Syndrom multisystémové zánětlivé odpovědi asociovaný s covidem-19 u dětí (paediatric inflammatory multisystem syndrome temporally associated with SARS-CoV-2, PIMS-TS) je vzácnou komplikací infekce SARS-CoV-2 u dětí a postižení kardiovaskulárního aparátu je významným faktorem morbidity tohoto onemocnění. Kardiovaskulární komplikace zahrnují dysfunkci levé komory, dilatace nebo aneurysmata koronárních arterií, poruchy rytmu, perikarditidu a valvulitidu. U části pacientů může onemocnění probíhat pod obrazem šokového stavu, závažnou komplikací mohou být tromboembolické příhody. Klíčovými diagnostickými metodami kardiovaskulárních komplikací při PIMS-TS jsou transtorakální echokardiografie a elektrokardiografie. Přestože u většiny pacientů dochází při adekvátní léčbě k úplné restituci srdeční funkce, měli by být pacienti během prvního roku po prodělaném onemocnění pravidelně kardiologicky sledováni.
COVID-19-associated multisystem inflammatory response syndrome in children (PIMS-TS) is a rare complication of SARS-CoV-2 infection in children, and cardiovascular involvement is a significant factor in the morbidity of this disease. Cardiovascular complications include left ventricular dysfunction, coronary artery dilatations or aneurysms, rhythm disturbances, pericarditis and valvulitis. In some patients, the disease may present with shock, and thromboembolic events may also be a serious complication. The key diagnostic methods for cardiovascular complications in PIMS-TS are transthoracic echocardiography and electrocardiography. Although most patients experience complete restitution of cardiac function with adequate treatment, patients should undergo regular cardiac follow-up during the first year after the disease.
- MeSH
- antiflogistika nesteroidní terapeutické užití MeSH
- autoimunitní nemoci komplikace MeSH
- biologické markery krev moč MeSH
- bolesti na hrudi MeSH
- dítě MeSH
- elektrokardiografie metody využití MeSH
- farmakoterapie * MeSH
- glukokortikoidy terapeutické užití MeSH
- kardiologie MeSH
- klinický obraz nemoci MeSH
- kolchicin terapeutické užití MeSH
- lidé MeSH
- perikarditida * diagnóza etiologie terapie MeSH
- recidiva * MeSH
- virové nemoci komplikace MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- ablace metody využití MeSH
- beta blokátory terapeutické užití MeSH
- defibrilátory implantabilní využití MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- echokardiografie metody využití MeSH
- elektrokardiografie metody využití MeSH
- genetické nemoci vrozené * diagnóza genetika MeSH
- genetické testování metody využití MeSH
- hypertrofická kardiomyopatie * diagnóza etiologie terapie MeSH
- kardiologie metody trendy MeSH
- kardiovaskulární chirurgické výkony metody využití MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- molekulární biologie metody MeSH
- náhlá smrt etiologie prevence a kontrola MeSH
- obezita MeSH
- prognóza * MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- Aspirin terapeutické užití MeSH
- biologické markery MeSH
- exantém diagnóza MeSH
- farmakoterapie * MeSH
- intravenózní imunoglobuliny aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- kardiovaskulární nemoci diagnóza etiologie terapie MeSH
- kardiovaskulární systém patofyziologie patologie MeSH
- Kawasakiho syndrom * diagnóza etiologie MeSH
- klinický obraz nemoci * MeSH
- kojenec MeSH
- konjunktivitida diagnóza MeSH
- koronární aneurysma diagnóza terapie MeSH
- lidé MeSH
- lymfatické uzliny patologie MeSH
- prognóza MeSH
- rizikové faktory MeSH
- sliznice patofyziologie patologie MeSH
- statistika jako téma MeSH
- vysoká teplota MeSH
- Check Tag
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- antiflogistika nesteroidní terapeutické užití MeSH
- autoimunitní nemoci komplikace MeSH
- biologické markery krev moč MeSH
- bolesti na hrudi MeSH
- dítě MeSH
- elektrokardiografie metody využití MeSH
- farmakoterapie * MeSH
- glukokortikoidy terapeutické užití MeSH
- kardiologie MeSH
- klinický obraz nemoci MeSH
- kolchicin terapeutické užití MeSH
- lidé MeSH
- perikarditida * diagnóza etiologie terapie MeSH
- recidiva * MeSH
- virové nemoci komplikace MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- ablace metody využití MeSH
- beta blokátory terapeutické užití MeSH
- defibrilátory implantabilní využití MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- echokardiografie metody využití MeSH
