Cystická fibróza (CF) je vrozené metabolické onemocnění vyvolané mutacemi genu pro transmembránový regulátor vodivosti (CFTR). Nefunkční CFTR kanál způsobuje dysfunkci žláz s vnější sekrecí, jejímž následkem je vysoká koncentrace chloridů v potu a hromadění vazkého sekretu v dýchacím a trávicím ústrojí. Pro cystickou fibrózu je dále typické progredující postižení plic a neprospívání pacienta v důsledku exokrinní insuficience pankreatu. Až 98 % dospělých mužů je neplodných v důsledku obstrukční azoospermie. Se zavedením novorozeneckého screeningu CF, s dostupností inovativní terapie modulátory CFTR (CFTRm) a také díky vysoce specializované centrové péči se v současnosti podařilo výrazně zlepšit kvalitu života a zejména prognózu CF nemocných. Medián predikovaného přežití nemocných s CF aktuálně činí 53 let. Současně klesá počet transplantací plic a naopak výrazně roste počet těhotenství u žen s CF.
Cystic fibrosis (CF) is an inherited disease caused by a mutation in the transmembrane conductance regulator (CFTR) gene. A non-functional CFTR channel causes dysfunction of the exocrine glands resulting in a high concentration of chlorides in sweat and the accumulation of viscous secretions in the respirátory and digestive tract. Cystic fibrosis is typically a progressive respiratory disease and an impaired nutritional status of the patient due to exocrine pancreatic insufficiency. Up to 98 % of adult men are infertile due to obstructive azoospermia. The newborn screening of CF, the availability of innovative therapy with CFTR modulators (CFTRm), and the highly specialized center care lead to both the significantly improved quality of life and better prognosis of CF patients. The median survival probability for CF patients is currently 53 years. At the same time, the number of lung transplants is decreasing. On the other hand, the number of pregnancies among women with CF is increasing significantly.
- MeSH
- antibakteriální látky aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- cystická fibróza * diagnóza komplikace terapie MeSH
- genetické nemoci vrozené diagnóza MeSH
- komorbidita MeSH
- lidé MeSH
- modulátory membránového transportu MeSH
- mutace MeSH
- progrese nemoci MeSH
- protein CFTR terapeutické užití MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- MeSH
- bronchogenní karcinom komplikace MeSH
- cyanóza etiologie MeSH
- hyperkapnie diagnostické zobrazování MeSH
- lidé MeSH
- oxygenoterapie MeSH
- oxymetrie MeSH
- příznaky a symptomy ústrojí dýchacího MeSH
- respirační insuficience * diagnostické zobrazování etiologie klasifikace terapie MeSH
- umělé dýchání metody MeSH
- ventilace umělá s výdechovým přetlakem metody přístrojové vybavení MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
