glykogenóza [Glycogen Storage Disease]
- Termíny
-
glykogen - nemoc z ukládání
porucha ukládání glykogenu
poruchy ukládání glykogenu
-
Glycogenosis
Porucha metabolismu sacharidů, resp. glykogenu, spočívající v enzymatickém deficitu nebo snížené aktivitě některého z enzymů účastnících se syntézy a odbourávání glykogenu. Při g. dochází k abnormální koncentraci a akumulaci glykogenu v organismu. Kromě g. IXb vázané na X chromozom, jsou všechny typy autozomálně recesivně dědičné. (cit. Velký lékařský slovník online, 2017 http://lekarske.slovniky.cz/)
A group of inherited metabolic disorders involving the enzymes responsible for the synthesis and degradation of glycogen. In some patients, prominent liver involvement is presented. In others, more generalized storage of glycogen occurs, sometimes with prominent cardiac involvement.
- Anotace
- an inborn error of carbohydrate metab; do not use /congen & do not coord with INFANT, NEWBORN, DISEASES
- DUI
- D006008 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0009469
- Historická pozn.
- 89; was GLYCOGENOSIS 1963-88
- Online pozn.
- use GLYCOGEN STORAGE DISEASE to search GLYCOGENOSIS 1966-88
- Veřejná pozn.
- 89; was GLYCOGENOSIS 1963-88
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované 0
- SU
- chirurgie 0
- HI
- dějiny 0
- DG
- diagnostické zobrazování 0
- DI
- diagnóza 16
- DH
- dietoterapie 3
- EC
- ekonomika 0
- EM
- embryologie 0
- EN
- enzymologie 3
- EP
- epidemiologie 0
- ET
- etiologie 4
- EH
- etnologie 0
- DT
- farmakoterapie 3
- GE
- genetika 8
- IM
- imunologie 0
- CL
- klasifikace 5
- CO
- komplikace 6
- BL
- krev 1
- ME
- metabolismus 6
- MI
- mikrobiologie 0
- UR
- moč 0
- MO
- mortalita 0
- CF
- mozkomíšní mok 0
- NU
- ošetřování 0
- PS
- parazitologie 0
- PP
- patofyziologie 3
- PA
- patologie 2
- PC
- prevence a kontrola 0
- PX
- psychologie 0
- RT
- radioterapie 0
- RH
- rehabilitace 0
- TH
- terapie 5
- VE
- veterinární 0
- VI
- virologie 0