• MeSH
• dospělí MeSH
• kožní nemoci vrozené   diagnóza   genetika   MeSH
• lidé MeSH
• missense mutace genetika   MeSH
• prsty ruky patologie   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• dopisy MeSH
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• chromozomální aberace MeSH
• dědičnost MeSH
• epigenomika MeSH
• genom lidský * genetika   MeSH
• kožní abnormality MeSH
• kožní nemoci genetika   MeSH
• kůže * embryologie   MeSH
• lidé MeSH
• mutace genetika   MeSH
• nehty růst a vývoj   MeSH
• vlasy, chlupy růst a vývoj   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH
• přehledy MeSH

• Klíčová slova
• syndrom Buschke-Ollendorf,
• MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dítě MeSH
• elastická tkáň patologie   MeSH
• fibróza MeSH
• kožní nemoci * diagnóza   genetika   MeSH
• kůže anatomie a histologie   patologie   MeSH
• lidé MeSH
• osteopoikilóza * diagnóza   patologie   MeSH
• stehno abnormality   patologie   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

OBJECTIVES: Tribbles homologue 3 (TRB3) is a pseudokinase that modifies the activation of various intracellular signalling pathways to control fundamental processes extending from mitosis and cell activation to apoptosis and modulation of gene expression. Here, we aimed to analyse the role of TRB3 in fibroblast activation in systemic sclerosis (SSc). METHODS: The expression of TRB3 was quantified by quantitative PCR, western blot and immunohistochemistry. The role of TRB3 was analysed in cultured fibroblasts and in experimental fibrosis using small interfering RNA (siRNA)-mediated knockdown and overexpression of TRB3. RESULTS: TRB3 expression was increased in fibroblasts of patients with SSc and in murine models of SSc in a transforming growth factor-β (TGF-β)/Smad-dependent manner. Overexpression of TRB3 stimulated canonical TGF-β signalling and induced an activated phenotype in resting fibroblasts. In contrast, knockdown of TRB3 reduced the profibrotic effects of TGF-β and decreased the collagen synthesis. Moreover, siRNA-mediated knockdown of TRB3 exerted potent antifibrotic effects and ameliorated bleomycin as well as constitutively active TGF-β receptor I-induced fibrosis with reduced dermal thickening, decreased hydroxyproline content and impaired myofibroblast differentiation. CONCLUSIONS: The present study characterises TRB3 as a novel profibrotic mediator in SSc. TGF-β induces TRB3, which in turn activates canonical TGF-β/Smad signalling and stimulates the release of collagen, thereby inducing a positive feedback loop that may contribute to aberrant TGF-β signalling in SSc.

• MeSH
• antibiotika antitumorózní toxicita   MeSH
• bleomycin toxicita   MeSH
• dospělí MeSH
• fibroblasty metabolismus   MeSH
• fibróza chemicky indukované   genetika   MeSH
• genový knockdown MeSH
• genový knockin MeSH
• imunohistochemie MeSH
• kolagen metabolismus   MeSH
• kožní nemoci chemicky indukované   genetika   MeSH
• kultivované buňky MeSH
• kvantitativní polymerázová řetězová reakce MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladý dospělý MeSH
• modely nemocí na zvířatech MeSH
• myši MeSH
• protein Smad3 metabolismus   MeSH
• protein-serin-threoninkinasy antagonisté a inhibitory   genetika   metabolismus   MeSH
• proteiny buněčného cyklu genetika   metabolismus   MeSH
• receptory transformujícího růstového faktoru beta MeSH
• represorové proteiny genetika   metabolismus   MeSH
• senioři MeSH
• signální transdukce genetika   MeSH
• škára cytologie   MeSH
• studie případů a kontrol MeSH
• systémová sklerodermie genetika   metabolismus   MeSH
• transformující růstový faktor beta metabolismus   MeSH
• zvířata MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladý dospělý MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• myši MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• zvířata MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

• MeSH
• analýza přežití MeSH
• dospělí MeSH
• erbB receptory * antagonisté a inhibitory   škodlivé účinky   MeSH
• kolorektální nádory * farmakoterapie   genetika   patologie   MeSH
• kožní nemoci epidemiologie   genetika   chemicky indukované   MeSH
• kůže patologie   účinky léků   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• monoklonální protilátky škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• nádory jater * farmakoterapie   patologie   radiografie   MeSH
• protokoly antitumorózní kombinované chemoterapie * škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• novinové články MeSH

Typickým klinickým projevem atopické dermatitidy psů (CAD) je primární pruritus. Jeho diferenciální diagnostika zahrnuje zejména sarkoptový svrab, cheyletielózu, bleší alergickou dermatitidu, kožní projevy hypersenzitivity na krmivo, Malassezia canis a další alergeny. Práce shrnuje a vyhodnocuje diagnostickou hodnotu (CADESI, kožní alergický test, alergen-specifický IgE atd.) jednotlivých diagnostických postupů.

Primary pruritus is a typical clinical symptom of canine atopic dermatitis (CAD). Differential diagnosis of pruritus consist above all sarcoptic mange, cheyletiellosis, flea allergy dermatitis (FAD), cutaneous adverse food reactions (CARFs), hypersensitivity to Malassesia canis and other allergens. Diagnostic validity of different tests (CADESI scoring system, intradermal skin testing, allergenspecific IgE etc.) is evaluated

• Klíčová slova
• bleší alergická dermatitida, CADESI kožní alergický test,
• MeSH
• alergie veterinární   MeSH
• atopická dermatitida diagnóza   veterinární   MeSH
• fyziologie kůže imunologie   MeSH
• kožní nemoci etiologie   genetika   MeSH
• kožní testy veterinární   MeSH
• pruritus diagnóza   veterinární   MeSH
• psi MeSH
• zvířata MeSH
• Check Tag
• psi MeSH
• zvířata MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• Klíčová slova
• epidermální kožní bariéra,
• MeSH
• alergie etiologie   imunologie   MeSH
• atopická dermatitida etiologie   patologie   MeSH
• ceramidy imunologie   MeSH
• chemokiny imunologie   MeSH
• cytokiny MeSH
• epidermis fyziologie   imunologie   MeSH
• fyziologie kůže genetika   imunologie   MeSH
• genetická predispozice k nemoci genetika   MeSH
• humorální imunita genetika   imunologie   MeSH
• kožní nemoci etiologie   genetika   MeSH
• T-lymfocyty MeSH
• Th2 buňky imunologie   MeSH
• zvířata MeSH
• Check Tag
• zvířata MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• MeSH
• chondrodysplasia punctata MeSH
• fokální dermální hypoplazie MeSH
• Jadassohnův sebaceózní névus MeSH
• klinický obraz nemoci MeSH
• kožní nemoci * genetika   klasifikace   patologie   MeSH
• lichenoidní erupce MeSH
• lidé MeSH
• mozaicismus MeSH
• névus klasifikace   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

Hereditární ichtyózy představují heterogenní skupinu onemocnění s difúzní poruchou keratinizace. Článek je věnován nové klasifikaci těchto onemocnění, podle které se ichtyózy nyní rozdělují na nonsyndromické a syndromické. Zaměřuje se na stručný přehled a charakteristiku jednotlivých typů ichtyóz, zejména nonsyndromických forem. Upozorňuje na pokrok v odhalení molekulárních příčin těchto onemocnění, který usnadňuje jejich diagnostiku a zároveň otevírá prostor pro nové možnosti v rámci genetického poradenství, prenatální diagnostiky a v budoucnu snad i možnosti genové terapie.

Hereditary ichtyoses represent a heterogeneous group of disease with diffused keratinisation disorder. The article is devoted to a new classification of these diseases, which classes them as either syndromic or non-syndromic. An overview is given, with brief characteristics of the various type of ichtyoses, with focus on the non-syndromic forms. New progress is mentioned, in uncovering the molecular causes of these diseases, which simplifies diagnosing them and at the same time opens up the space for new possibilities in genetic counselling, prenatal diagnostics and in the future, maybe even gene therapy.

• MeSH
• fenotyp MeSH
• genetické nemoci vrozené MeSH
• ichtyóza * diagnóza   genetika   klasifikace   patofyziologie   MeSH
• keratin-1 genetika   MeSH
• keratiny MeSH
• klinický obraz nemoci MeSH
• kožní nemoci diagnóza   genetika   klasifikace   patofyziologie   vrozené   MeSH
• kůže patologie   MeSH
• lamelární ichtyóza MeSH
• lidé MeSH
• mutace MeSH
• novorozenec MeSH
• předčasný porod MeSH
• příznaky a symptomy MeSH
• směrnice pro lékařskou praxi jako téma MeSH
• superficiální epidermolytická ichtyóza diagnóza   genetika   patofyziologie   MeSH
• vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• novorozenec MeSH
• ženské pohlaví MeSH

Syndrom Birt-Hogg-Dubé (BHDS, MIM 135150) je autozomálně dominantně dědičné onemocnění charakterizované výskytem kožních fibrofolikulomů, plicních cyst, spontánního pneumothoraxu a nádorů ledviny. Příčinou onemocnění jsou zárodečné mutace genu FLCN, který kóduje protein folliculin. Onemocnění je vzácné, má vysokou penetranci, variabilní expresivitu. Doporučení zahrnují zvýšenou pozornost při výkonech v celkové anestezii pro riziko pneumothoraxu a dlouhodobé klinické sledování pro zvýšené riziko nádorů ledvin. Diagnostická a prediktivní DNA diagnostika BHDS je dostupná, prenatální, preimplantační diagnostika je možná.

Birt-Hogg-Dubé syndrome (BHDS, MIM 135150) is an autosomal dominant condition characterized by presence of skin fibrofolliculomas, lung cysts, spontaneous pneumothorax and renal cancer. The disease is caused by germ-line mutations of the FLCN gene, which encodes protein folliculin. BHDS is a rare condition with high penetrance and variable expression. Clinical recommendations include increased care during general anesthesia due to a higher risk of pneumothorax, and long-term follow-up due to an elevated risk of renal cancer. Diagnostic and predictive DNA tests are available; prenatal and preimplantation diagnosis is possible.

• Klíčová slova
• gen FLCN, folliculin, fibrofolikulom, pneumothorax, nádor ledviny,
• MeSH
• Birtův-Hoggův-Dubeův syndrom diagnóza   genetika   terapie   MeSH
• cysty genetika   terapie   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• financování organizované MeSH
• genetické nemoci vrozené diagnóza   prevence a kontrola   terapie   MeSH
• genetické testování metody   trendy   využití   MeSH
• kožní nemoci diagnóza   genetika   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• nádorové supresorové proteiny genetika   izolace a purifikace   MeSH
• nádory ledvin diagnóza   terapie   MeSH
• plicní nemoci diagnóza   genetika   MeSH
• pneumotorax diagnóza   terapie   MeSH
• preventivní lékařství metody   trendy   MeSH
• protoonkogenní proteiny genetika   izolace a purifikace   MeSH
• věkové faktory MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH