Souběžný výskyt germinálních tumorů a hematologických malignit byl poprvé popsán v roce 1985. Od té doby bylo publikováno více než 60 případů pacientů s těmito onemocněními, u nichž se nejčastěji jednalo o akutní megakaryoblastickou leukemii a neseminomový germinální tumor mediastina. Akutní megakaryoblastická leukemie a germinální tumory patří mezi vzácná nádorová onemocnění mající obvykle nepříznivý průběh s mediánem celkového přežití méně než 6 měsíců od stanovení diagnózy. Vzhledem k přítomnosti isochromozomu 12p a mutací TP53, PTEN a NRAS u obou nádorů se v případě jejich souběžného výskytu předpokládá existence společného progenitoru. Popisujeme vzácný případ současného výskytu akutní megakaryoblastické leukemie a germinálního tumoru mediastina a přinášíme přehled dosud publikovaných prací na toto téma.
The occurrence of haematological malignancies associated with germ cell tumours was described for the first time in literature in 1985. Since then, more than 60 cases have been published, mostly involving mediastinal germ cell tumour and acute megakaryoblastic leukaemia. Germ cell tumours as well as acute megakaryoblastic leukaemias are rare neoplasms characterized by poor prognosis when concurrent, with a dismal median survival of 6 months from the date of diagnosis. Recent data suggest a clonal relationship between these two neoplasms when occurring concurrently due to the common presence of isochromosome 12p and mutations of TP53, NRAS and PTEN in both. Our case report presents a rare case of concurrent mediastinal germ cell tumour and acute megakaryoblastic leukaemia treated at our centre as well as a review of literature focusing on molecular changes in these neoplasms.
- MeSH
- Leukemia, Megakaryoblastic, Acute * diagnosis pathology therapy MeSH
- Adult MeSH
- Fatal Outcome MeSH
- Neoplasms, Germ Cell and Embryonal * diagnosis pathology therapy MeSH
- Immunohistochemistry MeSH
- Humans MeSH
- Mediastinal Neoplasms diagnosis pathology therapy MeSH
- Positron Emission Tomography Computed Tomography MeSH
- Antineoplastic Combined Chemotherapy Protocols MeSH
- Check Tag
- Adult MeSH
- Humans MeSH
- Male MeSH
- Publication type
- Case Reports MeSH
- Research Support, Non-U.S. Gov't MeSH
Chronická rekurentní multifokální osteomyelitida (CRMO) je vzácný, aseptický, autozánětlivý stav charakterizovaný mnohočetnými kostními lézemi s bolestí, otoky a periodickými exacerbacemi a remisemi. Diagnózu CRMO stanovujeme postupným vyloučením jiných možných příčin nemoci a její patogeneze zůstává neznámá. Prezentujeme desetiletou dívku, u které byla diagnóza CRMO stanovena po několikaměsíčních intenzivních bolestech zad s pravostranným sakrálním kořenovým syndromem. PET-CT a MRI vyšetřením páteře a kosti křížové a celotělovým MRI byla stanovena diagnóza CRMO. Včasná léčba bisfosfonáty vedla ke zlepšení klinické a radiologické aktivity onemocnění a celkového stavu dítěte.
Chronic recurrent multifocal osteomyelitis (CRMO) is an uncommon, aseptic, autoinflammatory condition characterized by multifocal bone lesions with pain, swelling, and frequent exacerbations and remissions. CRMO is a diagnosis of exclusion, and its pathogenesis remains unknown. We present a 10-year-old girl who was diagnosed with CRMO after several months of intense back pain with right-sided root sacral syndrome. CT, PET-CT and MRI examination of the spine and sacrum and whole body MRI gave a diagnosis of CRMO. An early treatment with bisphosphonates led to the improvement of clinical and radiological disease activity, and overall status of patient.
V kazuistice je popisován případ 55leté pacientky s degenerativním kloubním onemocněním, u které byla indikována totální endoprotéza (TEP) kyčelního kloubu. Při druhé revizi z důvodu luxace TEP byl nalezen rozsáhlý cystický útvar na přední a laterální straně čtyřhlavého stehenního svalu s histologicky prokázanou granulační tkání a bylo vysloveno podezření na sarkoidózu. Další vyšetření potvrdila diagnózu plicní formy sarkoidózy s mimoplicním postižením svalů a kůže.
The case report describes a case of 55 years old patient with degenerative joint disease who was indicated to total hip replacement. During the second revision due to THA dislocation, a large cystic lesion with histologically proven granulation tissue in anterior and lateral part of quadriceps was found and a suspection of sarcoidosis was proposed. Further examination confirmed the diagnosis of pulmonary sarcoidosis with extrapulmonary affection of muscles and skin.
- MeSH
- Bronchoalveolar Lavage MeSH
- Glucocorticoids therapeutic use MeSH
- Muscle, Skeletal * pathology radiography MeSH
- Skin Diseases diagnosis drug therapy complications MeSH
- Middle Aged MeSH
- Humans MeSH
- Magnetic Resonance Imaging MeSH
- Myositis * diagnosis drug therapy complications MeSH
- Arthroplasty, Replacement, Hip MeSH
- Sarcoidosis, Pulmonary * diagnosis drug therapy complications MeSH
- Tomography, X-Ray Computed MeSH
- Postoperative Complications MeSH
- Positron-Emission Tomography MeSH
- Recurrence MeSH
- Reoperation MeSH
- Check Tag
- Middle Aged MeSH
- Humans MeSH
- Female MeSH
- Publication type
- Case Reports MeSH
- Research Support, Non-U.S. Gov't MeSH
