Gangliogliom je vzácným primárním nádorem mozku. Predilekčně se vyskytuje supratentoriálně, v temporálním laloku (> 70 %). Nejčastějším klinickým projevem jsou farmakorezistentní epileptické záchvaty. Jeho vzácná, anaplastická, forma je definována histologickými známkami anaplazie v gliální složce nádoru. Pacientka s gangliogliomem WHO grade 1 podstoupila na našem pracovišti několik operačních výkonů pro postupnou progresi základního onemocnění. Z histologických vyšetření je patrný vývoj nádoru a jeho zvrat v anaplastickou formu (WHO grade 3), jehož chování odpovídalo glioblastomu IDH wild-type. Současné molekulárně-genetické profilování nádorů mozku je základem pro lepší predikci biologického a klinického chování nádoru a potažmo stanovení strategie jejich sledování a léčby.
Ganglioglioma is a rare primary brain tumor. It is commonly located supratentorialy, in the temporal lobe (>70%). The main clinical manifestation is a drug-resistant epileptic seizures. A rare, anaplastic, form is considered based on histological anaplastic signs of the glial component. Our patient with WHO grade 1 ganglioglioma underwent several surgeries for the gradual neoplasm progression. The histological examination shows the tumor development and its gradual up-grading into an anaplastic form (WHO grade 3), of which biology corresponded with the IDH wild-type glioblastoma. Current molecular-genetic tumor profiling is underpinnings for predilection of the biologic and clinic behavior and also for the assessment of follow-up and treatment strategy.
- Klíčová slova
- upgrading nádoru,
- MeSH
- gangliogliom * diagnóza patofyziologie terapie MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- nádory mozku diagnóza patofyziologie terapie MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Ganglioglioma is a benign slow-growing neoplasm that most frequently occurs at the supratentorial region. Nevertheless, there are occasional reports of ganglioglioma occurring in the brainstem and spinal cord. Here we report a rare case of the craniocervical ganglioglioma. A 3.5-year-old male, presented with severe progressive quadriparesis, gait disturbance, and sphincter deficit. Physical examination demonstrated the quadriparesis, associated with positive Hoffman, Babinski, and clonus signs, and increased respond of deep tendon reflexes. Magnetic resonance imaging (MRI) demonstrated an ill-defined mass within medulla and upper cervical spinal cord, which was hypo to iso signal on T1, heterogeneous iso to hypersignal on T2 and demonstrated marked bright enhancement on T1 with gadolinium (Gad) injection. On surgery, the mass had a soft texture, ill-defined border, and grey to brown appearance. According to the frozen section report, and due to the absence of the tumour-neural parenchymal interference, only decompression of the tumour and expansile duraplasty were performed. The histopathology revealed ganglioglioma. On last follow-up 14 months after surgery, the patient was asymptomatic and neurological status was improved. The craniocervical MRI demonstrated the tumour that did not grow. Although it is rare, the ganglioglioma should be in the differentiated diagnoses of tumours with compatible clinical and radiologic features even in the unusual locations, especially in the pediatric and young patients. Safety surgical resection should be considered in these patients, whenever possible. In the case of partial resection, that is common in the tumours located within functionally critical structures, long close follow-up rather than radiation therapy is required.
- MeSH
- dítě MeSH
- gangliogliom * diagnostické zobrazování chirurgie MeSH
- lidé MeSH
- magnetická rezonanční tomografie MeSH
- nádory mozku * diagnostické zobrazování chirurgie MeSH
- předškolní dítě MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- předškolní dítě MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- kazuistiky MeSH
Gangliogliom patří do skupiny vzácných smíšených glioneurálních nádorů, které vykazují diferenciaci jak gliových buněk, tak neuronů (zralých ale dysmorfních). Podle některých teorií vznikají z prekurzorových kmenových buněk, kdy gliové elementy mohou maligně transformovat. Typicky se jedná o low grade gliom obsahující zřetelné gangliocytární elementy. Makroskopicky je nádor lokalizován obvykle povrchově a často expanduje do kortexu, obsahuje solidní i cystickou porci, kalcifikace, zřídka hemoragie a nekrózy. Mikroskopicky se jedná o směs dysplastických neuronálních buněk a gliálních elementů, nejčastěji astrocytů, které tvoří proliferující buňky tohoto tumoru. Biologické chování gangliogliomu je většinou méně agresivní než u „čistých“ gliových tumorů. Velmi vzácně gangliogliom progreduje do high grade gliálního tumoru vlivem dodatečných genetických alterací. Agresivní formy připomínají morfologicky maligní gliomy, ale imunohistochemicky je průkazná i neuronální diferenciace nádorových buněk. Gangliogliom v zobrazení magnetickou rezonancí je kortikálně uložená léze s dvěma typickými obrazy. Onkologická léčba anaplastického gangliogliomu není standardizována. Pro klinickou praxi jsou v literatuře dostupné pouze limitované informace o účinnosti onkologické terapie.
