases of CANVAS; three of the patients are described in detail in this manuscript.

• Klíčová slova
• CANVAS,
• MeSH
• cerebelární ataxie * diagnóza   MeSH
• lidé MeSH
• neuralgie * MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• senioři MeSH
• spinocerebelární degenerace diagnóza   MeSH
• vestibulární neuronitida MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

The study is focused on the clinical and methodological testing of in home PCR technique for diagnostics of lyme borreliosis. It deals with the specifity and sensitivity of PCR and ELISA methods in diagnostics tigether with applicability of the results.

Studie je zaměřena na klinické a metodické testování vlastní PCR metody pro diagnostiku lymeské boréliózy. Sleduje citlivost a specifitu PCR a ELISA metod v diagnostice LB spolu s klinickým spektrem onemocnění.

• MeSH
• lymeská nemoc komplikace   diagnóza   MeSH
• lymská neuroborelióza diagnóza   MeSH
• polymerázová řetězová reakce MeSH
• sérologické testy MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• infekční lékařství
• biologie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Study deals with clinical and diagnostic value of specific antibodies binded in circulating immune complexes in seronegative patients with Lyme borreliosis. Immune complexes are isolated by high performance liquid chromatography.

Studie řeší klinický a diagnostický význam specifických protilátek vázaných v cirkulujících imunokomplexech u seronegativních pacientů s lym. boréliózou. Cirkulující imunokomplexy jsou izolovány z tělních tekutin vysokoúčin. kapalinovou chromatografií.

• MeSH
• antigeny diagnostické užití   MeSH
• Borrelia burgdorferi imunologie   MeSH
• lymeská nemoc diagnóza   imunologie   MeSH
• lymská neuroborelióza diagnóza   imunologie   MeSH
• monoklonální protilátky diagnostické užití   MeSH
• specificita protilátek imunologie   MeSH
• vysokoúčinná kapalinová chromatografie využití   metody   MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• chemie, klinická chemie
• alergologie a imunologie
• infekční lékařství
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR