Na pozadí tří kazuistických případů histologicky na první pohled zdánlivě totožných lézí je dokumentována náročnost morfologické diferenciální diagnostiky i při použití moderních laboratorních vyšetřovacích technik. Mikroskopický obraz některých blandně vyhlížejících vřetenobuněčných proliferací prsu rozdílné histogeneze (epitelové či mezenchymální) je zavádějící a možný diagnostický omyl může limitovat optimální léčebný přístup. Na třech různých jednotkách (low-grade metaplastický karcinom, desmoidní fibromatóza a fylodes tumor) je ukázána komplikovanost diagnostického algoritmu, důležitost potvrzení konkrétní molekulární podstaty a související prognostické a prediktivní parametry. Jen úzká interdisciplinární součinnost na straně jedné a správná/přesná interpretace výsledků, vč. nezbytné terminologické kompetence na straně druhé, jsou zárukou racionální, individualizované péče.

Presented are three casuistics of seemingly identical breast lesions which even by adopting advanced laboratory techniques may represent diagnostic challenge. Microscopic features of some bland spindle cell lesions of different histogenesis (epithelial or mesenchymal) are misleading and a potential source of unaware errors, which might affect optimal therapeutic strategy. In the setting of three diverse entities (low-grade spindle cell metaplastic carcinoma, desmoid fibromatosis and phyllodes tumor) is documented both demanding diagnostic algorithm and revealing molecular landscape on one side as well as evolving predictive/prognostic parameters on the other one. Close interdisciplinary cooperation is inevitable for accurate interpretation/understanding of revealed diagnostic facts which is required for adjustment of competent rational and individualized therapy.

• MeSH
• agresivní fibromatóza * diagnóza   patologie   MeSH
• cystosarcoma phyllodes * diagnóza   patologie   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• histologické techniky MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• nádory prsu * diagnóza   patologie   MeSH
• senioři MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Prezentován je případ třicetipětileté ženy s neustávající bolestí v rameni, u které byl zjištěn agresívně rostoucí tumor proximálního humeru. Nádor způsobil rozsáhlou cystickou osteolýzu metaepifýzy s destrukcí kortikalis, avšak bez známek šíření do přilehlých měkkých tkání. Po předčasně ukončené neoadjuvantní chemoterapii s nulovým efektem následovala resekce 13 cm kosti s aplikací modulární endoprotézy. Mikroskopicky se jednalo o jasně maligní nádor s vysokou reaktivní účastí osteoklastů a hojnou produkcí extracelulární chondroidní matrix, připomínající nezvyklým organoidním strukturálním uspořádáním chondroblastom. Naprosto převládaly velké atypické, solidně mozaikovité uspořádané, převážně dvoujaderné elementy s objemnou eozinofilní cytoplazmou. Jadernou pleomorfii zvýrazňovalo rýhování a přítomnost atypických mitotických figur. Extenzívní zpracování vzorku odhalilo ostře kontrastující miniaturní oblasti s duální kompozicí malých uniformních stromálních elementů a reaktivních osteoklastů, které budily dojem původní prekurzorové obrovskobuněčné léze. Nádorové elementy (vyjma osteoklastické příměsi)vykazovaly difúzní silnou pozitivitu s protilátkami SOX9 a D2-40; kompletně negativní byly p63, S100 protein, SATB2 a desmin. Podstatu nádorové proliferace odhalila až prokázaná mutace c.103G>T v exonu 2 genu H3F3A vedoucí k popisnému označení maligní obrovskobuněčný kostní tumor napodobující chondroblastom. Na pozadí mikroskopické variability, histogeneze a složité diferenciální diagnostiky (maligních) obrovskobuněčných kostních lézí jsou diskutovány např. agresívní/maligní chondroblastom, chondroblastoma-like osteosarkom či giant cell-rich osteosarkom a přínos specifické mutační analýzy v běžné praxi.

