Q95293100
Dotaz
Zobrazit nápovědu
- MeSH
- cytogenetické vyšetření * MeSH
- geny sry MeSH
- gonadální dysgeneze karyotypu 46,XY * diagnóza genetika MeSH
- gonadální dysgeneze MeSH
- karyotyp MeSH
- lidé MeSH
- missense mutace * MeSH
- novorozenec MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- novorozenec MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
Závěrečná zpráva o řešení grantu Interní grantové agentury MZ ČR
Přeruš. str. : tab., grafy ; 30 cm
Cílem projektu je zdokonalení nejčasnější prevence chromozomálních VVV a cystické fibrózy (CF) v preimplantační fázi vývoje ke zvýšení efektivity asistované reprodukce (AR) a prenatální prevence těchto závažných poruch prenatálního a postnatálního vývojePreimplantační screening (PGS) chromozomálních aberací zvýší úspěch IVF u žen starších, s opakovnými potraty a neúspěchy stávajících forem AR. Preimplantační diagnostika (PGD) mutací CF umožní volbu nepostiženého plodu bez nutnosti ukončení těhotenství.K detekci specifických mutací a chromozomálních aberací pro optimální volbu gamet a embryí budou využity metody molekulární cytogenetiky (FISH/PRINS, CGH), molekulární genetiky (QF-PCR, QRT-PCR, DGGE a sekvenování) a polarizační mikroskopie. Vyšetření séra těhotných žen biochemickými markery a fetální DNA/RNA zdokonalí péči o prenatální vývoj plodu a gravidity s predikcí a prevencí preeklampsie a diagnózou Rh inkompatibility a geneticky rizikového pohlaví.; The aim is improvement of prevetion of the most common chromosomal aberrations and cystic fibrosis in the preimplantation phase of development for the improvement of IVF success rates and prevention of these severe errors of prenatal and postnatal phase.Preimplantation screening (PGS) of chromosomal aberrations will improve IVF success rates in older patients, with repeated miscarriages and unsuccessful IVF. Preimplantation diagnosis (PGD) of CF mutations will circumvent the necessity for selective TOPs We will use techniques of molecular cytogenetics (e.g. FISH, PRINS, CGH) and molecular genetics (QF-PCR, QRT-PCR, DGGE and minisequencing), including polarization microscopy for detection of chromosomal aneuploidies and genomic mutations. Examination selected biochemical markers and fetal DNA/RNA will improve our care about the prenatal development of the fetus, will predict preeclampsia, diagnose Rh-incompatibility and genetic risk gender.
- MeSH
- aneuploidie MeSH
- chromozomální poruchy prevence a kontrola MeSH
- cystická fibróza prevence a kontrola MeSH
- embryo savčí MeSH
- fluorescence MeSH
- mutace MeSH
- preimplantační diagnóza MeSH
- reprodukční lékařství MeSH
- rozmnožování MeSH
- Konspekt
- Fyziologie člověka a srovnávací fyziologie
- NLK Obory
- reprodukční lékařství
- NLK Publikační typ
- závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR
