Q112442339
Dotaz
Zobrazit nápovědu
- MeSH
- diagnostické techniky urologické * MeSH
- diagnostické zobrazování * metody MeSH
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- močové ústrojí diagnostické zobrazování MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Tuberózní skleróza (Tuberous Sclerosis Complex, TSC) je autozomálně dominantně dědičné neurokutánní onemocnění, s incidencí 1 : 6 000, vysokým výskytem nových mutací a dalším dělením na TSC typ 1 a 2. Klinický průběh je velmi variabilní s častým výskytem hamartomů a benigních nádorů. TSC je multisystémové onemocnění, definované na základě diagnostických kritérií – hlavních (11) a vedlejších (9) příznaků. Mezi hlavní příznaky patří také rhabdomyom srdce (CR) – benigní nádor, který může být nalezen již v prenatálním období. Předkládáme kazuistiky dvou dětí s TSC, které byly sledovány od prenatálního období, resp. od novorozeneckého věku, pro vícečetný CR a podezření na TSC. Diagnóza TSC byla u obou dětí nejdříve stanovena klinicky a následně potvrzena DNA analýzou, která prokázala mutaci v TSC1, resp. v TSC2 genu. Kazuistiky ukazují, že sledování dětským neurologem je při prenatálním/perinatálním nálezu CR nutné již od novorozeneckého věku – s cílem časného stanovení dg. TSC a podchycení rozvoje neurologických komplikací (včetně epilepsie) a s rychlým zahájením antiepileptické terapie.
Tuberous Sclerosis Complex (TSC) is an autosomal dominant neurocutaneous disorder with incidence of 1 : 6,000 and frequently occurring sporadic mutations in either TSC1 gene (type 1) or in TSC2 gene (type 2). Clinical manifestation is very variable with frequent formation of hamartomas and benign tumours. TSC is a multi‑system disorder characterized by defined diagnostic criteria – 11 major symptoms and nine minor ones. Benign cardiac tumour – rhabdomyoma – is one of the major symptoms and may be detected during prenatal period. We present two cases of children monitored from prenatal period for multiple cardiac rhabdomyomas and suspicious TSC diagnosis. TSC was diagnosed in both children based on clinical picture and later confirmed by DNA analysis. Both presented cases confirm the importance of follow‑up by a paediatric neurologist of newborns with prenatally diagnosed cardiac rhabdomyoma so that early TSC diagnosis can be made and neurological complications, including epilepsy, monitored and treated in a timely manner. Key words: tuberous sclerosis complex type 1, 2 – cardiac rhabdomyoma – epilepsy – magnetic resonance imaging The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers.
- MeSH
- antikonvulziva terapeutické užití MeSH
- astrocytom komplikace MeSH
- časná diagnóza MeSH
- dítě MeSH
- dlouhodobá péče MeSH
- echokardiografie MeSH
- elektroencefalografie MeSH
- epilepsie farmakoterapie komplikace MeSH
- kojenec MeSH
- kožní nemoci komplikace MeSH
- lidé MeSH
- magnetická rezonanční tomografie MeSH
- mozek patologie radiografie MeSH
- mutace MeSH
- nádory mozku diagnóza komplikace MeSH
- nádory srdce * diagnóza MeSH
- nemoci plodu diagnóza MeSH
- novorozenec MeSH
- počítačová rentgenová tomografie MeSH
- prenatální diagnóza MeSH
- rhabdomyom * diagnóza MeSH
- tuberózní skleróza * diagnóza genetika MeSH
- vývojové poruchy u dětí MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- novorozenec MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Pontocerebellar hypoplasia type 1 (PCH1) is characterized by cerebellar and anterior horn motor neuron degeneration and loss, signs of spinal muscular atrophy plus. Patients manifest severe perinatal weakness, hypotonia, and respiratory insufficiency, causing death frequently before the age of 1 year. Recently, causative mutations in EXOSC3 were reported in a majority of PCH1 patients, but the detailed clinical phenotype caused by EXOSC3 mutations, genotype-phenotype correlations, and prevalent mutations in specific ethnic groups is not yet known. Three unrelated Czech Roma patients with PCH1 were investigated clinically, electrophysiologically, neuroradiologically, and neuropathologically (patients 1 and 2). The entire coding region of the EXOSC3 gene, including the adjacent intron sequences, was sequenced in all three patients. The same mutation c.92G→C, p.G31A in EXOSC3 was found in all three affected patients in homozygous state and in heterozygous state in the parents from two of the families. Haplotype analysis with four flanking microsatellite markers showed identical haplotype in 9 out of 11 haplotypes carrying the c.92G→C, p.G31A mutation. Furthermore, four heterozygotes for this mutation were found in anonymous DNA samples from 90 unrelated Roma individuals. All four of these samples shared the same haplotype. No heterozygous sample was found among 120 anonymous DNA samples from Czech non-Roma individuals with no familial relation. It may therefore be concluded that EXOSC3 c.92G→C, p.G31A mutation is a founder mutation with high prevalence among the Czech Roma causing a similar and particularly severe phenotype of PCH1. These observations from the Czech Roma may have consequences also for other Roma from other countries. PCH1 caused by EXOSC3 founder mutation c.92G→C, p.G31A extends the list of autosomal recessive disorders rare among the general population but more frequent among Roma at least in the Czech Republic.
