Cíl: Sapropterin dihydrochlorid představuje novou možnost léčby pro část pacientů s fenylketonurií/hyperfenylalaninémií (PKU/HPA). Účinnost této syntetické formy kofaktoru tetrahydrobiopterinu (BH4) závisí na genotypu a zbytkové aktivitě enzymu fenylalaninhydroxylázy. Cílem práce bylo otestovat vybrané pacienty na responzivitu a některým z nich umožnit i léčbu. Metody: Do studie bylo zařazeno 32 dětí, které byly vyšetřeny jednodenním až dvoudenním zátěžovým BH4 testem (v dávce 20 mg/kg/den sapropterinu). Měření sérových koncentrací fenylalaninu (Phe) probíhalo v pravidelných časech. Současně probíhal záznam jídelníčku s dodržením konstantního příjmu Phe. Pozitivita testu byla definována poklesem sérové koncentrace Phe minimálně o 30 % původní hodnoty. Výsledky: U 15 dětí byl BH4 test pozitivní. Léčba sapropterinem byla postupně zavedena u 11 dětí, nyní zůstává na léčbě 6 z nich. Čtyři pacienti mají schválenou výjimečnou úhradu po dohodě s jejich zdravotními pojišťovnami, dva čekají na rozhodnutí. Závažné vedlejší účinky léčby nebyly zaznamenány, všechny děti dobře prospívají, hladiny fenylalaninu jsou stabilní a většinou v terapeutickém optimu. Dva pacienti jsou zcela bez diety, ostatní s mírnou dietní restrikcí. Všichni pacienti splňují kritéria pro tuto léčbu podle doporučených evropských postupů. Závěry: Léčba sapropterinem je nákladná, avšak dovoluje pacientům návrat k běžnému životu bez omezení a rizik přinášených dietní restrikcí či nedostatečným dodržováním diety.
Objective: Sapropterin dihydrochlorid represents a new option of therapy for the part of patients with phenylketonuria/hyperphenylalaninemia (PKU/HPA). The efficiency of this synthetic form of cofactor tetrahydrobiopterin (BH4) depends on genotype and residual activity of the enzyme phenylalaninhydroxylase (PAH). The aim of the study was testing the selected patients for responsivity and allowing some of them to continue this new form of treatement. Methods: The study included 32 children, who were examinated by one-day or two-day BH4 test (dose 20 mg/kg/day of sapropterin). The measurement of phenylalanine (Phe) serum concentration was done at regular intervals. The test positivity was defined by the decrease in Phe serum concentration by the minimum of 30% of its original level. Results: In 15 children BH4 test was positive. The treatment using sapropterin had been gradually implemented for 11 children, at this time 6 of them continue the treatment. No side effects have been noted, concentrations of Phe are stable and mostly in therapeutic optimum. Two patients are entirely without diet, other patients under mild dietary restriction. Conclusion: The treatment using sapropterin is expensive, but it allows patients to return to ordinary life without limitation and risks associated with diet restriction and noncompliance.
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
Správný postup pro kryokonzervaci buněk je zárukou pozdější dobré kondice buněk po jejich rozmražení. Získání vitálních buněk v maximálním počtu po rozmražení je velmi důležité zejména při transplantacích krvetvorných buněk. Na úseku hematopoetických buněk Tkáňové banky Fakultní nemocnice Brno byla vyvinuta nová metoda přípravy buněk pro kryokonzervaci za použití speciálně navržených gelových pouzder pro vaky. Předchlazením těchto pouzder je minimalizováno riziko tepelného poškození buněk při jejich míchání s kryoprotektivním roztokem obsahujícím dimetylsulfoxid. Použitým materiálem byla pupečníková krev zdravých dárkyň. V předkládaném článku uvádí autoři výsledky srovnávacího experimentu, kdy byla vzájemně porovnána tradiční metoda přípravy buněk s využitím ledové vodní lázně s inovativním postupem chlazení pomocí gelových pouzder.
The regular course for cell cryoconservation is very important for further condition of cells after thawing. The obtaining of vital cells and in maximum rate is notable especially for hematopoietic stem cell transplantation. On Hematopoietic Cell Department of Tissue Bank in University Hospital Brno a new method of cell preparing for cryoconservation using special designed gel casing for bags was established. Pre-cooling of these casings minimizes the heat-damage of the cells during their mixture with cryoprotective solution which contains dimethylsulfoxid (DMSO). The cord blood obtained from healthy volunteers was used as a material in this experiment. In following article the authors describe the results of comparative study, in which comparing of traditional method of cell preparation using iced water bath and new approach with pre-cooled gel casing was performed.
- Klíčová slova
- pupečníková krev, kryokonzervace,
- MeSH
- dimethylsulfoxid MeSH
- gely MeSH
- kryoprezervace metody MeSH
- lidé MeSH
- transplantace kmenových buněk z pupečníkové krve MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- hodnotící studie MeSH
53 s. : il. ; 21 cm
- MeSH
- fenylalaninhydroxylasa nedostatek MeSH
- fenylketonurie v těhotenství dietoterapie MeSH
- jídelníček MeSH
- komplikace těhotenství MeSH
- nízkoproteinová dieta MeSH
- vaření MeSH
- Publikační typ
- kuchařské knihy MeSH
- Konspekt
- Patologie. Klinická medicína
- NLK Obory
- gynekologie a porodnictví
- gynekologie a porodnictví
- vnitřní lékařství
- NLK Publikační typ
- informační publikace
Vitiligo patří mezi idiopatické poruchy pigmentace, kauzální léčba dosud není možná a konzervativní terapie je u řady pacientů neúčinná. U pacientů s anamnézou neúspěšné konzervativní terapie je v řadě případů účinná terapie chirurgická. V posledních letech se objevují různé modifikace chirurgické léčby od transplantace autologní kůže v plné tloušťce až po transplantaci samotných melanocytů expandovaných kultivací. V článku je popsána chirurgická terapie vitiliga transplantací autologních nekultivovaných melanocytů s použitím fibrinového lepidla jako buněčného nosiče. Popsaná metoda spočívá v odběru dermoepidermálního štěpu, jeho následném enzymatickém rozvolnění na jednotlivé buňky účinkem trypsinu a aplikaci směsi buněk ve fibrinovém lepidle na depigmentovanou kožní lézi připravenou k přijetí melanocytů ablací epidermis CO2 laserem. Touto metodou jsme ošetřili 13 pacientů se stabilním vitiligem, k pigmentaci došlo u 5 pacientů.
Vitiligo belongs to the idiopathic disorders of skin pigmentation. Causal treatment is impossible for now and conservative treatment is ineffective with most patients. The surgical treatment can be effective with some patients with the history of ineffective conservative treatment. Many modifications of surgical treatment of vitiligo have apperared during the past few years, from transplantation of fullthickness skin grafts till transplantation of melanocytes expanded by cultivation. The surgical treatment of vitiligo by grafting of autologous noncultured melanocytes in fibrin glue which is used as a cell carrier is described in this article. This method is based on grafting of dermoepidermal graft and its incubation with trypsin. The skin cells suspension which is obtained after the trypsination is then applied into a mixture with fibrin glue onto depigmented vitiliginous skin previously dermabraded by CO2 laser. We used this method for treatment at 13 patients with stabile vitiligo, pigmentation was achieved at 5 patients.
