- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
Phosphatase and tensin homolog (PTEN) is a protein that acts as a tumor suppressor by dephosphorylating the lipid second messenger phosphatidylinositol 3,4,5-trisphosphate. Loss of PTEN function has been implicated in the pathogenesis of a number of different tumors, particularly endometrial carcinoma (ECa). ECa is the most common neoplasia of the female genital tract. Our study evaluates an association between the morphological appearance of endometrial hyperplasia and endometrial carcinoma and the degree of PTEN alterations. A total of 45 endometrial biopsies from Slovak women were included in present study. Formalin-fixed and paraffin-embedded tissue samples with simple hyperplasia (3), complex hyperplasia (5), atypical complex hyperplasia (7), endometrioid carcinomas G1 (20) and G3 (5), and serous carcinoma (5) were evaluated for the presence of mutations in coding regions of PTEN gene, the most frequently mutated tumor suppressor gene in endometrial carcinoma. 75% of the detected mutations were clustered in exons 5 and 8. Out of the 39 mutations detected in 24 cases, 20 were frameshifts and 19 were nonsense, missense, or silent mutations. Some specimens harboured more than one mutation. The results of current study on Slovak women were compared to a previous study performed on Polish population. The two sets of results were similar.
- MeSH
- fosfohydroláza PTEN genetika MeSH
- hyperplazie endometria genetika MeSH
- lidé MeSH
- molekulární sekvence - údaje MeSH
- mutace genetika MeSH
- mutační analýza DNA MeSH
- mutační rychlost MeSH
- nádory endometria genetika MeSH
- sekvence nukleotidů MeSH
- sekvenční analýza DNA * MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
- Geografické názvy
- Slovenská republika MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
Zatiaľčo u dospelých sa ako hlavný etiologický faktor chronickej pankreatitídy uvádza nadmerná konzumácia alkoholu, u detí sa okrem anatomických anomálií pankreasu a žlčových ciest uplatňujú predovšetkým genetické faktory. Cieľ: Charakterizovať frekvenciu výskytu mutácií jednotlivých génov asociovaných so vznikom rekurentnej akútnej pankreatitídy alebo chronickej pankreatitídy u detí a následne sledovať genotypovo-fenotypové korelácie u týchto pacientov. Materiál a metodika: Do štúdie bolo zaradených 21 detí s diagnózou rekurentnej akútnej pankreatitídy/chronickej pankreatitídy nejasnej etiológie, ktoré boli v období 2008–2013 vyšetrené na II. detskej klinike LF UK a DFNsP v Bratislave. Molekulovo-genetická analýza génov PRSS1, SPINK1 a CTRC sa uskutočnila v spolupráci s Oddelením lekárskej genetiky Onkologického ústavu sv. Alžbety. Výsledky: Rodinná anamnéza bola pozitívna v piatich prípadoch. U dvoch pacientov bola dokázaná prítomnosť mutácie p.R122H génu PRSS1; jeden pacient je zmiešaný heterozygot pre mutácie p.G208A (PRSS1) a p.G60G (CTRC). Mutácia p.N34S génu SPINK1 sa potvrdila u šiestich pacientov (dvaja homozygotní a štyria heterozygotní), z nich u štyroch bola potvrdená aj mutácia p.G60G (CTRC) v heterozygotnom stave. Jeden pacient je homozygot pre mutáciu p.G60G; jeden heterozygot pre p.R254W a jeden heterozygot pre mutáciu p.G214R génu CTRC. Záver: V súbore 21 detských pacientov s rekurentnou akútnou pankreatitídou/chronickou pankreatitídou neznámej etiológie sme zaznamenali vysoký výskyt kauzálnych mutácií asociovaných so vznikom ochorenia. Uvedené výsledky potvrdzujú dôležitosť genetického vyšetrenia u detí s idiopatickou rekurentnou akútnou pankreatitídou /chronickou pankreatitídou.
While in adults the major etiological factor of chronic pancreatitis is excessive alcohol consumption, in children, together with anatomical anomalies of the pancreas and biliary tract, genetic factors seem to be crucial. Aim: Our aim was to investigate the frequency of mutations in genes associated with the development of recurrent acute pancreatitis or chronic pancreatitis in children and then monitor the genotype-phenotype correlations in the patients. Material and methods: Twenty-one children with recurrent acute pancreatitis or chronic pancreatitis of unknown etiology diagnosed between 2008 and 2013 at the 2nd Department of Pediatrics, University Children’s Hospital, Bratislava, were enrolled in the study. Molecular genetic analysis of PRSS1, SPINK1 and CTRC genes was performed in cooperation with the Department of Medical Genetics at St. Elisabeth’s Institute of Oncology. Results: Family history was positive in five cases. In 2 out of 21 patients, the p.R122H mutation of PRSS1 gene was found; one patient was a trans-heterozygous carrier of the p.G208A (PRSS1) and p.G60G (CTRC) variants. The p.N34S mutation of SPINK1 gene was seen in six patients (two homozygous and four heterozygous), out of which four were trans-heterozygotes with the p.G60G (CTRC) variant. One patient was homozygous for p.G60G, one was heterozygous for p.R254W and one was heterozygous for p.G214R variant of the CTRC gene. Conclusion: In a group of 21 pediatric patients with recurrent acute pancreatitis/chronic pancreatitis of unknown etiology, a high prevalence of causal mutations associated with the development of the disease was found. These results confirm the importance of genetic testing in children with idiopathic recurrent acute pancreatitis/chronic pancreatitis. Key words: chronic pancreatitis – hereditary pancreatitis – genetic predisposition to disease – genetic analysis – pancreatitis in children The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE „uniform requirements“ for biomedical papers. Submitted: 5. 11. 2015 Accepted: 29. 11. 2015
- Klíčová slova
- hereditární pankreatitída,
- MeSH
- akutní nemoc MeSH
- chronická pankreatitida * genetika MeSH
- chymotrypsin genetika MeSH
- dítě MeSH
- fenotyp MeSH
- genetická predispozice k nemoci * MeSH
- genetické testování MeSH
- genotyp MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mutace MeSH
- mutační analýza DNA * MeSH
- pankreatitida genetika MeSH
- předškolní dítě MeSH
- recidiva MeSH
- rodokmen MeSH
- transportní proteiny genetika MeSH
- trypsin genetika MeSH
- trypsinogen genetika MeSH
- věk při počátku nemoci MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- předškolní dítě MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
