Získaná hemofilie A (AHA) je vzácné krvácivé onemocnění vyskytující se především ve vyšším věku. Je způsobená přítomností autoprotilátek proti koagulačnímu faktoru VIII (FVIII). Může být asociována s autoimunitním onemocněním, malignitou či po porodu nebo vzniká idiopaticky. Důležitá je včasná diagnóza a léčba, která spočívá v léčbě krvácení a imunosupresivní léčbě k navození remise onemocnění čili k eradikaci inhibitoru. Zmiňujeme případ pacientky s revmatoidní artritidou s krvácivými projevy z gastrointestinálního traktu (GIT), kožními sufuzemi a protrahovaným krvácením po extrakci zubu. U pacientky byla diagnostikována AHA a bylo nutné zahájit léčbu rekombinantním aktivovaným faktorem VII (rFVIIa). Vstupně zjištěn vysoký inhibitor, který po léčbě kombinované imunosuprese (kortikoidy, cyklofosfamid, rituximab) klesal velice pomalu. Pro nově zjištěné krvácení do musculus psoas byla navýšena substituce rFVIIa a byl indikován emicizumab, k prevenci dalšího krvácení u pacientky s přetrvávajícím inhibitorem. Díky jeho s. c. aplikaci mohla být pacientka propuštěna do ambulantní péče.
Acquired haemophilia A (AHA) is a rare bleeding disorder occurring particularly in the elderly. It is caused by the presence of autoantibodies against coagulation factor VIII (FVIII). It may be associated with an autoimmune disease, malignancy, occur after birth, or arise idiopathically. Early diagnosis and treatment are important, which involves treatment of bleeding and immunosuppressive therapy to induce disease remission or eradicate the inhibitor. We report a case of a female patient with rheumatoid arthritis with bleeding manifestations from the gastrointestinal tract (GIT), skin suffusions, and prolonged bleeding after tooth extraction. The patient was diagnosed with AHA and had to be started on treatment with recombinant activated factor VII (rFVIIa). Initially, a high inhibitor level was found that decreased very slowly after treatment with combined immunosuppression (corticoids, cyclophosphamide, rituximab). Due to newly detected bleeding into the psoas muscle, rFVIIa replacement therapy was increased and emicizumab was indicated to prevent further bleeding in the patient with persistent inhibitor. Thanks to the subcutaneous route of administration, the patient could be discharged to outpatient care.
- Klíčová slova
- emicizumab,
- MeSH
- faktor VIII aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- hemofilie A * etiologie farmakoterapie komplikace MeSH
- humanizované monoklonální protilátky aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- imunosupresivní léčba metody MeSH
- krvácení etiologie terapie MeSH
- lidé MeSH
- protilátky bispecifické aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- senioři MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
The manuscript provides an overview of treatment and its changes in adult patients with haemophilia A without inhibitors in the Czech Republic between 2013 and 2021 using data from the registry of the Czech National Haemophilia Programme (CNHP). Over a 9-year period, we focused on the reduction in the annual bleeding rate (ABR), joint bleeding rate (AJBR) and factor VIII consumption when patients with severe haemophilia A switched from on-demand treatment to prophylaxis. The ABR and AJBR include both patient-reported home treatment and treated hospitalisation episodes. All adult patients with severe haemophilia A were categorised into three groups according to the therapeutic regimen. The first group was patients on prophylaxis during the follow-up period, the second group consisted of patients on on-demand treatment, and the third group was patients who received both treatment regimens during follow-up. With an increase in the proportion of patients with severe haemophilia A on prophylaxis from 37 to 74% between 2013 and 2021, the ABR for all patients with severe haemophilia A decreased approximately 6.9-fold, and the AJBR decreased 8.7-fold. Expectedly, the factor consumption increased by approximately 68.5%. In the group of patients with severe haemophilia A who had switched from an on-demand to a prophylactic regimen, the total number of bleeding events decreased 3.5-fold, and the number of joint bleeding episodes decreased 3.9-fold. Factor VIII consumption increased by 78.4%. Our study supports a previously reported positive effect of prophylaxis on bleeding control. We believe that the substantial improvement in ABR justifies the increased treatment costs.
- MeSH
- dospělí MeSH
- faktor VIII * terapeutické užití MeSH
- hemofilie A * farmakoterapie MeSH
- krvácení * chemicky indukované epidemiologie MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mladý dospělý MeSH
- následné studie MeSH
- registrace * MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mladý dospělý MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
Hemofilie A a B jsou vzácná dědičná onemocnění, která postihují především muže. Podle koncentrace chybějícího koagulačního faktoru VIII či IX ji dělíme na lehkou, střední a těžkou formu. Především u těžké formy dochází ke spontánnímu krvácení zejména do kloubů, což vede k vývoji cílového kloubu a později k rozvoji hemofilické artropatie, jež významně omezuje kvalitu života. U těchto pacientů je nutná profylaktická léčba, jejímž cílem je zabránit vzniku tzv. cílového kloubu a závažnému krvácení. Ta s sebou doposud nesla zátěž ve smyslu pravidelné i.v. aplikace chybějícího faktoru a možného rizika vzniku inhibitoru. Velký rozvoj terapeutických možností na poli hemofilie v posledních deseti letech výrazně zlepšil kvalitu života hemofiliků a lékařům umožnil personalizovanou léčbu „šitou na míru". V článku jsou popsány výhody a nevýhody faktorové léčby, nefaktorové léčby a genové terapie. Dále jsou zmíněny nové molekuly, které jsou zatím v klinických studiích fáze III. V neposlední řadě je zmíněno, jaké faktory ovlivňují rozhodnutí pacienta ke změně léčby.
Hemophilia A and B is a rare inherited disease that mainly affects men. It is divided into mild, moderate, and severe forms according to the level of missing coagulation factor VIII or IX. Especially in the severe form, spontaneous bleeding occurs, especially in the joints, leading to the development of the target joint and later to the development of hemophilic arthropathy, which significantly limits the quality of life. In these patients, prophylactic treatment is necessary to prevent the development of the target joint and severe bleeding. This so far carried a burden in terms of regular i.v. administration of the missing factor and the potential risk of inhibitor development. The significant development of therapeutic options in the field of hemophilia over the last decade has rapidly improved the quality of life of hemophiliacs and enabled physicians to tailor treatment. This article describes the advantages and disadvantages of factor therapy, non-factor therapy and gene therapy. Also are mentioned new molecules that are still in phase III clinical trials. Finally, the factors that influence a patient’s decision to change treatment are mentioned.
Hemofagocytární syndrom, difuzní alveolární hemoragie, katastrofický antifosfolipidový syndrom a různé typy trombotických mikroangiopatií patří mezi vzácné stavy s významnou morbiditou a mortalitou. Společným rysem bývá pozdní stanovení diagnózy, což může ovlivnit úspěšnost léčby. Cílem přehledného článku je shrnutí základních diagnostických a léčebných kroků předmětné subpopulace kriticky nemocných.
Haemophagocytic syndrome, diffuse alveolar haemorrhage, catastrophic antiphospholipid syndrome and various types of thrombotic microangiopathies are rare conditions with significant morbidity and mortality. A common feature is late diagnosis, which can affect the success of treatment. The aim of this review article is to summarize the basic diagnostic and therapeutic steps of the present subpopulation of critically ill patients.
- MeSH
- antifosfolipidový syndrom diagnóza terapie MeSH
- dospělí MeSH
- hematologické komplikace těhotenství MeSH
- krvácení diagnóza terapie MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- lymfohistiocytóza hemofagocytární diagnóza terapie MeSH
- péče o pacienty v kritickém stavu * MeSH
- plicní alveoly patologie MeSH
- těhotenství MeSH
- trombotické mikroangiopatie * diagnóza terapie MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- Klíčová slova
- ropeginterferon alfa‑2 b, Anagrelid,
- MeSH
- antikoagulancia aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- deprese komplikace MeSH
- fibrinolytika aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- interferon alfa-2 * aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- polycythaemia vera * diagnóza farmakoterapie MeSH
- výsledek terapie MeSH
- žilní trombóza etiologie komplikace MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
