Projekt má za cíl vypracování podmínek pro zavedení screeningu vrozených vad na konci prvního trimestru gravidity, protože toto období je pro ženu vhodnější a méně zatěžující a ošetřujícímu lékaři dává více času na řešení atipického nálezu.; The goal of the project is the formation of conditions necessary for the introduction of the first trimester prenatal screening of inborn defect,which has many advantages for the pregnant eoman and for the physician.

• MeSH
• biologické markery analýza   MeSH
• genetické nemoci vrozené diagnóza   MeSH
• plošný screening MeSH
• prenatální diagnóza MeSH
• první trimestr těhotenství MeSH
• vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality diagnóza   MeSH

• Konspekt
• Obecná genetika. Obecná cytogenetika. Evoluce
• NLK Obory
• genetika, lékařská genetika
• chemie, klinická chemie
• biochemie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Cíl studie: Předběžné stanovení normálních hladin PAPP-A v prvním trimestru těhotenství a jejich porovnání s biochemickými markery běžně používanými při biochemickém prenatálním screeningu.Typ studie: Retrospektivní studie.Název a sídlo pracoviště: 1. ústav lékařské chemie a biochemie a Ústav klinické biochemie 1. LF UK, Praha. Ústav pro péči o matku a dítě, Praha.Metodika: Soubor tvořilo 141 těhotných žen, u nichž byl mezi 7. - 13. týdnem těhotenství proveden odběr krve; dále 6 žen, kterým byla krev odebrána v průběhu těhotenství dvakrát - v 1. a 2. trimestru. Tři krevní vzorky pocházely od žen z 2. trimestru těhotenství, u nichž byla prokázána ve dvou případech trizomie 21 a v jednom případě trizomie 18. U 5 žen bylo zjištěno těhotenství s více plody. V nezmrazených vzorcích mateřského séra byly stanoveny koncentrace choriového gonadotropinu (MS hCG), a-1-fetoproteinu (MS AFP) a trofoblast-specifického-b-1-glykoproteinu (MS SP1). Poté byly vzorky séra uchovány při -20 °C a později v nich byly vyšetřeny koncentrace PAPP-A.Hladiny hCG a AFP byly stanoveny enzymovou imunoanalýzou pomocí souprav Sevatest ELISA AFP Micro II a Sevatest ELISA hCG Micro I (SEVAPHARMA a.s., ČR). Hladiny SP1 byly určovány jednoduchou radiální imunodifuzí pomocí antiséra Q-SGAHu/SP1 a lidského referenčního séra pro stanovení SP1 (SEVAPHARMA a.s., ČR).Ke stanovení hladin PAPP-A byly použity soupravy PAPP-A ELISA (DRG Instruments GmbH, Germany).Výsledky: Průběh hladin PAPP-A v 7. - 13. týdnu těhotenství vykazuje vzestup koncentrací. Hodnoty mediánů se pohybují od 1,8 mg/l v 7. týdnu do 23,0 mg/l ve 13. týdnu. Vzestup hladin pokračuje do 2. trimestru. U 3 z 5 žen s vícečetným těhotenstvím převyšovaly koncentrace PAPP-A hodnoty nalézané u těhotenství s jedním plodem. Hladiny PAPP-A u dvou žen s plodem postiženým chromozomální aberací se nelišily od hodnot u žen s nepostiženým plodem. Mezi hladinami PAPP-A a AFP a PAPP-A a SP1 v prvním trimestru jsme prokázali statisticky významnou korelaci (r = 0,42, p < 0,001 a r = 0,54, p < 0,001), hladiny PAPP-A a hCG nekorelovaly (r = 0,019, p = 0,82).Závěr: Stanovení mediánů PAPP-A pro jednotlivé týdne těhotenství 1. trimestru je nezbytnou podmínkou pro posuzování patologických hodnot. Na našem souboru jsme ověřili vzestupný trend koncentrací PAPP-A v průběhu 1. trimestru. Pokračováním této studie bude otestování PAPP-A v počítačovém programu Biochemické sledování gravidity.

Objective: Pregnancy-associated plasma protein A has been reported to be low in Down syndrome affected pregnancies during the first trimester of pregnancy. The aim of this study was to determine preliminary the medians of pregnancy-associated plasma protein A (PAPP-A) in the first trimester of pregnancy and to compare PAPP-A with other biochemical markers used for biochemical prenatal screening.Design: Retrospective study.Setting: First Institute of Medical Chemistry and Biochemistry and Institute for Clinical Biochemistry, First Medical Faculty, Charles University. Institute for Care of Mother and Child, Prague.Patients: One hundred forty one pregnant women, who undergo biochemical prenatal screening for chromosomal disorders between 7th and 13th week were studied. In addition six women in the second trimester and five women with twin pregnancies, two cases of trisomy 21 and one case of trisomy 18 in second trimester were available for study.Methods: Maternal serum levels of PAPP-A, human chorionic gonadotropin (hCG) and alfa-1-fetoprotein (AFP) were measured using ELISA methods. A single radial immunodiffusion was used to determine trophoblast-specific-beta-1-glycoprotein (SP1).Results: PAPP-A levels increased throughout the first trimester with median 1,8 mg/l in the 7th week to 23,0 mg/l in the 13th week were studied. In addition six women in the second trimester and five women with twin pregnancies, two cases of trisomy 21 and one case of trisomy 18 in second trimester were available for study.Methods: Maternal serum levels of PAPP-A, human chorionic gonadotropin (hCG) and alfa-1-fetoprotein (AFP) were measured using ELISA methods. A single radial immunodiffusion was used to determine trophoblast-specific-beta-1-glycoprotein (SP1).Results: PAPP-A levels increased throughout the first trimester with median 1,8 mg/l in the 7th week to 23,0 mg/l in the 13th week of pregnancy. PAPP-A serum levels from 3 women with twin pregnancies were higher than in women with singleton pregnancies. Serum levels of PAPP A in two women with fetus affected by chromosomal disorders did not differ from normal pregnancies. Correlation coefficients between PAPP-A and AFP and between PAPP-A and SP1 were statistically significant (r = 0.42, P < 0.001, respectively r = 0.54, P < 0.001). The levels of PAPP-A and HCG did not correlate significantly (r = 0.019, P = 0.82).Conclusion: We established first trimester medians for PAPP-A, which are necessary for evaluation of the pathological values. We found statistically significant correlation betweenPAPP-A and SP1 and PAPP-A and AFP.

• MeSH
• alfa-fetoproteiny MeSH
• biologické markery diagnostické užití   MeSH
• choriogonadotropin MeSH
• krevní proteiny MeSH
• lidé MeSH
• plošný screening MeSH
• první trimestr těhotenství MeSH
• těhotenství MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH

• MeSH
• antifosfolipidové protilátky imunologie   krev   MeSH
• dospělí MeSH
• ELISA metody   normy   MeSH
• finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
• fosfolipidy chemie   imunologie   MeSH
• imunoglobulin G MeSH
• imunoglobulin M MeSH
• komplikace těhotenství MeSH
• lidé MeSH
• těhotenství MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• srovnávací studie MeSH

• MeSH
• alfa-fetoproteiny analýza   chemie   MeSH
• chromozomální aberace MeSH
• ELISA metody   využití   MeSH
• genetické testování MeSH
• lidé MeSH
• prenatální diagnóza MeSH
• první trimestr těhotenství MeSH
• těhotenské testy imunologické MeSH
• těhotenství MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH

• MeSH
• gonadotropiny analýza   fyziologie   MeSH

U žádné těhotné ženy s pozitivními anti-b-2-GPI nebyly kromě ACA nalezeny pozitivníprotilátky proti ostatním fosfolipidům. Nebyla prokázána statisticky významná korelace meziACA a anti-b-2-GPI ve třídě IgG ani ve třídě IgM. Z 39 vzorků bylo 66 % ACA IgG pozitivních, alezároveň negativních na anti-b-2-GPI, pouze 8 % bylo pozitivních na ACA i na anti b-2-GPI IgG. Veskupině ACA-IgG negativních vzorků pouze jeden (3 %) vykazoval zvýšený titr anti-b-2-GPI-IgG.Ve třídě IgM byla prokázána pouze u jedné ACA negativní ženy pozitivita na anti-b-2-GPI. Naopakani jedna z 5 pacientek, u nichž byly přítomné ACA IgM protilátky, nevykazovala zvýšený titranti-b-2-GPI. Ve 2. trimestru byl zaznamenán ve srovnání s 1. trimestrem statisticky významnýpokles hladin ACA ve třídě IgG (p = 0,0141). Rozdíl hladin ACA IgM a anti-b-2-GPI IgG a IgM ve 2.trimestru nebyl statisticky významný. Hladiny fetoplacentárních antigenů u těhotných s pozitiv-ními anti-b-2-GPI byly v normě.Závěr: Ve studii nebyla prokázána korelace mezi ACA a anti-b-2-GPI. Výsledky naznačují, že sezřejmě jedná o dvě subpopulace autoprotilátek.

Objective: It is accepted now that most antiphospoholipid antibodies (APA) are not directedagainst phospholipids alone but complexes of phospholipid-binding proteins and phospholipids.One of the phospholipid-binding proteins is b2 -glycoprotein I (b2 -GPI), a normal plasma glycopro-tein, which under physiological conditions binds with negative charged phospholipids. Measure-ment of anti-b2 -GPI antibodies requires specific tests, since ELISA for determination ofanticardiolipin antibodies (ACA) may detect both antibodies directly binding cardiolipin andantibodies against cardiolipin-binding proteins. In this study a comparison of APAs against cardi-olipin (CL), phosphatidylserine (PS), phosphatidylinositol (PI), phosphatidylethanolamine (PE)v.s. anti-b2 -GPI were compared.Setting: First Institute of Medical Chemistry and Biochemistry, First Medical Faculty, CharlesUniversity and Institute for Care of Mother and Child.Design: Retrospective clinical study using stored sera for determination of APA.Methods: One hundred twenty four women in the first and the second trimester, who undergobiochemical prenatal screening for chromosomal disorders by maternal serum alpha-fetoprotein(MS AFP), human chorionic gonadotrophin (MS HCG) and trophoblast-specific b1 -glycoprotein(MS SP1) were studied. In serum samples antibodies against CL, PS, PE, PI (isotype IgG and IgM)were examined by solid ELISA. 19 women who were positive at least for one type of APAs wereselected and in the serum samples the levels of anti-b2 -GPI were measured.Results: No pregnant woman with anti-b2 -GPI had positive antibodies against other phospholipidsexcept CL. There was no significant correlation between levels of ACA IgG and IgM v.s. anti-b 2 -GPI IgG and IgM. Eight percent of serum samples were positive for both anti-b2 -GPI IgG and ACAIgG. In the second trimester a statistically significant decrease of ACA IgG was found (p = 0.014).The difference of ACA IgM and anti-b 2 -GPI IgG and IgM was not statistically significant. Levels offoetoplacental antigens in anti-b2 -GPI positive pregnant women were normal.Conclusion: A correlation between anti-b2 -GPI antibodies and ACA was not found in our study.Anti-b2 -GPI antibodies and ACA may be two different subpopulations of APA.

• MeSH
• antifosfolipidové protilátky analýza   krev   MeSH
• dospělí MeSH
• glykoproteiny analýza   imunologie   krev   MeSH
• lidé MeSH
• prenatální diagnóza MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• těhotenství MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH

• MeSH
• antifosfolipidové protilátky analýza   krev   MeSH
• lidé MeSH
• těhotenství MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH