familiární hypofosfatemie [Hypophosphatemia, Familial]

tematický
12
Termíny

fosfátový diabetes
fosfaturie
hyperfosfaturie
hypofosfatémie familiární

 

Diabetes, Phosphate
Familial Hypophosphatemia
Hyperphosphaturia
Phosphate Diabetes
Phosphaturia

Perzistentní odkaz   https://www.medvik.cz/link/D007015
Definice

Dědičná forma abnormálně nízké koncentrace fosfátů v krvi (pod 1 mg/l), která může nastat u mnoha genetických onemocnění s poruchou reabsorpce anorganického fosforu v proximálních tubulech ledvin. To vede k fosfaturii, hypofosfatemii a poruchám buněčných a orgánových funkcí, jako např. u familiární hypofosfatemické rachitidy, osteomalacie a Fanconiho syndromu.

An inherited condition of abnormally low serum levels of PHOSPHATES (below 1 mg/liter) which can occur in a number of genetic diseases with defective reabsorption of inorganic phosphorus by the PROXIMAL RENAL TUBULES. This leads to phosphaturia, HYPOPHOSPHATEMIA, and disturbances of cellular and organ functions such as those in X-LINKED HYPOPHOSPHATEMIC RICKETS; OSTEOMALACIA; and FANCONI SYNDROME.

Anotace
a clinical entity: not for decreased blood phosphate levels ( = PHOSPHATES /blood)
DUI
D007015 MeSH Prohlížeč
CUI
M0010916
Historická pozn.
1965
Veřejná pozn.
1965

C Nemoci
C12.050.351.968 urologické nemoci 834
C12.050.351.968.419 nemoci ledvin 3 060
C12.050.351.968.419.815.093 renální tubulární acidóza 59
C12.050.351.968.419.815.279 Bartterův syndrom 19
C12.050.351.968.419.815.364 Dentova choroba 1
C12.050.351.968.419.815.450 Fanconiho syndrom 23
C12.050.351.968.419.815.491 Gitelmanův syndrom 17
C12.050.351.968.419.815.532 renální glykosurie 36
C12.050.351.968.419.815.647 familiární hypofosfatemie 12
C12.050.351.968.419.815.647.500 familiární hypofosfatemická rachitida 27
C12.050.351.968.419.815.683 Liddleův syndrom 4
C12.050.351.968.419.815.720 okulocerebrorenální syndrom 9
C12.050.351.968.419.815.770 pseudohypoaldosteronismus 9
C12.050.351.968.419.815.885 renální aminoacidurie 27
C12.200.777 urologické nemoci 834
C12.200.777.419 nemoci ledvin 3 060
C12.200.777.419.815.093 renální tubulární acidóza 59
C12.200.777.419.815.279 Bartterův syndrom 19
C12.200.777.419.815.364 Dentova choroba 1
C12.200.777.419.815.450 Fanconiho syndrom 23
C12.200.777.419.815.491 Gitelmanův syndrom 17
C12.200.777.419.815.532 renální glykosurie 36
C12.200.777.419.815.647 familiární hypofosfatemie 12
C12.200.777.419.815.647.500 familiární hypofosfatemická rachitida 27
C12.200.777.419.815.683 Liddleův syndrom 4
C12.200.777.419.815.720 okulocerebrorenální syndrom 9
C12.200.777.419.815.770 pseudohypoaldosteronismus 9
C12.200.777.419.815.885 renální aminoacidurie 27
C12.950.419 nemoci ledvin 3 060
C12.950.419.815.093 renální tubulární acidóza 59
C12.950.419.815.279 Bartterův syndrom 19
C12.950.419.815.364 Dentova choroba 1
C12.950.419.815.450 Fanconiho syndrom 23
C12.950.419.815.491 Gitelmanův syndrom 17
C12.950.419.815.532 renální glykosurie 36
C12.950.419.815.647 familiární hypofosfatemie 12
C12.950.419.815.683 Liddleův syndrom 4
C12.950.419.815.720 okulocerebrorenální syndrom 9
C12.950.419.815.770 pseudohypoaldosteronismus 9
C12.950.419.815.885 renální aminoacidurie 27
C16.320.565.618.337 hemochromatóza 198
C16.320.565.618.403 hepatolentikulární degenerace 243
C16.320.565.618.482 hypofosfatázie 16
C16.320.565.618.544 familiární hypofosfatemie 12
C16.320.565.618.590 Menkesova choroba 12
C16.320.565.618.815 pseudohypoparatyreóza 31
C16.320.831.271 Dentova choroba 1
C16.320.831.450 Fanconiho syndrom 23
C16.320.831.491 Gitelmanův syndrom 17
C16.320.831.532 renální glykosurie 36
C16.320.831.698 Liddleův syndrom 4
C16.320.831.770 pseudohypoaldosteronismus 9
C16.320.831.885 renální aminoacidurie 27
C18.452 metabolické nemoci 1 196
C18.452.648.618.337 hemochromatóza 198
C18.452.648.618.403 hepatolentikulární degenerace 243
C18.452.648.618.482 hypofosfatázie 16
C18.452.648.618.544 familiární hypofosfatemie 12
C18.452.648.618.590 Menkesova choroba 12
C18.452.648.618.815 pseudohypoparatyreóza 31
C18.452.750.400 hypofosfatemie 51
C18.452.750.400.500 familiární hypofosfatemie 12
C18.452.750.400.750 hypofosfatemická rachitida 6

Hypophosphatemia, Renal, with Intracerebral Calcifications Disease MeSH Prohlížeč