35-year-old woman suffered prolonged pain in the left shoulder, where an aggressively growing tumor of the proximal humerus was revealed thereafter. The lesion caused massive osteolysis of the metaepiphysis with cortical disruption, but no soft tissue extension was evident. Given the unsatisfactory effect, the ongoing neoadjuvant chemotherapy was prematurely ceased and the resection 13 cm long segment of bone with modular prosthesis replacement followed. Histologically, clear-cut malignant tumor with both the presence of numerous reactive osteoclast-like giant cells and geographic structural deposition of chondroid matrix bore a close resemblance to chondroblastoma. Dominant cellular composition formed solid mosaic clusters of large, atypical, frequently binucleated cells with voluminous eosinophilic cytoplasm. Impressive nuclear pleomorphism was accentuated by both the grooving and atypical mitotic figures. Thorough sampling disclosed limited, but sharply contrasting parts, where biphasic arrangement of small uniform stromal elements together with regularly distributed, reactive osteoclasts suggested putative precursor giant cell lesion. Except the osteoclasts, all matrical and stromal cells were strongly SOX9 and D2-40 positive; in contrary desmin, SATB2, S100 and p63 yielded completely negative results. Detected H3F3A c.103G>T mutation in exon 2 finally established true nature of that peculiar neoplastic proliferation and lead to descriptive term of primary chondroblastoma-like malignant giant cell tumor. In the setting of all the microscopic variability, histogenesis and complex differential diagnosis of skeletal (malignant) giant cell lesions, there are discussed e.g. aggressive/malignant chondroblastoma, chondroblastoma-like osteosarcoma or giant cell-rich osteosarcoma and practical impact of specific mutational analysis results as well.

• MeSH
• artroplastiky kloubů MeSH
• chondroblastom diagnóza   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dospělí MeSH
• humerus * anatomie a histologie   chirurgie   patologie   MeSH
• imunohistochemie MeSH
• lidé MeSH
• mutační analýza DNA MeSH
• obrovskobuněčný nádor kosti * diagnóza   chirurgie   terapie   MeSH
• protokoly protinádorové léčby MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Předkládán je souhrn literárně dokumentovaných poznatků se vzácnou skupinou nediferencovaných sarkomů měkkých tkání a kostí definovaných přeskupením genů CIC resp. BCOR, který je ilustrován osobní zkušeností se třemi případy. Tato skupina nádorů se původně vyčlenila z tzv. Ewing-like family, kde nebyla prokázána rearanže EWSR1 genu. Sarkomy s rearanží CIC a BCOR se částečně liší věkovou i topografickou distribucí, ale i prognostickými a prediktivními parametry. První z nich jsou vysoce agresívní a prakticky nepostihují skelet, ty druhé jsou převážně kostní tumory mladých chlapců s příznivější biologií oproti klasickému Ewingově sarkomu. Zásadním zjištěním je variabilita histologického projevu, přesahující běžný obraz malobuněčného kulatobuněčného sarkomu. Mnohé tyto nádory charakterizuje naopak vřetenobuněčná a myxoidní úprava a relativně blandní vzhled, které posouvají spektrum diferenciální diagnostiky mimo Ewing-like family. Naše tři pozorování poukazují na obtížnost diagnostiky těchto lézí a nutnost implementace cílené molekulární analýzy i v rutinní praxi. Stále však existují případy, kde ani extenzívní genetické vyšetření prvotní označení Ewing-like sarkomu blíže neupřesní.

The literature is reviewed regarding of a rare molecularly defined group of sarcomas with rearrangement of both CIC and BCOR genes, which were originally placed into the EWSR1wt Ewing-like category. Personal experience with three cases demonstrating difficulties of this issue is added. Both groups of lesions differ not only by age and topography, but also vary in both the prognostic and the predictive parameters. CIC-rearranged tumors are very aggressive and almost never occur in the skeleton; in contrary, the BCOR-rearranged ones are predominantly bone tumors in young males behaving even better than classical Ewing sarcoma. From the morphologic point of view, it turned out to be a salient finding that these types of neoplasm might leave canonical morphotype of small blue round cell sarcoma. Instead of it, they are not uncommonly characterized as a relatively uniform spindle cell proliferation with prevailing myxoid transformation deserving much broader differential diagnosis. Our three cases reports display difficulties in reaching the correct diagnosis even by implementing sophisticated molecular techniques in routine practice. Notwithstanding of exhaustive molecular assays used, one may still encounter a lesion where original descriptive term Ewing-lie sarcoma remains uncorrected.

• Klíčová slova
• geny CIC, geny BCOR,
• MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dítě MeSH
• Ewingův sarkom * diagnostické zobrazování   diagnóza   MeSH
• exprese genu MeSH
• hybridizace in situ fluorescenční využití   MeSH
• ileus chirurgie   terapie   MeSH
• imunohistochemie MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• lumbosakrální krajina chirurgie   patologie   MeSH
• malobuněčný sarkom diagnostické zobrazování   diagnóza   MeSH
• mladiství MeSH
• nádory kostí MeSH
• nádory měkkých tkání MeSH
• translokace genetická MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• přehledy MeSH

Popisován je případ padesátidevítileté ženy s tumorózní expanzí převážně v měkkých tkáních oblasti C5/6 krční páteře s destrukcí obratlového oblouku C6 a útlakem durálního vaku. Konzultující patolog favorizoval diagnózu primárního kostního tumoru typu obrovskobuněčného kostního nádoru. Mikroskopický obraz odpovídal obrovskobuněčné lézi s převažující pravidelnou mononukleární stromální složkou, nerovnoměrně rozloženými vícejadernými elementy napodobujícími osteoklasty a mapovitými xantogranulomatózními infiltráty, včetně všudypřítomného drobně hrudkovitého hemosiderinového pigmentu. Nečekané pak byly doprovodné oblasti pokročilé hyalinní fibrózy společně s nezvyklými a matoucími pseudoalveolárními formacemi, které zastíraly původní charakteristický projev. Nádor se šířil neohraničeně do okolní příčně pruhované svaloviny, známky produkce extracelulární matrix či struktury původního skeletu nebyly nalezeny. Imunohistochemické vyšetření s markery p63, SATB2, desmin, EMA, clusterin a S100 protein bylo kompletně negativní; metodou FISH nebyl prokázán zlom genu CSF1. Proces byl definitivně hodnocen jako difúzní obrovskobuněčný tumor šlachové pochvy.

Presented is a case of 59-year-old woman with longstanding neck pain who has been promptly operated for spinal cord compression. Imaging studies disclosed ill-defined cervical paravertebral soft tissue mass at the level of vertebra C5/6 abutting left-sided intervertebral joint and destroying neighboring both vertebral arch and processus spinosus. Submitted specimen was interpreted as a possible metastatic skeletal process by clinicians and referring pathologist favored diagnosis of giant cell tumor/osteoclastoma of the bone. Microscopic features were consistent with giant cell lesion where uniform mononuclear mosaic stromal component dominated the unevenly distributed loose clusters of osteoclast-like giant cells frequently imparting appearance of peculiar pseudoalveolar spaces. Additionally, alternating geographic xanthomatous and densely hyalinized/ osteoid-like zones with speckled, coarsely granular haemosiderin pigment completed the variegated structural composition. The tumor infiltrated adjacent striated muscles; either original bone structures and/or extracellular matrix deposits were not identified. Immunohistochemical stains with p63, SATB2, desmin, EMA, clusterin and S100protein turned out to be completely negative. FISH analysis revealed no rearrangement of CSF1 gene. The diagnosis of the diffuse tenosynovial giant cell tumor was rendered.

• MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• imunohistochemie metody   MeSH
• krční obratle * patofyziologie   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• nádory kostí diagnóza   patologie   MeSH
• nádory obrovskobuněčné * diagnóza   patologie   MeSH
• páteř patofyziologie   MeSH
• tenosynovitida komplikace   patologie   MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• Klíčová slova
• maligní mezenchymální tumor, morfologické napodobeniny, primární angiosarkom, synoviální sarkom, maligní schwanom, sampling,
• MeSH
• adjuvantní chemoterapie MeSH
• biologická terapie * metody   využití   MeSH
• chybná diagnóza MeSH
• dermatofibrosarkom * diagnóza   genetika   klasifikace   komplikace   MeSH
• dospělí MeSH
• genetické testování metody   využití   MeSH
• hemangiosarkom * diagnóza   klasifikace   komplikace   MeSH
• histologické techniky využití   MeSH
• imunohistochemie metody   trendy   využití   MeSH
• leiomyosarkom * diagnóza   klasifikace   komplikace   radioterapie   sekundární   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• liposarkom * diagnóza   klasifikace   MeSH
• nádory prsu * diagnóza   klasifikace   komplikace   MeSH
• neurilemom * diagnóza   klasifikace   komplikace   MeSH
• sarkom diagnóza   klasifikace   MeSH
• senioři MeSH
• synoviom * diagnóza   klasifikace   komplikace   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH

Popisováno je pět případů periostálního osteosarkomu dětí a mladých dospělých ve věku 9 - 23 let (průměr 15 let) uložených čtyřikrát ve femuru a jednou v tibii; velikost byla 6 - 18 cm (průměr 7 cm). Sledování čtyř nemocných v intervalu 11 - 73 měsíců ukázalo u 9leté dívky za 15 měsíců metastázu do pánve s následnou rychlou generalizací do plic a úmrtím a u 15letého chlapce zjistilo za 13 měsíců metastázu do humeru; v prvním případě nádor prorůstal do dřeňové dutiny a u obou byla aplikována chemoterapie. Nepřehlédnutelná podobnost nádorů spočívala jednak ve strukturální kompozici dominujících chondromatózních partií a blandního málobuněčného mezenchymálního stromatu, jednak ve způsobu produkce delikátní osteoidní matrix. Na rozdíl od evidentních atypií osteoblastů konvenčního osteosarkomu zde nenápadná depozita osteoidu ukládalo zdánlivě nevinné, myxoidní stroma mimo chrupavčité oblasti. Inverzní exprese SATB2 a S100 proteinu resp. D2-40 ozřejmila nejen pravou histogenetickou orientaci nádorů, ale umožnila odlišit i rozdílnou diferenciaci těžce kalcifikovaných, obdobně vypadajících extracelulárních hmot. Molekulární analýza čtyř případů neprokázala mutaci genů izocitrát dehydrogenázy 1 a 2. Vzácný periostální osteosarkom, zejména když prorůstá do dřeňové dutiny, je bez ohledu na unikátní low-grade morfologii podobně agresívní jako konvenční (chondroplastický) osteosarkom a nutno jej intenzívně léčit. Klíčová slova: periostální osteosarkom - chondroplastický osteosarkom - SATB2 - izocitrát dehydrogenáza

The authors present five cases of periosteal osteosarcoma located in the femur (4) and tibia (1) in children and young adults (1 female and 4 males) with an age range of 9 - 23 years (mean age 15 years). Radiographs in all cases showed a broad-based soft tissue mass attached to the cortex with periosteal reaction and in two of them cortical disruption with extensive medullary involvement. Follow-ups were available in four cases (range 11 - 73 months) and revealed pelvic metastasis after 15 months with ultimately rapid dissemination and death in a 9-year-old girl and metastasis to the humerus after 13 months in a 15-year-old boy. The former tumor widely extended into the medullary cavity and an amputation was carried out, the latter had a pure juxtacortical position and an en block resection was performed; both of them were treated with chemotherapy. All the lesions displayed distinctive structural patterns combining a large island of tumorous cartilage and hypocellular, bland-looking myxoid mesenchymal stroma with abrupt transition between both components. Contrary to conventional osteosarcoma, the delicate flocculent osteoid deposits were produced by innocuous stromal cells lacking apparent atypia. They were strictly situated outside the prevailing chondroid areas and disclosed sometimes only after a meticulous search. Immunohistochemical detection of SATB2, S100protein and D2-40 assisted effectively not only in recognition of the real stromal histogenetic derivation, but also in distinction of true differentiation of a heavily mineralized extracellular matrix. Molecular analysis revealed no IDH1/2 mutation in four examined cases. Regardless of unique low-grade morphology in rare periosteal osteosarcoma, an aggressive therapeutical approach similar to conventional osteosarcoma is justified, particularly in the case of a medullary extension. Keywords: bone - periosteal osteosarcoma - chondroplastic osteosarcoma - SATB2 - isocitrate dehydrogenase

• Klíčová slova
• chondroplastický osteosarkom, SATB2, izocitrát dehydrogenáza,
• MeSH
• chondrosarkom diagnóza   genetika   patologie   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dítě MeSH
• femur patologie   MeSH
• imunohistochemie MeSH
• isocitrátdehydrogenasa genetika   MeSH
• juxtakortikální osteosarkom * diagnóza   genetika   patologie   MeSH
• lidé MeSH
• metastázy nádorů patologie   MeSH
• mladiství MeSH
• mladý dospělý MeSH
• mutační analýza DNA MeSH
• nádorové biomarkery genetika   MeSH
• nádory kostí diagnóza   genetika   patologie   MeSH
• polymerázová řetězová reakce MeSH
• tibie patologie   MeSH
• transkripční faktory genetika   MeSH
• vazebné proteiny DNA v oblastech připojení k matrix genetika   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mladý dospělý MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Popisován je případ vzácné malobuněčné varianty světlobuněčného sarkomu měkkých tkání distálně na pravém boku u 42leté ženy. Nespecifická morfologie malobuněčného kulatobuněčného Ewing-like tumoru vedla původně k mylné interpretaci tumoru jako extraskeletální myxoidní chondrosarkom, Ewingův sarkom resp. maligní melanom. Typické rysy světlobuněčného sarkomu jako např. fascikulární vřetenobuněčné uspořádání, úprava buněk do hnízd či světlobuněčný resp. eozinofilní vzhled cytoplazmy nebyly zastiženy ani při extenzívním zpracování tkáně. Imunohistochemické vyšetření zjistilo expresi S100 proteinu a HMB45; markery CD99, FLI1, cytokeratiny a EMA byly negativní. Mikroskopický obraz primární léze, místní recidivy a následných mnohočetných kožních metastáz byl totožný. Molekulárně genetická analýza až ve vzdálené metastáze v kůži prokázala translokaci t(12;22)(EWSR1-ATF1) a nakonec vedla ke správné diagnóze neobvyklého světlobuněčného sarkomu měkkých tkání. Diskutován je význam využití genetických testů v diferenciální diagnostice s ohledem na existenci histogeneticky a biologicky rozdílných nádorů s analogickou molekulární alterací.

The authors present a unique case of small cell variant of clear cell sarcoma of soft parts in a 42-year old woman. The tumor originally arose in the right flank of the soft tissues and ultimately developed both a local recurrence and multiple distant skin metastases two years and ten months thereafter. Nonspecific morphology of small blue round cell tumor was preserved at all microscopically verified sites and initially led to the spectrum of erroneous diagnoses such as an extraskeletal myxoid chondrosarcoma, Ewing sarcoma as well as malignant melanoma. The distinctive features of clear cell sarcoma such as fascicular nested growth pattern, spindling, clear cell change and/or eosinophilic cytoplasm were not disclosed even by extensive sampling. Immunohistochemically, the tumor expressed only S100protein and HMB45; all other markers (CD99, FLI1, cytokeratins, EMA) were completely negative. The molecular analysis carried out in one of the cutaneous metastases revealed translocation t(12;22) (EWSR1-ATF1) and ultimately led to the correct diagnosis of unusual Ewing-like clear cell sarcoma. Discussed is the implementation of molecular tests in routine diagnostics considering the existence of both histologically and biologically different tumors with an identical pathogenic molecular background.

• Klíčová slova
• světlobuněčný sarkom šlach a aponeuróz, Ewing-like,
• MeSH
• chondrosarkom diagnóza   patologie   MeSH
• chybná diagnóza MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dospělí MeSH
• Ewingův sarkom diagnóza   patologie   MeSH
• fúzní onkogenní proteiny * genetika   MeSH
• hybridizace in situ fluorescenční MeSH
• imunohistochemie MeSH
• lidé MeSH
• lokální recidiva nádoru MeSH
• melanom diagnóza   patologie   MeSH
• nádory měkkých tkání * genetika   metabolismus   patologie   MeSH
• polymerázová řetězová reakce s reverzní transkripcí MeSH
• sarkom z jasných buněk * genetika   metabolismus   patologie   MeSH
• translokace genetická MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• amplifikace genu MeSH
• dospělí MeSH
• geny erbB-2 MeSH
• humanizované monoklonální protilátky * farmakokinetika   terapeutické užití   MeSH
• hybridizace in situ fluorescenční MeSH
• lidé MeSH
• molekulární epidemiologie metody   MeSH
• nádory prsu * farmakoterapie   MeSH
• plošný screening MeSH
• receptor erbB-2 * antagonisté a inhibitory   MeSH
• sekvenční analýza * MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• multicentrická studie MeSH

Popisovány jsou dva případy primárního „Ewing-like“ sarkomu ve femuru 12letého chlapce a humeru 28letého muže. Morfologie obou nádorů byla shodná a sestávala ze solidních hnízd mozaikovitě uspořádaných, kulatých buněk se světlou cytoplazmou a pravidelnými jádry. Výsledné organoidní uspořádání, včetně bohaté septální vaskularizace a významné příměsi eozinofilních leukocytů, připomínalo neuroendokrinní tumor. Imunohistochemickým vyšetřením byla zjištěna pozitivita antigenů CD10, CD99, CD138. Molekulární analýza prokázala u obou sarkomů přítomnost fúzního transkriptu EWSR1-NFATc2 vycházející z translokace t(20;22), jež byla zároveň doprovázena amplifikací částí těchto genů a jejich přilehlých oblastí. Oba nádory se chovaly agresívně a byly primárně chemorezistentní. Léze v humeru 4 roky po resekci rozsáhle místně recidivovala s rozpadem osteosyntézy a v plicích byly zjištěny suspektní metastázy. Tumor femuru byl definitivně řešen totální femorální endoprotézou a hoch je po 11 měsících od stanovení diagnózy bez recidivy. Diskutováno je taxonomické postavení těchto vzácných lézí v rámci heterogenní skupiny tzv. „Ewing-like“ sarkomu. Klíčová slova: pažní kost – stehenní kost – Ewingův sarkom – Ewing-like sarkom – translokace t(20;22)(EWSR1-NFATc2) – amplifikace

The authors present two cases of Ewing-like sarcoma of the humerus and femur of a 12-year-old boy and a 28-year-old male, respectively. Identical morphology in both tumors consisted of multiple solid nests with a mosaic collection of small, round, uniform cells with clear cytoplasm and no apparent nuclear atypia. A monotonous structural arrangement, including both rich vascularity of bordering septae and significant admixtures of eosinophil leucocytes, resulted in a final organoid “neuroendocrine-like” pattern. Immunohistochemistry revealed diffuse strong CD10, CD99 and CD138 positivity. Detailed molecular analysis in both tumors confirmed translocation t(20;22) resulting in an EWSR1-NFATc2 fusion gene. Additionally, this translocation was accompanied by amplification of the proximal part of the genes and surrounding areas. Clinically, both neoplasms behaved aggressively and they were primarily chemoresistant. Four years later, the patient with the lesion in the humerus developed a massive local recurrence with a disruption of osteosynthesis. The last follow-up disclosed suspicious metastatic deposits in the lung. The boy with the femoral tumor underwent a total femoral prosthesis and there are no signs of local or systemic recurrence after 11 months of follow-up. The authors discuss the taxonomic placement of these rare examples of Ewing-like sarcoma family in the light of new molecular discoveries.

• Klíčová slova
• Ewing-like sarkom, amplifikace, translokace t(20;22)(EWSR1-NFATc2),
• MeSH
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• Ewingův sarkom * diagnóza   genetika   patologie   MeSH
• fúzní onkogenní proteiny * genetika   MeSH
• humerus patologie   MeSH
• hybridizace in situ fluorescenční MeSH
• imunohistochemie MeSH
• lidé MeSH
• nádory femuru patologie   MeSH
• nádory kostí * diagnóza   genetika   patologie   MeSH
• polymerázová řetězová reakce s reverzní transkripcí MeSH
• protein EWS vázající RNA genetika   MeSH
• proteiny vázající RNA MeSH
• sekvenční analýza MeSH
• techniky amplifikace nukleových kyselin MeSH
• transkripční faktory NFATC * genetika   MeSH
• translokace genetická MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• Klíčová slova
• primární sarkom,
• MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• lidé MeSH
• nádory prsu * diagnóza   patologie   MeSH
• sarkom * diagnóza   patologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH