V této kazuistice se budeme věnovat případu 14letého chlapce, který byl přivezen zdravotnickou záchrannou službou (ZZS) na dětské oddělení naší nemocnice pro dva dny trvající horečky, dehydrataci a celkové vyčerpání. Kromě horeček se u chlapce za hospitalizace postupně rozvíjely příznaky respiračního infektu, objevily se průjmovité stolice a makulózní exantém s bílým dermografismem. Z anamnézy bylo při příjmu zjištěno, že se chlapec před dvěma dny vrátil z pobytu v tropické oblasti.

In this article we present a case of a fourteen-year-old boy who was transported via ambulance to our Pediatric Ward due to a two-day-lasting fever, dehydration and total exhaustion. Additionally, the patient progressively developed respiratory symptoms, diarrhoea and rash with white dermographism during hospitalization. The medical history revealed that the boy had been visiting a tropical destination two days prior to hospital admission.

• MeSH
• cestovní nemoci * MeSH
• dengue diagnóza   přenos   virologie   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• horečka * diagnóza   etiologie   klasifikace   mikrobiologie   MeSH
• koinfekce etiologie   klasifikace   mikrobiologie   MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• průjem diagnóza   etiologie   mikrobiologie   MeSH
• Salmonella enterica klasifikace   patogenita   MeSH
• tracheitida diagnóza   etiologie   farmakoterapie   mikrobiologie   MeSH
• tropické lékařství MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• Publikační typ
• abstrakt z konference MeSH

V následujícím kazuistickém sdělení je představen případ 11letého chlapce, který byl vyšetřen pro měsíc trvající periumbilikální bolesti břicha se zhoršující se tendencí. Bolesti ho budily i v noci, charakter stolic se změnil na řídké až vodnaté. Rodiče se obávali nespecifického střevního zánětu (IBD), pro který by mohla svědčit anamnéza. Příčinou zdravotních potíží chlapce však bylo jiné onemocnění gastrointestinálního traktu (GIT) – infekce Yersinia enterocolitica, která byla prokázána serologickou diagnostikou.

In following case report a case of 11 years old boy examined due to a one month lasting abdominal periumbilical pain with worseningis presented. He was also awakened by the pain during night and his stool became loose and watery. His parents worriedabout idiopatic bowel disease, for which a medical history could be testifying. However there was another gastrointestinal tractdisease causing his health problems – serologically confirmed Yersinia enterocolitica infection.

• MeSH
• dítě MeSH
• doxycyklin aplikace a dávkování   terapeutické užití   MeSH
• klinické laboratorní techniky metody   využití   MeSH
• lidé MeSH
• mezenteriální lymfadenitida MeSH
• Yersinia enterocolitica * izolace a purifikace   patogenita   účinky léků   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Hereditary multiple exostoses (HME) represents a heterogeneous group of diseases often associated with progressive skeletal deformities. Most frequently, mutations in EXT1 and EXT2 genes with autosomal dominant inheritance are responsible for HME. In our group of 9 families with HME we evaluated the clinical course of the disease and analysed molecular background using Sanger sequencing and MLPA in EXT1 and EXT2 genes. The mean age in our group of patients, when the first exostosis was recognised was 4.5 years (range 2-10 years) and the number of exostoses per one patient documented on X-ray ranged from 2 to 54. Most of the exostoses developed before the growth was completed and they were dominantly localised in the distal femurs, proximal tibia, proximal humerus and distal radius. In all patients, at least one to 8 surgeries were necessary due to complaints and local complications, but neither patient developed malignant transformation. In half of the patients, the disease resulted in short stature. DNA analyses were positive in 7 families. In five probands, different EXT1 gene mutations resulting in premature stop-codon (p.Gly124Argfs*65, p.Leu191*, p.Trp364Lysfs*11, p.Val371Glyfs*10, p.Leu490Profs*31) were found. In two probands, nonsense mutations were found in EXT2 gene (p.Val187Profs*115, p.Cys319fs*46). Five mutations have been novel and two mutations have occurred de novo in probands. Although the risk for malignant transformation is usually low, especially in patients with low number of exostoses, early diagnostics and longitudinal follow up of patients is of a big importance, because early surgery can prevent progression of secondary bone deformities.

• MeSH
• dědičné mnohočetné exostózy diagnostické zobrazování   genetika   MeSH
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mladý dospělý MeSH
• mutace MeSH
• N-acetylglukosaminyltransferasy genetika   MeSH
• předškolní dítě MeSH
• sekvenční analýza DNA MeSH
• senioři MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mladý dospělý MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• předškolní dítě MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

• Publikační typ
• abstrakt z konference MeSH

• Publikační typ
• abstrakt z konference MeSH

• Publikační typ
• abstrakt z konference MeSH