The case report discusses diagnostic approach and course of the disease of a 13-year-old female with osteosarcoma of the knee, which has presented as unilateral, escalating night pain in knee. Then briefly summarizes essential parts of patient's history used in the differential diagnosis of musculoskeletal pain in children and adolescents and the use of basic imaging methods when malignant disease is suspected.
Kazuistika pojednává o diagnostice a průběhu onemocnění 13leté dívky s osteosarkomem pravého kolene, který se primárně prezentoval jednostrannými stupňujícími se nočními bolestmi. Následně krátce shrnuje podstatné anamnestické údaje v diferenciální diagnostice muskuloskeletálních bolestí dětí a mladistvých a využití základních zobrazovacích metod při podezření na maligní onemocnění.
- MeSH
- diagnostické zobrazování MeSH
- lidé MeSH
- metastázy nádorů diagnostické zobrazování MeSH
- mladiství MeSH
- muskuloskeletální bolest diagnóza etiologie MeSH
- osteosarkom * diagnóza patologie MeSH
- tomografie emisní počítačová MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
This was a prospective cohort study of eighteen patients with large and debilitating vascular malformations with one or more major systemic complications. In all patients, we discovered activating alterations in either TEK or PIK3CA. Based on these findings, targeted treatment using the PI3K inhibitor alpelisib was started with regular check-ups, therapy duration varied from 6 to 31 months. In all patients, marked improvement in quality of life was observed. We observed radiological improvement in fourteen patients (two of them being on combination with either propranolol or sirolimus), stable disease in 2 patients. For 2 patients, an MRI scan was not available as they were shortly on treatment, however, a clinically visible response in size reduction or structure regression, together with pain relief was observed. In patients with elevated D-dimer levels before alpelisib administration, a major improvement was noted, suggesting its biomarker role. We observed overall very good tolerance of the treatment, documenting a single patient with grade 3 hyperglycemia. Patients with size reduction were offered local therapies wherever possible. Our report presents a promising approach for the treatment of VMs harboring different targetable TEK and PIK3CA gene mutations with a low toxicity profile and high efficacy.
Jaterní infantilní hemangioendoteliom je vzácný benigní vaskulární tumor pocházející z mezenchymální tkáně jater. Přestože jde o nádor benigní, může způsobit až život ohrožující komplikace. V této kazuistice popisujeme případ 5týdenního kojence s tumorózním ložiskem v pravém jaterním laloku. Zobrazovací metody ukazovaly na diagnózu infantilního hemangioendoteliomu, ale přítomnost hepatoblastomu nebylo možné zcela vyloučit. Vzhledem k riziku život ohrožujících komplikací byl nádor chirurgicky odstraněn. Histologický rozbor potvrdil diagnózu infantilního hemangioendoteliomu.
Infantile hepatic hemangioendothelioma (IHH) is a rare, benign vascular tumor that originates from mesenchymal tissue in the liver. Although IHH is benign, it may develop life-threatening complications. We describe a 5-week-old female with a tumorous mass in the right hepatic lobe. Imaging methods pointed to an IHH diagnosis, but we could not rule out hepatoblastoma. Due to the risk of life-threatening complications, the tumor was surgically removed. Histological analysis confirmed the diagnosis of IHH.
- Klíčová slova
- infantilní hemangioendoteliom,
- MeSH
- hemangioendoteliom * chirurgie diagnóza MeSH
- lidé MeSH
- nádory jater * chirurgie diagnóza MeSH
- novorozenec MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
MERS - mírná encefalopatie s reverzibilní lézí splenia corporis callosi (SCC) je klinicko‑radiologický syndrom charakterizovaný akutní mírnou encefalopatií a reverzibilními změnami SCC při zobrazování magnetickou rezonancí mozku s difuzně váženým zobrazením (DWI). Bývá popisován v souvislosti s infekcí, především virovou. Prognóza je obecně příznivá. Většina pacientů má úplné vymizení příznaků během jednoho měsíce bez dlouhodobých neurologických následků. Prezentujeme případ desetiletého chlapce s náhle vzniklou dysartrií a klinicko‑radiologickým obrazem shodujícím se s tímto syndromem.
MERS - Mild encephalopathy with reversible splenial lesion of the corpus callosum is a clinical-radiological syndrome characterized by acute mild encephalopathy and reversible SCC changes in diffusion-weighted MRI (DWI) of the brain. It is described in connection with infection, especially viral. The prognosis is generally favourable. Most patients have complete resolution of symptoms within one month without long-term neurological sequelae. We present a case of a ten-year-old boy with sudden dysarthria and a clinical-radiological image which is consistent with this syndrome.
- Klíčová slova
- mírná encefalopatie s reverzibilní lézí splenia corporis callosi,
- MeSH
- ageneze corpus callosum * diagnostické zobrazování diagnóza komplikace MeSH
- akutní diseminovaná encefalomyelitida diagnostické zobrazování diagnóza MeSH
- corpus callosum anatomie a histologie diagnostické zobrazování patologie MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dítě MeSH
- dysartrie etiologie komplikace MeSH
- encefalitida komplikace MeSH
- lidé MeSH
- nemoci mozku * diagnostické zobrazování patofyziologie terapie MeSH
- spontánní remise MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Správná indikace vyšetření hrudníku u dětských pacientů je často diskutovanou otázkou. Nejčastěji se jedná o klasický skiagram, ostatní radiologické metody jsou zpravidla vyšetření nástavbová. Výchozím dokumentem pro indikující lékaře by měl být Věstník MZ ČR, částka 11, 2003, "Indikační kritéria pro zobrazovací metody".
Correct indication of the examination of the thorax in pediatric patients is often discussed issue. Most frequently it is an X-ray, other radiological methods are usually superstructure. The starting point for indicating the physician should be the Ministry of Health Bulletin, No. 11, 2003 "The indications for imaging".
