Rakovina tlustého střeva a konečníku zůstává přes pokrok v diagnostice i terapii nadále celospolečenským problémem. Některá nenaplněná očekávání screeningových programů vedou ke zkoumání možností využití stávajících poznatků molekulární biologie k časné diagnostice. Zprávy o možnostech testování epigenetických známek nositelů rakoviny tlustého střeva nás vedly ke studii proveditelnosti testu Septin 9 pomocí Epi proColon Plasma Quick kit na skupině 108 pacientů podstupujících kolonoskopii, která byla referenční metodou. Zajímala nás senzitivita a specificita testu v našich klinických podmínkách. V souboru 108 osob byl kolonoskopicky zjištěn u 41 osob adenom, u 21 osob karcinom a 46 osob mělo negativní kolonoskopický nález. V kategorii osob s negativním kolonoskopickým nálezem byl Septin 9 u 34 negativní a u dvou pozitivní, u 10 osob byl test hodnocen pro nízkou koncentraci DNA v izobátu jako nezjištěno (ND – non detected). V kategorii pacientů s prokázaným adenomem byl Septin 9 ve 26 případech negativní a v jednom pozitivní a u 14 osob byl výsledek ND. Ve skupině pacientů s karcinomem byl Septin 9 negativní u sedmi osob, pozitivní u sedmi osob, u dalších sedmi osob byl test hodnocen jako ND. Senzitivita testu Septin 9 pro predikci karcinomu nebo adenomu byla 19,5 % a specificita 94,4 %. Pozitivita testu Septin 9 byla zjištěna signifikantně častěji u osob s karcinomem než u osob s adenomem nebo s negativním nálezem při kolonoskopii (p = 0,003). Septin 9 jako test prokázal vysokou specificitu (94,4 %). Zklamáním byla velmi nízká senzitivita u osob s adenomem v testovaném souboru (jen 3,7 %). Celkové výsledky studie jsou ve velké míře ovlivněny testy, ve kterých byla koncentrace DNA v izolátu vyhodnocena jako nedostatečná a výsledek byl stanoven jako ND.
Colorectal cancer still persists despite advances in diagnosis and therapy. The unfulfilled expectations of screening programs has led to the development of new tests based on molecular biology for early diagnosis. Reports over the past 15 years concerning the possibility of using epigenetic markers of colon cancer for colon cancer diagnosis led us to study the feasibility of using the Septin 9 test comprised in the Epi proColon Plasma Quick Kit on a group of 108 patients undergoing colonoscopy, the reference method. We were interested in the sensitivity and specificity of the test under our clinical conditions. Among the 108 patients, colonoscopy detected adenomas in 41, carcinomas in 21, and no findings in 46 persons. In the patients with negative colonoscopic findings, the Septin 9 test was negative for 34 and positive for two, with 10 people were classified as “not detected” (ND) because the DNA concentration in the isobath was below the required level. In patients with a confirmed adenoma, the Septin 9 test was negative in 26 and positive in one, and 14 people were classified as ND. In patients with cancer, the Septin 9 test was negative in seven and positive in seven, and seven were classified as ND. The sensitivity of the Septin 9 assay was 19.5% and the specificity was 94.4%. Septin 9 test positivity was found significantly more often in people with cancer than in those with an adenoma or with negative findings on colonoscopy (p = 0.003). The Septin 9 test showed a high degree of specificity (94.4%). It was disappointing that the test showed very low sensitivity in patients with adenoma (only 3.7%). The overall results of the study were affected by the high proportion of tests in which the concentration of DNA in the isolate was insufficient, necessitating that these patients be classified as ND.
- Keywords
- test Epi proColon 2.0,
- MeSH
- Adenoma genetics blood MeSH
- Early Detection of Cancer methods MeSH
- DNA, Neoplasm genetics blood MeSH
- Adult MeSH
- False Negative Reactions MeSH
- False Positive Reactions MeSH
- Cohort Studies MeSH
- Colorectal Neoplasms * genetics blood MeSH
- Real-Time Polymerase Chain Reaction MeSH
- Middle Aged MeSH
- Humans MeSH
- DNA Methylation genetics MeSH
- Biomarkers, Tumor * genetics blood MeSH
- Occult Blood MeSH
- Pilot Projects MeSH
- Mass Screening MeSH
- Reagent Kits, Diagnostic MeSH
- Aged, 80 and over MeSH
- Aged MeSH
- Sensitivity and Specificity MeSH
- Septins * genetics blood MeSH
- Check Tag
- Adult MeSH
- Middle Aged MeSH
- Humans MeSH
- Male MeSH
- Aged, 80 and over MeSH
- Aged MeSH
- Female MeSH
- Publication type
- Research Support, Non-U.S. Gov't MeSH
Kazuistika popisuje případ staršího muže, který na naši kliniku přichází pro recidivující bolesti břicha, pokles na hmotnosti a nechutenství. Kazuistika popisuje mnohdy svízelnou diagnostiku, ale také překvapivou a nepříliš častou etiologii ileozního stavu.
We describe the case of an elderly male, who visited our clinic with abdominal pain, weight loss and a lack of appetite. Casuistry describes a frequent difficult diagnosis and also a surprising and rare etiology of ileus. Key word: ileus.
- MeSH
- Adenocarcinoma surgery complications secondary MeSH
- Abdominal Pain MeSH
- Abdomen surgery ultrasonography MeSH
- Cholangiopancreatography, Endoscopic Retrograde MeSH
- Choledocholithiasis diagnosis surgery ultrasonography MeSH
- Weight Loss MeSH
- Ileus diagnosis etiology surgery MeSH
- Laparotomy MeSH
- Humans MeSH
- Aged MeSH
- Check Tag
- Humans MeSH
- Male MeSH
- Aged MeSH
- Publication type
- Case Reports MeSH
