- MeSH
- fatální výsledek MeSH
- hospicová a paliativní ošetřovatelská péče MeSH
- informování rodičů MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- odmítnutí terapie pacientem * MeSH
- primární hyperoxalurie komplikace terapie MeSH
- prognóza MeSH
- progrese nemoci MeSH
- renální insuficience etiologie MeSH
- sdílené rozhodování * MeSH
- Check Tag
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Předkládáme kazuistiku 4,5leté dívky, která byla přijata na naše oddělení pro infekci močových cest. Překvapivý nález hyperechogenních papil na UZ ledvin vedl k rozšíření vyšetření a nakonec k diagnóze primární hyperoxalurie 1. typu.
We present a case study of a 4,5-year-old girl admitted to our departement for urinary tract infection. Surprising ultrasonographic finding of renal hyperechogenity lead to further examination and finallly primary hyperoxaluria type 1 was diagnosed.
- Klíčová slova
- axetin,
- MeSH
- antibakteriální látky terapeutické užití MeSH
- chronická renální insuficience diagnóza etiologie terapie MeSH
- diagnostické techniky urologické využití MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dítě MeSH
- infekce močového ústrojí * diagnóza etiologie terapie MeSH
- klinické laboratorní techniky MeSH
- lidé MeSH
- nefrokalcinóza diagnóza etiologie terapie MeSH
- předškolní dítě MeSH
- primární hyperoxalurie * diagnóza etiologie terapie MeSH
- statistika jako téma MeSH
- transplantace jater MeSH
- transplantace ledvin MeSH
- ultrasonografie metody využití MeSH
- urolitiáza * diagnóza etiologie terapie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- předškolní dítě MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- dialýza ledvin metody škodlivé účinky MeSH
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- primární hyperoxalurie * diagnóza genetika komplikace MeSH
- renální insuficience etiologie terapie MeSH
- transplantace jater * MeSH
- transplantace ledvin * MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- novinové články MeSH
- MeSH
- dialýza ledvin MeSH
- dialýza MeSH
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- primární hyperoxalurie * komplikace metabolismus terapie MeSH
- transplantace jater * MeSH
- transplantace ledvin * MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Correct assessment of tissue histopathology is a necessary prerequisite for any clinical diagnosis. Nowadays, classical methods of histochemistry and immunohistochemistry are complemented by various techniques adopted from molecular biology and bioanalytical chemistry. Mass spectrometry profiling or imaging offered a new level of tissue visualization in the last decade, revealing hidden patterns of tissue molecular organization. It can be adapted to diagnostic purposes to improve decisions on complex and morphologically not apparent diagnoses. In this work, we successfully combined tissue profiling by mass spectrometry with analysis by artificial neural networks to classify normal and diseased liver and kidney tissues in a mouse model of primary hyperoxaluria type 1. Lack of the liver l-alanine:glyoxylate aminotransferase catalyzing conversion of l-alanine and glyoxylate to pyruvate and glycine causes accumulation of oxalate salts in various tissues, especially urinary system, resulting in compromised renal function and finally end stage renal disease. As the accumulation of oxalate salts alters chemical composition of affected tissues, it makes it available for examination by bioanalytical methods. We demonstrated that the direct tissue MALDI-TOF MS combined with neural computing offers an efficient tool for diagnosis of primary hyperoxaluria type I and potentially for other metabolic disorders altering chemical composition of tissues.
- Klíčová slova
- MALDI-TOF mass spectrometry,
- MeSH
- játra patologie MeSH
- ledviny patologie MeSH
- myši MeSH
- neuronové sítě * MeSH
- primární hyperoxalurie * diagnóza patologie MeSH
- spektrometrie hmotnostní - ionizace laserem za účasti matrice * statistika a číselné údaje MeSH
- transaminasy nedostatek MeSH
- zvířata MeSH
- Check Tag
- myši MeSH
- zvířata MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- MeSH
- časná lékařská intervence * MeSH
- cholestáza * diagnóza komplikace MeSH
- dialýza ledvin * MeSH
- dítě MeSH
- domácí ošetřování * MeSH
- dospělí MeSH
- infekce močového ústrojí * MeSH
- kloubní deformity získané * diagnóza etiologie terapie MeSH
- kvalita života * MeSH
- lidé MeSH
- litiáza * MeSH
- návrat do práce * MeSH
- nefrokalcinóza * diagnóza komplikace MeSH
- neuromuskulární nemoci * komplikace MeSH
- peritoneální dialýza * využití MeSH
- plastická chirurgie * MeSH
- poruchy růstu * MeSH
- primární hyperoxalurie * diagnóza etiologie farmakoterapie chirurgie komplikace metabolismus MeSH
- rehabilitace * MeSH
- renální insuficience * MeSH
- seznamy čekatelů * MeSH
- těhotenství * MeSH
- transplantace jater * MeSH
- transplantace ledvin * MeSH
- transplantace * MeSH
- vrozené poruchy metabolismu * MeSH
- výsledek terapie * MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- těhotenství * MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- poruchy růstu etiologie terapie MeSH
- primární hyperoxalurie komplikace terapie MeSH
- retrospektivní studie MeSH
- transplantace jater MeSH
- transplantace ledvin MeSH
- vrozené poruchy metabolismu MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
