- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
Malé, většinou nadpočetné chromozómy označované jako marker chromozómy, popř. markery mohou mít velmi rozdílné fenotypové vyjádření, které závisí na jejich původu a rozsahu. Článek uvádí výsledky molekulárně cytogenetické analýzy (FISH) 34 pacientů, u nichž byl základním cytogenetickým vyšetřením identifikován marker chromozóm. V 21 případech byl zjištěn marker vzniklý z akrocentrického chromozómu, v 9 případech markery gonozomálního původu [der(X), der(Y)], a ve 4 případech prokázány markery z jiných chromozómů (5, 17, 18). Nejběžnějším nálezem byly markery vzniklé z chromozómu 15 (8 případů). Dokumentujeme dva případy pacientů s rozdílným fenotypem, který byl zřejmě výrazně ovlivněn rozsahem pseudoizodicentrického chromozómu 15. Ve shodě s dosud publikovanými výsledky předpokládáme, že přítomnost nadbytečných kopií kritického regionu PWACR (tj. parciální trizomie, resp. tetrazomie 15qll-ql3) je v naprosté většině případů zodpovědná za těžké postižení pacienta označované jako syndrom invertované duplikace chromozómu 15. K nejtypičtějším příznakům patří psychomotorická retardace, hypotonie, neurologické symptomy a autistické rysy. Článek upozorňuje na význam FISH při prenatálním vyšetření marker chromozómů.
Small, usually supernumerary chromosomes, denoted as marker chromosomes oř markers, can be represented by various phenotypic expression, that depends on their origin and extent. Our article presents results of molecular cytogenetic analysis (FISH) of 34 patients with identified marker chromosome. In 21 cases a marker derived from acrocentric chromosome was identified, in 9 cases markers of gonosomal origin [der(X), der(Y)], and in 4 patients markers of some other chromosomes (5, 17, 18) were proved. The most frequent marker was that originating from chromosome 15 (8 cases). Two patients with different phenotype, markedly influenced by the extent of pseudoizo-dicentric chromosome 15 are described. In accordance with hitherto presented data, presence of supernumerary copies of the critical region PWACR (it is the partial trisomy, resp. tetrasomy 15q1 l-ql3) in majority of cases brings about serious affection described as syndrome of the inverted duplication of chromosome 15. The most typical symptoms are psychomotoric retardation, hypotony, neurological symptoms and autistic features. The article stresses the importance of FISH method in the prenatal examination of marker chromosomes.
- MeSH
- genetické markery MeSH
- lidé MeSH
- lidské chromozomy, pár 15 genetika MeSH
- Praderův-Williho syndrom diagnóza genetika MeSH
- trizomie genetika patologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Mutace genů podmiňující náchylnost k některým typům nádorových onemocnění vykazují autozomálně dominantní typ dědičnosti. Uvedení genetických testů pro tyto mutace do praxe iniciovalo i odborné studie zabývající se psychosociální problematikou testovaných jedinců. Genetické testování představuje psychickou zátěž, a to jak pro osoby ještě nepostižené, tak i pro pacienty, u nichž k rozvoji nádorového onemocnění již došlo. Psychosociální charakteristiky zájemce o test zároveň ovlivňují jeho akceptaci testu, psychické ladění, životní styl a zdravotní chování. Psychologickou podporu v průběhu celého procesu genetického testovaní poskytuje testovaným osobám především pracovník genetické poradny. Výsledky a obecné závěry psychosociálních studií mohou napomoci v přesnějším zaměření genetické konzultace a také ve splnění očekávání zájemců o test. Proto jsou sledovány předevšímmotivace vedoucí k podstoupení testu, psychický stav, vliv rodinného zázemí a podpory u testované osoby, a případné zapojení psychologa do procesu genetického testování.
Mutations in predisposing genes for some of the hereditary forms of cancer exhibit autosomal dominant mode of inheritance. Introduction of genetic tests for these mutations to the clinical practice initiated studies focused on the psychosocial factors associated with genetic testing. Undergoing the genetic testing is a stressful experience for both the healthy individuals in risk and the patients already affected with cancer. The psychosocial characteristics of the tested individual influence not only the psychological functioning during the testing but also the acceptance of the test, and generally his life style and health practices. Psychological support during the genetic testing process is mostly provided by the genetic counsellor. The findings of psychosocial studies might be therefore helpful for the focusing of the genetic consultation, and fulfilling the client needs and expectations towards testing. Factors of motivation, psychological state, influence of family situation and support, and optionally the involvement of a psychologist into the process of genetic testing are observed.
- MeSH
- genetická predispozice k nemoci MeSH
- genetické poradenství MeSH
- genetické testování MeSH
- lidé MeSH
- nádory diagnóza genetika MeSH
- sociální psychologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- MeSH
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
- genetická predispozice k nemoci MeSH
- genetické poradenství MeSH
- geny p53 MeSH
- lidé MeSH
- Liův-Fraumeniho syndrom diagnóza genetika MeSH
- mutace MeSH
- nádory genetika MeSH
- rodina MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- srovnávací studie MeSH
Monogenně podmíněno je 5–10 % nádorových onemocnění. Příčinou nádorové predispozice jsou zárodečné mutace v tumor supresorových či reparačních genech. Nejčastějšími monogenně podmíněnými nádorovými onemocněními jsou autozomálně dominantně dědičná forma nádoru prsu a ovaria, hereditární nonpolypózní kolorektální karcinom (HNPCC, Lynch syndrom) a familiární adenomatózní polypóza (FAP). Cílem genetického vyšetření je určit, zda jde v rodině o hereditární nádorovou predispozici, pokud je to možné, zajistit molekulárně genetické vyšetření, navrhnout a ve spolupráci s lékaři dalších oborů zajistit plán preventivního sledování rizikových jedinců.
Five to ten percent of oncological diseases exhibit monogenic mode of inheritance. They occure as a consequence of the germline mutations of tumor supressor genes and of the genes engaged in reparative processes. Most common monogenically determined oncological diseases are: AD form of breast and ovarian cancer, hereditary nonpolyposis colorectal cancer (HNPCC, Lynch sy.) and familiar adenomatous polyposis (FAP). The aim of the genetic investigation is to evaluate whether the index family deals with the hereditary form of tumor predisposition, than, if possible, to perform DNA analysis in the family and to propose preventive screening program (methods) for the probands in risk.