- MeSH
- diagnostické techniky dýchacího ústrojí normy MeSH
- dítě MeSH
- hrudník * diagnostické zobrazování MeSH
- lidé MeSH
- plíce diagnostické zobrazování MeSH
- plicní nemoci diagnostické zobrazování vrozené MeSH
- pneumonie diagnostické zobrazování MeSH
- počítačová rentgenová tomografie metody normy MeSH
- rentgendiagnostika hrudníku * metody normy MeSH
- směrnice pro lékařskou praxi jako téma MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
In order to identify reasons for treatment failures when using targeted therapies, we have analyzed the comprehensive molecular profiles of three relapsed, poor-prognosis Burkitt lymphoma cases. All three cases had resembling clinical presentation and histology and all three patients relapsed, but their outcomes differed significantly. The samples of their tumor tissue were analyzed using whole-exome sequencing, gene expression profiling, phosphoproteomic assays, and single-cell phosphoflow cytometry. These results explain different treatment responses of the three histologically identical but molecularly different tumors. Our findings support a personalized approach for patient with high risk, refractory, and rare diseases and may contribute to personalized and customized treatment efforts for patients with limited treatment options like relapsed/refractory Burkitt lymphoma. Summary: The main aim of this study is to analyze three relapsed Burkitt lymphoma patients using a comprehensive molecular profiling, in order to explain their different outcomes and to propose a biomarker-based targeted treatment. In cases 1 and 3, the tumor tissue and the host were analyzed prospectively and appropriate target for the treatment was successfully implemented; however, in case 2, analyses become available only retrospectively and his empirically based rescue treatment did not hit the right target of his disease.
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
Diffuse gliomas with K27M histone mutations (H3K27M glioma) are generally characterized by a fatal prognosis, particularly affecting the pediatric population. Based on the molecular heterogeneity observed in this tumor type, personalized treatment is considered to substantially improve therapeutic options. Therefore, clinical evidence for therapy, guided by comprehensive molecular profiling, is urgently required. In this study, we analyzed feasibility and clinical outcomes in a cohort of 12 H3K27M glioma cases treated at two centers. Patients were subjected to personalized treatment either at primary diagnosis or disease progression and received backbone therapy including focal irradiation. Molecular analyses included whole-exome sequencing of tumor and germline DNA, RNA-sequencing, and transcriptomic profiling. Patients were monitored with regular clinical as well as radiological follow-up. In one case, liquid biopsy of cerebrospinal fluid (CSF) was used. Analyses could be completed in 83% (10/12) and subsequent personalized treatment for one or more additional pharmacological therapies could be recommended in 90% (9/10). Personalized treatment included inhibition of the PI3K/AKT/mTOR pathway (3/9), MAPK signaling (2/9), immunotherapy (2/9), receptor tyrosine kinase inhibition (2/9), and retinoic receptor agonist (1/9). The overall response rate within the cohort was 78% (7/9) including one complete remission, three partial responses, and three stable diseases. Sustained responses lasting for 28 to 150 weeks were observed for cases with PIK3CA mutations treated with either miltefosine or everolimus and additional treatment with trametinib/dabrafenib in a case with BRAFV600E mutation. Immune checkpoint inhibitor treatment of a case with increased tumor mutational burden (TMB) resulted in complete remission lasting 40 weeks. Median time to progression was 29 weeks. Median overall survival (OS) in the personalized treatment cohort was 16.5 months. Last, we compared OS to a control cohort (n = 9) showing a median OS of 17.5 months. No significant difference between the cohorts could be detected, but long-term survivors (>2 years) were only present in the personalized treatment cohort. Taken together, we present the first evidence of clinical efficacy and an improved patient outcome through a personalized approach at least in selected cases of H3K27M glioma.
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
Souhrn: Syndrom arteria mesenterica superior (SMAS) je vzácný stav charakterizovaný mechanickou kompresí třetí části duodena mezi břišní aortou a horní mezenterickou tepnou. Souvislost Crohnovy choroby se SMAS je v literatuře popisována raritně, ačkoliv pacienti s Crohnovou chorobou mají mnoho predispozic k jeho vzniku. Popisujeme případ 17leté pacientky s několik let diagnostikovanou Crohnovou chorobou, s 5 měsíců trvajícími příznaky břišního diskomfortu a s výraznou ztrátou hmotnosti. Klíčovou metodou pro stanovení diagnózy SMAS byla magnetická rezonance (MR). Dále bylo retrospektivně zhodnoceno i starší kontrastní vyšetření výpočetní tomografií (CT) s posouzením velikosti aortomezenterického úhlu a vzdálenosti, jejichž snížení je diagnostickým kritériem pro SMAS. Naším cílem je upozornit na důležitost měření těchto hodnot u pacientů s Crohnovou chorobou pro včasné odhalení rizika SMAS.
Summary: Superior mesenteric artery syndrome (SMAS) is a rare condition characterized by mechanical compression of the third part of the duodenum between the abdominal aorta and the superior mesenteric artery. The relationship between Crohn's disease and SMAS is seldom described in literature, although patients with Crohn's disease have many predispositions to its development. We describe the case of a 17-year- -old female patient who has been diagnosed with Crohn's disease for several years and has been experiencing symptoms of abdominal discomfort and significant weight loss for five months. Magnetic resonance imaging was a key method for diagnosing SMAS. In addition, older contrast computed tomography scans were evaluated retrospectively with regards to the aortomesenteric angle and distance, the reduction of which is a diagnostic criterion for SMAS. Our goal is to highlight the importance of measuring these values in patients with Crohn's disease for early detection of the risk of SMAS.
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
