- Publication type
- Meeting Abstract MeSH
- Publication type
- Meeting Abstract MeSH
- Publication type
- Meeting Abstract MeSH
- Publication type
- Meeting Abstract MeSH
Výpočetní tomografie (CT) a zobrazení magnetickou rezonancí (MRI) vedou relativně často k neočekávanému nálezu expanze v hypotalamo-hypofyzární oblasti, aniž by provedení těchto metod bylo indikováno pro klinicky manifestní symptomatologii vyvolanou tímto tumorem. Nepřekvapí to, když víme, že v autopsiích jsou hypofyzární adenomy nacházeny v průměru u 10?15 % populace. Indikací k RTG, CT nebo MRI bývá trauma hlavy, záněty vedlejších nosních dutin, bolesti hlavy, cévní mozková příhoda, neurologické onemocnění a další situace. V hypotalamo-hypofyzární krajině se vyskytuje celá řada etiologicky různých tumorů, v nichž naprosto převažují (přes 90 %) benigní hypofyzární adenomy. Z ostatních primárních expanzí jsou nejčastější kraniofaryngeomy a meningeomy, další expanze pak daleko méně obvyklé. Takto náhodně odhalené tumory jsou většinou asymptomatické, ale při cílené anamnéze jsou někdy příznaky zřejmé. Symptomatologie může vyplývat z eventuální mírné hormonální nadprodukce hypofyzárních adenomů, deficitu hypofyzárních hormonů nebo z lokálních projevů expanze. Pro rozhodnutí o léčbě je důležité přesné posouzení zobrazení magnetickou rezonancí, hormonální aktivity expanze, vztahu k okolním strukturám, zejména optikům a posouzení hypofyzárních funkcí. Podle typu a rozsahu tumoru v úvahu přichází farmakoterapie (léčba volby u prolaktinomů), operační zákrok, radioterapie (dnes nejčastěji gama nožem), a není-li žádná intervence potřebná, je možná jen observace s pravidelnými MRI kontrolami. Růst tumoru je pozorován častěji u ?makroadenomů? než u ?mikroadenomů (do 10 mm)?.
- MeSH
- Acromegaly diagnosis chemically induced MeSH
- Hormone Replacement Therapy MeSH
- Insulin-Like Growth Factor I MeSH
- Bone Density drug effects MeSH
- Humans MeSH
- Mice, Transgenic genetics growth & development MeSH
- Growth Hormone deficiency therapeutic use MeSH
- Bone Development physiology drug effects MeSH
- Check Tag
- Humans MeSH
- MeSH
- Acromegaly enzymology etiology MeSH
- Research Support as Topic MeSH
- Hormones chemistry blood deficiency MeSH
- Plasma cytology physiology metabolism MeSH
- Leptin chemistry blood deficiency MeSH
- Humans MeSH
- Peptide Hormones chemistry blood deficiency MeSH
- Growth Substances physiology MeSH
- Check Tag
- Humans MeSH
- Publication type
- Comparative Study MeSH
OBJECTIVE: Multiple pituitary hormone deficiency (MPHD) may result from defects of transcription factors that govern early pituitary development. We aimed to establish the prevalence of HESX1, PROP1, and POU1F1 gene defects in a population-based cohort of patients with MPHD and to analyse the phenotype of affected individuals. DESIGN AND METHODS: Genomic analysis was carried out on 74 children and adults with MPHD from the Czech Republic (including four sibling pairs). Phenotypic data were collected from medical records and referring physicians. RESULTS: One patient carried a heterozygous mutation of POU1F1 (71C > T), and 18 patients (including three sibling pairs) had a PROP1 mutation (genotypes 150delA/301delGA/9/, 301delGA/301-delGA/8/, or 301delGA/349T > A/1/). A detailed longitudinal phenotypic analysis was performed for patients with PROP1 mutations (n = 17). The mean ( +/-s.d.) birth length SDS of these patients (0.12 +/- 0.76) was lower than expected based on their mean ( +/-s.d.) birth weight SDS (0.63 +/- 1.27; P = 0.01). Parental heights were normal. The patients' mean ( +/-s.d.) height SDS declined to -1.5 +/- 0.9, -3.6 +/- 1.3 and -4.1 +/- 1.2 at 1.5, 3 and 5 years of age, respectively. GH therapy, initiated at 6.8 +/- 3.2 years of age (mean dose: 0.022 mg/kg per day), led to substantial growth acceleration in all patients. Mean adult height (n = 7) was normal when adjusted for mid-parental height. ACTH deficiency developed in two out of seven young adult patients. CONCLUSIONS: PROP1 defects are a prevalent cause of MPHD. We suggest that testing for PROP1 mutations in patients with MPHD might become standard practice in order to predict risk of additional pituitary hormone deficiencies.
- MeSH
- Child MeSH
- DNA-Binding Proteins genetics MeSH
- DNA genetics chemistry MeSH
- Adult MeSH
- Phenotype MeSH
- Financing, Organized MeSH
- Homeodomain Proteins genetics MeSH
- Pituitary Hormones deficiency MeSH
- Cohort Studies MeSH
- Humans MeSH
- Longitudinal Studies MeSH
- Adolescent MeSH
- Mutation MeSH
- Pituitary Diseases genetics MeSH
- Polymerase Chain Reaction MeSH
- Retrospective Studies MeSH
- Sequence Analysis, DNA MeSH
- Aged MeSH
- Body Height physiology MeSH
- Transcription Factor Pit-1 MeSH
- Transcription Factors genetics MeSH
- Check Tag
- Child MeSH
- Adult MeSH
- Humans MeSH
- Adolescent MeSH
- Male MeSH
- Aged MeSH
- Female MeSH
- MeSH
- Research Support as Topic MeSH
- Adrenal Cortex Hormones physiology MeSH
- Thyroid Hormones physiology MeSH
- Contraceptives, Oral, Hormonal pharmacology therapeutic use MeSH
- Humans MeSH
- Human Growth Hormone physiology MeSH
- Prolactin physiology MeSH
- Sexuality MeSH
- Women MeSH
- Check Tag
- Humans MeSH
- Female MeSH
