Výpočetní tomografie (CT) a zobrazení magnetickou rezonancí (MRI) vedou relativně často k neočekávanému nálezu expanze v hypotalamo-hypofyzární oblasti, aniž by provedení těchto metod bylo indikováno pro klinicky manifestní symptomatologii vyvolanou tímto tumorem. Nepřekvapí to, když víme, že v autopsiích jsou hypofyzární adenomy nacházeny v průměru u 10?15 % populace. Indikací k RTG, CT nebo MRI bývá trauma hlavy, záněty vedlejších nosních dutin, bolesti hlavy, cévní mozková příhoda, neurologické onemocnění a další situace. V hypotalamo-hypofyzární krajině se vyskytuje celá řada etiologicky různých tumorů, v nichž naprosto převažují (přes 90 %) benigní hypofyzární adenomy. Z ostatních primárních expanzí jsou nejčastější kraniofaryngeomy a meningeomy, další expanze pak daleko méně obvyklé. Takto náhodně odhalené tumory jsou většinou asymptomatické, ale při cílené anamnéze jsou někdy příznaky zřejmé. Symptomatologie může vyplývat z eventuální mírné hormonální nadprodukce hypofyzárních adenomů, deficitu hypofyzárních hormonů nebo z lokálních projevů expanze. Pro rozhodnutí o léčbě je důležité přesné posouzení zobrazení magnetickou rezonancí, hormonální aktivity expanze, vztahu k okolním strukturám, zejména optikům a posouzení hypofyzárních funkcí. Podle typu a rozsahu tumoru v úvahu přichází farmakoterapie (léčba volby u prolaktinomů), operační zákrok, radioterapie (dnes nejčastěji gama nožem), a není-li žádná intervence potřebná, je možná jen observace s pravidelnými MRI kontrolami. Růst tumoru je pozorován častěji u ?makroadenomů? než u ?mikroadenomů (do 10 mm)?.
- MeSH
- akromegalie diagnóza chemicky indukované MeSH
- hormonální substituční terapie MeSH
- insulinu podobný růstový faktor I MeSH
- kostní denzita účinky léků MeSH
- lidé MeSH
- myši transgenní genetika růst a vývoj MeSH
- růstový hormon nedostatek terapeutické užití MeSH
- vývoj kostí fyziologie účinky léků MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- MeSH
- akromegalie enzymologie etiologie MeSH
- finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
- hormony chemie krev nedostatek MeSH
- krevní plazma cytologie fyziologie metabolismus MeSH
- leptin chemie krev nedostatek MeSH
- lidé MeSH
- peptidové hormony chemie krev nedostatek MeSH
- růstové látky fyziologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- srovnávací studie MeSH
OBJECTIVE: Multiple pituitary hormone deficiency (MPHD) may result from defects of transcription factors that govern early pituitary development. We aimed to establish the prevalence of HESX1, PROP1, and POU1F1 gene defects in a population-based cohort of patients with MPHD and to analyse the phenotype of affected individuals. DESIGN AND METHODS: Genomic analysis was carried out on 74 children and adults with MPHD from the Czech Republic (including four sibling pairs). Phenotypic data were collected from medical records and referring physicians. RESULTS: One patient carried a heterozygous mutation of POU1F1 (71C > T), and 18 patients (including three sibling pairs) had a PROP1 mutation (genotypes 150delA/301delGA/9/, 301delGA/301-delGA/8/, or 301delGA/349T > A/1/). A detailed longitudinal phenotypic analysis was performed for patients with PROP1 mutations (n = 17). The mean ( +/-s.d.) birth length SDS of these patients (0.12 +/- 0.76) was lower than expected based on their mean ( +/-s.d.) birth weight SDS (0.63 +/- 1.27; P = 0.01). Parental heights were normal. The patients' mean ( +/-s.d.) height SDS declined to -1.5 +/- 0.9, -3.6 +/- 1.3 and -4.1 +/- 1.2 at 1.5, 3 and 5 years of age, respectively. GH therapy, initiated at 6.8 +/- 3.2 years of age (mean dose: 0.022 mg/kg per day), led to substantial growth acceleration in all patients. Mean adult height (n = 7) was normal when adjusted for mid-parental height. ACTH deficiency developed in two out of seven young adult patients. CONCLUSIONS: PROP1 defects are a prevalent cause of MPHD. We suggest that testing for PROP1 mutations in patients with MPHD might become standard practice in order to predict risk of additional pituitary hormone deficiencies.
- MeSH
- dítě MeSH
- DNA vazebné proteiny genetika MeSH
- DNA genetika chemie MeSH
- dospělí MeSH
- fenotyp MeSH
- financování organizované MeSH
- homeodoménové proteiny genetika MeSH
- hypofyzární hormony nedostatek MeSH
- kohortové studie MeSH
- lidé MeSH
- longitudinální studie MeSH
- mladiství MeSH
- mutace MeSH
- nemoci hypofýzy genetika MeSH
- polymerázová řetězová reakce MeSH
- retrospektivní studie MeSH
- sekvenční analýza DNA MeSH
- senioři MeSH
- tělesná výška fyziologie MeSH
- transkripční faktor Pit-1 MeSH
- transkripční faktory genetika MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- MeSH
- finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
- hormony kůry nadledvin fyziologie MeSH
- hormony štítné žlázy fyziologie MeSH
- kontraceptiva orální hormonální farmakologie terapeutické užití MeSH
- lidé MeSH
- lidský růstový hormon fyziologie MeSH
- prolaktin fyziologie MeSH
- sexualita MeSH
- ženy MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
