- MeSH
- evokované potenciály * fyziologie MeSH
- lidé MeSH
- motorické evokované potenciály fyziologie MeSH
- neurologické manifestace MeSH
- neurologické vyšetření metody MeSH
- sluchové evokované potenciály fyziologie MeSH
- somatosenzorické evokované potenciály fyziologie MeSH
- zrakové evokované potenciály fyziologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
BACKGROUND: An evolving pathophysiological concept of essential tremor (ET) points to diffuse brain network involvement, which emphasizes the need to investigate white matter (WM) changes associated with motor symptoms of ET. OBJECTIVES: To investigate ET-related WM changes and WM correlates of tremor severity using tremor clinical rating scales and accelerometry. METHODS: Tract-based spatial statistics (TBSS) approach was utilized to compare 3 Tesla diffusion tensor imaging (DTI) data from 12 ET patients and 10 age- and gender-matched healthy individuals. Clinical scales, tremor frequency and amplitude as measured by accelerometry were correlated with DTI data. RESULTS: ET patients demonstrated mean (MD) and radial diffusivity (RD) abnormalities in tracts involved in primary and associative motor functions such as bilateral corticospinal tracts, the superior longitudinal fascicles, and the corpus callosum but also in nonmotor regions including the inferior fronto-occipital and longitudinal fascicles, cingulum bundles, anterior thalamic radiations, and uncinate fascicles. A combined tremor frequency and amplitude score correlated with RD and MD in extensive WM areas, which partially overlapped the regions that were associated with tremor frequency. No significant relationship was found between DTI measures and clinical rating scales scores. CONCLUSIONS: The results show that ET-related diffusion WM changes and their correlates with tremor severity are preferentially located in the primary and associative motor areas. In contrast, a relationship between WM was not detected with clinical rating scales. Accelerometry parameters may, therefore, serve as a potentially useful clinical measures that relate to WM deficits in ET.
- MeSH
- akcelerometrie MeSH
- bílá hmota diagnostické zobrazování fyziologie MeSH
- dospělí MeSH
- esenciální tremor diagnostické zobrazování patofyziologie MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mapování mozku metody MeSH
- mladý dospělý MeSH
- pilotní projekty MeSH
- senioři MeSH
- stupeň závažnosti nemoci MeSH
- zobrazování difuzních tenzorů metody MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mladý dospělý MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
- Research Support, N.I.H., Extramural MeSH
- Research Support, U.S. Gov't, Non-P.H.S. MeSH
Mucopolysaccharidosis type I (MPS I) is an inherited lysosomal storage disease that seriously affects the brain. Severity of neurocognitive symptoms in attenuated MPS subtype (MPS IA) broadly varies partially, due to restricted permeability of blood-brain barrier (BBB) which limits treatment effects of intravenously applied α-L-iduronidase (rhIDU) enzyme. Intrathecal (IT) rhIDU application as a possible solution to circumvent BBB improved brain outcomes in canine models; therefore, our study quantifies effects of IT rhIDU on brain structure and function in an MPS IA patient with previous progressive cognitive decline. Neuropsychological testing and MRIs were performed twice prior (baseline, at 1 year) and twice after initiating IT rhIDU (at 2nd and 3rd years). The difference between pre- and post-treatment means was evaluated as a percentage of the change. Neurocognitive performance improved particularly in memory tests and resulted in improved school performance after IT rhIDU treatment. White matter (WM) integrity improved together with an increase of WM and corpus callosum volumes. Hippocampal and gray matter volume decreased which may either parallel reduction of glycosaminoglycan storage or reflect typical longitudinal brain changes in early adulthood. In conclusion, our outcomes suggest neurological benefits of IT rhIDU compared to the intravenous administration on brain structure and function in a single MPS IA patient.© 2017 Wiley Periodicals, Inc.
- MeSH
- bílá hmota účinky léků patologie MeSH
- enzymová substituční terapie * škodlivé účinky metody MeSH
- fenotyp MeSH
- iduronidasa aplikace a dávkování škodlivé účinky MeSH
- kognitivní dysfunkce farmakoterapie MeSH
- lidé MeSH
- magnetická rezonanční tomografie MeSH
- mladý dospělý MeSH
- mukopolysacharidóza I diagnóza farmakoterapie psychologie MeSH
- neuropsychologické testy MeSH
- spinální injekce MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mladý dospělý MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- kazuistiky MeSH
Hereditární spastické paraparézy (HSP) jsou heterogenní skupinou dědičných neurodegenerativních onemocnění. Hlavním klinickým příznakem je progredující spasticita dolních končetin. Dědičnost je většinou autozomálně dominantní, avšak byly popsány i rodiny s hereditou autozomálně recesivní či vázanou na X chromozom. Existují formy nekomplikované či čisté, které se projevují pouze spinálním postižením nebo formy komplikované, které jsou asociovány s dalšími příznaky jako je např. ataxie, mentální retardace, demence, extrapyramidové poruchy, zrakové či sluchové poruchy, ichtyóza. HSP bývá též uváděna pod názvem familiární spastická paraparéza nebo Strümpell-(Erb)-Lorrainův syndrom.
- MeSH
- autonomní nervový systém patofyziologie účinky léků MeSH
- lidé MeSH
- ortostatická hypotenze etiologie prevence a kontrola MeSH
- Parkinsonova nemoc komplikace MeSH
- poruchy močení etiologie prevence a kontrola terapie MeSH
- seboroická dermatitida etiologie prevence a kontrola MeSH
- sexuální dysfunkce psychické etiologie terapie MeSH
- sliny účinky léků MeSH
- termoregulace MeSH
- zácpa etiologie prevence a kontrola terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
Systémová nádorová onemocnění nezřídka způsobují postižení nervového systému. Někdy mohou být právě neurologické příznaky první manifestací nádoru či prvním projevem jeho rekurence. Z těchto důvodů je pečlivý rozbor a časná diagnostika neurologických projevů těchto onemocnění rozhodující pro další léčbu a prognózu pacienta.
