Q112551230 Dotaz Zobrazit nápovědu
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
Hyperaktivní měchýř COAB] je sice benigní onemocnění, ale z pohledu obtíží pacienta a kvality života jde o velmi závažný stav. Souhrnný článek si klade za cíl informovat o novinkách z hlediska diagnostiky a léčby OAB.
- Klíčová slova
- OXYBUTININ, trospium chlorid, Darifenacin, Mirabegron,
- MeSH
- agonisté beta-3-adrenergních receptorů terapeutické užití MeSH
- antagonisté muskarinových receptorů terapeutické užití MeSH
- cholinergní antagonisté * farmakologie klasifikace škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- hyperaktivní močový měchýř * diagnóza ekonomika patologie terapie MeSH
- kvalita života MeSH
- lidé MeSH
- parasympatolytika farmakokinetika farmakologie klasifikace MeSH
- solifenacin sukcinát terapeutické užití MeSH
- tolterodin tartarát terapeutické užití MeSH
- urologické látky terapeutické užití MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
„Cafe-au-lait“ (CAL) sú najčastejšie asociované s ochorením Neurofibromatóza 1 (NF1). CAL majú u NF1 slabo až tmavohnedé zafarbenie a hladké alebo nepravidelné okraje. Diagnózu potvrdzuje prítomnosť mnohopočetných fľakov, v predpubertálnom veku je podmienkou nález 6 a viac CAL väčších než 0,5 cm a v postpubertálnom období väčších ako 1,5 cm. Nález hyperpigmentácií však môže skrývať mnoho ďalších genetických alebo geneticky podmienených ochorení. Mnohé z nich predisponujú ku vzniku multiorgánového postihnutia alebo vzniku malignity. Predložená práca opisuje skupinu ochorení charakteristickú pre CAL: 1. multisystémovým postihnutím, 2. dedičnými ochoreniami a malignitami, 3. syndrómami chromozómovej instability a malignitami, 4. neurofibromatózami a malignitami, 5. novým syndrómom konštitučného deficitu „DNA reparačného systému“ (CMMR-D). Prehľadné údaje o charaktere CAL, typických znakoch a druhu malignít u jednotlivých syndrómov slúži k zlepšeniu diferenciálnej diagnostiky nádorových ochorení u detí. Molekulová diagnostika zárodočných mutácií môže veľmi efektívne určiť vysokorizikové rodiny pre vývoj malignít a pomôcť zabezpečiť primárnu prevenciu.
Café-au-lait maculae are the most frequently associated with neurofibromatosis type 1 disorder. Patients with NF1 develop light- to dark-brown CAL spots with smooth or irregular margins. The diagnosis is confirmed by presence of multiple spots, and at the prepubertal age the finding of six or more CAL maculae larger than 0.5 cm in diameter and at the postpubertal age those larger than 1.5 cm in diameter are required. However, the finding of hyperpigmentations may represent lots of other genetic or genetically determined disorders. Many of them may predispose to a multiorgan injury or to development of malignancy. This work describes a group of disorders characterized by CAL maculae that are also associated with: 1. multisystemic affection, 2. inherited diseases and malignances, 3. chromosomal instability syndromes and malignances, 4. neurofibromatosis and malignances, 5. a new syndrome of constitution deficit “ DNA repair system” (CMMR-D). The data about the character of CAL maculae, typical symptoms and type of malignances in individual syndromes serve to improve the differential diagnosis of the tumor disorders in childhood. Molecular diagnostics of germinal mutations may detect very effectively families at high risk for malignancy and help provide primary prevention.
- MeSH
- Bloomův syndrom MeSH
- chromozomální nestabilita MeSH
- dědičné nádorové syndromy diagnóza genetika MeSH
- dědičné nepolypózní kolorektální nádory genetika MeSH
- dítě MeSH
- Fanconiho anemie MeSH
- fibrózní dysplazie polyostotická MeSH
- lékařská genetika MeSH
- lidé MeSH
- neurofibromatóza 1 MeSH
- neurofibromatóza 2 MeSH
- Peutzův-Jeghersův syndrom MeSH
- skvrny bílé kávy genetika klasifikace komplikace MeSH
- syndrom mnohočetného hamartomu MeSH
- syndrom Noonanové s mnohočetnými pihami MeSH
- teleangiektatická ataxie MeSH
- tuberózní skleróza MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
