Ústav zdravotnických informací a statistiky ČR (ÚZIS) je zákonným správcem Národního zdravotnického informačního systému (NZIS). NZIS obsahuje řadu celostátních zdravotnických registrů a statistických zjišťování. Z pohledu eHealth jsou klíčové zejména administrativní registry NZIS, ke kterým patří Národní registr poskytovatelů zdravotních služeb (NRPZS). Dosud byla data NZIS sbírána elektronicky v několika oddělených systémech. Nyní je realizován projekt (řešitelem je KSRZIS), který převádí všechny registry a statistická zjišťování NZIS na jednotnou platformu. Předpokládané spuštění všech registrů je v průběhu roku 2015. Po dokončení projektu bude sběr dat probíhat jednotně a výhradně v elektronické podobě. Zapojeni budou všichni poskytovatelé zdravotní péče. Sběr bude umožněn vždy zabezpečeně jednak přes webové formuláře, jednak dávkově z informačních systémů poskytovatelů zdravotních služeb dle standardu DASTA. S novou platformou dochází také k úpravě datové struktury jak uvnitř zdravotnických registrů, tak v rámci formulářů statistického zjišťování. Cílem je zabránit duplicitním sběrům, snížit zátěž zpravodajských jednotek a důsledně sbírat jen potřebná, tedy dále využívaná data.
Národní onkologický registr České republiky obsahuje unikátní databázi strukturovaných záznamů pacientů s onkologickým onemocněním. Strukturovaná forma záznamu je nutnou podmínkou pro vyhodnocení epidemiologických ukazatelů. Paralelně s nemocničními informačními systémy různých forem a technologií tedy existuje systém se strukturovanou zdravotnickou dokumentací fungující v ČR již od roku 1976.
Cíl studie: Analýza prevalencí vybraných diagnóz vrozených vad v České republice v období 1994–2009. Typ studie: Retrospektivní epidemiologická analýza prevalencí vrozených vad u narozených dětí a prevalencí celkových (včetně prenatálně diagnostikovaných případů) z databáze Národního registru vrozených vad v České republice. Materiál a metodika: V práci jsme využili údaje z Národního registru vrozených vad (NRVV) vedeného v Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky (ÚZIS ČR). Byla použita data z celé České republiky z období 1994–2009. Údaje o četnostech vrozených vad jako celku i jednotlivých vybraných typů byly získány z dat Národního registru vrozených vad, které jsou evidovány v Ústavu zdravotnických informací a statistiky ČR (ÚZIS ČR). Doplňující data o prenatálně diagnostikovaných případech byla získána z jednotlivých pracovišť lékařské genetiky v České republice díky dobrovolné spolupráci. V naší práci jsme analyzovali prevalenci vrozených vad u narozených dětí a prevalence celkové (včetně úspěšné prenatální diagnostiky). Podrobnější zpracování bylo provedeno pro tyto diagnózy – cystické ledviny, ageneze/hypoplazie ledvin, Fallotova tetralogie, transpozice velkých cév, hypoplazie levého srdce, koarktace aorty, Downův syndrom, Edwardsův syndrom a Patauův syndrom. Výsledky: V případě prevalencí cystických ledvin došlo mezi lety 1999 a 2000 k významnému nárůstu v počtu registrovaných případů, a to především u postnatálně diagnostikovaných případů. Toto je způsobeno jednak změnou metodiky v registraci vrozených vad v České republice, jednak časnějším a úplnějším záchytem postnatálních případů. Od roku 2000 se díky postnatálním screeningovým vyšetřením ledvin u narozených dětí významně zvýšil počet hlášení této diagnózy. V období 1994–1999 se prevalence u narozených pohybovaly v rozmezí 1,7–3,1 na 10 000 živě narozených. Stejný průběh prevalencí je patrný i pro diagnózu ageneze/hypoplazie ledvin. Počet prenatálně diagnostikovaných případů ve sledovaném období mírně narůstá, počet postnatálně diagnostikovaných případů pak narůstá výrazně. Prevalence u narozených se v období 1994–1999 pohybovaly v rozmezí 1,7–3,0 na 10 000 živě narozených, v období 2000–2009 pak mezi 3,9–7,7 na 10 000 živě narozených. Nárůst prevalence je ve sledovaném období v tomto případě dán především vyšším záchytem jednostranné ageneze/hypoplazie ledvin. Prevalence Fallotovy tetralogie zůstává ve sledovaném období zhruba na stejné úrovni, od roku 2000 se zvyšuje procento prenatálně diagnostikovaných případů až na více než 20 %. Průměrná prevalence u narozených byla 3,20 na 10 000 živě narozených a celková průměrná prevalence byla 3,54 na 10 000 živě narozených. Podobný průběh prevalencí je patrný i u transpozice velkých cév. Průměrná prevalence u narozených byla 3,01 na 10 000 živě narozených a celková průměrná prevalence byla 3,38 na 10 000 živě narozených. U syndromu hypoplastického levého srdce se v průběhu období zvyšuje podíl prenatálně diagnostikovaných (až na více než 75 % v roce 2006). Průměrná prevalence u narozených byla 1,44 na 10 000 živě narozených a celková průměrná prevalence byla 2,86 na 10 000 živě narozených. V případě koarktace aorty bylo nejvíce prenatálně diagnostikovaných případů v roce 2003 (15,25 %) s průměrem 7,5 % za celé analyzované období. Prevalence této diagnózy u narozených dětí se přes uvedené výsledky prenatální diagnostiky v období 1994–2009 významně nemění. Průměrná prevalence u narozených byla 4,87 na 10 000 živě narozených a celková průměrná prevalence byla 5,26 na 10 000 živě narozených. Prevalence prenatálně diagnostikovaných případů Downova syndromu se ve sledovaném období plynule zvyšuje (4,79–17,73 na 10 000 živě narozených), naopak prevalence u narozených klesá (7,79–3,31 na 10 000 živě narozených). Nárůst celkových prevalencí je dán především demografickou situací v ČR v posledních letech – nárůst průměrného věku rodiček a zvyšující se podíl rodiček nad 35 let věku. Prenatální záchyt Downova syndromu se ve sledovaném období zdvojnásobil – ze 40 % na 80 %. Podobně i u Edwardsova syndromu se zvyšuje prevalence prenatálně diagnostikovaných případů a klesá prevalence případů zachycených po narození. Podíl prenatální diagnostiky se zvýšil z 63 % na 96 % v posledních dvou letech. Průměrná prevalence u narozených byla 0,72 na 10 000 živě narozených a celková průměrná prevalence byla 3,87 na 10 000 živě narozených. I u Patauova syndromu se zvyšuje podíl prenatálně diagnostikovaných případů (z 30 % v roce 1997 až na 100 % v roce 2009) a četnosti u narozených klesají. Průměrná prevalence u narozených byla 0,40 na 10 000 živě narozených a celková průměrná prevalence byla 1,38 na 10 000 živě narozených. Závěr: Celkové prevalence sledovaných diagnóz ze skupiny vrozených vad ledvin (cystické ledviny a ageneze/hypoplazie ledvin) se ve sledovaném období zvyšují především díky rozvoji zobrazovacích technik (ultrazvuk) a jejich uplatnění jak v prenatální, tak postnatální diagnostice. Nárůst u postnatálně diagnostikovaných případů je dán především díky evidenci méně závažných případů (cystické ledviny) nebo jednostranného postižení (ageneze a hypoplazie ledviny). U sledovaných diagnóz vrozených srdečních vad se na počtu sledovaných případů také podílí významnou měrou rozvoj ultrazvukové zobrazovací diagnostiky. Celkové počty se lehce zvyšují, významný pokles prevalence u narozených dětí je díky prenatální diagnostice u závažné diagnózy – hypoplazie levého srdce. U vrozených chromozomových aberací vidíme několik, navzájem se prolínajících vlivů, které se podílí na výsledných četnostech. Jednak je to zvyšující se podíl prenatálně diagnostikovaných případů díky kvantitativní i kvalitativní změně screeningových testů. Díky tomu se zvyšuje efektivita prenatální diagnostiky při současném poklesu prováděné invazivní prenatální diagnostiky. Dalším vlivem je zvyšující se průměrný věk těhotných žen a zvyšující se podíl těhotných žen ve věku 35 let a více. Díky tomu se zvyšují celkové prevalence Downova, Edwardsova a Patauova syndromu v České republice.
Study goal: Analysis of the prevalence rates of selected diagnoses of congenital anomalies in the Czech Republic in 1994–2009. Study type: Retrospective epidemiological analysis of postnatal and total (including prenatally diagnosed cases) prevalence of congenital anomalies from the database of the National Registry of Congenital Anomalies of the Czech Republic. Material and methods: Data from the National Registry of Congenital Anomalies (NRCA) maintained by the Institute of Health Information and Statistics of the Czech Republic (IHIS CR) were used. Data on congenital anomalies in general and selected types of congenital anomalies were analyzed for the entire Czech Republic from 1994–2009. Additional data on prenatally diagnosed anomalies were obtained from medical genetics centres in the Czech Republic thanks to voluntary cooperation. This study analyzed postnatal and overall prevalence of congenital anomalies, with the latter including results of positive prenatal diagnosis. More detailed analysis was carried out for the following diagnoses: cystic kidney disease, renal agenesis/hypoplasia, tetralogy of Fallot, large vessel transposition, left heart hypoplasia, aortic coarctation, Down syndrome, Edward syndrome, and Patau syndrome. Results: Cystic kidney disease showed a significant increase in 1999 and 2000, mainly due to postnatally diagnosed cases. This can be explained, on the one hand, by the modification made to the reporting of congenital anomalies in the Czech Republic and, on the other hand, by an earlier and more complete detection of postnatal cases. Since 2000, there has been a significant increase in reported cystic kidney disease as a result of postnatal kidney screening. In 1994–1999, the prevalence rates of this diagnosis ranged from 1.7 to 3.1 per 10,000 live births. Similar trend is seen in the prevalence of renal agenesis/hypoplasia. In the monitored period, prenatally diagnosed cases showed a slight increase while postnatally diagnosed cases showed a considerable rise. In 1994–1999, the prevalence rates of renal agenesis/hypoplasia ranged between 1.7 and 3.0 per 10,000 live births and in 2000-2009, between 3.9 and 7.7 per 10,000 live births. A major contributor to the upward trend is more frequent detection of unilateral renal agenesis/hypoplasia. The prevalence of tetralogy of Fallot remains nearly unchanged, with prenatally diagnosed cases accounting for more than 20% since 2000. The mean postnatal prevalence rate was 3.20 per 10,000 live births and the overall prevalence rate was 3.54 per 10,000 live births. A similar prevalence trend is seen in large vessel transposition. The mean postnatal prevalence rate was 3.01 per 10,000 live births and the mean overall prevalence rate was 3.38 per 10,000 live births. The proportion of prenatally diagnosed left heart hypoplasia showed a slow upward trend, reaching more than 75% in 2006. The mean postnatal prevalence rate was 1.44 per 10,000 live births and the mean overall prevalence rate was 2.86 per 10,000 live births. Aortic coarctation was diagnosed prenatally most often in 2003 (15.25%), with a mean of 7.5% for the whole period analyzed. Despite the prenatal diagnostic outcomes, the postnatal prevalence rates of left heart hypoplasia did not substantially vary in 1994-2009. The mean postnatal prevalence rate was 4.87 per 10,000 live births and the mean overall prevalence rate was 5.26 per 10,000 live births. The prevalence rates of prenatally diagnosed Down syndrome were continuously increasing from 4.79 to 17.73 per 10,000 live births and conversely, the postnatal prevalence rates were continuously decreasing from 7.79 to 3.31 per 10,000 live births. Increase in the overall prevalence rates can be explained mainly by the demographic situation in the Czech Republic in recent years: the average age at first birth and the first birth rate for women aged over 35 years were on the rise. The rate of prenatally diagnosed Down syndrome doubled from 40% to 80%. Similarly, the prevalence rate of prenatally diagnosed Edwards syndrome was on the rise while that of postnatally diagnosed cases was declining. The rate of prenatally diagnosed cases rose from 63% to 96% over the last two years. The mean prevalence rate of postnatally diagnosed cases was 0.72 per 10,000 live births and the mean overall prevalence rate was 3.78 per 10,000 live births. Similarly, the rate of prenatally diagnosed Patau syndrome increased from 30% in 1997 to 100% in 2009 and the rate of postnatally diagnosed cases was declining. The mean prevalence rate of postnatally diagnosed cases was 0.40 per 10,000 live births and the mean overall prevalence rate was 1.38 per 10,000 live births. Conclusion: The overall prevalence rates of the monitored diagnoses from the group of congenital kidney disease (cystic kidney disease and renal agenesis/hypoplasia) were on the rise in the monitored period mainly due to advances in imaging technologies (ultrasonography) and their use in both prenatal and postnatal diagnosis. Increase in postnatally diagnosed cases can be attributed primarily to the reporting of less severe cases (cystic kidney disease) or unilateral anomalies (renal agenesis and hypoplasia). As for the monitored congenital heart defects, advances in ultrasonographic imaging diagnosis played a considerable role in the increase of cases. The overall prevalence rate show a slow upward trend, but there is a significant decline in postnatally diagnosed cases due to prenatal diagnosis of a severe anomaly, left heart hypoplasia. As for congenital chromosomal aberrations, several interconnected factors influenced the final rate. Firstly, the proportion of prenatally diagnosed cases increases due to quantitative and qualitative improvements of the screening tests. They resulted in greater efficiency of prenatal diagnosis and, at the same time, in less need for invasive prenatal diagnostic procedures. Another factor is increase in average age at first birth and in the first birth rate for women aged over 35 years resulting in higher overall prevalence rates of Down syndrome, Edwards syndrome, and Patau syndrome in the Czech Republic.
- Klíčová slova
- Edwardův syndrom, hypoplazie levého srdce, ageneze/hypoplazie ledvin,
- MeSH
- chromozomální poruchy * epidemiologie MeSH
- cystická onemocnění ledvin epidemiologie vrozené MeSH
- Downův syndrom epidemiologie MeSH
- Fallotova tetralogie epidemiologie MeSH
- koarktace aorty MeSH
- lidé MeSH
- nemoci ledvin * epidemiologie vrozené MeSH
- novorozenec MeSH
- novorozenecký screening MeSH
- Patauův syndrom MeSH
- prenatální diagnóza metody MeSH
- prevalence MeSH
- retrospektivní studie MeSH
- transpozice velkých cév MeSH
- vrozené srdeční vady * epidemiologie MeSH
- vrozené vady epidemiologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
- Klíčová slova
- vrozená vada, omfalokéla, atrézie a stenóza jícnu, Edwardsův syndrom,
- MeSH
- anencefalie MeSH
- anorektální malformace MeSH
- Downův syndrom MeSH
- encefalokéla MeSH
- epidemiologické monitorování MeSH
- Fallotova tetralogie MeSH
- gastroschiza MeSH
- hlášení nemocí statistika a číselné údaje MeSH
- hydrocefalus MeSH
- incidence * MeSH
- koarktace aorty MeSH
- lidé MeSH
- nemoci jícnu MeSH
- novorozenec MeSH
- Patauův syndrom MeSH
- pupeční kýla MeSH
- retrospektivní studie MeSH
- spina bifida MeSH
- statistika jako téma MeSH
- syndrom hypoplazie levého srdce MeSH
- transpozice velkých cév MeSH
- vrozená brániční kýla MeSH
- vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality * diagnóza epidemiologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- novorozenec MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
Cíl studie: Analýza incidencí vybraných diagnóz vrozených vad v České republice v období 2000 – 2008. Typ studie: Retrospektivní epidemiologická analýza incidencí vrozených vad u narozených dětí a incidencí celkových (včetně prenatálně diagnostikovaných případů) z databáze Národního registru vrozených vad v České republice. Materiál a metodika: V práci jsme využili údaje z Národního registru vrozených vad (NRVV) vedeného v Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky (ÚZIS ČR). Byla použita data z celé České republiky v období let 2000 – 2008. Údaje o četnostech vrozených vad jako celku i jednotlivých vybraných typů byly získány z dat Národního registru vrozených vad, které jsou evidovány v Ústavu zdravotnických informací a statistiky ČR (ÚZIS ČR). Doplňující data o prenatálně diagnostikovaných případech byla získána z jednotlivých pracovišť lékařské genetiky v České republice díky dobrovolné spolupráci. V naší práci jsme analyzovali četnosti vrozených vad u narozených dětí a četnosti celkové (včetně úspěšné prenatální diagnostiky). Podrobnější zpracování bylo provedeno pro 16 vybraných diagnóz – anencefalie, spina bifida, encefalokéla, vrozený hydrocefalus, koarktace aorty, transpozice velkých cév, syndrom hypoplastického levého srdce, Fallotova tetralogie, omfalokéla, gastroschíza, brániční kýla, atrézie a stenóza jícnu, anorektální malformace, Downův syndrom, Edwardsův syndrom a Patauův syndrom. Výsledky: V roce 2008 se živě narodilo 119 570 dětí, 61 326 chlapců a 58 244 dívek. Za tento rok bylo hlášeno 4664 živě narozených dětí s VV zjištěnou do 1 roku života. Z postižených bylo 2754 chlapců a 1910 dívek. Při přepočtu na 10 000 živě narozených byla celková incidence 390,06 na 10 000 živě narozených, pro chlapce pak byla roční incidence 449,08 a pro dívky 327,93 na 10 000 živě narozených. V období 2000 až 2006 se absolutní počty diagnostikovaných případů živě narozených dětí s vrozenou vadou pohybovaly zhruba v rozmezí 3600 – 3800 dětí za rok. V letech 2007 a 2008 však byly tyto absolutní počty vyšší než 4600 případů za rok. Byly zjištěny tyto průměrné incidence (2000 – 2008) u narozených dětí: anencefalie 0 – 0,3; encefalokéla 0,1 – 0,4; spina bifida 0,7 – 2,3; vrozený hydrocefalus 1,6 – 3,5; transpozice velkých cév 2,9 – 4,5; Fallotova tetralogie 2,6 – 4,0; hypoplazie levého srdce 0,7 – 2,3; koarktace aorty 3,9 – 5,2; brániční kýla 1,3 – 2,9; omfalokéla 1,0 – 1,7; gastroschíza 0,2 – 1,2; Downův syndrom 3,3 – 6,5; Edwardsův syndrom 0,2 – 1,0 a Patauův syndrom 0,2 – 1,0 na 10 000 živě narozených. Incidence celkové (včetně prenatální diagnostiky), průměr za období 2000 – 2008: anencefalie 1,9 – 3,7; encefalokéla 0,9 – 2,4; spina bifida 3,2 – 5,2; vrozený hydrocefalus 5,3 – 7,0; transpozice velkých cév 3,2 – 5,0; Fallotova tetralogie 3,2 – 4,4; hypoplazie levého srdce 2,2 – 4,3; koarktace aorty 4,8 – 6,1; brániční kýla 1,5 – 3,9; omfalokéla 1,8 – 3,8; gastroschíza 2,4 – 3,4; Downův syndrom 15,8 – 22,2; Edwardsův syndrom 3,5 – 5,8 a Patauův syndrom 1,2 – 2,6 na 10 000 živě narozených. Závěr: V posledních letech nedochází v České republice k významné změně celkové četnosti vrozených vad u narozených. Podařilo se snížit počty vrozených vad neslučitelných se životem v mrtvorozenosti a v perinatální úmrtnosti v České republice. Incidence některých typů VV u narozených dětí se snižují, většinou v důsledku úspěšnosti celorepublikově prováděné prenatální diagnostiky VV, incidence jiných VV však v novorozenecké populaci zůstávají stejné, v některých případech se však četnost zvyšuje. V případě celkových četností se incidence většinou zvyšují nebo zůstávají stejné, pouze v případě anencefalie dochází k poklesu. Nárůst celkových incidencí je z velké části dán především časnějším záchytem u prenatálně diagnostikovaných případů. U vrozených chromozomových aberací je dalším faktorem nárůstu i současná nepříznivá demografická situace v České republice – zvyšování průměrného věku těhotných žen a zvyšování procentuálního podílu těhotných žen nad 35 let věku.
Aim of study: An analysis of incidences of selected birth defects in the Czech Republic in 2000 – 2008 period. Type of study: Retrospective epidemiological analysis of birth defects incidences in births and total birth defects incidences (including prenatally diagnosed cases) from the Czech National Birth Defects Register database. Material and methods: Data from the National Birth Defects Register (Institute for Health Information and Statistics) in the Czech Republic in the 2000 – 2008 period were used along with data on prenatally diagnosed defects from particular departments of medical genetics. Sixteen selected defects (anencephaly, spina bifida, encephalocele, congenital hydrocephalus, coarctation of aorta, transposition of great vessels, hypoplastic left heart syndrome, Fallot tetralogy, omphalocele, gastroschisis, diaphragmatic hernia, oesophageal atresia and stenosis, anorectal malformations, Down syndrome, Edwards syndrome and Patau syndrome) were analyzed in detail. Results: There were 119 570 live births (61 326 boys and 58 244 girls) in 2008. In the same period, 4664 live births with a birth defect (under the age of one year) were reported, out of which 2754 boys and 1910 girls. Mean incidence was 390.06 (449.08 in boys and 327.93 in girls) per 10 000 live births. In 1994 – 2006, totally 1 238 398 children were born, out of which more than 42 000 with a birth defect. In the 2000 – 2006 period, absolute numbers of diagnosed live births with birth defect varied between 3600 – 3800 cases per year while in 2007 and 2008 years absolute numbers raised over 4600 cases per year. During 2000 – 2008 period following mean incidences (per 10 000 live births) of selected defects were ascertained (total incidences including prenatal diagnostics in brackets): anencephaly 0 – 0.3 (1.9 – 3.7), spina bifida 0.7 – 2.3 (3.2 – 5.2), encephalocele 0.1 – 0.4 (0.9 – 2.4), congenital hydrocephalus 1.6 – 3.5 (5.3 – 7.0), coarctation of aorta 3.9 – 5.2 (4.8 – 6.1), transposition of great vessels 2.9 – 4.5 (3.2 – 5.0), hypoplastic left heart syndrome 0.7 – 2.3 (2.2 – 4.3), Fallot tetralogy 2.6 – 4.0 (3.2 – 4.4), omphalocele 1.0 – 1.7 (1.8 – 3.8), gastroschisis 0.2 – 1.2 (2.4 – 3.4), diaphragmatic hernia 1.3 – 2.9 (1.5 – 3.9), Down syndrome 3.3 – 6.5 (15.8 – 22.2), Edwards syndrome 0.2 – 1.0 (3.5 – 5.8) and Patau syndrome 0.2 – 1.0 (1.2 – 2.6). Conclusions: There has been no major change in birth defect incidences in live births in the Czech Republic in last years. Number of non-viable defects has decreased in stillbirths and in perinatal mortality in the Czech Republic. An incidence of some defects has decreased mostly due to a nation-wide system of prenatal diagnostics; some incidences remain stable in live-birth population in others incidences have increased. A total incidence has mostly increased (anencephaly being an exception) mostly due to an earlier prenatal diagnostics. In chromosomal syndromes, an increasing maternal age as well as a growing number of mothers of 35 years of age and over has contributed to the increased incidences.
- Klíčová slova
- Edwardsův syndrom,
- MeSH
- abdominální hernie MeSH
- anencefalie MeSH
- atrézie střev MeSH
- Downův syndrom MeSH
- encefalokéla MeSH
- epidemiologické studie MeSH
- Fallotova tetralogie MeSH
- gastroschiza MeSH
- hydrocefalus MeSH
- incidence * MeSH
- koarktace aorty MeSH
- lidé MeSH
- nemoci anu vrozené MeSH
- nemoci rekta vrozené MeSH
- Patauův syndrom MeSH
- plod * MeSH
- prenatální diagnóza * MeSH
- pupeční kýla MeSH
- registrace MeSH
- retrospektivní studie MeSH
- sběr dat MeSH
- spina bifida MeSH
- statistika jako téma MeSH
- stenóza jícnu MeSH
- syndrom hypoplazie levého srdce MeSH
- transpozice velkých cév MeSH
- vrozené vady * diagnóza epidemiologie MeSH
- vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality * diagnóza epidemiologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
Cíl studie: Analýza prenatální a postnatální incidence vybraných diagnóz a efektivity sekundární prevence v České republice v období 1994 – 2008. Typ studie: Retrospektivní epidemiologická analýza vrozených vad jednak z údajů pracovišť klinické genetiky a prenatální diagnostiky (údaje o prenatální diagnostice), jednak z databáze Národního registru vrozených vad v České republice (údaje o narozených). Materiál a metodika: V práci byla použita data z Národního registru vrozených vad (NRVV) vedeného v Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky (ÚZIS ČR) a data z pracovišť klinické genetiky a prenatální diagnostiky za celou Českou republiku v období 1994 – 2008. V naší práci jsme analyzovali efektivitu prenatální diagnostiky jako celku i pro 5 vybraných diagnóz – anencefalie, spina bifida, omfalokéla, gastroschíza, Downův syndrom. Výsledky: Ve sledovaném období dochází k nárůstu počtu prenatálně diagnostikovaných případů vrozených vad. V roce 1994 byla incidence prenatálně diagnostikovaných a ukončených případů 27,40 na 10 000 živě narozených a v roce 2008 pak 73,26 na 10 000 živě narozených. U případů prenatálně diagnostikovaných a neukončených to bylo v roce 1994 celkem 8,91 a 32,87 na 10 000 živě narozených v roce 2008. V posledních letech dochází ke kvalitativní změně screeningů prováděných v České republice. Stále více se využívá screening I. trimestru, který má vyšší záchytnost nejen Downova syndromu. S tím samozřejmě souvisí i možnost využít časnější metodu invazivní prenatální diagnostiky – odběr choriových klků (nárůst CVS v posledních letech) a celkový pokles relativního počtu prováděné invazivní diagnostiky při zlepšení záchytu Downova syndromu. Jestliže srovnáme počet provedených odběrů plodové vody a odběru choriových klků na záchyt jednoho Downova syndromu, vidíme významně vyšší záchyt ze CVS (zhruba 12 výkonů CVS na záchyt jednoho Downova syndromu) než z AMC (zhruba 120 AMC na záchyt jednoho Downova syndromu). Efektivita prenatální diagnostiky ve sledovaném období se zvyšuje pro všechny zde prezentované vrozené vady. V případě Downova syndromu se v posledních třech letech pohybuje tato efektivita zhruba na 80 %, v případě anencefalie dokážeme prenatální diagnostikou odhalit téměř 100 % plodů s touto vrozenou vadou. V případě rozštěpových vad stěny břišní (omfalokéla a gastroschíza) je v roce 2008 efektivita prenatální diagnostiky 65 %, respektive 68 %, v případě spina bifida pak 80 %. Závěr: Nejčastěji prenatálně zachycovanými vadami jsou vrozené chromozomální aberace, z těch hlavně Downův syndrom. Dále jsou to vrozené srdeční vady, defekty neurální trubice (anencefalie, encefalokéla, spina bifida), hydrocefalus, vrozené vady kosterní soustavy, defekty stěny břišní (omfalokéla, gastroschíza) a vrozené vady ledvin. Prenatální diagnostika v některých případech významně ovlivnila výskyt vad u narozených (např. anencefalie, gastroschíza, Downův syndrom a další).
Aim of study: An analysis of prenatal and postnatal incidences of selected birth defects and secondary prevention efficiency in the Czech Republic in 1994 – 2008 period. Type of study: Retrospective epidemiological analysis of birth defects data from particular centers of clinical genetics and prenatal diagnostics (prenatal data) and from the Czech National Birth Defects Register database (birth data). Material and methods: Data from the National Birth Defects Register (Institute for Health Information and Statistics of the Czech Republic) were used along with data from particular centers of clinical genetics and prenatal diagnostics covering the whole area of the Czech and the 1994 – 2008 period. Total prenatal diagnostics efficiency and an efficiency of prenatal diagnostics of 5 selected defects (anencephaly, spina bifida, omphalocele, gastroschisis and Down syndrome) were studied. Results: In the period under study the number of prenatally diagnosed birth defects has increased. In 1994, the incidence of prenatally diagnosed (and selectively terminated) birth defects was 27.40 per 10 000 live births while in 2008 it was 73.26 per 10 000. In prenatally diagnosed but not terminated defects the corresponding numbers were 8.91 in 1994 and 32.87 in 2008. In last years, a quality change in prenatal birth defects screening has taken place in the Czech Republic. A first trimester screening with an increased efficiency not only for Down syndrome (DS) has been used more often implicating a wider application of chorionic villi sampling (CVS). An increased screening efficiency also made possible a relative decrease of invasive prenatal diagnostics procedures necessary to diagnose a single case of Down syndrome. When comparing CVS and amniocentesis from this particular point of view a higher CVS efficiency (about 12 CVS versus some 120 amniocenteses per 1 case of DS). Prenatal diagnostics efficiency has increased in all defects under study over the 1994 – 2008 period, being about 80% in DS almost 10% in anencephaly, 65 – 68% in omphalocele and gastroschisis and 80% in spina bifida in last years. Conclusions: Chromosomal aberration (DS especially) are among the most frequent prenatally diagnosed birth defects, further being heart defects, neural tube defects (anencephaly, encephalocele, spina bifida), hydrocephalus, congenital skeletal system defects, abdominal wall defects (omphalocele, gastroschisis) and renal defects. In some defects, prenatal diagnostics has also significantly influenced their incidence in births (anencephaly, gastroschisis and DS e.g.).
- Klíčová slova
- efektivita prenatální diagnostiky,
- MeSH
- amniocentéza MeSH
- anencefalie diagnóza MeSH
- Downův syndrom diagnóza MeSH
- epidemiologické studie MeSH
- gastroschiza diagnóza MeSH
- incidence MeSH
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- odběr choriových klků MeSH
- prenatální diagnóza * metody statistika a číselné údaje MeSH
- pupeční kýla diagnóza MeSH
- registrace MeSH
- retrospektivní studie MeSH
- sběr dat MeSH
- sekundární prevence MeSH
- spina bifida diagnóza MeSH
- statistika jako téma MeSH
- vrozené vady * MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
- MeSH
- adresáře jako téma MeSH
- hlášení nemocí MeSH
- nádory MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
