• MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• ektodermální dysplazie * diagnóza   etiologie   patologie   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• prognóza MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• Klíčová slova
• odonto-onycho-dermální dysplazie,
• MeSH
• abnormality ústního a čelistního systému diagnóza   terapie   MeSH
• anodoncie diagnóza   terapie   MeSH
• ektodermální dysplazie * diagnóza   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• vzácné nemoci diagnóza   terapie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• přehledy MeSH

• MeSH
• abnormality ústního a čelistního systému diagnóza   terapie   MeSH
• ektodermální dysplazie * diagnóza   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• vzácné nemoci diagnóza   terapie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• přehledy MeSH

• MeSH
• abnormality ústního a čelistního systému diagnóza   terapie   MeSH
• ektodermální dysplazie * diagnóza   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• vzácné nemoci diagnóza   terapie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• přehledy MeSH

• MeSH
• ektodermální dysplazie * diagnóza   genetika   MeSH
• lidé MeSH
• mutace * MeSH
• neprospívání * diagnóza   genetika   MeSH
• prenatální diagnóza * MeSH
• těhotenství MeSH
• ultrasonografie prenatální MeSH
• vrozené srdeční vady * diagnóza   genetika   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• MeSH
• dědičná osteoonychodysplazie genetika   patofyziologie   MeSH
• ektodermální dysplazie 1 anhidrotická diagnóza   genetika   terapie   MeSH
• ektodermální dysplazie * diagnóza   genetika   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• pachyonychia congenita genetika   terapie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

INTRODUCTION: Ankyloblepharon filiforme adnatum associated with Hay-Wells syndrome is a rare congenital disease caused by mutations in TP63 gene on the 3q27 chromosome. Here, we report a case of a new-born suffering from this syndrome in whom we detected a mutation c.1709T>C not previously included in the Ensemble database. CASE DESCRIPTION: A girl delivered in the 34th week of gestation from a physiological pregnancy was born with extensive burn-like skin defects, ankyloblepharon filiforme adnatum, palate cleft, onychodystrophy of all limbs and syndactyly of toes. Hay-Wells syndrome was suspected and confirmed by genetic examination. A heterozygous missense change c.1709T>C was found in the TP63 gene. This variant leads to a 570th codon exchange of leucine for proline (p.Leu570Pro) on the protein level. The eyelid separation was performed surgically, burns were treated locally and cosmetic surgeries correcting other defects are planned for the near future. The girl is still monitored by a multidisciplinary team. CONCLUSIONS: The mutation was not previously described in the literature or databases and should be included into these as probably pathogenic. A multidisciplinary approach is necessary to care for a patient with Hay-Wells syndrome, such care however can provide good results.

• MeSH
• abnormality očí diagnóza   genetika   chirurgie   MeSH
• ektodermální dysplazie diagnóza   genetika   chirurgie   MeSH
• genetické testování MeSH
• gestační stáří MeSH
• heterozygot MeSH
• lidé MeSH
• missense mutace genetika   MeSH
• mladý dospělý MeSH
• nádorové supresorové proteiny genetika   MeSH
• novorozenec MeSH
• oční víčka abnormality   chirurgie   MeSH
• oftalmologické chirurgické výkony MeSH
• rozštěp patra diagnóza   genetika   chirurgie   MeSH
• rozštěp rtu diagnóza   genetika   chirurgie   MeSH
• transkripční faktory genetika   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mladý dospělý MeSH
• novorozenec MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• kazuistiky MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

In order to have a better understanding of the classification, it is necessary to clarify the development of ectrodactyly. In order to do so, the authors reviewed papers and analysed their own clinical cases of ectrodactyly and conducted animal experiments to make different models of ectrodactyly. And they found that there should be at least four different types of teratogenic mechanisms of congenital defect of the digits. The first one is longitudinal deficiencies due to mesenchymal cell death in an early developmental stage; the second is abnormal induction of digital rays in the hand plate including cleft hand, central polydactyly and cleft hand. The third is constriction band syndrome, which is caused after digital radiations have been formed, and the fourth is transverse deficiency, in which the critical period is not known.

• MeSH
• brachydaktylie diagnóza   etiologie   genetika   MeSH
• busulfan škodlivé účinky   toxicita   MeSH
• ektodermální dysplazie diagnóza   etiologie   genetika   MeSH
• experimenty na zvířatech MeSH
• lidé MeSH
• metaanalýza jako téma MeSH
• mezinárodní klasifikace nemocí MeSH
• muskuloskeletální abnormality etiologie   MeSH
• prsty ruky abnormality   MeSH
• radiografie MeSH
• syndrom kladívkového prstu etiologie   MeSH
• teratogeny toxicita   MeSH
• teratologie metody   MeSH
• vrozené deformity končetin diagnóza   etiologie   genetika   MeSH
• vrozené deformity nohy (od hlezna dolů) etiologie   MeSH
• vrozené deformity ruky etiologie   MeSH
• zvířata MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• zvířata MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Ektodermální dysplazie je onemocnění se silnou dědičnou zátěží. Toto onemocnění má širokou škálu podtypů s více či méně vyjádřenými příznaky. Velmi důležitá je diagnostika a s tím spojené chybění zubů. Nedostatky dentice jsou patrné již v dočasném chrupu. Ve stálé dentici jsou hypodoncie výrazně vyjádřeny až k anodonciím. Důležitou součástí je také nedostatečná kostní hmota. Zde se uplatňuje interdisciplinární spolupráce stomatologických odborností. V konečné fázi lze v terapii také využít dentální implantologii, a to od pedostomatologie, přes ortodoncii až po finální protetickou sanaci. Snahou autorů je přiblížit léčbu ektodermální dysplazie spolu s individuálním přístupem k pacientům a využívání implantací rovněž ve věkové kategorii mladiství a děti.

Ectodermal dysplasia is a disease of strong familial disposition. There is a broad scale of subtypes with more or less expressed signs. The diagnostics is of high significance as well as the associated missing teeth. The shortage in dentition becomes apparent already in the primary teeth. In the permanent dentition hypodontia is significantly expressed and there are even cases anodontia. An insufficient bone matter is an important part of the problem. An interdisciplinary collaboration of several stomatology professions takes a part in the solution. In the final phase of therapy dental implantology can be used, specifically pedostomatology to orthodontia up to final prosthetic sanation. The authors provided an outline of the therapy of ectodermal dysplasia together with the individual approach to patients and implication of implants in the age category of youth and adolescents.

• MeSH
• anodoncie diagnóza   chirurgie   MeSH
• časná diagnóza MeSH
• ektodermální dysplazie diagnóza   etiologie   genetika   MeSH
• implantace zubů metody   MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mladiství MeSH

• Klíčová slova
• Schopf-Schulz-Passarge, S-S-P,
• MeSH
• acitretin aplikace a dávkování   MeSH
• biopsie MeSH
• cysty patologie   MeSH
• ektodermální dysplazie diagnóza   farmakoterapie   patologie   MeSH
• hidrocystom diagnóza   farmakoterapie   patologie   MeSH
• karcinom prevence a kontrola   MeSH
• keratóza * diagnóza   farmakoterapie   patologie   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• nemoci očních víček * diagnóza   patologie   MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH