12letý chlapec s mnohočetnými komorbiditami byl přijat pro výraznou slabost, apatii, bledost. V krevním obraze dominovala pancytopenie - makrocytární anémie s těžkým poklesem hemoglobinu, leukopenie a trombocytopenie se zvýšenými markery hemolýzy. Kostní dřeň byla hypocelulární s dyserytropoetickými a myelodysplastickými rysy s absencí megakaryocytů. Současně byly přítomné velmi nízké sérové hladiny vitaminu B12 a kyseliny listové, spolu s nízkými hladinami dalších vitaminů a nutričních parametrů. Léčba parenterálně podávaným vitaminem B12 vedla rychle k postupnému obnovení funkce kostní dřeně a spolu s léčbou přidružené malabsorpce a karence dalších vitaminů k úpravě celkového stavu.
12-years-old boy with multiple comorbidities was admitted to the hospital for major weakness, lethargy and palor. There was pancytopenia in the blood count - macrocytic anemia with deep decrease of hemoglobin, leucocytopenia and trombocytopenia and higher level of hemolysis parameters. Bone marrow was hypocellular with marks of dyserythropoesis and myelopoesis and with no megakaryocytes. There were also low levels of vitamin B12 and folate and also low levels of other vitamins and nutritional parameters in the serum. After parenteral vitamin B12, other vitamins and makronutrients delivery quick improvement of clinical status and bone marrow function was reached.
- MeSH
- apatie MeSH
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- makrocytární anemie etiologie MeSH
- nedostatek vitaminu B12 diagnóza komplikace terapie MeSH
- pancytopenie * diagnóza etiologie terapie MeSH
- podvýživa diagnóza etiologie MeSH
- vitamin B 12 aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Akutní lymfoblastická leukemie (ALL) je nejčastějším maligním nádorovým onemocněním v dětském věku. Léčba ALL je založena na kombinované chemoterapii. Trvalého vyléčení lze v dnešní době dosáhnout až u 90 % pacientů. Onemocnění často doprovází řada komplikací. Mezi nejčastější komplikace patří bakteriální a mykotické infekce způsobené běžnými i oportunními patogeny. Mykotické infekce tvoří až 40 % všech infekčních komplikací. Prezentujeme případ dvouletého děvčátka asijského původu s projevy invazivní kandidózy diagnostikované během indukční fáze léčby ALL komplikovaného život ohrožujícím multiorgánovým selháním.
Acute lymphoblastic leukemia (ALL) represents 25 % of childhood tumors and it ́s the most frequent cancer in children. ALL treatment is based on combined chemotherapy. Long-lasted treatment is now achieved in up to 90 % of patients. The disease is accompanied by a number of complications. The most prevalent complications include bacterial and fungal infections caused by common and opportunistic pathogens. Fungal infections make up 40 % of all infectious complications. We present the case of a 2year-old girl of Asian origin with manifestations of invasive candidiasis diagnosed during the induction phase of treatment of ALL complicated by life-threatening multiorgan failure.
- MeSH
- akutní lymfatická leukemie * diagnóza farmakoterapie komplikace MeSH
- antibakteriální látky terapeutické užití MeSH
- antifungální látky terapeutické užití MeSH
- bakteriemie farmakoterapie MeSH
- fungemie farmakoterapie MeSH
- kandidóza invazivní * diagnóza farmakoterapie MeSH
- kombinovaná farmakoterapie metody MeSH
- lidé MeSH
- multiorgánové selhání terapie MeSH
- předškolní dítě MeSH
- progrese nemoci MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- předškolní dítě MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Gaucherova choroba je autozomálně recesivní onemocnění patřící do skupiny tzv. střádavých nemocí. Je známo více než 300 mutací genu GBA1 kódujícího enzym β-glukocerebrozidázu. V České republice jde o velmi vzácné onemocnění a v současné době je u nás léčených 35 pacientů. V naší kazuistice prezentujeme případ šestnáctileté pacientky sledované na Klinice dětského lékařství ve Fakultní nemocnici v Ostravě. Pacientka trpěla od roku 2007 dlouhotrvající trombocytopénií, toho času s progresí, a splenomegálií, která nebyla blíže došetřena. Na ústav patologie byla v květnu roku 2018 zaslána trepanobiopsie s podezřením na myelodysplastický syndrom. Při bioptickém vyšetření nevykazovaly jednotlivé krevní řady žádné dysplastické rysy a počet blastů nebyl zvýšen. Intersticium dřeně bylo ze 70% prostoupené buňkami gaucherova typu s intraplazmatickým vláknitým materiálem. Buňky nabývaly vzhledu „zmačkaného papíru“, exprimovaly protilátku CD68 v imunohistochemickém vyšetření a v histochemickém vyšetření byly pozitivní v barvení PAS a železo (Fe). Na základě morfologického nálezu bylo vyšetřujícím patologem vysloveno podezření na Gaucherovu chorobu. V opakovaně provedeném aspirátu kostní dřeně byly následně zachyceny gaucherovy buňky a dodatečně provedené biochemické vyšetření prokázalo sníženou aktivitu enzymu β-glukocerebrozidázy. Gaucherova choroba je postupně progredující onemocnění, které vyžaduje včasnou diagnózu se zahájením terapie.
Gaucher disease is an autosomal recessive disease belonging to the so-called storage diseases. More than 300 mutations of the GBA1 gene encoding the β-glucocerebrosidase enzyme are known. It is a very rare disease in the Czech Republic. Currently 35 patients are treated. In our case report, we present the case of a 16 year old female patient attending the Clinic of Pediatric Medicine at the University Hospital in Ostrava. Since 2007, the patient has suffered prolonged thrombocytopenia, at the time with progression, and splenomegaly, which has not been further investigated. Trepanobiopsy was sent to the Department of Pathology with suspicion of myelodysplastic syndrome in May of 2018. In the biopsy examination, the individual bloodline did not show dysplastic features and the number of blasts was not increased. The marrow interstitium was 70% permeated with gaucher cells with intraplasmatic fibrous material. Cells were in the appearance of „crumpled paper“ and expressed CD68 in immunohistochemical stain and in histochemical examination of PAS and iron (Fe) staining. Based on a morphological finding, Gaucher‘s disease was suspected. Repeated bone marrow aspirates were subsequently captured by gaucher cells, and a next biochemical examination showed a β-glucocerebrosidase enzyme decrease of activity. Gaucher disease is a progressive disease that requires early diagnosis with the onset of therapy.
- MeSH
- biopsie MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- Gaucherova nemoc * diagnóza patologie MeSH
- glukosylceramidasa analýza MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- myelodysplastické syndromy MeSH
- splenomegalie diagnóza patologie MeSH
- trombocytopenie diagnóza patologie MeSH
- vyšetřování kostní dřeně MeSH
- vzácné nemoci MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
BACKGROUND: The outcomes of deep vein thrombosis (DVT) in children with May-Thurner Syndrome (MTS) remain unclear. OBJECTIVES: This systematic review and patient-level meta-analysis aims to describe the outcomes of children with MTS presenting with DVT. METHODS: A systematic review of the published literature was performed. Data related to patients <18 years diagnosed with MTS and DVT was extracted. Risk of bias was assessed using the Murad criteria. Outcomes included vessel patency post-treatment, DVT recurrence, and post-thrombotic syndrome (PTS). Predictive and explanatory models were developed for these outcomes. RESULTS: In total, 109 cases were identified (age range 4-17 years; 77 females) in 28 studies; 75% of patients had ≥1 additional risk factor for DVT. PTS was seen in 61% of patients, DVT recurrence in 38%, and complete vessel patency post-treatment in 65%. The models developed to predict and explain PTS performed poorly overall. Recurrent thrombosis (adjusted for age and patency) predicted PTS (odds ratio [OR] 3.36, 95% confidence interval [CI] 1.28-8.82). DVT management strategies (adjusted for age and DVT characteristics) predicted vessel patency (OR 2.10, 95% CI 1.43-3.08). Lack of complete vessel patency (adjusted for age and thrombophilia) predicted recurrent DVT (OR 2.70, 95% CI 1.09-6.67). Sensitivity analyses showed the same direction of effects for all outcomes. CONCLUSIONS: PTS and DVT recurrence occur frequently in pediatric MTS. PTS prediction is complex and it was not possible to identify early predictors to guide clinical practice. Use of imaging-guided therapy and thrombus burden predicted venous patency, and lack of patency predicted DVT recurrence.
- MeSH
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- May-Thurnerův syndrom * MeSH
- mladiství MeSH
- posttrombotický syndrom * MeSH
- předškolní dítě MeSH
- průchodnost cév MeSH
- vena iliaca MeSH
- výsledek terapie MeSH
- žilní trombóza * epidemiologie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- předškolní dítě MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- metaanalýza MeSH
- systematický přehled MeSH
This open-label, single-arm, prospective cohort trial is the first phase 3 safety study to describe outcomes in children treated with dabigatran etexilate for secondary venous thromboembolism (VTE) prevention. Eligible children aged 12 to <18 years (age stratum 1), 2 to <12 years (stratum 2), and >3 months to <2 years (stratum 3) had an objectively confirmed diagnosis of VTE treated with standard of care (SOC) for ≥3 months, or had completed dabigatran or SOC treatment in the DIVERSITY trial (NCT01895777) and had an unresolved clinical thrombosis risk factor requiring further anticoagulation. Children received dabigatran for up to 12 months, or less if the identified VTE clinical risk factor resolved. Primary end points included VTE recurrence, bleeding events, and mortality at 6 and 12 months. Overall, 203 children received dabigatran, with median exposure being 36.3 weeks (range, 0-57 weeks); 171 of 203 (84.2%) and 32 of 203 (15.8%) took capsules and pellets, respectively. Overall, 2 of 203 children (1.0%) experienced on-treatment VTE recurrence, and 3 of 203 (1.5%) experienced major bleeding events, with 2 (1.0%) reporting clinically relevant nonmajor bleeding events, and 37 (18.2%) minor bleeding events. There were no on-treatment deaths. On-treatment postthrombotic syndrome was reported for 2 of 162 children (1.2%) who had deep vein thrombosis or central-line thrombosis as their most recent VTE. Pharmacokinetic/pharmacodynamic relationships of dabigatran were similar to those in adult VTE patients. In summary, dabigatran showed a favorable safety profile for secondary VTE prevention in children aged from >3 months to <18 years with persistent VTE risk factor(s). This trial was registered at www.clinicaltrials.gov as #NCT02197416.
- MeSH
- časové faktory MeSH
- dabigatran škodlivé účinky farmakokinetika terapeutické užití MeSH
- dítě MeSH
- Kaplanův-Meierův odhad MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- následné studie MeSH
- předškolní dítě MeSH
- rizikové faktory MeSH
- sekundární prevence * MeSH
- stanovení cílového parametru MeSH
- žilní tromboembolie farmakoterapie prevence a kontrola MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- předškolní dítě MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- klinické zkoušky, fáze III MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
GATA-2 deficiency was recently described as common cause of overlapping syndromes of immunodeficiency, lymphedema, familiar myelodysplastic syndrome or acute myeloid leukemia. The aim of our study was to analyze bone marrow and peripheral blood samples of children with myelodysplastic syndrome or aplastic anemia to define prevalence of the GATA2 mutation and to assess whether mutations in GATA-2 transcription factor exhibit specific immunophenotypic features. The prevalence of a GATA2 mutation in a consecutively diagnosed cohort of children was 14% in advanced forms of myelodysplastic syndrome (refractory anemia with excess blasts, refractory anemia with excess blasts in transformation, and myelodysplasia-related acute myeloid leukemia), 17% in refractory cytopenia of childhood, and 0% in aplastic anemia. In GATA-2-deficient cases, we found the most profound B-cell lymphopenia, including its progenitors in blood and bone marrow, which correlated with significantly diminished intronRSS-Kde recombination excision circles in comparison to other myelodysplastic syndrome/aplastic anemia cases. The other typical features of GATA-2 deficiency (monocytopenia and natural killer cell lymphopenia) were less discriminative. In conclusion, we suggest screening for GATA2 mutations in pediatric myelodysplastic syndrome, preferentially in patients with impaired B-cell homeostasis in bone marrow and peripheral blood (low number of progenitors, intronRSS-Kde recombination excision circles and naïve cells).
- MeSH
- aplastická anemie diagnóza etiologie MeSH
- B-lymfocyty metabolismus MeSH
- biologické markery MeSH
- buňky kostní dřeně metabolismus patologie MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dítě MeSH
- fenotyp MeSH
- imunofenotypizace MeSH
- kojenec MeSH
- kostní dřeň metabolismus patologie MeSH
- lidé MeSH
- lymfopenie diagnóza MeSH
- mladiství MeSH
- mladý dospělý MeSH
- mutace MeSH
- myelodysplastické syndromy diagnóza genetika MeSH
- myeloidní buňky metabolismus MeSH
- počet lymfocytů MeSH
- předškolní dítě MeSH
- prekurzorové B-lymfoidní buňky metabolismus MeSH
- ROC křivka MeSH
- T-lymfocyty - podskupiny imunologie metabolismus MeSH
- transkripční faktor GATA2 nedostatek MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mladý dospělý MeSH
- předškolní dítě MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