Ganglioglioma belongs to the group of rare mixed glioneural tumors, that grow from glial cells and neurons (mature but dysmorfic).According to some theories they arise from precursor stem cells, where glial cells can be malignantly transformed. Typicallyganglioglioma is a low grade glioma containing distinct gangliocytic elements. Macroscopically the tumor is localized on thesurface of the brain and often expands to the cortex; it contains both solid and cystic portions, calcifications, rarely hemorrhageand necrosis. Microscopically ganglioglioma consists of a mixture of dysplastic neuronal cells and glial cells, most commonlyastrocytes, which forms the proliferative pool of neoplastic tumor cells. The biological behaviour of ganglioglioma is generallyless aggressive compared to the „pure“ glial tumors. Rarely ganglioglioma progresses to the high grade glial tumor due to theadditional genetic alterations. Aggressive forms resemble morphologically malignant gliomas, but immunohistochemically alsosignificant neuronal differentiation of tumor cells is present. Ganglioglioma is the cortical lesion with two typical images in MRimaging. The oncological treatment of anaplastic ganglioglioma has no standard. Only limited informations about the effectivenessof the oncological therapy are available in the literature for clinicians.
- MeSH
- gangliogliom * diagnostické zobrazování diagnóza terapie MeSH
- histologické techniky metody MeSH
- lidé MeSH
- magnetická rezonanční tomografie metody MeSH
- mladý dospělý MeSH
- mutace genetika MeSH
- protokoly protinádorové léčby MeSH
- radiochirurgie metody MeSH
- radioterapie metody MeSH
- recidiva MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mladý dospělý MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
The DNA damage response (DDR) machinery becomes commonly activated in response to oncogenes and during early stages of development of solid malignancies, with an exception of testicular germ cell tumors (TGCTs). The active DDR signaling evokes cell death or senescence but this anti-tumor barrier can be breached by defects in DDR factors, such as the ATM-Chk2-p53 pathway, thereby allowing tumor progression. The DDR barrier is strongly activated in brain tumors, particularly gliomas, due to oxidative damage and replication stress. Here, we took advantage of rare human primary intracranial germ cell tumors (PIGCTs), to address the roles of cell-intrinsic factors including cell of origin, versus local tissue environment, in the constitutive DDR activation in vivo. Immunohistochemical analysis of 7 biomarkers on a series of 21 PIGCTs (germinomas and other subtypes), 20 normal brain specimens and 20 glioblastomas, revealed the following: i) The overall DDR signaling (γH2AX) and activation of the ATM-Chk2-p53 pathway were very low among the PIGCTs, reminiscent of TGCTs, and contrasting sharply with strong DDR activation in glioblastomas; ii) Except for one case of embryonal carcinoma, there were no clear aberrations in the ATM-Chk2-p53 pathway components among the PIGCT cohort; iii) Subsets of PIGCTs showed unusual cytosolic localization of Chk2 and/or ATM. Collectively, these results show that PIGCTs mimic the DDR activation patterns of their gonadal germ cell tumor counterparts, rather than the brain tumors with which they share the tissue environment. Hence cell-intrinsic factors and cell of origin dictate the extent of DDR barrier activation and also the ensuing pressure to select for DDR defects. Our data provide conceptually important insights into the role of DNA damage checkpoints in intracranial tumorigenesis, with implications for the differential biological responses of diverse tumor types to endogenous stress as well as to genotoxic treatments such as ionizing radiation or chemotherapy.
- MeSH
- ATM protein genetika metabolismus MeSH
- checkpoint kinasa 2 genetika metabolismus MeSH
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- gangliogliom genetika MeSH
- germinální a embryonální nádory genetika MeSH
- glioblastom genetika MeSH
- imunohistochemie MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mladý dospělý MeSH
- nádory mozku genetika MeSH
- novorozenec MeSH
- poškození DNA genetika MeSH
- předškolní dítě MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mladý dospělý MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- novorozenec MeSH
- předškolní dítě MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
BACKGROUND: The risks of stereotactic biopsy are increased not only in tumors located in the vicinity of vascular structures, but also in cystic, intraventricular, and periventricular lesions. The use of neuroendoscopy for cystic, intraventricular, or periventricular brain tumors is particularly advantageous because of the possibility of biopsy and immediate hemostasis under direct vision. Neuroendoscopy provides the possibility of controlling tumor-associated obstructive hydrocephalus by means of endoscopic third ventriculostomy or septostomy. The literature gives good evidence for the diagnostic benefits of neuroendoscopic biopsy. The correlation of the histology obtained by neuroendoscopic biopsy and subsequent surgical resection may allow the evaluation of the validity of diagnostic neuroendoscopic biopsy. MATERIALS AND METHODS: Between 2003 and 2010, 23 patients with suspected cystic brain tumor (12 males; age range, 21-75 years; mean age, 49.7 years; and 11 females; age range, 22-76 years; mean age, 59.1 years) and 35 patients with intraventricular or periventricular brain tumors (19 males; age range, 6-80 years; mean age, 43.9 years; and 16 females; age range, 11-78 years; mean age, 46.2 years) underwent navigated neuroendoscopic biopsy. RESULTS: Diagnostic samples were obtained in all cystic tumors and in 94.7% of intraventricular or periventricular tumors. Tumor resection after neuroendoscopic biopsy was performed in seven patients with cystic tumors. The results of the histological analysis of samples taken during endoscopic biopsy and surgical resection were identical in five of these patients (70.1%). Four patients with intraventricular or periventricular tumors underwent tumor resection after neuroendoscopic biopsy. The histological results of neuroendoscopic biopsy and tumor resection were identical in three patients (75%). Neuroendoscopic biopsy was performed in six patients with expansive pseudocyst after tumor resection and oncological therapy. The results of the neuroendoscopic biopsy matched the results of open surgery in four patients (66%). In the two remaining patients, there was a difference in tumor grading. CONCLUSION: The diagnostic accuracy of neuroendoscopic biopsy samples can be compared with the results of stereotactic biopsy. The histological results of endoscopically taken biopsy samples and the final histological results obtained during open surgery correlate in the majority of patients, and underlines the high diagnostic validity of neuroendoscopic biopsy.
- MeSH
- astrocytom patologie chirurgie MeSH
- biopsie metody MeSH
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- gangliogliom patologie chirurgie MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mladý dospělý MeSH
- nádory mozku patologie chirurgie MeSH
- neuroendoskopie metody MeSH
- oligodendrogliom patologie chirurgie MeSH
- retrospektivní studie MeSH
- senioři MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mladý dospělý MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
- Klíčová slova
- TachoSil,
- MeSH
- chirurgické houby MeSH
- dospělí MeSH
- dura mater * chirurgie MeSH
- fibrinogen terapeutické užití MeSH
- gangliogliom * chirurgie klasifikace patologie MeSH
- lidé MeSH
- neurochirurgické výkony metody MeSH
- recidiva MeSH
- trombin terapeutické užití MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Autoři demonstrují kazuistiku se zaměřením na nálezy výpočetní tomografie a magnetické rezonance u nemocného s gangliogliomem. Práce je doplněna literárními údaji.
Case-study of intracranial ganglioglioma. A rare primary brain tumour is presented with clinical, CT and MR characteristic.
- MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- gangliogliom MeSH
- lidé MeSH
- magnetická rezonanční tomografie metody využití MeSH
- počítačová rentgenová tomografie metody využití MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