- MeSH
- exozom genetika MeSH
- fenotyp MeSH
- haplotypy MeSH
- homozygot MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mutace * MeSH
- novorozenec MeSH
- olivopontocerebelární atrofie genetika MeSH
- polymerázová řetězová reakce s reverzní transkripcí MeSH
- proteiny vázající RNA genetika MeSH
- Romové genetika MeSH
- Check Tag
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- novorozenec MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
Dopplerovské vyšetření ledvin u novorozenců nespadá do skupiny základních a rutinních ultrazvukových vyšetření. Vykazuje určitá specifika, ať už v přístupu k těmto malým pacientům, tak i v odlišnosti hemodynamiky v oblasti renovaskulárního systému v tomto věku. Taktéž skupina nejčastějších patologií cévního systému ledvin u novorozenců je poměrně odlišná od patologií starších dětí a dospělých. V článku bych chtěla upozornit na specifika přístupu k novorozeneckým pacientům a na základní odlišnosti hemodynamiky ledvin u novorozenců.
Doppler examination of the kidneys in neonates does not fall within the group of basic and routine ultrasound examinations. Examination has a certain characteristics, whether in access to these small patients and differences in hemodynamics in renal vascular system at this age. Also, a group of the most common pathologies of the vascular system of the kidneys in neonates is quite different from the pathology of older children and adults. In the article, I would like to pay attention to the specific approaches to neonatal patients and to the basic differences in renal hemodynamics in newborns.
- MeSH
- dítě MeSH
- ledviny fyziologie růst a vývoj MeSH
- lidé MeSH
- nemoci ledvin diagnóza prevence a kontrola ultrasonografie MeSH
- novorozenec MeSH
- trombóza diagnóza patologie prevence a kontrola MeSH
- ultrasonografie dopplerovská metody využití MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Rozlišení pseudotumorózních lézí centrálního nervového systému (CNS) od nádorové proliferace není v některých případech jednoduché a riziko diagnostické chyby je v biopsiích CNS poměrně vysoké. V textu jsou diskutovány vybrané léze CNS, které mohou být snadno chybně označeny za nádorový proces, zvláště při absenci relevantních klinických a neuroradiologických dat – glióza, tumoriformní demyelinizace, radionekróza či fokální kortikální dysplazie. Snad s výjimkou nově dostupného imunohistochemického průkazu mutovaného proteinu IDH-1 zatím nejsou k dispozici histochemické či molekulární markery, které by tuto náročnou diferenciální diagnostiku výrazně usnadnily. Nezbývá než se opřít o pečlivou mikroskopickou analýzu v korelaci s klinickými daty a neuroradiologickým nálezem.
The histopathological differentiation of the pseudoneoplastic lesions from the tumors of the central nervous system (CNS) is not easy in a proportion of cases and the risk of diagnostic misinterpretation in biopsies of the CNS remains relatively high. Here we discuss selected CNS lesions, which can be easily mistaken for a tumor, particularly in the absence of relevant clinical and neuroradiological data - gliosis, tumefactive demyelination, radionecrosis and focal cortical dysplasia. With the exception of the recently available IDH1 immunohistochemistry, there is a lack of simple and reliable histochemical or molecular markers which could facilitate this differential diagnosis. To avoid a diagnostic error, pathologists have to rely on careful microscopic analysis along with its correlation with clinical data and neuroradiological findings.
- Klíčová slova
- pseudotumor, radionekróza,
- MeSH
- astrocytom patologie MeSH
- biopsie metody MeSH
- demyelinizační nemoci patologie MeSH
- diferenciální diagnóza * MeSH
- epilepsie parciální komplikace patologie MeSH
- financování organizované MeSH
- gliom * patologie MeSH
- glióza * patologie MeSH
- imunohistochemie metody MeSH
- leukoencefalopatie etiologie patologie MeSH
- lidé MeSH
- malformace mozkové kůry etiologie patologie MeSH
- nádory centrálního nervového systému * patologie ultrastruktura MeSH
- nádory mozku radioterapie MeSH
- progresivní multifokální leukoencefalopatie patologie MeSH
- radiační poranění komplikace MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