- elektrokardiografie metody využití MeSH
- genetické nemoci vrozené * diagnóza genetika MeSH
- genetické testování metody využití MeSH
- hypertrofická kardiomyopatie * diagnóza etiologie terapie MeSH
- kardiologie metody trendy MeSH
- kardiovaskulární chirurgické výkony metody využití MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- molekulární biologie metody MeSH
- náhlá smrt etiologie prevence a kontrola MeSH
- obezita MeSH
- prognóza * MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- Aspirin terapeutické užití MeSH
- biologické markery MeSH
- exantém diagnóza MeSH
- farmakoterapie * MeSH
- intravenózní imunoglobuliny aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- kardiovaskulární nemoci diagnóza etiologie terapie MeSH
- kardiovaskulární systém patofyziologie patologie MeSH
- Kawasakiho syndrom * diagnóza etiologie MeSH
- klinický obraz nemoci * MeSH
- kojenec MeSH
- konjunktivitida diagnóza MeSH
- koronární aneurysma diagnóza terapie MeSH
- lidé MeSH
- lymfatické uzliny patologie MeSH
- prognóza MeSH
- rizikové faktory MeSH
- sliznice patofyziologie patologie MeSH
- statistika jako téma MeSH
- vysoká teplota MeSH
- Check Tag
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Pompeho choroba je vzácné autozomálně recesivní onemocnění způsobené nedostatkem lyzosomálního enzymu kyselé alfa-glukosidázy, který hraje důležitou roli v metabolizmu glykogenu. Nedostatek enzymu vede ke střádání glykogenu v buňkách různých tkání. Postižena je především kosterní a srdeční svalovina, ale častá je i akumulace v buňkách jaterních a endotelových. Manifestace onemocnění se liší podle věku – pro kojenecký věk je typická těžká celková hypotonie, neprospívání a hypertrofická kardiomyopatie, která může být v některých případech provázena obstrukcí výtokového traktu levé komory, případně různými typy arytmií. V dětství a v dospělosti dominuje svalová slabost a respirační obtíže, postižení srdce je méně obvyklé. Prognóza infantilní formy onemocnění je špatná, pacienti obvykle umírají do druhého roku života. Příčinou úmrtí je nezvladatelné kardiopulmonální selhání. Průběh onemocnění u formy s pozdním nástupem příznaků je pomalejší a postižení myokardu je vzácné, přesto je přirozený průběh onemocnění nepříznivý a postupně vede k dechové nedostatečnosti a invalidizaci pacienta. Cílem tohoto článku je upozornit na ty aspekty onemocnění, které se týkají kardiovaskulárního sytému – klinické příznaky, diagnostiku, diferenciální diagnostiku a možnosti terapie s přihlédnutím k dětskému věku.
Pompe disease is rare, autosomal recessive disorder, caused by deficiency of enzyme acid-alpha-glucosidase that plays important role in glycogen metabolism. The lack of enzyme leads to abnormal glycogen storage in different tissues. Skeletal and cardiac muscles are predominantly affected, though accumulation in liver and endothelial cells is also common. The clinical presentation of disease varies by age – in infancy is characterized by severe generalized hypotonia, failure to thrive and hypertrophic cardiomyopathy, in some cases accompanied with obstruction of left ventricular outflow tract or with different arrhythmias. In childhood and adulthood dominates muscular weakness and respiratory problems, cardiac involvement is unusual. Prognosis of infantile form is poor, patients usually die within two years of age. The cause of the death is uncontrollable cardiopulmonary failure. The progression of the disease at late onset form is slower and cardiac involvement is unusual, but still the natural clinical course of disease is unfavorable and tend to the respiratory failure and patient´s disability. This article points out to cardiovascular aspects of disease, it´s clinical presentation, diagnosis, differential diagnosis and therapeutic options.
- Klíčová slova
- enzymatická substituční terapie, hypotonie,
- MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- elektrokardiografie MeSH
- enzymová substituční terapie MeSH
- glykogenóza typu II * diagnóza patofyziologie terapie MeSH
- hypertrofická kardiomyopatie * diagnóza komplikace MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- novorozenec MeSH
- svalová hypotonie komplikace MeSH
- svalová slabost komplikace MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- novorozenec MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
