- MeSH
- Chromosome Aberrations MeSH
- Genetic Variation MeSH
- Heterochromatin genetics MeSH
- Infertility genetics MeSH
- Karyotyping MeSH
- Humans MeSH
- Chromosomes, Human, Pair 9 genetics MeSH
- Chromosome Mapping MeSH
- Fetus cytology MeSH
- Case-Control Studies MeSH
- Pregnancy genetics MeSH
- Check Tag
- Humans MeSH
- Male MeSH
- Pregnancy genetics MeSH
- Female MeSH
- Publication type
- Abstracts MeSH
- Lecture MeSH
První souvislost chromozomové anomálie (trizomie chromozomu 21) a patologického fenotypu (Downova syndromu) byla objevena již před více než 50 lety. Od té doby prodělala klinická genetika významný rozvoj. Do dnešního dne byla popsána celá řada numerických i strukturních abnormalit lidského karyotypu, které jsou přímo odpovědné za různé klinické syndromy. Ne každá odchylka ve stavbě lidských chromozomů se však ukázala být patologickou. Dnes již známe celou řadu tzv. heteromorfismů – variant lidského karyotypu, které nikterak neovlivňují fenotyp svého nositele. Prakticky vždy jsou tyto varianty zděděné od jednoho z rodičů. Nejčastěji různé varianty zasahují chromozomy s oblastmi konstitutivního heterochromatinu (chromozomy 1, 9, 16 a Y) a akrocentrické chromozomy (13, 14, 15, 21 a 22). Přestože nejde o klinicky významné ani vzácné nálezy, může být vyhodnocení cytogenetikem i interpretace nálezu klinikem někdy zatíženo určitou nejistotou. Pokud je ve zprávě určené pro pacienta uveden kompletní cytogenetický nález i s variantou, je důležité pečlivé vysvětlení benigní povahy tohoto nálezu, aby se předešlo zbytečnému stresování pacienta.
The first association of a chromosomal anomaly (trisomy of chromosome 21) with a pathological phenotype (Down syndrome) was discovered more than 50 years ago. Since that time clinical genetics itself has changed a great deal. Today we know of many numerical and structural abnormalities of the human karyotype, which are causal for different clinical syndromes. However – not each of the chromosomal abnormalities is believed to be pathological. Today we know a number of so called heteromorphisms – variants of the human karyotype that do not affect the phenotype of their carriers. Nearly all of these variants are inherited from one of the parents. The chromosomes with the areas of constitutive heterochromatin (1, 9, 16 and Y) and acrocentric chromosomes (13, 14, 15, 21 and 22) are commonly involved. Although these findings are neither uncommon nor clinically significant, the interpretation of the findings by cytogeneticists and clinical geneticists can be sometimes difficult. Also – whenever there is a complete cytogenetic formula – including the variant – in the clinical report provided to the patient, it is necessary to inform the patient very clearly about the benign character of this finding in order to prevent unnecessary anxiousness.
- Keywords
- chromosomy, vrozené vývojové vady, cytogenetické varianty,
- MeSH
- Chromatin genetics MeSH
- Chromosome Aberrations * MeSH
- Cytogenetic Analysis MeSH
- Child MeSH
- Sequence Inversion MeSH
- Karyotype MeSH
- Humans MeSH
- Infant, Newborn MeSH
- Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities * genetics pathology MeSH
- Check Tag
- Child MeSH
- Humans MeSH
- Infant, Newborn MeSH
- Publication type
- Research Support, Non-U.S. Gov't MeSH
Vyšetření karyotypu zůstává i v dnešní době jednou z klíčových genetických vyšetřovacích metod a v rámci dětského lékařství je toto klasické cytogenetické vyšetření pravidelně indikováno. Pediatr se rovněž bezprostředně setkává i s výsledky prenatálně indikovaných cytogenetických vyšetření. Kromě základních cytogenetických abnormalit, tedy numerických či strukturních odchylek chromozomů, však existuje i celá řada klinicky nevýznamných cytogenetických nálezů – chromozomových variant (heteromorfizmů). Zápis karyotypu s takovouto variantou, pokud není doprovázen komentářem, může způsobit zbytečnou nejistotu u indikujícího lékaře, v horším případě může dokonce vzbudit nevhodnou anxiozitu u rodičů vyšetřovaného dítěte, pokud jim nebyl klinický význam této varianty náležitě vysvětlen. Připravili jsme proto přehled nejčastějších variant a diskutujeme celou problematiku z pohledu klinické pediatrie.
Up to now, karyotyping remains one of the most important genetic diagnostic methods. And in the frame of clinical pediatrics there are many regular indications for this classical type of cytogenetic examination. Pediatricians are also confronted with results of prenatally indicated and performed cytogenetic examinations. However, besides the basic chromosomal abnormalities (numerical or structural aberrations) there are many benign cytogenetic findings – so called chromosomal variants (heteromorphisms). The notation of a karyotype including one of these variants, often without any comments, can be a bit confusing for indicating pediatrician. Or even worse, it can cause inappropriate anxiosity in children’s parents in case the clinical value of this variant is not properly explained to them. We provide a review of the most common variants and discuss the whole issue from the point of view of clinical pediatrics.
- Keywords
- chromozomové aberace, cytogenetické varianty,
- MeSH
- Abnormal Karyotype * classification MeSH
- Chromosome Aberrations * embryology MeSH
- Chromosomes MeSH
- Cytogenetic Analysis * methods MeSH
- Karyotype MeSH
- Karyotyping * methods MeSH
- Humans MeSH
- Prenatal Diagnosis MeSH
- Check Tag
- Humans MeSH
- Publication type
- Review MeSH
Cíl studie: Analýza četností chromozomálních abnormalit a variant u plodu zachycených po provedení amniocentézy z důvodu pokročilého věku matky. Typ studie: Retrospektivní geneticko-epidemiologická studie výsledků cytogenetického vyšetření u 418 plodů. Materiál a metodika: V práci byla použita data získaná ze záznamů o provedených cytogenetických vyšetřeních v Cytogenetické laboratoři Ústavu biologie a lékařské genetiky 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Všeobecné fakultní nemocnice v Praze v období let 2007–2009. Výběrovým kritériem byla indikace k provedení amniocentézy – do souboru byly zařazeny pouze případy, kde indikací byl výhradně pokročilý věk matky. Celkem tak bylo získáno 418 karyotypů, které byly rozděleny do definovaných skupin, jejichž četnost byla dále analyzována. Výsledky: V období let 2007–2009 byl v naší laboratoři cytogeneticky vyšetřován materiál z celkem 1107 amniocentéz; z toho 418 vyšetření (37,8 %) bylo provedeno pouze z důvodu pokročilého věku matky. Průměrný věk matky byl v tomto souboru 418 plodů 38,02 I 2,4 roku. U 256 (61,24 %) z těchto 418 plodů našeho souboru byl karyotyp zcela normální – bez jakýchkoliv variant či odchylek. U 9 plodů (2,15 %) byla nalezena jasná chromozomální patologie; mezi nimi byly 3 případy Downova syndromu (0,72 %), což znamená záchyt jednoho případu Downova syndromu na zhruba 139 amniocentéz provedených z důvodu pokročilého věku matky. Mezi patologiemi byly zachyceny třikrát (0,72 %) i syndromy podmíněné aneuploidií gonozomů. Varianty některého z akrocentrických chromozomů byly zachyceny u 121 (28,95 %) plodů našeho souboru, varianty heterochromatinu u 53 plodů (12,68 %) a v jednom případě (0,24 %) šlo o jinou chromozomální variantu. U některých plodů se varianty či patologie vyskytovaly společně. Práce předkládá přehled chromozomálních variant a patologií zachycených při vyšetřování karyotypů u plodů z důvodu pokročilého věku matky. Procentuální záchyt Downova syndromu v našem souboru tzv. věkových indikací se prakticky nelišil od celkové úspěšnosti amniocentézy (provedené ze všech různých indikací) při záchytu Downova syndromu v České republice. Pokročilý věk matky je tak nutné i nadále považovat za nedílnou součást diagnostického algoritmu v prenatální diagnostice a péči.
Aim of study: Analysis of incidence of chromosomal abnormalities and variants in foetuses karyotyped because of the advanced maternal age. Type of study: A retrospective epidemiological study of results of cytogenetic examinations followed amniocentesis in 418 foetuses. Material and methods: In our study we have used data from archives of the Cytogenetic laboratory of the Institute of Biology and Medical Genetics of the First Faculty of Medicine, Charles University and General Teaching Hospital in Prague. We have included only the cases where the amniocentesis was performed solely because of advanced maternal age. All cases were divided in specific groups and analyzed. Results: There were totally 1107 karyotype examinations following the amniocentesis between 2007 and 2009 in our laboratory. Among these cases, 418 amniocenteses (37.8%) were performed only because of the advanced maternal age. The mean maternal age in this group was 38.02 I 2.4 years. In the whole group of 418 foetuses, 256 of them (61.24%) had normal karyotype, without chromosomal variants or pathologies. In 9 cases (2.15%) we identified pathologic karyotype. Down syndrome was identified in 3 cases (0.72%), what means one case of Down syndrome per 139 amniocenteses performed because of the advanced maternal age. Among other pathologies there were three (0.72%) gonosomal aneuploidies. Variants of acrocentric chromosomes were identified in 121 (28.95%) foetuses, variants of heterochromatine regions in 53 (12.68%) foetuses and other karyotype variants in one case (0.24%). In some cases, we have identified coincidence of more than one chromosomal variant and/or pathology. Conclusion: Our study presents the overview of chromosomal pathologies and variants that can be identified in fetal karyotype examinations because of the advanced maternal age. The efficiency of Down syndrome identification did not differ from the overall efficiency of amniocentesis in the Czech Republic. Advanced maternal age is still considered as an important part of the indication criteria for invasive prenatal diagnosis.
- Keywords
- věková indikace, prenatální diagnostika,
- MeSH
- Amniocentesis MeSH
- Chromosome Aberrations MeSH
- Chromosome Disorders diagnosis MeSH
- Diagnosis MeSH
- Adult MeSH
- Down Syndrome MeSH
- Karyotyping MeSH
- Humans MeSH
- Prenatal Diagnosis MeSH
- Pregnancy MeSH
- Maternal Age MeSH
- Check Tag
- Adult MeSH
- Humans MeSH
- Pregnancy MeSH
