Vřetenobuněčný / pleomorfní lipom je poměrně vzácný mezenchymální nádor vyskytující se nejčastěji v podkožní tukové tkáni šíje a zad u starších mužů řazený mezi adipocytické nádory. Mikroskopicky nacházíme dobře ohraničený tumor sestávající z vřetenitých buněk v myxoidním stromatu s v různém množství zastoupenou adultní tukovou tkání, charakteristická jsou vmezeřená kolagenní vlákna a žírné buňky ve stromatu. Imunohistochemicky je pravidlem pozitivita CD34. Nádor je řazen do rodiny lézí s delecí chromozomu 13 a/nebo 16 se ztrátou tumor supresorového genu RB1. Součástí této jednotky je i několik histologických variant včetně raritní “fat-poor” neboli “nízkotučné”, kde jsou tukové buňky v minimálním množství nebo úplně chybí. V této práci referujeme případ staršího muže s objemným tumorem šíje, který byl na základě histologického vyšetření, pozitivity CD34 a výpadku exprese Rb1 diagnostikován jako vřetenobuněčný lipom se znaky myxoidní a “fat-poor” varianty. Diagnózu podpořil následný molekulární průkaz delece RB1. Článek diskutuje poměrně širokou problematiku diferenciální diagnostiky vřetenobuněčných myxoidních CD34+ mezenchymálních tumorů.

Spindle cell / pleomorphic lipoma is a relatively rare mesenchymal adipocytic tumor occurring typically in subcutaneous fat tissue in the posterior neck region in middle aged and elderly male. Microscopically, the tumor is usually well-circumscribed consisting of spindle shaped cells with myxoid stroma and variable amount of adult fat tissue. Entrapped collagen fibers and mast cells are constant finding. The lesion is characterized by positive CD34 immunohistochemistry. The tumor belongs to a family with chromosomes 13 and/or 16 deletion and loss of tumor suppressor gene RB1. Several histological variants including “fat-poor” spindle cell lipoma with minimal or absent fat cells may rarely occur. In this article we report a case of elderly man with a voluminous posterior neck tumor diagnosed as a fat-poor spindle cell lipoma based on histological examination, CD34-positivity and loss of Rb1 expression shown by immunohistochemistry. The diagnosis was confirmed by a molecular proof of RB1 deletion. The paper discusses a wide differential diagnosis of spindle cell myxoid CD34+ mesenchymal tumors.

• Klíčová slova
• nízkotučná varianta,
• MeSH
• genetické techniky MeSH
• histologické techniky MeSH
• krk patologie   MeSH
• lidé MeSH
• lipom * diagnóza   genetika   patologie   MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• vysoce účinné nukleotidové sekvenování metody   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Je prezentovaná kazuistika ženy, u které se v 71 letech objevily zrakové halucinace. Ambulantní psychiatr diagnostikoval organickou halucinózu a bez dalšího pátrání po příčině nasadil antipsychotikum. Stav pacientky se zhoršoval, objevila se deliria, progredovaly psychotické příznaky a poruchy chování, rozvinula se demence, imobilita. Pacientka zemřela dvacet měsíců od prvních klinických příznaků. Neuropatologické vyšetření diagnostikovalo komplexní kombinované postižení mozku s dominujícím obrazem demence s Lewyho tělísky.

We report the case of a 71-year-old woman with no complaints except for visual hallucinations. She was examined by a psychiatrist and organic hallucinosis was diagnosed followed by antipsychotic medication. However, progressive worsening occurred, namely deterioration of daily functioning, delirium, intensified visual hallucinations, behavioral disturbances, parkinsonism and loss of mobility. The patient died after a total duration of twenty months after first symptomatology. Autoptic neurohistopathological examination was performed and combination of different neurodegenerations was diagnosed and dementia with Lewy bodies was fully developed as a leading disease. The main aim of this article is to raise awareness of the dementia with Lewy bodies as a possible cause of new-onset psychosis in later life with the need to respect therapeutic recommendations.

• MeSH
• antipsychotika aplikace a dávkování   terapeutické užití   MeSH
• chybná diagnóza MeSH
• demence s Lewyho tělísky * diagnóza   komplikace   MeSH
• demence diagnóza   farmakoterapie   MeSH
• fatální výsledek MeSH
• halucinace diagnóza   farmakoterapie   komplikace   MeSH
• lidé MeSH
• pitva MeSH
• senioři MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

Obrovskobuněčný fibroblastom je vzácný lokálně agresivní nádor podkožních měkkých tkání. Vyskytuje se ponejvíce na trupu u mladých jedinců nejčastěji v první dekádě života. Nádor má tendenci lokálně recidivovat, vzdálené metastázy popsány nebyly. Vzhledem k poměrně časté kombinaci s dermatofibrosarcoma protuberans (DFSP), některým podobným morfologickým znakům, stejnému imunohistochemickému profilu a shodné genové fúzi t(17;22) COL1A1-PDGFB, byl obrovskobuněčný fibroblastom označen jako juvenilní forma DFSP. V této práci popisujeme případ mladého muže s pomalu rostoucím podkožním tumorem třísla, který byl excidován. Histologické vyšetření identifikovalo mezenchymální tumor s kolísající celularitou, účast obrovských vícejaderných buněk a pleomorfních vřetenitých buněk, které místy lemovaly tzv. pseudovaskulární či angiektoidní prostory. Imunohistochemie prokázala silnou CD34 pozitivitu všech těchto buněk, přičemž ERG byl pozitivní jen v endoteliích pravých kapilár. Nález vedl k suspekci na obrovskobuněčný fibroblastom, vzhledem k jeho semimaligní povaze a dosahu nádoru do linie excize byla léze opakovaně reexcidována. Molekulárně genetické vyšetření prokázalo transkripční produkt fúzního genu COL1A1-PDGFB, což vedlo k definitivnímu potvrzení diagnózy. Práce obsahuje rešerši literatury a stručný historický přehled vývoje konceptu obrovskobuněčného fibroblastomu jako samostatné jednotky.

Giant cell fibroblastoma is a rare locally aggressive tumor of subcutaneous mesenchymal tissue, occurring mostly on the trunk in young individuals with maximal incidence in the first decade of life. Local recurrences of giant cell fibroblastoma are common if marginally excised, however, distant metastases do not occur. Giant cell fibroblastoma was labelled as a juvenile variant of dermatofibrosarcoma protuberans (DFSP) due to quite frequent combination of both lesions, morphological similarities, identical immunoprofile, and shared gene fusion t(17;22) COL1A1-PDGFB. In this paper, we report a case of a young man with a slowly growing subcutaneous tumor in the groin. The tumor was excised and histological examination identified a mesenchymal tumor with variable cellularity, presence of multinucleated giant cells and pleomorphic spindle cells, which lined pseudovascular or angiectoid spaces. The CD34 immunohistochemistry showed strong positivity in all of these cells, whereas ERG was positive only in endothelial cells in true vessels. These findings led to a suspicion on giant cell fibroblastoma. Because of its borderline malignant behaviour and positive surgical margins, the lesion was subsequently reexcised. The molecular analysis identified the transcription product of gene fusion COL1A1-PDGFB and thus, final diagnosis was confirmed. The article includes review of the literature and brief historical overview of giant cell fibroblastoma concept as an unique entity.

• MeSH
• dermatofibrosarkom * chirurgie   diagnóza   genetika   MeSH
• dospělí MeSH
• endoteliální buňky patologie   MeSH
• imunohistochemie MeSH
• lidé MeSH
• protoonkogenní proteiny c-sis MeSH
• třísla chirurgie   patologie   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

• MeSH
• důstojnost lidského života * MeSH
• filozofie MeSH
• genocida etika   MeSH
• moc (psychologie) MeSH
• válečné a ozbrojené konflikty MeSH
• Publikační typ
• eseje MeSH